Синдром Незелофа


Синдром Незелофа(алимфоцитоз, лимфоцитарная дисгенезия, французский тип иммунодефицита)
Тип наследования.Аутосомно-рецессивный.
Генетический дефект и патогенез.Существование конкретного генетического дефекта при данном синдроме не доказано. Характеризуется отсутствием клеточных реакций иммунологической защиты. При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются гипоплазия или атрофия вилочковой железы и лимфатических узлов.
Клинические проявления.Проявляется в первые недели и месяцы жизни. Отмечаются задержка развития ребенка, затяжной септический процесс с гнойными очагами в коже, легких и других органах, нередко развивается грибковый сепсис. Повышена чувствительность к грибам и вирусным инфекциям, вызываемымHerpes simplexиHerpes varicella zoster. В большинстве случаев заболевание имеет летальный исход.
Диагностика. Типична количественная и качественная недостаточность Т-лимфоцитов при нормальном содержании иммуноглобулинов в плазме крови. В периферической крови определяется крайне низкое содержание лимфоцитов, значительное уменьшение числа Т-клеток, при этом соотношение CD4+/CD8+сохраняется в пределах нормы. Резко угнетена реакция бласттрансформации лимфоцитов (РБТЛ), слабо выражена реакция ГЗТ. Содержание иммуноглобулинов всех классов в периферической крови в пределах нормы или незначительно снижено, способность к образованию антител сохранена.
Алимфоцитоз необходимо дифференцировать с синдромом Ди Джорджа, характеризующимся нарушением функций вилочковой железы и околощитовидных желез; следует также иметь в виду тимому с агаммаглобулинемией, синдром Гуда (смотри Дисгаммаглобулинемия) и наследственную лимфопеническую иммунологическую недостаточность
Лечение.
Показано введение антистафилококкового гамма-глобулина и концентрированных иммуноглобулинов. Применение антибиотиков при алимфоцитозе малоэффективно. Исследуется возможность трансплантации вилочковой железы, инъекции лимфоцитов.

Приложенные файлы

  • docx 7726813
    Размер файла: 16 kB Загрузок: 0

Добавить комментарий