Расписанные ответы на экз по био

Раздел 1. Общая характеристика жизни.

1. Определение «Жизнь» с позиции системного подхода. Критика идеалистических и метафизических представлений о сущности жизни. Фундаментальные свойства живого.
Жизнь - макромолекулярная открытая система, которой свойственны иерархическая организация, способность к самовоспроизведению, обмен веществ, тонко регулируемый поток энергии. Жизнь, согласно этому определению представляет собой ядро упорядоченности, распространяющееся в менее упорядоченной Вселенной. Ф. Энгельс рассматривал жизнь не только как форму движения материи, но и показал, что эта материя белковой природы. Вслед за Энгельсом Э.Шредингер и Л.Бауэр и др. устанавливают характерные фундаментальные особенности живого:
Упорядоченность
Компактность
Системность
Обмен веществ
Гомеостаз
Рост и развитие
Наследственность и изменчивость
Дискретность и целостность
Возбудимость и раздражимость
Адаптивность
Эволюционное развитие
Онтогенез и филогенез
Критика идеалистических и метафизических представлений о сущности живого:
Познание сущности жизни является одной из основных задач современной биологии. Не следует забывать, что любые философские обобщения и выводы всегда являются отражением мировоззрения конкретного ученного. Например, К. Линней внес много нового в биологию (например, предложил сохранившеюся поныне номенклатуру), но будучи глубоко религиозным человеком, стоял на позиции метафизики и признавал сотворение видов богом. По своему мировоззрению учёные с древнейших времен разделились на метафизиков и идеалистов. Материалисты признают, что весь мир материален, природа существует объективно – независимо от сознания человека, а сознание – продукт материи (мозга) и общественного развития. В противоположность к этому идеалисту утверждают, что первичным является нематериальное начало и что весь материальный мир порождение сознания, духа. Связь идеализма с религией очевидна. Для биолога-идеалиста возникновение жизни на Земле – это вопрос о возникновении и источнике интеллекта – «мирового разума» и т.д.
Для материалистов, жизнь всецело материальна по своей природе; не она порождается интеллектом, а наоборот, интеллект возникает и является результатом прогрессивного развития материи.











2. Иерархические уровни организации жизни. Элементарные единицы, элементарные явления и проявления главных свойств жизни на различных уровнях ее организации.
1.Молекулярный уровень. Он представлен разнообразными молекулами, находящимися в живой клетке. Компоненты:
Молекулы неорганических и органических соединений
Молекулярные комплексы
Основные процессы:
Объединение молекул в особые комплексы, осуществляющие кодирование и передачу генетической информации.
2.Клеточный уровень. Основная единица – клетка, является самостоятельно функционирующий биологической единицей. Отдельные органоиды в составе клетки имеют характерное строение и выполняют определенную функцию. У одноклеточных организмов все жизненные процессы проходят в одной клетке. У многоклеточных организмов одна клетка не может существовать как отдельный организм, но она является элементарной структурной единицей организма. Только на этом уровне возможны реализация генетической информации и процессы биосинтеза. Для одноклеточных организмов этот уровень совпадает с организменным;
3.Тканевой уровень. Тканевый уровень представлен [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], объединяющими клетки определённого строения, размеров, расположения и сходных функций. Ткани возникли в ходе исторического развития вместе с многоклеточностью. У многоклеточных организмов они образуются в процессе онтогенеза как следствие дифференцировки клеток. У животных различают несколько типов тканей (эпителиальная, соединительная, мышечная, нервная). На этом уровне происходит специализация клеток. Компоненты: [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]  основной структурный компонент организма. Из клеток образованы [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и органы многоклеточного организма. Основные процессы: специализация клеток, их дифференцировка.
4.Органный уровень представлен органами организмов. У простейших пищеварение, дыхание, циркуляция веществ, выделение, передвижение и размножение осуществляются за счёт различных органелл. У более совершенных организмов имеются системы органов. У растений и животных органы формируются за счёт разного количества тканей. Для позвоночных характерна цефализация, заключающаяся в сосредоточении важнейших центров и органов чувств в голове.
5. Организменный уровень. Он представлен одноклеточными и многоклеточными организмами растений, животных, грибов и бактерий. Компоненты:
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]  основной структурный компонент организма. Из клеток образованы [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и органы многоклеточного организма. Основные процессы:
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (метаболизм)
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]-[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] регуляция процессов жизнедеятельности
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]




6.Популяционно-видовой уровень Представлен в природе огромным разнообразием видов и их популяций. Компоненты: Группы родственных особей, объединённых определённым генофондом и специфическим взаимодействием с окружающей средой. Основные процессы:
Генетическое своеобразие
Взаимодействие между особями и популяциями
Накопление элементарных эволюционных преобразований
Осуществление микроэволюции и адаптация к изменяющейся среде
Видообразование
Увеличение биоразнообразия

7.Биогеоценотический уровень. Он представлен разнообразием естественных и культурных биогеоценозов во всех средах жизни. Компоненты:
Популяции различных видов
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]
Пищевые цепи, потоки веществ и энергии
Основные процессы:
Биохимический круговорот веществ и поток энергии, поддерживающие жизнь
Подвижное равновесие между живыми организмами и абиотической средой ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ])
Обеспечение живых организмов условиями обитания и ресурсами (пищей и убежищем)
8.Биосферный уровень. Он представлен высшей, глобальной формой организации биосистем  биосферой. Компоненты:
Биогеоценозы
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]
Основные процессы:
Активное взаимодействие живых и неживых веществ планеты
Биологический глобальный круговорот веществ и энергии
Активное биогеохимическое участие человека во всех процессах биосферы, его хозяйственная и этнокультурная деятельность
3. Биологические (живые) системы – особый этап развития и формы движения материи. Общая теория систем, теория биологических систем. Организация открытых биологических систем в пространстве и во времени (хронобиология).
Живые системы - особый этап развития и форма движения материи. Их основные свойства: специфический химический состав, пространственно-временная организация, обмен веществ, энергии и информации, саморегуляция и гомеостаз, самовоспроизведение, наследственность, изменчивость, развитие, раздражимость, движение. Живая система - открытая, саморегулирующаяся, самовоспроизводящаяся система. Элементами клетки как целостной системы являются молекулы, ее части и органоиды, связанные между собой; элементами организма - клетки, ткани, органы и системы органов; элементами вида - особи и популяции; элементами биосферы - все живые организмы, связанные со средой обитания и образующие биогеоценозы.
Основы концепции общей теории систем были заложены в середине прошлого столетия Людвигом фон Берталанфи. Именно он разработал общую теорию систем. Она охватывает все объекты природы и общества. Теория выделяет биологические, социальные, космические, физические, экономические и прочие системы, объединяющиеся в три крупные категории: микромир, макромир и мегамир. К микромиру относятся элементарные частицы и атомы, к макромиру все, от молекул до океанов и материков, к мегамиру космические объекты. Макромир включает и живые системы.
Открытые биологические системы - это совокупность постоянно взаимодействующих живых элементов, выстроенная в определенном иерархическом порядке и открытая в той или иной степени для обмена с окружающей средой. Признаки: Единый химический состав. Все природные объекты построены из одних и тех же молекул. Наследственность свойство передавать особенности строения и функционирования из поколения в поколение. Изменчивость свойство приобретать в течение жизни новые характеристики и навыки. Рост и развитие. Представляют собой направленное необратимое изменение. Выделяют индивидуальное и историческое развитие живых систем, называемые онтогенезом и филогенезом соответственно. Раздражимость (рефлексы, таксисы) свойство реагировать на стимулы и изменения окружающей среды. Дискретность. Любая живая система состоит из отдельных, но взаимодействующих элементов, образующих иерархическую структуру. Саморегуляция. Существуют внутренние механизмы поддержания гомеостаза, способствующие выживаемости системы. Саморегуляция основана на принципе отрицательной обратной связи. Ритмичность. Усиление и ослабление различных процессов через равные промежутки времени.
Раздел 2. Клеточный и молекулярно-генетический уровни организации жизни.
1. Клеточная теория. Современное состояние клеточной теории, ее значение для биологии и медицины. Структурно-функциональная организация про- и эукариотических клеток. Общие черты и отличительные особенности.
Клеточная теория:
1) Клетка – элементарная единица всего живого.
2) Клетка образуется путем деления материнской клетки.
3) Органы и ткани состоят из клеток.
4) Клетки всех организмов гомологичны.
 
Значение клеточной теории в развитии науки велико. Клетка это важнейшая составляющая часть всех живых организмов. Она их главный компонент в морфологическом отношении; клетка является эмбриональной основой многоклеточного организма, т.к. развитие организма начинается с одной клетки зиготы; клетка основа физиологических и биохимических процессов в организме. Клеточная теория позволила прийти к выводу о сходстве химического состава всех клеток и еще раз подтвердила единство всего органического мира.
Основную массу живых существ составляют организмы, обладающие клеточной структурой.
Организмы, имеющие клеточное строение, в свою очередь делятся на две категории:
не имеющие типичного ядра - доядерные, или прокариоты. К прокариотам относятся:
бактерии;
синезеленые водоросли;
И обладающие типичным ядром - ядерные, или эукариоты. К эукариотам относятся: все остальные растения и животные.


Отличительные признаки про- и эукариотической клетки:
Признак
Прокариоты
Эукариоты

Цитоплазматическая мембрана
+
+

Клеточная стенка
+
У жив. Есть, у растений нет

Ядерная оболочка
-
+

Митохондрии
-
+

Комплекс Гольджи
-
+

ЭПС
-
+

Лизосомы
-
+

Мезосомы
+
-

Рибосомы
+
+

Хромосомы
-(кольцевая молекула ДНК)
Набор хромосом (ДНК + белок)

Способ размножения
Простое бинарное деление
Митоз, амитоз, мейоз


2.Закономерности существования клетки во времени. Жизненный цикл клетки, его варианты. Основное содержание и значение периодов жизненного цикла клетки.
Время существования клетки от одного деления до другого получило название клеточного цикла. Жизненный цикл клетки это более широкое понятие. Оно включает в себя не только деление клетки, но и структурно-функциональные изменения в ходе ее развития. Весь клеточный цикл состоит из подготовки к делению - интерфазы и собственно деления - митоза. 
Митоз - непрямое деление ядра, универсальный способ деления любых эукариотических клеток. Биологическое значение митотического цикла состоит в том, что он обеспечивает преемственность хромосом в ряду клеточных поколений, образования клеток, равноценных по объему и содержанию наследственной информации.
Интерфаза состоит из 3-х основных периодов. G1 или пресинтетический, S или синтетический и G2 или постсинтетический.
Содержание генетической информации в клетке обозначают следующим образом: n - набор хромосом, (хр.) - число хроматид в одной хромосоме, с - количество ДНК в одной хроматиде.
G1 составляет 30-40 % от времени всего клеточного цикла. В это время начинается рост клеток, увеличивается количество РНК, синтезируются белки - инициаторы синтеза ДНК. Завершается формирование ядрышка, увеличивается количество рибосом, синтезируется большое количество белка. Происходит синтез ферментов, необходимых для образования предшественников ДНК, ферментов метаболизма РНК и белка. Резко повышается активность ферментов, участвующих в энергетическом обмене. Полностью формируются одно - и двумембранные органоиды. В этот период клетка имеет диплоидное содержание хромосом, 2n, после митоза каждая хромосома состоит из одной хроматиды, 1 хр, масса ДНК соответствует диплоидному 2с.
S период составляет 50% от времени клеточного цикла. Он являет узловым. Происходит редупликация ДНК. Параллельно идет интенсивный синтез гистонов в цитоплазме и миграция их в ядро, где они связывают ДНК. В этот период удваивается число хроматид. Каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид, увеличивается количество ДНК в клетке.
G2 период составляет 10-20 % от времени клеточного цикла. В этот период уровень синтеза РНК достигает максимума. Синтезируются белки, которые будут использоваться клеткой после деления. Синтезируется АТФ, белки тубулины - для образования микротрубочек аппарата веретена деления, удваивается клеточный центр. Вероятно, идет выработка Митоз-стимулирующего фактора. Клетка готова к митозу.
Go период «покоя», в нем находятся клетки, перестающие делиться. В одних случаях клетки сохраняют способность к делению (например, стволовые клетки в кроветворной ткани), а в других нет, это, как правило, сопровождается дифференцировкой.
Митоз подразделятся на следующие основные фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза. Деление условное, так как митоз представляет непрерывный процесс и смена фаз происходит постепенно. Единственная фаза, имеющая реальное начало - анафаза, в которой начинается расхождение хроматид. Длительность отдельных фаз различна (в среднем профаза и телофаза - 30-40', анафаза и метафаза - 7-15'). К началу митоза клетка человека содержит 46 хромосом, каждая из которых состоит из 2-х идентичных половинок - хроматид (хроматиду еще называют S-хромосомой, а хромосому, состоящую из 2-х хроматид - d-хромосомой).
Профаза. В нее входят клетки из G2 периода, с хромосомным набором 2n 2хр 4с. В начале профазы начинают выявляться тонкие профазные хромосомы. Начинается процесс конденсации хроматина. В профазе митоза исчезают ядрышки, при этом гранулярный и фибриллярный компоненты их дезинтегрируются в содержимом ядра и заполняют зоны между хромосомами. Фрагментируется ядерная оболочка. Содержимое кариоплазмы и цитоплазмы сливается. Происходит формирование аппарата веретена деления при участии микротрубочек и клеточного центра. В профазе уже репродуцировавшиеся в S-периоде центриоли начинают расходиться к противоположенным концам клетки, где будут позднее формироваться полюса веретена. К каждому полюсу отходят по двойной центриоли (диплосоме). По мере расхождения диплосом начинают формироваться микротрубочки. Одномембраннные органоиды фрагментируются и отходят к периферии, вместе с двумембранными. Количество рибосом снижается, так как синтеза белка не происходит.
Метафаза. Морфологию митотических хромосом лучше всего изучать в момент их наибольшей конденсации, в метафазе и в начале анафазы. Метафазные хромосомы имеют длину от 2,3 до 11 мкм и диаметр от 0,2 до 5,0 мкм. Каждая хромосома представляют собой удлиненные палочковидные структуры, имеющие - плеча, разделенные центромерой. В хромосоме имеются эу- и гетерохроматиновые участки. Последние в неделящемся ядре (вне митоза) остаются компактными. Чередование эухроматиновых и гетерохроматиновых участков используют для идентификации хромосом.
Завершается образование аппарата веретена деления. Центриоли расходятся к полюсам. Хромосомы находятся на экваторе, образуя метафазную пластинку. На этой стадии особенно хорошо видно, что хромосомы максимально конденсированы и состоят из 2-х сестринских хроматид.
Анафаза. Это кульминационная фаза митоза. Начало ее внезапное. Сестринские хроматиды удаляются к полюсам клетки. В результате этого на полюсах находится диплоидный набор 2n, хромосома состоит из 1 хроматиды, масса ДНК 2с. При нарушении этой стадии возможно возникновение различных аномалий. Существуют 2 гипотезы расхождения сестринских хроматид. Электростатическая (хроматиды одинаково заряжены поэтому отталкиваются друг от друга) и механическая. Последняя считается наиболее правильной. Выделяют как бы 2 стадии анафазы. Во время 1 происходит перемещение хроматид к полюсам, связана с укорочением прикрепленных к кинетохорам микротрубочек. Во время 2 происходит раздвижение самих полюсов, связанных с удлинением полярных микротрубочек. До сегодняшнего дня точно не установлено, под действием каких сил осуществляется передвижение хромосом к полюсам. Есть несколько версий:
В веретене деления есть актиносодержащиеся нити (а также другие мышечные белки), возможно, что сила эта генерируется так же как в мышечных клетках.
Движение хромосом обусловлено скольжением хромосомных микротрубочек по непрерывным (межполюсным) микротрубочкам с противоположной полярностью (Мак-Итош, 1969, Марголис, 1978).
Скорость передвижения хромосом регулируют кинетохорные микротрубочки, чтобы обеспечить упорядоченное расхождение хроматид. Скорее всего, все перечисленные механизмы осуществления математически точного распределения наследственного вещества по дочерним клеткам кооперируются.
Телофаза. Во время нее хромосомы останавливаются на полюсах, происходит их деконденсация. Они становятся слабо конденсированными, почти не заметными. Восстанавливается ядрышко, ядерная оболочка. Разрушается аппарат веретена деления. После кариокинеза происходит цитокинез. В результате образуются 2 идентичные дочерние клетки с набором 2n 1хр 2с. Дальнейшая судьба вновь образовавшихся клеток неоднозначна. Одни вновь начнут делиться митозом, другие состарятся и погибнут, так и не дав потомство, а третьи начнут делиться амитозом.
Процессы, происходящие с хромосомами при подготовке клеток к делению и в самом делении, обеспечивают самовоспроизведение и постоянство их структуры в ряду клеточных поколений. Новое поколение клеток получает одинаковую генетическую информацию в составе каждой группы сцепления. Таким образом, митотический цикл является всеобщим механизмом воспроизведения клеточной организации эукариотического типа в индивидуальном развитии.
3. Химическая организация генетического материала. Структура ДНК. Свойства и функции наследственного материала. Самовоспроизведение генетического материала. Принципы и этапы репликации ДНК. Репарация, ее виды.
ДНК – нуклеиновая кислота, она определяет синтез белков. Молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных цепей. ДНК – полимер, мономерами которого являются нуклеотиды. Нуклеотиды ДНК – соединения, состоящие из остатков молекул фосфорной кислоты, углевода дезоксирибозы и азотистого основания. У ДНК четыре типа азотистых оснований: аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц), тимин (Т). Каждая цепь ДНК – полинуклеотид, состоящий из нескольких десятков тысяч нуклеотидов. Первичная структура представляет собой линейную последовательность дезоксирибонуклеотидов в одной цепочке. В такой форме в природе ДНК не существует, но именно первичная структура (последовательность нуклеотидов) определяет все ее свойства. Вторичная структура – две полинуклеотидовые цепочки, каждая из которых закручена в спираль вправо и обе закручены вправо вокруг одной оси. Две цепочки удерживаются рядом за счет водородных связей между азотистыми основаниями разных цепочек. Азотистые основания, образующие пары по принципу Чаргаффа (а это всегда одно пуриновое и одно пиримидиновое) , называются комплементарными: А = Т; G = С. Адениновый и тимидиновый соединяются двумя водородными связями, а гуаниновый и цитозиновый – тремя.
Свойства и функции генетического материала:
1. Носителем наследственной информации являются нуклеиновые кислоты (главным образом ДНК, исключение – РНК содержащие вирусы); 2. Единицей наследственности является ген, который с точки зрения молекулярной биологии определяется как участок ДНК, характеризирующийся определенной последовательностью нуклеотидов. 3. Способность ДНК, как химической основы гена, к редупликации обеспечивает передачу наследственной информации из поколения в поколение. 4. Генетическая информация о первичной структуре белка кодируется с помощью определенной последовательности нуклеотидов в цепи ДНК.
5.Биосинтез белка является процессом реализации наследственной информации. Образовавшиеся белки – ферменты вступают в цепь биохимических реакций, конечным результатом которых являются формирование фенотипического выражения признака.
Наследственный материал - компоненты клетки, структурно-функциональное единство которых обеспечивает хранение, реализацию и передачу наследственной информации при вегетативном и половом размножении.
Всеми этими свойствами обладают молекулы ДНК или реже РНК (у некоторых вирусов), в которых закодирована наследственная информация. Основными свойствами Наследственного материала являются:
2. Способность к изменению генетической информации (мутации).
3. Способность к репарации и к передаче ее от поколения к поколению (процесс восстановления природной структуры ДНК, поврежденной при нормальном биосинтезе ДНК в клетке химическими или физическими агентами).
4. Способность к реализации - синтезу белка, кодируемого геном при участии двух матричных процессов: транскрипции и трансляции.
5. Генетический материал обладает устойчивостью. Устойчивость генетического материала обеспечивается: - диплоидным набором хромосом; - двойной спиралью ДНК; - вырожденностью генетического кода; - повтором некоторых генов; - репарацией нарушенной структуры ДНК. Дискретность гена заключается в наличии субъединиц. Элементарная единица изменчивости, единица мутации названа МУТОНОМ, а единица рекомбинации - РЕКОНОМ. Минимальные размеры мутона и рекона равны 1 паре нуклеотидов и называются с а й т. Таким образом САЙТ - это структурная единица гена.
Функции наследственного материала:
Хранение и передача информации
Синтез белка, кодируемого геном при участии двух матричных процессов: транскрипции и трансляции.

Способность к самокопированию (репликации) является одним из основных свойств ДНК. Это свойство обеспечивается особенностями химической организации молекулы ДНК, состоящей из двух комплементарных цепей. В процессе редупликации на каждой полинуклеотидной цепи материнской молекулы ДНК синтезируется комплементарная ей цепь. Из одной двойной спирали ДНК образуется две идентичные молекулы. Такой способ редупликации называют полуконсервативным. Он осуществляется по матричному принципу. Для осуществления ауторепродукции необходимы синтетические процессы в цитоплазме, ведущие к образованию четырех типов нуклеотидов, необходимы ферменты – белки для полимеризации полинуклеотидной цепи, необходимы источники энергии и наличие других внутриклеточных условий. С помощью фермента геликазы двойная спираль ДНК расплетается. Образовавшиеся при этом одноцепочечные участки связываются специальными дестабилизирующими белками. Молекулы этих белков выстраиваются вдоль полинуклеотидных цепей, растягивая их остов и делая азотистые основания доступными для связывания с комплементарными нуклеотидами, находящимися в нуклеоплазме. Области расхождения полинуклеотидных цепей в зонах репликации называют репликационными вилками. В каждой такой области при участии фермента ДНК - полимеразы синтезируются ДНК двух новых дочерних молекул. В процессе синтеза репликационная вилка движется вдоль материнской спирали ДНК, захватывая все новые зоны.
Разделение спирально закрученных цепей родительской ДНК ферментом геликазой вызывает появление супервитков перед репликационной вилкой. Это объясняется тем, что при расхождении каждых 10 пар нуклеотидов, образующих один виток спирали, родительская ДНК должна совершить один полный оборот вокруг своей оси. Следовательно, для продвижения репликационной вилки вся молекула ДНК перед ней должна была бы быстро вращаться, что потребовало бы большой затраты энергии. В действительности это не наблюдается благодаря особому классу белков, называемых ДНК-топоизомеразами. Топоизомераза разрывает одну из цепей ДНК, что дает ей возможность вращаться вокруг второй цепи. Это ослабляет накопившееся напряжение в двойной спирали ДНК.
Из двух реплицируемых дочерних цепей одна реплицируется непрерывно и ее синтез идет быстрее. Эту цепь называют лидирующей. Синтез другой цепи идет медленнее, т. к. она собирается из отдельных фрагментов Оказаки. Фрагменты образуются с помощью РНК-затравки. Роль затравки для синтеза полинуклеотидных цепей ДНК в ходе репликации выполняют короткие последовательности РНК, образуемые при участии фермента РНК-праймазы. Одна из нитей ДНК разрезается на фрагменты с помощью фермента рестриктазы, вновь синтезированные отдельные фрагменты сшиваются вместе с помощью фермента лигазы. Такую цепь называют запаздывающей. Конечным результатом процесса репликации является образование двух молекул ДНК, нуклеотидная последовательность которых идентична таковой в материнской двойной спирали ДНК.
В принципах самоудвоения молекулы ДНК заложена основа устойчивого сохранения всей специфики генетической информации данного вида и данной особи. Это обусловлено комплементарностью при достройке молекулы ДНК. В результате вновь синтезированная молекула ДНК воспроизводит всю специфику исходной молекулы.
Фрагмент ДНК от одной точки начала репликации до другой точки образует единицу репликации - репликон. Кольцевые молекулы ДНК прокариот имеют одну точку начала репликации и представляют собой целиком отдельные репликоны. Эукариотические хромосомы содержат большое число репликонов. В связи с этим, удвоение ДНК хромосом эукариот начинается в нескольких точках. В разных репликонах удвоение может идти в разное время или одновременно.
Репарация. ДНК - это единственная макромолекула клетки, которая способна устранять повреждения, возникающие в ее структуре. Виды репарации:
1.путем замены модифицированных остатков
Замена модифицированного нуклеотида обычно происходит в четыре этапа.
Во-первых, фермент распознает этот нуклеотид и надрезает полинуклеотидную цепь вблизи него либо разрывает гликозидную связь между модифицированным основанием и дезоксирибозой.
Во-вторых, экзонуклеаза удаляет модифицированный нуклеотид и/или соседние нуклеотиды, оставляя небольшую брешь.
В-третьих, удаленный участок синтезируется заново с 3-ОН-конца с использованием в качестве матрицы противоположной цепи.
В-четвертых, концы разрыва, образовавшиеся в результате репарации, соединяются с восстановлением ковалентной целостности репарированной цепи.
2. путем прямого восстановления исходной структуры
При облучении ДНК ультрафиолетовым светом в ней образуются циклобутановые димеры между соседними пиримидиновыми основаниями. Такие соединения блокируют репликацию ДНК, и для сохранения жизнеспособности клетки их необходимо удалить. Один из способов удаления пиримидиновых димеров состоит в ферментативном превращении их в мономеры при освещении раствора видимым светом в диапазоне длин волн 300-600 нм. Такие фотореактивирующие ферменты имеются у бактерий и низших эукариотических организмов, но в клетках млекопитающих они не обнаружены. Фермент образует стабильный комплекс с пиримидиновым димером и, используя энергию поглощенного им света, разрушает димер без разрыва цепей ДНК.
4.Ген, его свойства. Ген как функциональная единица наследственности. Классификация генов. Особенности организации генов у прокариот и эукариот. Генетический код как способ записи наследственной информации, его свойства. Цистрон, его структура.
Ген определяется как структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Свойства генов:
1. Дискретность. Само слово обозначает нечто, что имеет прерывающуюся структуру строения. В отношении генов дискретность понимают как свойство, позволяющее молекуле разделять информацию, не спутывая ее с информацией другой молекулы. Каждая группа пар нуклеотидов отделена от другой подобной группы. Это дает нам четкое и однозначное наследование тех или иных признаков.
2. Стабильность. Это свойство позволяет гену сохранять свою структуру. Таким образом, один и тот же ген передается от поколения к поколению, копируя себя при зарождении нового организма. Данное свойство позволяет сохранить принцип видовой подобности.
3. Лабильность. В противовес предыдущему свойству работает лабильность гена - способность к мутации. Данное свойство обусловлено законами эволюции и естественного отбора. Каждый организм по мере своей жизни получает определенный опыт обитания в сложившихся в природе условиях. Эта информация также попадает в гены, которые включают ее в свою структуру, приспосабливая, таким образом, весь будущий род.
4. Множественный аллелизм. Данное свойство дает внутривидовое разнообразие. Так, благодаря группам генов с разными наборами характеристик, кролик имеет разную окраску (белый, гималайский, альбинос). Разные группы крови человека также вызваны множественным аллелизмом. По большому счету, это свойство позволяет расширить палитру инструментов приспособляемости вида.
5. Специфичность. Известно, что количество генов в одной молекуле ДНК огромно. Это связано с тем, что каждый из генов кодирует свой определенный признак будущего организма. В этом, собственно, и выражается свойство специфичности. Один ген – один признак.
6. Плейотропия. Данное свойство отвечает за перенос мутации в одном гене на другие. Причем мутация влияет не только на сами гены, но и на те признаки, которые могут кодироваться. К примеру, окрас оперенья птицы может быть подвержен мутации со стороны строения клеток крыла. Таким образом, гены строения клеток влияют и на результаты получившегося цвета крыльев.
7. Экспрессивность. Это свойство отражает степень выраженности того или иного гена в одном признаке. Оно необходимо для гибкости в передаче наследственной информации. Пенетрантность отражает показатель того, насколько часто признак встречается в фенотипе (стадии развития в пределах одного организма).
8. Амплификация. Отвечает за степень увеличения количества копий одного гена. Как правило, это свойство проявляется в ответ на селекционные действия человека (при создании новых видов). В природе амплификация встречается редко.  Классификация генов:
1.Структурные:
Гены I, кодирующие структуру белков (полипептидов)
Гены II структуру рРНК, тРНК.
2. Регуляторные:
Гены – регуляторы последовательности: промотор, оператор, терминатор, энхансер, элемент перед промотором, функции которых выявляются при взаимодействии со специфическими регуляторными белками.
3. Структурные гены:
Гены «домашнего хозяйства», продукты экспрессии которых необходимы постоянно для жизнедеятельности любого типа клеток (гены рРНК, тРНК, гены гистонов, гены тубулинов и др.), Гены «роскоши» тканеспецифические гены, обеспечивающие специализированные функции клеток, т. е. гены функционально активные только в определенных типах клеток и на определенных стадиях развития организма (Глобин, инсулин, иммуноглобулин)
4. Гены-модуляторы.
Цистрон – участок ДНК, ответственный за синтез определенного вида белка. Для эукариот термин «цистрон» не применяется. Для эукариот понятия «ген» и «цистрон» в настоящее время являются синонимами. Именно цистрон определяет последовательность аминокислот в каждом специфическом белке.
Структура цистрона (гена):
Цистрон подразделяется:
1. Реконы - предельно малые в линейном измерении единицы способные к рекомбинации при кроссинговере.
2.Мутоны - наименьшие части гена, способные к изменению (мутированию). Размеры рекона и мутона могут равняться одной или нескольким парам нуклеотидов, цистрона - сотням и тысячам нуклеотидов.




5.Этапы реализации наследственной информации. Транскрипция и посттранскрипционные процессы. Регуляция.
Транскрипция - процесс синтеза молекулы РНК (иРНК у прокариот, про-РНК у эукариот) на кодогенной цепи ДНК
Этапы:
Инициация: начало синтеза РНК. РНК-полимераза находит промотор и присоединяется к нему. Промотор-участок ДНК, указывающий начало гена.
Элонгация - наращивание цепи РНК. РНК-полимераза разрывает водородные связи между цепями ДНК и продвигаясь по кодогенной цепи ( от 3’ к 5’концу), присоединяет по принципу комплементарности и антипараллельности нуклеотиды РНК.
Терминация - окончание синтеза РНК. Когда РНК-полимераза доходит до терминатора, то синтез РНК прекращается и молекулы РНК соединяются, а ДНК восстанавливает структуру. Терминатор-участок ДНК, содержащий стоп-кодоны и обозначающий окончание гена.
Результаты:
У прокариот зрелая иРНК, содержащая только информативные участки.
У эукариот - первичный транскриптон или про-РНК, которая состоит из информативных участков и неинформативных участков.
Посттранскрипционные процессы
Процессинг - процессы, направленные на образование зрелой иРНК и про-РНК
События процессинга:
-отщепление концевых участков первичного транскрипта
-сплайсинг
Вырезание неинформативных участков и сшивание информативных экзонов.
-КЭПирование на 5’ последовательности защищающей начало РНК.
- Полиаденилирование - присоединение на 3’ последовательности, состоящей из адениновых нуклеотидов.
-Метилирование - присоединение метильных групп к некоторым азотистым основаниям – экзонам.
Трансляция - процесс сборки полипептидной цепи на основании информации, содержащейся в зрелой иРНК. Присоединение происходит в цитоплазме на рибосомах.
А) Инициация - начало синтеза и РНК. РНК полимераза находит промотор и присоединяется к нему.
Б) Элонгация - наращивание белковой цепи.
Рибосома перемещается на один кодон, в результате формилметионин оказывается в белковом центре, а напротив аминокислотного центра встает следующий кодон. Подходит комплементарная тРНК со своей аминокислотой (коленеарная). Между формилметионином и аминокислотой возникает пептидная связь и первая тРНК уходит в цитоплазму.
Рибосомы смещаются на следующий кодон и все события повторяются.
Терминация - наращивание пептидной цепи происходит до тех пор, пока стоп-кодон не окажется в аминокислотном центе рибосомы , начинается терминация.
Посттрансляционные процессы:
Белок молекула приобретает активную структуру:
Отщепляется ФМ, который выполнял функции затравки при трансляции.
Формируется вторичная, третичная или четвертичная структуры белка.
6.Этапы реализации наследственной информации. Трансляция и посттрансляционные процессы. Структура и виды РНК, роль РНК в процессе реализации наследственной информации. Регуляция.
Реализация наследственной информации состоит из двух этапов: Транскрипция и Трансляция.

I. Транскрипция (переписывание) - биосинтез молекул РНК, осуществляется в хромосомах на молекулах ДНК по принципу матричного синтеза. При помощи ферментов на соответствующих участках молекулы ДНК (генах) синтезируются все виды РНК (иРНК, рРНК, тРНК). Синтезируется 20 разновидностей тРНК, так как в биосинтезе белка принимают участие 20 аминокислот. Затем иРНК и тРНК выходят в цитоплазму, рРНК встраивается в субъединицы рибосом, которые также выходят в цитоплазму. II. Трансляция (передача) - синтез полипептидных цепей белков, осуществляется в рибосомах. Она сопровождается следующими событиями: 1. Образование функционального центра рибосомы - ФЦР, состоящего из иРНК и двух субъединиц рибосом. В ФЦР всегда находятся два триплета (шесть нуклеотидов) иРНК, образующих два активных центра: А (аминокислотный) - центр узнавания аминокислоты и П (пептидный) - центр присоединения аминокислоты к пептидной цепочке. 2. Транспортировка аминокислот, присоединенных к тРНК, из цитоплазмы в ФЦР. В активном центре А осуществляется считывание антикодона тРНК с кодоном иРНК, в случае комплементарностн возникает связь, которая служит сигналом для продвижения (скачок) вдоль иРНК рибосомы на один триплет. В результате этого комплекс "кодон рРНК и тРНК с аминокислотой" перемещается в активный центр П, где и происходит присоединение аминокислоты к пептидной цепочке (белковой молекуле) . После чего тРНК покидает рибосому. 3. Пептидная цепочка удлиняется до тех пор, пока не закончится трансляция, и рибосома не соскочит с иРНК. На одной иРНК может умещаться одновременно несколько рибосом (полисома).
Полипептидная цепочка погружается в канал эндоплазматической сети и там приобретает вторичную, третичную или четвертичную структуру. Скорость сборки одной молекулы белка, состоящего из 200-300 аминокислот, составляет 1-2 мин. Формула биосинтеза белка: ДНК (транскрипция) --> РНК (трансляция) --> белок.

Виды РНК: Информационная РНК, матричная (и- РНК) несёт информацию о первичной структуре белка из ядра в цитоплазму, состоит из 300-30000 нуклеотидов, занимает 5% от общего количества РНК в клетке.
Транспортная РНК (т- РНК) переносит аминокислоты к рибосомам при биосинтезе белка, состоит из 76-85 нуклеотидов, занимает 10% в клетке.
Рибосомная РНК (р- РНК) определяет структуру рибосом, состоит из 3000-5000 нуклеотидов, занимает большую часть РНК в клетке- 80-85% .
Митохондриальная РНК (м- РНК) .

7.Тонкая структура генов прокариот и эукариот.
Особенности экспрессии генетической информации прокариот и эукариот. Взаимосвязь между генов и признаком.

Ген представляет собой последовательность нуклеотидов ДНК размером от нескольких сотен до миллиона пар нуклеотидов, в которых закодирована генетическая информация о первичной структуре белка (число и последовательность аминокислот). Для регулярного правильного считывания информации в гене должны присутствовать: кодон инициации, множество смысловых кодонов и кодон терминации.
Для прокариот характерна относительно простая структура генов. Специфичным для прокариот является оперонная система организации нескольких генов. Гены одного оперона расположены в кольцевой хромосоме бактерии рядом и контролируют ферменты, осуществляющие последовательные или близкие реакции синтеза (лактозный, гистидиновый и др. опероны).
Эукариотические гены, в отличие от бактериальных генов, имеют прерывистое мозаичное строение. Кодирующие последовательности (экзоны) перемежаются с некодирующими (интронами).
Экзон - участок гена, несущий информацию о первичной структуре белка. В гене экзоны разделены некодирующими участками - интронами.
Интрон - участок гена, не несущий информацию о первичной структуре белка и расположенный между кодирующими участками - экзонами.
Экспрессия – реализация генетической информации, конечным этапом является – биосинтез белка. Путь от гена к признаку.
Этапы экспрессии. У прокариот:
1. Транскрипция;
2.Активация и транспорт аминокислот;
3. Трансляция.
У эукариот:
1. Транскрипция;
2. Процессинг;
3.Активация и транспорт аминокислот;
4. Трансляция.
ЭУКАРИОТЫ.
Транскрипция  процесс синтеза РНК на молекуле ДНК
Это перенос генетической информации с ДНК на РНК.
Транскриптон – единица реализации наследственной информации (участок молекулы ДНК, на котором происходит транскрипция) – только у эукариот.
Транскриптон:
Сайлансер – функциональный ген, который отвечает за скорость считывания информации (замедляет).
Энхансер – ускоряет.
Промотор – участок ДНК, содержащий 80-90 нуклеотидильных РНК, точка начала (инициации). В промотор входит Блок Прибнова (ТАТААТ - АТАТТА) – тот участок, с которого произойдёт разрыв водородных связей с помощью фермента ДНК-зависимая-РНК-полимераза (образование репликативной вилки - cтруктура, которая образуется во время репликации ДНК).
Акцепторы – функциональные гены, отвечающие за частоту транскрипции, включают и выключают работу структурных генов, работают как «замок», который открывается и закрывается.
Экзоны – информативные участки (содержат информацию о структуре ДНК).
Интроны – неинформативные участки (не содержат информацию о структуре ДНК, выполняю цементирующую функцию – склеивают экзоны между собой).
Терминатор – точка окончания транскрипции, точка терминации. В терминатор входит Блок Полиндром (ГГТАЦЦ - ЦЦАТГГ). Транскрипция палиндромного участка ДНК приводит к формированию шпильки из РНК.
г.я.РНК (трансформационная) – сырая (несёт много лишней информации - интроны).
Процессинг – образование иРНК из г.я.РНК (созревание, вырезание интронов).
Осуществляет процесс –сплайсосома - структура, состоящая из молекул РНК и белков и осуществляющая удаление некодирующих последовательностей (интронов) при наличии фермента рестриктаза (функция ножниц). Лигаза – фермент, осуществляющий сшивку экзонов после вырезания.
Сплайсинг (от англ. splice  сращивать или склеивать концы чего-либо)  процесс вырезания определенных нуклеотидных последовательностей из молекул РНК и соединения последовательностей, сохраняющихся в «зрелой» молекуле, в ходе процессинга РНК.
Альтернативный сплайсинг – сшивание экзонов не по порядку. Получается иРНК.
Защита концов. Конец 5”-КЭПирование – вещество митилированный гуазин - митилирование. Конец 3” – вещество Poly-A – полиаденилирование.
иРНК выходит в цитоплазму через ядерные поры, потом на иРНК садится рибосома, состоящая из двух субъединиц – малой и большой.
Активация и транспорт аминокислот. Специальный фермент аминоацил-тРНК-синтетаза «узнаёт» антикодон и присоединяет к «черешку» определённую аминокислоту.
Трансляция – построение белка. Происходит в цитоплазме, участвуют рибосомы. Начало любого белка – АУГ, а заканчивается триплетами – УАА, УАГ, УГА. тРНК подходит к А-участку рибосомы (отвечающий за распознавание аминокислоты). Затем она попадает в Р-участок (отвечающий за сшивку аминокислот). Отдав аминокислоту, тРНК уходит за следующей.


ПРОКАРИОТЫ
Лактозный оперон. При добавлении лактозы в среду с бактерией кишечной амебой происходит взаимодействие белка-репрессора (блокирует выработку лактозы) с лактозой. При этом оператор освобождается и становится активным – начинается построение белка. Запускается процесс транскрипции. Результатом будет иРНК и белок-фермент, расщепляющий лактозу (небелковое вещество). Лактоза – индуктор. У эукариот белок не синтезируется (дело не доходит).
Регуляция железом трансляции мРНК ферритина и стабильности. В цитоплазме клетки в неактивном состоянии присутствует ферритиновая иРНК. На 5”-конце НТО (нетранслируемой области) данной РНК находится фермент акопитаза, работающий, как шпилька (зажимает конец). Как только в цитоплазме появляется свободное железо, фермент аконитаза спрыгивает с иРНК и временно блокирует железо. 5”-область распрямляется и с неё идёт процесс трансляции (синтез белка) (триплет АУГ читается как смысловой, как инициатор транскрипции). Результат трансляции – белок ферритин. Он является постоянным блокатором железа. Фермент аконитаза снова возвращается на иРНК.

Между геном и признаком существует сложная связь. Один ген может отвечать за развитие одного признака. Ген иРНК синтез белка (фермента) биохимическая реакция признак. – Схема взаимосвязи гена и признака. Проявление признаков - результат взаимодействия различных биохимических реакций.

8. Мутации, их классификация, механизмы возникновения. Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения генных мутаций.

Мутации:
По характеру возникновения – спонтанные и индуцированные
По локализации – соматические и генеративные
По адаптивному значению – летальные и витальные
По направлению – доминантные и рецессивные
Мутагены: биологические (вирусы) химические (пищевые добавки, лекарства) физические (ионизирующие излучения)

Генные
Эффект проявления:
- Аминокислота заменяется на стоп-кодон – НОНСЕНС
- Аминокислота заменяется на другую аминокислоту – МИССЕНС
- Одна и та же аминокислота заменяется на другую, но кодирующую тот же триплет – САММИССЕНС
Со сдвигом рамки:
- Потеря участка хромосомы – ДЕЛЕЦИЯ
- Удвоение участка хромосомы – ДУПЛИКАЦИЯ
- Вставка участка хромосомы – ВСТАВКА
Без сдвига рамки:
- Поворот участка хромосомы на 180 градусов – ИНВЕРСИЯ

Хромосомные
Внутрихромосомные
Межхромосомные
Обмен участками НЕ гомологичных хромосом – РЕЦИПРОКНЫЕ
Обмен участками гомологичных хромосом – НЕ РЕЦИПРОКНЫЕ
Слияние в центромерах – РОБЕРТСОНОВСКИЕ

Геномные
Полиплоидия – увеличение количества хромосом в следующих поколениях В КРАТНОЕ ЧИСЛО РАЗ.
Анеуплоидия – изменение количества хромосом в НЕКРАТНОЕ ЧСИЛО РАЗ.
Моносомия – отсутствие одной хромосомы
Трисомия – появление дополнительной хромосомы
Полисомия – появление 2 и более дополнительных хромосом
Нулесомия – отсутствие 1 пары хромосом

9. Хромосомы – структурные компоненты ядра. Структурная организация хроматина. Морфология хромосом. Нуклеосомная модель строения хромосом. Этапы упаковки хромасом. Понятие о кариотипе. Правила хромосомных наборов.
Хромосома – постоянный компонент ядра, отличающийся особой структурой, индивидуальностью, функцией и способностью к самовоспроизведению, что обеспечивает их преемственность, а тем самым и передачу наследственной информации от одного поколения растительных и животных организмов к другому.
Центромера - особым образом организованный участок хромосомы, общий для обеих сестринских хроматид. Центромера делит тело хромосомы на два плеча. В зависимости от расположения первичной перетяжки различают следующие типы хромосом:
равноплечие (метацентрические), когда Центромера расположена посередине, а плечи примерно равной длины;
неравноплечие (субметацентрические), когда Центромера смещена от середины хромосомы, а плечи неравной длины;
палочковидные (акроцентрические), когда центромера смещена к одному концу хромосомы и одно плечо очень короткое.
Существуют еще точковые (телоцентрические) хромосомы, у них одно плечо отсутствует, но в кариотипе (хромосомном наборе) человека их нет. В некоторых хромосомах могут быть вторичные перетяжки, отделяющие от тела хромосомы участок, называемый спутником.
Структурная организация хроматина. Сохраняя преемственность в ряду клеточных поколений, хроматин в зависимости от периода и фазы клеточного цикла меняет свою организацию. В интерфазе при световой микроскопии он выявляется в виде глыбок, рассеянных в нуклеоплазме ядра. При переходе клетки к митозу, особенно в метафазе, хроматин приобретает вид хорошо различимых отдельных интенсивно окрашенных телец  хромосом.
Интерфазную и метафазную формы существования хроматина расценивают как два полярных варианта его структурной организации, связанных в митотическом цикле взаимопереходами. В пользу такой оценки свидетельствуют данные электронной микроскопии о том, что в основе как интерфазной, так и метафазной формы лежит одна и та же элементарная нитчатая структура. В процессе электронно-микроскопических и физико-химических исследований в составе интерфазного хроматина и метафазных хромосом были выявлены нити (фибриллы) диаметром 3,05,0, 10, 2030 нм. Диаметр двойной спирали ДНК составляет примерно 2 нм, диаметр нитчатой структуры интерфазного хроматина равен 100200, а диаметр одной из сестринских хроматид метафазной хромосомы 500 600 нм.
Этапы упаковки хромосом. Упаковка молекулы ДНК в хромосоме имеет 4 уровня (см. рисунок): 1. нуклеосомы, нуклеосомная нить 2. соленоидная спираль 3. петли 4. розетки
Двойная спираль ДНК «намотанная» вокруг комплекса из 4-х пар белковых молекул образует «бусину» - нуклеосому. Нуклеосомы, связанные между собой участками молекулы ДНК, составляют нить, которая в свою очередь закручена в форме соленоида (это по одной из существующих моделей), один виток 6 нуклеосом. Эта структура на следующем уровне упаковки образует петли. В таком виде, в форме петель, ДНК присутствует в ядре клетки на этапе роста клетки, синтеза её компонентов, в т. ч. удвоения ДНК. Однако на разных стадиях жизни клетки конденсация хроматина разная. В период роста клетки хроматин в ядре не конденсирован, компактность его расположения при этом отличается для разных участков хромосомы. Когда же происходит процесс деления клетки, хроматин всё более уплотняется и петли, о которых говорилось выше, образуют «розетки», плотно уложенные одна к другой (тоже по одной из существующих моделей), по 18 петель на кольцо. В результате этого хроматин принимает вид конденсированных хромосом.
Кариотип  совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущий клеткам данного организма.
Общий набор хромосом – это кариотип, является генетическим критерием вида. В нём выделяют:
· Аутосомы – соматические хромосомы;
· Половые хромосомы.
Всего у человека 46 хромосом. У женщин 44 Аутосомы + ХХ половые. У мужчин 44 Аутосомы + ХУ половые. В сперматозоиде 22 аутосомы + Х или У половые хромосомы.
Правило кариотипа:
· Постоянство числа и форм;
· Правило парности;
· Правило индивидуальности хромосом;
· Правило непрерывности хромосом.
Для изучения кариотипа человека обычно используют клетки костного мозга и культуры фибробластов или лейкоцитов периферической крови, так как эти клетки легче всего получать. Для того чтобы легче было разобраться в сложном комплексе хромосом, составляющих кариотип, их располагают в виде идиограммы.
10. Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций. Роль хромосомных мутаций в развитии патологии и эволюционном процессе.
Хромосомные мутации:
Внутрихромосомные: Делеция (утрата участка хромосомы), удвоение участка хромосомы (дупликация), поворот участка хромосомы на 180 градусов (инверсия).
Межхромосомные: обмен участками НЕ гомологичных хромосом (реципрокные), обмен участками гомологичных хромосом (не реципрокные), слияние двух хромосом в центромерах (Робертсоновские хромосомы)
Хромосомные мутации (хромосомные абберации) – структурные перестройки, затрагивающие одну или несколько хромосом. При всем многообразии структурных перестроек все они связаны с потерей либо с добавлением участка хромосомы. На долю хромосомных мутаций приходится 7% хромосомных болезней. Клинически они сопровождаются множественными пороками развития и аномалиями.
Хромосомные болезни, наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Мутации являются средством естественного отбора.
11. Митотический (пролиферативный) цикл клетки. Фазы митотического цикла, их характеристика и значение. Главные механизмы пролиферативного цикла. Регуляция митоза. Амитоз. Эндомитоз, политения, их значение.
Продолжительность митотического цикла для большинства клеток составляет от 10 до 50 ч. Длительность цикла регулируется путем изменения продолжительности всех его периодов. У млекопитающих время митоза составляет 1--1,5 ч, 02-периода интерфазы --2--5 ч, S-периода интерфазы -- 6--10 ч.
Интерфаза состоит из трех периодов: пресинтетического, или постмитотического, G1, синтетического S, постсинтетического, или премитотического, G2.
Пресинтетический период (2n 2c, где n число хромосом, с число молекул ДНК) рост клетки, активизация процессов биологического синтеза, подготовка к следующему периоду.
Синтетический период (2n 4c) репликация ДНК.
Постсинтетический период (2n 4c) подготовка клетки к митозу, синтез и накопление белков и энергии для предстоящего деления, увеличение количества органоидов, удвоение центриолей.
Профаза (2n 4c) демонтаж ядерных мембран, расхождение центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления, «исчезновение» ядрышек, конденсация двухроматидных хромосом.
Метафаза (2n 4c) выстраивание максимально конденсированных двухроматидных хромосом в экваториальной плоскости клетки (метафазная пластинка), прикрепление нитей веретена деления одним концом к центриолям, другим к центромерам хромосом.
Анафаза (4n 4c) деление двухроматидных хромосом на хроматиды и расхождение этих сестринских хроматид к противоположным полюсам клетки (при этом хроматиды становятся самостоятельными однохроматидными хромосомами).
Телофаза (2n 2c в каждой дочерней клетке) деконденсация хромосом, образование вокруг каждой группы хромосом ядерных мембран, распад нитей веретена деления, появление ядрышка, деление цитоплазмы (цитотомия). Цитотомия в животных клетках происходит за счет борозды деления, в растительных клетках за счет клеточной пластинки.
В организме Митоз контролируются системой нейрогуморальной регуляции, которая осуществляется нервной системой, гормонами надпочечников, гипофиза, щитовидной и половых желёз, а также местными факторами (продукты тканевого распада, функциональная активность клеток). Взаимодействие различных регуляторных механизмов обеспечивает как общие, так и местные изменения митотической активности. Митоз опухолевых клеток выходят из-под контроля нейрогуморальной регуляции
Амитоз - прямое деление ядра, один из способов деления ядра у простейших, в растительных и животных клетках.
Политения - наличие в ядре некоторых соматических клеток гигантских многонитчатых (политенных) хромосом, превышающих в сотни раз обычные. Политения приводит к значительному увеличению плоидности ядер.
Эндомитоз - удвоение числа хромосом в ядрах клеток многих растительных и некоторых животных
организмов.





12. Мейоз как процесс формирования гаплоидных клеток. Фазы мейоза, их характеристика и значение. Рекомбинация наследственного материала, ее медицинское и эволюционное значение.
Хромосома - нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.
Мейоз – разновидность митоза, в результате которого из диплоидных (2n) соматических клеток половых желез образуется гаплоидные гаметы.
Предмейотическая интерфаза - процесс репликации ДНК не доходит до конца: примерно 0,2...0,4 % ДНК остается неудвоенной.
n – ХРОМОСОМЫ, c – ДНК!!!
Мейоз I (редукционное) - сущность редукционного деления заключается в уменьшении числа хромосом в два раза: из исходной диплоидной клетки образуется две гаплоидные клетки с двухроматидными хромосомами .
Профаза I профаза первого деления очень сложная и состоит из 5 стадий 2n4c:
1)Лептотена (стадия клубка тонких нитей),
2)Зиготена (стадия сливающихся нитей). Происходит конъюгация (соединение) гомологичных. При конъюгации образуются биваленты - относительно устойчивый комплекс из одной пары гомологичных хромосом. Гомологи удерживаются друг около друга с помощью белковых синаптонемальных комплексов.
3)Пахитена (стадия толстых нитей). Завершается репликация ДНК (образуется особая пахитенная ДНК).
Кроссинговер – перекрест хромосом, в результате которого они обмениваются участками хроматид.
4)Диплотена (стадия двойных нитей). Гомологичные хромосомы в бивалентах отталкиваются друг от друга. Они соединены в отдельных точках – хиазмах.
5)Диакинез (стадия расхождения бивалентов). Отдельные биваленты располагаются на периферии ядра.
Метафаза I бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки. 2n4c
Анафаза I микротрубочки сокращаются, биваленты делятся и хромосомы расходятся к полюсам. 2n4c
Телофаза I хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка. 1n2c
Интеркинез – это короткий промежуток между двумя мейотическими делениями. Не происходит репликации ДНК, удвоения хромосом и удвоения центриолей.
Мейоз II (эквационное) - в ходе второго деления мейоза уменьшения числа хромосом не происходит. Сущность эквационного деления заключается в образовании четырех гаплоидных клеток с однохроматидными хромосомами
Профаза II происходит конденсация хромосом, клеточный центр делится и продукты его деления расходятся к полюсам ядра, разрушается ядерная оболочка, образуется веретено деления. 1n2c
Метафаза II унивалентные хромосомы (состоящие из двух хроматид каждая) располагаются на «экваторе» (на равном расстоянии от «полюсов» ядра) в одной плоскости, образуя так называемую метафазную пластинку. 1n2c
Анафаза II униваленты делятся и хроматиды расходятся к полюсам. 2n2c
Телофаза II хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка. 1n2c
Значение мейоза:
Вследствие кроссинговера происходит рекомбинация – появление новых сочетаний наследственных задатков в хромосомах. Это делает организм более приспособленным к факторам среды
Биологическое значение мейоза заключается в поддержании постоянства числа хромосом при наличии полового процесса.
Рекомбинация генетического материала. Генетическая рекомбинация - это перераспределение генетического материала (ДНК), приводящее к возникновению новых комбинаций генов. Рекомбинация может происходить путем обмена клеточными ядрами, целыми молекулами ДНК или частями молекул. Биологическое значение рекомбинации – основа комбинативной изменчивости.
13. Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Мутагены и их классификация. Классификация геномных мутаций. Значение геномных мутаций. Антимутационные механизмы.
Геномные мутации:
Полиплоидия (увеличение набора хромосом в кратное количество раз: 3n ,4n, 5n)
Анеуплоидия (увеличение или уменьшение количества хромосом в некратное количество раз). Моносомия – отсутствие 1 хромосомы. Трисомия – 1 лишняя хромосома. Полисомия – 2 и более дополнительные хромосомы. Нулесомия – отсутствие пары хромосом.
Классификация мутагенов:
Химические – пищевые добавки, лекарства.
Физические – радиация, ионизирующие излучения.
Биологические – вирусы, онкогены.
Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.
Антимутационные механизмы:
Антиканцерогенные механизмы обеспечивают торможение и/или блокаду проникновения канцерогенов в клетку, её ядро, действие их на геном и инактивацию и элиминацию бластомогенных агентов из клетки и организма.
Физико-химическая фиксация (например, глюкуронизация, сульфатирование) и удаление из организма (с мочой, экскрементами, слюной, жёлчью, потом).
Поглощение канцерогенов в процессе фагоцитоза, сочетающееся с их инактивацией и разрушением.
Инактивация бластомогенных агентов как гаптенов при помощи антител.
Конкурентная блокада неканцерогенными метаболитами клеточных рецепторов, с которыми способны взаимодействовать истинные бластомогенные вещества.
Разрушение и/или Инактивация канцерогенов в клетках и биологических жидкостях в процессе их окисления, восстановления, деметилирования, глюкуронизации, сульфатирования.
Ингибирование («гашение») свободных радикалов и гидроперекисей органических и неорганических соединений ферментативными и неферментными факторами антиоксидантной защиты.



Раздел 3. Организменный (онтогенетический) уровень организации биологических систем.
1. Размножение организмов. Бесполое и половое размножение. Формы бесполого размножения, его сущность, биологическое значение. Половое размножение. Его эволюционное значение.
Формы бесполого размножения:
1.Бинарное деление - митотическое деление, при котором образуются две равноценные дочерние клетки (например, у амебы);
2.Множественное деление, или шизогония. Материнская клетка распадается на большое количество более или менее одинаковых дочерних клеток (малярийный плазмодий);
3.Споруляция. Размножение посредством спор - специализированных клеток грибов и растений. Если споры имеют жгутик и подвижны, то их называют зооспорами (хламидомонада). Интересно, что если споры образуются с помощью митоза, то они имеют одинаковый генетический материал, если же они образуются с помощью мейоза, то они имеют генетический материал только одного организма, но генетически такие споры неравноценны;
4.Почкование. На материнской особи происходит образование выроста - почки, из которого развивается новая особь (дрожжи, гидра);
5.Фрагментация - разделение особи на две или несколько частей, каждая из которых развивается в новую особь. У растений (спирогира), и у животных (кольчатые черви). В основе фрагментации лежит свойство регенерации;
6.Вегетативное размножение. Характерно для многих групп растений. При вегетативном размножении новая особь развивается либо из части материнской, либо из особых структур (луковица, клубень и т.д.), специально предназначенных для вегетативного размножения;
7.Клонирование. Искусственный способ бесполого размножения. В естественных условиях встречается редко. Клон - генетически идентичное потомство, полученное от одной особи в результате того или иного способа бесполого размножения.
Значение бесполого размножения – быстрое размножение, не зависимое от условий окружающей среды. Дочерние организмы – точные копии родительских организмов.
Половое размножение – более прогрессивная форма размножения, очень широко распространено в природе, как среди растений, так и среди животных. Образующиеся в процессе полового размножения организмы отличаются друг от друга генетически, а также по характеру приспособленности к условиям обитания.
При половом размножении материнским и отцовским организмами вырабатываются специализированные половые клетки – гаметы. Женские неподвижные гаметы называются яйцеклетками, мужские неподвижные – спермиями, а подвижные – сперматозоидами. Эти половые клетки сливаются с образованием зиготы, т. е. происходит оплодотворение. Половые клетки, как правило, имеют половинный набор хромосом (гаплоидный), так что при их слиянии восстанавливается двойной (диплоидный) набор, из зиготы развивается новая особь. При половом размножении потомство образуется при слиянии гаплоидных ядер. Гаплоидные ядра образуются в результате мейотического деления. Мейоз ведет к уменьшению генетического материала вдвое, благодаря чему количество генетического материала у особей данного вида в ряду поколений остается постоянным.
Биологический смысл полового размножения состоит в том, что возникающие организмы могут сочетать полезные признаки отца и матери. Такие организмы более жизнеспособны. Половое размножение играет важную роль в эволюции организмов.
2. Гаметогенез (сперматогенез и овогенез). Цитологическая и цитогенетическая характеристика. Морфология половых клеток. Биологическое значение полового размножения.
Гаметогенез  процесс созревания половых клеток, или гамет. Поскольку в ходе гаметогенеза специализация яйцеклеток и сперматозоидов происходит в разных направлениях, обычно выделяют оогенез и сперматогенез.
Сперматогенез – процесс созревания сперматозоидов. Стадии:
1.Размножение – деление митозом.
2.Рост – первое мейотическое деление.
3.Созревание – второе мейотическое деление.
4.Формирование – сперматогенез.
Процесс созревания длится 75 дней и происходит в извитых канальцах, в яичках.
Морфология сперматозоида
Нормальные зрелые сперматозоиды человека имеют овальную головку с хорошо различимой акросомой, шейку и хвост.
Акросома (ядерная шапочка) - это просветление в верхней части головки, занимающее в норме 40-70% ее площади. Иногда нормальная головка может быть слегка заострена в стакросомальной зоне. Около головки определяется рудиментная плазматическая мембрана, хорошо видимая при электронной микроскопии (рис. 168). Длина головки нормального сперматозоида составляет 4,0-5,5 мкм, ширина 2,5-3,5 мкм.
Шейка, средняя часть сперматозоида, должна быть тонкой, менее 1 мкм в ширину, составлять 1,5 длины головки сперматозоида и прикрепляться к головке вдоль ее оси. Размеры цитоплазматических капель, если они есть, не должны превышать 1/3 головки сперматозоида (цитоплазматическая капля - остаток цитоплазмы сперматиды). Хвост должен быть прямым, одинаковой толщины на всем протяжении и несколько уже в средней части, не закрученным и иметь длину около 45 мкм. Отношение длины головки к длине хвоста у нормальных сперматозоидов 1:9 или 1:10.

Оогенез – процесс созревания яйцеклеток. Стадии:
1.Размножение. Оогонии осуществляют первый период оогенеза – период размножения. Они делятся митотически, а затем переходят к стадии роста и становятся ооцитами I порядка. Они уже теряют способность к митотическому делению и вступают в профазу I мейоза.
2.Рост. В период роста одновременно идут 2 процесса: в ядре происходит профаза мейоза, а в цитоплазме растущего ооцита I накапливаются органеллы, питательные вещества, источники энергии для зародыша. Вначале рост незначителен, и пропорционально увеличиваются объёмы ядра и цитоплазмы. В цитоплазме накапливаются РНК, белки, рибосомы, органеллы. Это малый рост (превителлогенез). Он совпадает с моментом вступления ооцита в профазу мейоза и продолжается до середины диплотены.
3.Созревание. Заключительный этап оогенеза – период созревания. Он осуществляется в виде двух последовательных делений созревания. В результате первого деления мейоза реплицированные гомологичные хромосомы расходятся в дочерние ядра, каждое из которых содержит половину исходного числа хромосом. В результате второго деления созревания в сестринских клетках оказывается гаплоидное число одиночных хроматид.
Морфология яйцеклеток
Яйцеклетки разных животных имеют сходные черты:
· округлая форма, крупная;
· диаметр 130-140 мкм;
· неподвижная.
Ядро с преобладанием эухроматина, в цитоплазме располагаются митохондрии, аппарат Гольджи, гранулярная ЭПС, отсутствуют центриоли. Содержит желточные гранулы, которые отграничены мембраной и содержат фосфовитин и липовителлин. Эти вещества имеют как эндогенное, так и экзогенное происхождение: часть из них образуется в овоците, часть – в печени. Также в цитоплазме обнаруживаются мультивезикулярные тельца, представляющие собой совокупность мелких пузырьков, заключенных в большой мембранный мешок. Они представляют собой производные лизосом. Ещё один вид производных лизосом – кортикальные гранулы, которые содержат гидролитические ферменты и гликозаминогликаны (ГАГ), участвующие в развитии кортикальной реакции.
На поверхности плазмолеммы выявляются многочисленные микроворсинки. Вокруг яйцеклетки обычно имеется несколько оболочек:
1. блестящая оболочка (10 мкм) – состоит из 3 фракций гликопротеидов: ZP1, ZP2, ZP3. С фракцией ZP3 связывают способность распознавать и связывать сперматозоид.
2. лучистый венец (corona radiata) состоящий из фолликулярных клеток. Они выполняют трофическую функцию и создают микроокружение для развивающегося овоцита.
3. в связи с наземным существованием пресмыкающихся и птиц возникла необходимость в третьей оболочке – скорлуповой (для предохранения от повреждающих факторов окружающей среды).

3. Моно - , ди- и полигибридное скрещивание. Их цитологическая характеристика. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки у человека.
Моногибридное скрещивание – родители отличаются друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При скрещивании гороха с пурпурными и белыми цветками в первом поколении все потомство имело пурпурные цветки (АА*аа = Аа и Аа) – закон единообразия первого поколения – 1 закон Менделя.
При скрещивании гибридов первого поколения, которые имели генотипы Аа и Аа, расщепление произошло 1:2:1, то есть 1АА:2Аа:1аа. – второй закон Менделя, закон расщепления.





При дигибридном скрещивании, где родительские организмы были гетерозиготны по обеим парам анализируемых признаков (АаВв), расщепление произойдет 9:3:3:1. – третий закон Менделя. То есть:
9 А_В_
3 А_вв
3 ааВ_
1 аавв
Полигибридное скрещивание - это скрещивание особей, различающихся по нескольким парам альтернативных признаков и, соответственно, по нескольким парам аллельных генов.
Например, рост человека определяется несколькими парами неаллельных генов. Человек с ростом 180см имеет набор генов по росту: ААВВСС. Человек с ростом 150см имеет набор ааввсс.
Человек с ростом 165см, то есть средним, будет иметь набор генов АаВвСс.
Число гамет, которые могут образоваться от полигибридного скрещивания = 2*n, где n – число неаллельных генов. В случае с ростом генов три. Следовательно, количество гамет = 2*3=8.
Менделирующие признаки у человека:
Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно, то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака). Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя. Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются Менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).
Примеры. I. Аутосомно-доминантный тип наследования:
1) белый локон над лбом;  2) волосы жесткие, прямые (ежик);  3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные; 4) кожа толстая;  5) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;  6) полидактилия – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;  7) синдактилия - сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;  8) брахидактилия – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;  9) арахнодактилия – сильно удлиненные «паучьи» пальцы.  II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.  По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:  1)волосы мягкие, прямые;  2)кожа тонкая;  3)группа крови Rh-;  4) фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом 5)альбинизм. 
4.Взаимодействие аллельных генов в детерминации признаков: полное и неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, сверхдоминирование. Множественные аллели. Наследование групп крови у человека.

Полное доминирование – когда доминантный ген полностью не дает проявиться рецессивному гену.
Неполное доминирование – это наследование, при котором доминантный ген не полностью подавляет рецессивный, в этом случае гибриды первого поколения имеют промежуточный признак, то есть имеет место промежуточный характер наследования.
Кодоминирование – когда доминантный и рецессивный признак, действуя вместе, полностью проявляются, создавая новый признак.
Межаллельная комплементация – вид взаимодействия аллельных генов, при котором возможно формирование нормального признака у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям этого гена.
Сверхдоминирование - это явление преимущества класса гетерозигот по сравнению с возможными для данного гена и аллелей классами гомозигот.
Множественные аллели - более двух аллелей одного гена, возникающих в популяции мутационным путем, которые отличаются друг от друга по своему проявлению.
Наследование групп крови у человека
Выделяют 4 группы крови по системе АВ0:
1 группа – 00
2 группа – 0А или АА
3 группа – 0В или ВВ
4 группа – АВ
Дети наследуют группу крови от своих родителей.
Если оба родителя имели группу крови 1, то и дети будут иметь такую группу крови.
Если родители были 1 и 2 группы крови, то дети будут иметь или 1, или 2 группу крови.
Если родители были 2 и 3 группы крови, то дети будут иметь 1, 2 или 3 группу крови.
Если родители были 3 и 4 группы крови, то дети будут иметь 2, 3, или 4 группу крови.
Известен так же Бомбейский феномен – когда от родителей с 4 и 1 группой крови может родиться ребенок с 1 группой крови. Система АВ0 не точна, как и любая другая система. В 1 группе крови есть антитела А и В, которые специфическим образом не видны во время исследования крови.
5. Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия.

Эпистаз - взаимодействие генов, при котором активность одного гена находится под влиянием другого гена (генов), неаллельного ему. Например, рецессивные гены окраски собак из локуса «С» не позволяют синтезироваться пигментам, определяющим окраску шерсти.
Комплиментарность – неаллельные гены несут новый признак, только когда они проявляются вместе. Например – цвет глаз.
Полимерия - взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправлено влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Например, степень пигментации кожи человека.

6.Сцепленное наследование. Группы сцепления. Хромосомная теория наследственности.
Сцепленное наследование – наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Наследование бывает сцеплено с полом.
Х – доминантное – передается чаще от больной матери. Болеют все дочери, если болен отец, и болеют все сыновья, если мать гомозиготная и больна, и болеет половина сыновей, если мать гетерозиготная и больна.
Х – рецессивное – от больного отца все дочери больные, если они получили рецессивный ген и от матери. Сыновья болеют реже.
Y – сцепленное – болеют только сыновья.
Группы сцепления – гены, локализованные в 1 хромосоме. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом, поскольку группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены. т. е у человека 23 группы сцепления
Хромосомная теория наследственности - теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены.
Хромосомы -  нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.
Типы хромосом:
- Телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце).
- Акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
Субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
Метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

7.Наследование пола и признаки, сцепленные с полом. Половые хромосомы и их роль в детерминации пола.
Механизм наследования пола – 1:1.
Признаки, сцепленные с «Х» хромосомой есть у мужчин и женщин.
Различают Х-сцепленное доминантное, Х-сцепленное рецессивное наследование и Y-сцепленное наследование.
Х-сцепленный доминантный признак передается матерью всему потомству. Мужчина передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь своим дочерям. Болеют ВСЕ ДОЧЕРИ.
Х-сцепленный рецессивный признак у женщин проявляется лишь при получении ими его от обоих родителей. У мужчин он развивается при получении рецессивного гена от матери. Женщины передают рецессивный ген потомкам обоих полов, а мужчины только дочерям.
При Х-сцепленном наследовании возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот.
Y-сцепленные гены присутствуют в генотипе только мужчин и передаются из поколения в поколение от отца к сыну.
8. Формы изменчивости. Их значение в онтогенезе и в эволюции.
Изменчивость – это способность организмов изменять свои признаки и свойства, что проявляется в разнообразии особей внутри вида.
Различают 2 формы изменчивости:
ненаследственная (фенотипическая) или модификационная
наследственная (генотипическая)
Модификационная изменчивость – это изменчивость фенотипа, которая
является реакцией конкретного генотипа на изменяющиеся условия среды. Они не передаются по наследству и возникают как реакция организма, то есть представляют собой адаптацию.
Модификационная изменчивость характеризуется следующими особенностями:
носит групповой характер
носит обратимый характер
влияние среды может изменять фенотипическое проявление признака. Норма реакции – это предел модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом. Например, такие количественные признаки как масса тела животного, размер листьев растений изменяются довольно в широких пределах, то есть имеют широкую норму реакции. Размеры сердца и мозга изменяются в узких пределах, то есть имеют узкую норму реакции. Норма реакции выражается в виде вариационного ряда.
имеет переходные формы.
Вариационная кривая – это графическое выражение модификационной изменчивости, отражающее размах вариации и частоту встречаемости отдельных вариантов.
Генотипическая изменчивость подразделяется:
комбинативная
мутационная
Комбинативная изменчивость– тип наследственной изменчивости, обусловленной различными перекомбинациями уже имеющихся генов и хромосом. Не сопровождается изменениями структуры генов и хромосом.
Ее источником служат: - рекомбинация генов в результате кроссинговера;
- рекомбинация хромосом в ходе мейоза; - комбинация хромосом в результате слияния половых клеток при оплодотворении.
Мутационная изменчивость– это тип наследственной изменчивости, обусловленной проявлением различных изменений в структуре генов, хромосом или генома.
9. Генотипическая изменчивость и ее виды. Значение в онтогенезе и в эволюции.
Генотипическая изменчивость подразделяется:
комбинативная
мутационная
Комбинативная изменчивость– тип наследственной изменчивости, обусловленной различными перекомбинациями уже имеющихся генов и хромосом. Не сопровождается изменениями структуры генов и хромосом.
Ее источником служат: - рекомбинация генов в результате кроссинговера;
- рекомбинация хромосом в ходе мейоза; - комбинация хромосом в результате слияния половых клеток при оплодотворении.
Мутационная изменчивость– это тип наследственной изменчивости, обусловленной проявлением различных изменений в структуре генов, хромосом или генома.

10. Фенотипическая изменчивость и ее виды. Адаптивный характер модификаций. Норма реакции признака. Экспрессивность и пенетрантность признака.
Модификационная (фенотипическая) изменчивость – это изменчивость фенотипа, которая является реакцией конкретного генотипа на изменяющиеся условия среды. Они не передаются по наследству и возникают как реакция организма, то есть представляют собой адаптацию.
Модификационная изменчивость характеризуется следующими особенностями:
носит групповой характер
носит обратимый характер
влияние среды может изменять фенотипическое проявление признака. Норма реакции – это предел модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом. Например, такие количественные признаки как масса тела животного, размер листьев растений изменяются довольно в широких пределах, то есть имеют широкую норму реакции. Размеры сердца и мозга изменяются в узких пределах, то есть имеют узкую норму реакции. Норма реакции выражается в виде вариационного ряда.
Имеет переходные формы.
Вариационная кривая – это графическое выражение модификационной изменчивости, отражающее размах вариации и частоту встречаемости отдельных вариантов.
Пенетрантность - количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Проявляется он, или не проявляется.
Экспрессивность – качественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена, степень выраженности проявления гена. Сильно ли он проявляется, или слабо.
11. Человек как специфический объект генетических исследований. Методы изучения генетики человека. Медико-генетический аспект брака. Медико-генетическое консультирование. Значение генетики для медицины.
Человек, как объект генетических исследований сложен и вместе с тем удобен. Сложность связана с существованием ряда ограничений, возникающих при проведении научного эксперимента. Например, к человеку абсолютно неприменим метод экспериментальной гибридизации, не всегда возможно одновременное обследование представителей трех и более поколений семьи и т.д. С другой стороны, бурное развитие молекулярной и клеточной биологии существенно расширило наши представления о биохимических, физиологических, молекулярных и других важных процессах, происходящих в организме здорового человека, что позволяет судить о тонких патогенетических механизмах отдельных клинических симптомов и заболеваний.
Методы изучения генетики человека:
1. Генеалогический метод состоит в изучении родословных и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный), определить тип наследования, проанализировать сцепление генов.
2. Близнецовый метод решает вопрос о доле генетических и средовых факторов в формировании признаков.
3. Популяционно-статистический метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.
4. Цитогенетический метод используется для диагностики пола и анализа хромосомных аномалий.
5. Биохимические методы. Содержание позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ.
6. Иммуногенетические методы используется для изучения групп крови, белков и ферментов сыворотки крови тканей. С его помощью можно установить иммунологическую несовместимость, выявить иммунодефицита, мозаицизм близнецов и т. д.
7. Метод дерматоглифики. Он основан на изучении рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп.
8. Методы моделирования. Биологическая модель заболевания является более удобной, чем больной человек.
9. Электрофизиологические. Широко применяется в неврологии и нейрохирургии для выявления органических поражений головного мозга и их локализации.
Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.
1 этап - уточнения диагноза болезни.
2 этап- определение риска рождения больного ребенка.
3 этап - врач-генетик должен сделать вывод о риске возникновения болезни у обследуемых детей и дать им соответствующие рекомендации.
4 этап - корректный ответ и вероятные осложнения или исход ожидаемой беременности на доступном для их понимания языке.
Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека. Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует. Условно наследственные болезни можно подразделить на три большие группы: болезни обмена веществ, молекулярные болезни, которые обычно вызываются генными мутациями, и хромосомные болезни.
Значение генетики для медицины – изучает причины появления наследственных болезней.

12. Онтогенез как процесс реализации наследственной информации в определенных условиях среды. Основные этапы онтогенеза. Типы онтогенетического развития. Периодизация онтогенеза.
Онтогенез, или индивидуальное развитие организма, осуществляется на основе наследственной программы, получаемой через вступившие в оплодотворение половые клетки родителей. При бесполом размножении эта программа заключена в неспециализированных клетках единственного родителя, дающего потомство. В ходе реализации наследственной информации в процессе онтогенеза у организма формируются видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства, иными словами фенотип. В процессе развития организм закономерно меняет свои характеристики, оставаясь, тем не менее, целостной системой. Поэтому под фенотипом надо понимать совокупность свойств на всем протяжении индивидуального развития, на каждом этапе которого существуют свои особенности.
Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наследственной информации, заключенной в генотипе организма. При этом простые признаки развиваются как результат определенного типа взаимодействия соответствующих аллельных генов. Формирование сложных признаков осуществляется в результате разнообразных взаимодействий неаллельных генов непосредственно в генотипе либо контролируемых ими продуктов.
Факторы внешней по отношению к генотипу среды могут способствовать или препятствовать фенотипическому проявлению генетической информации, усиливать или ослаблять степень такого проявления, даже в формировании элементарных признаков организма полипептидов принимают участие генотип как система взаимодействующих генов и среда, в которой он реализуется.
В генетике индивидуального развития среда представляет собой сложное понятие. С одной стороны, это непосредственное окружение, в котором осуществляют свои функции отдельные гены и генотип в целом. Оно образовано всей совокупностью факторов внутренней среды организма: клеточное содержимое (исключая ДНК), характер прямых межклеточных взаимодействий, биологически активные вещества (гормоны). Совокупность внутриорганизменных факторов, влияющих на реализацию наследственной программы, обозначают как среду 1-го порядка. Особенно большое влияние на функцию генотипа факторы этой среды оказывают в период активных формообразовательных процессов, прежде всего в эмбриогенезе. С другой стороны, выделяют понятие окружающей среды, или среды 2-го порядка, как совокупности внешних по отношению к организму факторов.
Этапы онтогенеза:
эмбриогенез, перинатальный, новорожденность, младенчество, ранний возраст, дошкольный возраст, младший школьный возраст, подростковый возраст, юность, молодость, средний возраст (зрелость), пожилой возраст, старость.
Типы онтогенетического развития:
Различают два основных типа онтогенеза: прямой и непрямой. При прямом типе развития рождающийся организм в основном сходен с взрослым организмом, а стадия метаморфоза отсутствует. При непрямом типе развития образуется личинка, отличающаяся от взрослого организма внешним и внутренним строением, а также по характеру питания, способу передвижения и ряду других особенностей. Во взрослую особь личинка превращается в результате метаморфоза. Непрямое развитие дает организмам значительные преимущества. Непрямое развитие встречается в личиночной форме, прямое в неличиночной и внутриутробной.
Непрямой (личиночный) тип развития проходят многие виды беспозвоночных и некоторые позвоночные животные (рыбы, земноводные). У них в процессе развития формируются одна или несколько личиночных стадий. Наличие личинки обусловлено относительно малыми запасами желтка в яйцах этих животных, а также необходимостью смены среды обитания в ходе развития либо необходимостью расселения видов, ведущих сидячий, малоподвижный или паразитический образ жизни. Личинки живут самостоятельно, активно питаются, растут, развиваются. У них имеется ряд специальных провизорных, т.е. временных, отсутствующих у взрослых форм, органов.
В зависимости от особенностей метаморфоза непрямой (личиночный) тип развития может быть:
с неполным превращением;
с полным превращением.
При развитии с неполным превращением личинка постепенно утрачивает временные личиночные органы и приобретает постоянные, характерные для взрослой особи (например, кузнечики). При развитии с полным превращением личинка сначала превращается в неподвижную куколку, из которой выходит взрослый организм совершенно непохожий на личнику (например, бабочки).
Прямой неличиночный (яйцекладный) тип развития имеет место у ряда беспозвоночных, а также у рыб, пресмыкающихся, птиц и некоторых млекопитающих, яйца которых богаты желтком. При этом зародыш длительное время развивается внутри яйца. Основные жизненные функции у таких зародышей осуществляются специальными провизорными органами зародышевыми оболочками.
Прямой внутриутробный тип развития характерен для высших млекопитающих и человека, яйцеклетки которых почти лишены желтка. Все жизненные функции зародыша осуществляются через материнский организм. Для этого из тканей матери и зародыша развивается сложный провизорный орган  плацента. Завершается этот тип развития процессом деторождения.




Периодизация онтогенеза:
три периода: дорепродуктивный, репродуктивный и пострепродуктивный.

1.В дорепродуктивном периоде особь не способна к размножению. Основное содержание его заключается в развитии зрелого в половом отношении фенотипа. В этом периоде происходят наиболее выраженные структурные и функциональные преобразования, реализуется основная часть наследственной информации, организм обладает высокой чувствительностью к всевозможным воздействиям.

2.В репродуктивном периоде особь осуществляет функцию полового размножения, отличается наиболее стабильным функционированием органов и систем, а также относительной устойчивостью к воздействиям.

3.Пострепродуктивный период связан со старением организма и характеризуется ослаблением или полным прекращением участия в размножении. Снижаются приспособительные возможности и устойчивость к разнообразным воздействиям. Применительно к онтогенезу человека названные периоды дополнительно характеризуются специфическими социальными моментами (образование, трудоспособность, творчество). Для каждого из указанных периодов характерны свои особенности заболеваемости.

13. Соотношение онтогенеза и филогенеза. Закон зародышевого сходства К.Бэра. Биогенетический закон Э. Геккеля и Ф.Мюллера.
Онтогенезом называется индивидуальное развитие организма, а филогенезом – историческое развитие группы организмов. Понятия онтогенеза и филогенеза неразрывно связаны между собой: с точки зрения эволюционной теории, историческое развитие живой природы представляет собой чреду онтогенезов.
Закон зародышевого сходства К.Бэра.
В 1828г. Карл фон Бэр сформулировал закономерность, которую называют Законом Бэра: "Чем более ранние стадии индивидуального развития сравниваются, тем больше сходства удается обнаружить". Сопоставляя стадии развития зародышей разных видов и классов хордовых, К. Бэр сделал следующие выводы.
1. Эмбрионы животных одного типа на ранних стадиях развития сходны.
2. Они последовательно переходят в своем развитии от более общих признаков типа к все более частным. В последнюю очередь развиваются признаки, указывающие на принадлежность эмбриона к определенному роду, виду, и, наконец, индивидуальные черты.
3. Эмбрионы разных представителей одного типа постепенно обособляются друг от друга.

Биогенетический закон Э.Геккеля и Ф.Мюллера.
Немецкие ученые Ф. Мюллер и Э. Геккель во второй половине XIX в. установили закон соотношения онтогенеза и филогенеза, который получил название биогенетического закона. Согласно этому закону, каждая особь в индивидуальном развитии (онтогенезе) повторяет историю развития своего вида (филогенез), или, короче, онтогенез есть повторение филогенеза. Эмбрионы имеют сходство не с взрослыми формами предков, а с их зародышами.






14. Характеристика и значение основных этапов эмбрионального развития: предзиготный период, оплодотворение, зигота, дробление. Их регуляторные механизмы на генном и клеточном уровнях.
Предзиготный период развития связан с образованием гамет (гаметогенез). Образование яйцеклеток начинается у женщин еще до их рождения и завершается для каждой данной яйцеклетки только после ее оплодотворения. К моменту рождения плод женского пола в яичниках содержит около двух миллионов ооцитов первого порядка (это еще диплоидные клетки), и только 350 - 450 из них достигнут стадии ооцитов второго порядка (гаплоидные клетки), превращаясь в яйцеклетки (по одной в течение одного менструального цикла). В отличие от женщин половые клетки в семенниках (яичках) у мужчин начинают образовываться только с началом периода полового созревания. Длительность периода образования сперматозоида составляет примерно 70 суток; на один грамм веса яичка количество сперматозоидов составляет около 100 миллионов в сутки.
Оплодотворением называют процесс слияния яйцеклетки и сперматозоида, приводящий к образованию зиготы. Оплодотворение яйцеклетки происходит в начальном участке маточной трубы, куда проникают лишь около ста сперматозоидов. Способность сперматозоидов к оплодотворению в женских половых путях сохраняется на протяжении двух суток. Сперматозоид имеет в головке акросому, которая содержит фермент для растворения оболочки яйцеклетки. При сближении сперматозоида и яйцеклетки Акросома разрывается, и освободившиеся ферменты растворяют оболочку женской гаметы. Сперматозоид проникает внутрь яйцеклетки, после чего она покрывается плотной оболочкой, препятствующей проникновению других мужских гамет. В результате оплодотворения восстанавливается диплоидный набор хромосом. Образовавшийся одноклеточный зародыш - зигота. В ней в течение суток происходят сложные перемещения отдельных участков цитоплазмы и ее органелл. Предзиготный период является периодом формирования половых клеток. Значение его очень велико. От того, насколько правильно будет сформирована яйцеклетка и сперматозоид, зависит их способность к копуляции, дальнейшая правильность развития зародыша.
Период оплодотворения – слияние яйцеклетки и сперматозоида. От наличия в сперматозоиде Х или У хромосомы зависит пол будущего ребенка. Зависит также и возможность рождения близнецов.
Образование зиготы – клетка, которая образуется во время слияния сперматозоида с яйцеклеткой.
Дробление - это начальный этап развития оплодотворенного яйца (зиготы). У человека он длится 3 - 4 дня (происходит дробление зиготы путем серии последовательных митозов, но без роста дочерних клеток до размеров зиготы). У человека дробление зиготы является полным и неравномерным. Клетки, образовавшиеся в результате дробления, носят название  бластомеры. Итогом стадии дробления является образование многоклеточного зародыша -  морулы. Дробление и образование морулы происходит по мере продвижения зародыша по маточной трубе. Морула попадает в матку, где происходит процесс бластуляции. Бластомеры в моруле отталкиваются друг от друга, смещаются к периферии и выстраиваются в один слой и к 6-м суткам образуется однослойный зародыш в виде пузырька. Разные бластомеры делятся с неодинаковой скоростью. Одни из них (более светлые) располагаются по периферии, другие (темные) - находятся в центре.
Из светлых клеток образуется окружающий зародыш  трофобласт, клетки которого выполняют вспомогательную роль и непосредственно в образовании тела зародыша не принимают участия. Клетки трофобласта способны растворять ткани, благодаря чему зародыш внедряется (имплантируется) в стенку матки. Далее клетки трофобласта отслаиваются от клеток зародыша, образуя вокруг него пузырек. Полость трофобласта заполняется жидкостью, диффундирующей в нее из тканей матки. Из темных клеток образуется эмбриобласт, имеющий вид узелка. В результате дальнейшего дробления эмбриобласта зародыш принимает форму диска, распластанного на внутренней поверхности трофобласта. Эта стадия развития зародыша, когда выделяются трофобласт и эмбриобласт, называется  бластоцистой.
Бластоциста, попав в полость матки, имплантируется, получая питательные вещества из стенки матки. Клетки трофобласта дифференцируются на два слоя. Из клеток наружного слоя трофобласта образуются  ворсинки трофобласта, которые врастают в эпителий матки. Этот слой с ворсинками образует самую наружную оболочку зародыша - хорион. Хорион играет важную роль в питании развивающегося зародыша и удалении его конечных продуктов обмена. На более поздних стадиях эту функцию выполняет плацента. Во внутреннем слое клеток трофобласта образуется две полости; стенки этих полостей дают начало еще двум зародышевым оболочкам - амниону и желточному мешку. 
Амнион представляет собой тонкую оболочку, которая покрывает зародыш и выполняет защитные функции; его клетки выделяют  амниотическую жидкость, заполняющую  амниотическую полость, расположенную между амнионом и зародышем. По мере роста зародыша амнион расширяется, так что он всегда прижат к стенке матки. Амниотическая жидкость поддерживает зародыш и защищает его от механических повреждений. Желточный мешок у зародыша человека не играет существенной роли, это своеобразный рудимент (желточный мешок особенно развит у рептилий и птиц; он поглощает запасенные в желтке питательные вещества и переносит их в среднюю кишку зародыша). У человека желточный мешок практически не содержит желтка, его основная функция - кроветворение. Кроме того, в его стенке формируются первичные половые клетки, затем мигрирующие в зачатки половых желез.

Эмбриональный период - период жизни особи с момента слияния сперматозоида с яйцом и образования зиготы до рождения или выхода из яйцевых оболочек. У многоклеточных животных в эмбриональном периоде выделяют три основных этапа развития: дробление, гаструляцию и первичный органогенез.

Регуляторные механизмы:
Клеточный уровень. В эмбриогенезе наблюдается пять типов клеточных реакций:
1. Пролиферация.
2. Клеточные перемещения.
3. Гибель клеток.
4. Избирательная сортировка.
5. Дифференцировка.
Пролиферация – размножение клеток митозом. Имеет место при формировании любого органа.
Клеточные перемещения – миграция отдельных клеток развивающегося организма. Например, перемещение нервных клеток ганглиозной пластинки к местам закладки рецепторного аппарата органов чувств.
Гибель клеток – запрограммированный процесс на завершающем этапе формообразования органа. Например, гибель клеток в межпальцевых промежутках кисти человека. Если она не произойдет, то ребенок родится со сросшимися пальцами (синдактилия).
Избирательная сортировка – выделение из смеси однотипных клеток и образование между ними прочных контактов.
Дифференцировка клеток – процесс образования специализированных типов клеток. Можно выделить три этапа на пути дифференцировки клеток:
1) тотипотентность (равнонаследственность) – путь развития клетки еще не определен. Это стадия зиготы и начало ее дробления (2-8 бластомеров).
2) трансдетерминация – переопределение намеченного пути дифференцировки. Клетка теряет тотипотентность, но способна изменить направление намеченного пути развития (опыты Шпемана);
3) детерминация – клетка имеет строго определенный путь своего развития.
Таким образом, в ходе эмбриогенеза число возможных путей развития каждой клетки уменьшается, в конечном счете, до одного.
15. Характеристика и значение основных этапов эмбрионального развития: гаструляция, гисто- и органогенез. Образование 2-х и 3-х слойных зародышей. Способы образования мезодермы. Производные зародышевых листков. Регуляторные механизмы этих процессов на генном и клеточном уровнях.

Гистогенез - сложившаяся в филогенезе совокупность процессов, обеспечивающая в онтогенезе многоклеточных организмов образование, существование и восстановление тканей с присущими им особенностями. Иногда сопровождается образованием межклеточного вещества. Совокупность клеток, совершающих определенный Гистогенез, подразделяется на ряд групп:
родоначальные (стволовые) клетки, способные к дифференцировке и восполнению убыли себе подобных делением;
клетки-предшественницы (т. н. полустволовые) дифференцируются, но сохраняют способность к делению;
зрелые дифференцир. клетки.
Репаративный Г. в постнатальном периоде лежит в основе восстановления повреждённых или частично утраченных тканей. Качественные изменения Г. могут привести к возникновению и росту опухоли.

Органогенез процесс развития, или формирования, органов у зародыша человека и животных. Органогенез следует за более ранними периодами зародышевого развития дроблением яйца, гаструляцией и наступает после того, как обособятся основные зачатки (закладки) органов и тканей. Органогенез протекает параллельно с гистогенезом или развитием тканей.
Основными процессами, лежащими в основе органогенеза, являются образование зародышевыми листками складок, впячиваний, выпячиваний, утолщений, неравномерный рост, срастание или разделение (обособление), а также взаимное прорастание различных закладок. У человека органогенез начинается с конца 3-й недели и завершается в основных чертах к 4-му месяцу внутриутробного развития. Однако развитие ряда провизорных (временных) органов зародыша хориона, амниона, желточного мешка начинается уже с конца 1-й недели, а некоторые дефинитивные (окончательные) органы формируются позже других (например, лимфатические узлы начиная с последних месяцев внутриутробного развития и до наступления полового созревания).
Гаструляция –  сложный процесс морфогенетических изменений, сопровождающийся размножением, ростом, направленным перемещением и дифференцировкой клеток, в результате чего образуются зародышевые листки (эктодерма, мезодерма и энтодерма)  источники зачатков тканей и органов. Процесс гаструляции характеризуется важными, клеточными преобразованиями, такими, как направленные перемещения групп и отдельных клеток, избирательное размножение и сортировка клеток, начало цитодифференцировки и индукционных взаимодействий.
Способы гаструляции:
Инвагинация впячивание одного из участков бластодермы внутрь целым пластом.
Эпиболия - обрастание одних клеток быстро делящимися другими клетками или обрастание клетками внутренней массы желтка
Деноминация расслоение клеток бластодермы на два слоя, лежащих друг над другом. Клетки, находящиеся снаружи, преобразуются в эпителиальный пласт эктодермы, а из оставшихся клеток формируется энтодерма.
Иммиграция перемещение групп или отдельных клеток, не объединенных в единый пласт внутрь бластоцеля.
два способа образования мезодермы:
1. Телобластический - способ образования мезодермы у первичноротых животных отделением двух мезодермальных полосок от двух первичных клеток зародышей (телобластов). 
2. Энтероцельный способ - заключается в том, что из энтодермы первичной кишки с двух сторон образуются выпячивания – карманы (целомические мешки), которые позднее отшнуровываются и разрастаются между экто – и энтодермой, образуя мезодерму; их полости сливаются друг с другом и возникает вторичная полость тела, или целом.

Производные зародышевых листков. Дальнейшая судьба трех зародышевых листков различна.
Из эктодермы развиваются: вся нервная ткань; наружные слои кожи и ее производные (волосы, ногти, зубная эмаль) и частично слизистая ротовой полости, полостей носа и анального отверстия.
Энтодерма дает начало выстилке всего пищеварительного тракта – от ротовой полости до анального отверстия – и всем ее производным, т.е. тимусу, щитовидной железе, паращитовидным железам, трахее, легким, печени и поджелудочной железе.
Из мезодермы образуются: все виды соединительной ткани, костная и хрящевая ткани, кровь и сосудистая система; все типы мышечной ткани; выделительная и репродуктивная системы, дермальный слой кожи.

Регуляция процессов.
А. На клеточном уровне.
1. Пролиферация - разрастание ткани организма путём новообразования и размножения клеток.
2. Дифференцировка - возникновение различий между однородными клетками и тканями, их изменения в ходе развития, приводящие к специализации.
3. Перемещение.
4. Сортировка.
5. Гибель клеток
6. Адгезия клеток – слипание.
Б. На генном уровне:
1. Хроногены – гены, контролирующие последовательность событий в онтогенезе.
2. Гены пространственной организации – контролируют комплекс формообразовательных процессов, происходящих в онтогенезе. К ним относятся гены компартментализации – гены, регулирующие пролиферацию, дифференцировку, сортировку, перемещение клеток внутри каждого сегмента. А также к ним относятся гены гомеобоксы – сегменты ДНК, контролирующие пространственную организацию.
Гены, в состав которых входит гомеобокс, обладают способностью регулировать активность групп других генов. А также к генам пространственной организации относятся гены сегментации – определяют упорядоченное разделение эмбриона на сегменты. А также – гомеозисные гены – определяют правильное расположение органов в нормальном месте их локализации.
16. Постэмбриональный период онтогенеза, его периодизация у человека. Основные процессы: рост, формирование дефинитивных структур, половое созревание, репродукция, старение.
Постэмбриональный период онтогенеза – период жизни человека с момента рождения до момента смерти.
Периодизация постэмбрионального периода:
Ювенильный Зрелый  Период старости, заканчивающейся смертью.
Иначе можно сказать, что для человека также можно выделить дорепродуктивный, репродуктивный и пострепродуктивный периоды постэмбрионального развития.
Ювенильный период развития человека. Согласно принятой периодизации ювенильный период начинается после рождения и длится у женщин до 21 года, а у мужчин до 22 лет.
Первый месяц ребенка считается периодом новорожденности. Поза ребенка в это время напоминает положение плода в матке. Большую часть суток ребенок спит, просыпается лишь ко времени кормления. Уход за ребенком требует строгого соблюдения времени кормления и желательно молоком матери, особой чистоты, температуры не ниже 20С. От первого месяца до года период времени называют грудным.
На протяжении первого года жизни в организме ребенка происходит много изменений в двигательной системе. В конце 1-го месяца он пытается распрямить ножки, в полтора месяца поднимает и удерживает головку, в полгода сидит, а в конце первого года жизни пытается делать первые шаги. Развивается в этот период и психика ребенка. На 2-ом месяце ребенок улыбается при появлении матери или при показе ярких картинок; к 4-му месяцу берет в рот игрушки, исследуя их, начинает различать взрослых людей. Во второй половине грудного возраста ребенок начинает понимать многие фразы родителей. Активные движения ребенка в это время способствуют развитию мышечной и костной систем, лучшему обеспечению организма питательными веществами и кислородом, т.е. усилению обменных процессов в организме ребенка, а главное, они нормализуют деятельность нервной системы. Водные и воздушные процедуры необходимы в этот период для ребенка.
Три правила должны выполнять взрослые при уходе за ребенком в этот период: постепенность, повторяемость, систематичность. Четкий режим жизни ребенка выработает у него условные рефлексы, образование которых дает возможность выработать у ребенка жизненные навыки, обеспечивающие высокую устойчивость организма и действию неблагоприятных факторов.
Раннее детство - период от года до 3-х лет. В этот период ребенок усиленно растет, питается той же пищей, что и взрослые, у него появляется стремление к самостоятельности и самоуважению. Он овладевает многими новыми движениями, во время игры подражает взрослым.
Дошкольный период - период от 3 до 7 лет. В этот период дети проявляют большой интерес к окружающему миру. Любознательность настолько велика, что этот период еще называют стадией вопросов: где? когда? зачем? почему? В этот период продолжает расти мозг, формируется внутренняя речь. Внешним проявлением это является разговоры ребенка с самим собой и с игрушками. Для ребенка в этот период важное значение имеет игра. Она занимает такое же место, как у взрослого спорт и работа. Игры развивают ребенка и побуждают его к творчеству.
Школьный период - период от 7 до 17 лет. Этот период подразделяется на ранний (7-11 лет), средний (11-15 лет у мальчиков и 11-14 лет у девочек) и старший (15-17 лет). Для раннего школьного периода главным уже является учеба. Это серьезный, напряженный труд в овладении письменной речи, в воспитании коллективизма, в познании нового об окружающем мире, в усвоении опыта, накопленного многими поколениями людей. Все это способствует гармоничному умственному, физическому и волевому развитию школьников.
Подростки, а также школьники старшего возраста характеризуются ускоренными темпами физического и полового развития, получившего название акселерации. Например, в 20-х годах нашего века рост 14-летних мальчиков достигал в среднем 145,4см, в 70-е годы рост достиг 162,6см, массе тела в среднем возросла на 13,5кг. Также заметно увеличились средние показатели роста и массы тела девочек. Причины акселерации до конца еще не изучены, но выяснено, что физическое развитие современных детей не влечет за собой их нравственного и социального созревания.
Разграничивают, таким образом, физиологическую, психологическую и социальную зрелость. Физиологическая зрелость - это половое созревание организма. Срок достижения физиологической зрелости индивидуален. Он зависит от климатических, наследственных и других факторов.
Психологическая зрелость - это нравственная устойчивость девушек и юношей, самоконтроль поведения в семье и обществе. Социальная зрелость - это сознательное отношение человека к действительности, это завершение человеком образования, начало трудовой деятельности, экономическая самостоятельность, это при необходимости выполнения гражданского долга перед государством.
Зрелый период развития человека.
Зрелый период онтогенеза согласно принятой периодизации наступает у мужчин в 22 года, а у женщин – в 21 год. Первый период зрелого возраста – до 35 лет, второй период – от 36 до 60 лет у мужчин и до 55 лет у женщин.
В возрасте 30-35 лет, когда осуществляется переход из молодого возраста в зрелый, обнаруживаются некоторые изменения физиологических реакций, изменения обмена, которые предшествуют инволюции, и, в некоторой степени, ограничивают возможности человека к определенным видам спорта и труда. После 45 лет наблюдаются ощутимые изменения эндокринных функций. В течение пятого десятилетия происходят изменения, определяющие процесс старения. Включаются механизмы, обеспечивающие перестройку организма и его адаптацию.
Период старения человека.
Период старения у мужчин начинается после 60 лет, а у женщин после 55. По современной классификации людей, достигших 60 - 76 лет называют пожилыми, 75 - 89 старыми, а свыше 90 лет - долгожителями.
Старение представляет собой закономерную стадию индивидуального развития, свойственную всем живым организмам.
Наука о старости – геронтология - выясняет основные биологические и социальные закономерности старения и дает рекомендации о продлении жизни.
Гериатрия - учение о нормализации гериатрических процессов в старости и лечении заболеваний, появляющихся преимущественно в старческом возрасте.

17. Основные концепции в биологии развития (гипотезы преформизма и эпигенеза). Современные представления о механизмах эмбрионального развития.

ПРЕФОРМАЦИЯ И ЭПИГЕНЕЗ – понятия натурфилософии, обозначающие противоположные взгляды на процесс формирования зародыша: преформация означает изначальное наличие в зародыше всех структур, которые затем вырастут в органы; эпигенез, наоборот, есть развитие зародыша путем возникновения (из бесструктурной материи) всех его органов.
Преморфизм. В этой теории онтогенез рассматривали лишь как рост расположенных в определенном пространственном порядке предсуществующих структур и частей будущего организма. В этих рамках каких-либо новообразований или преобразований структур в индивидуальном развитии не происходит. Логическое завершение идеи преформизма заключается в допущении абсурдной мысли о
·заготовленности» в зиготе и даже в половых клетках прародителей структур организмов всех последующих поколений, как бы вложенных последовательно.
Эпигенез – альтернатива периморфизму. Сформулирована теория в середине 18 в. Ф. К. Вольфом, впервые обнаружившим новообразование нервной трубки и кишечника в ходе эмбрионального развития. Индивидуальное развитие стали связывать целиком с качественными изменениями, полагая, что структуры и части организма возникают как новообразования из бесструктурной яйцеклетки.
Современные представления о механизмах эмбрионального развития. Пересадка эмбриональных клеток (ЭК) переживает расцвет, как в плане фундаментальных исследований, так и в практическом отношении для заместительной коррекции различных патологий у человека. Пересадка ЭК и соматических клеток - альтернатива пересадкам органов и тканей. Создание банков клеток позволяет поставить методы клеточной трансплантации на поток и иметь резервы собственных замороженных клеток с момента рождения. Пересадки ЭК широко используются в практике для целей лечения наследственных, дегенеративных и иных заболеваний человека, а также делаются попытки использовать их для восполнения функций органов и тканей при их естественном истощении в ходе старения организмов. Метод пересадки ЭК - уникальный метод изучения механизмов эмбриогенеза, межклеточного взаимодействия и старения организма.
Современные методы биотехнологии позволили по-новому и в массовых масштабах проводить работы с ЭК. Использование как источника клеток эмбрионального материала человека и животных все больше уступает использованию переживающих клонов клеток. В настоящее время во многих странах мира созданы банки практически для любых типов клеток, используемых в терапевтических и научных целях. В средине 90-х годов более чем в 300 центров 30 стран мира было проведено более 10000 трансплантаций только гематогенной ткани. Прогресс, как в применении, так и в развитии фундаментальных исследований в области трансплантации ЭК был получен в результате привлечения внимания транснациональных корпораций к научным фундаментальным разработкам.
Наиболее интересным является то, что пересадка даже очень небольших объемов клеток дает выраженные эффекты, вплоть до полного купирования симптомов часто неизлечимых другими методами заболеваний.
Так, пересадка всего 3% клеточной массы печени купирует печеночную недостаточность.
Часто после пересадки наблюдается активирование собственных клеток органа, стимуляция регенерации сохранившихся клеток. Последнее связывают с выделением ЭК различных цитокинов, а также активным состоянием ЭК, включающихся в межклеточные взаимодействия с собственными клетками реципиента. В этой связи следует указать на важность в формировании такого межклеточного взаимодействия иммунной системы.
Эмбриональные клетки являются факторами запуска регенерации собственных клеток реципиента, а также сами нуждаются для нормального приживления в активной помощи данного типа клеток и в создании состояния иммунной толерантности, так как переносимые клетки все же являются генетически чужеродными для организма. Понятно с этих позиций, почему назначение после переноса ЭК больным цитокинов и факторов роста улучшает результаты, а также позволяет использовать на порядок меньшие количества переносимых ЭК.
Переносимые ЭК активно размножаются в тканях реципиентов, формируют клоны клеток, дифференцируются в функционально полноценные клетки и восполняют функции неполноценных или поврежденных клеток реципиентов, встраиваясь непосредственно в ткани реципиента и создавая там функционирующую ткань донора.
В ряде случаев ЭК сливаются, например, с миобластами реципиента, образуя гибридные клетки, восстанавливая их функцию в организме.
Важное значение имеет и выделение ЭК факторов, стимулирующих ткани и организм реципиента, к чему во многих случаях сводится биостимулирующее общее влияние ЭК.

18. Критические периоды в онтогенезе человека. Аномалии и пороки развития. Классификация пороков развития. Значение нарушений частных и интегративных механизмов онтогенеза в формировании врожденных пороков развития. Тератогенез. Канцерогенез.

В процессе индивидуального развития имеются критические периоды, когда повышена чувствительность развивающегося организма к воздействию повреждающих факторов внешней и внутренней среды.
Выделяют несколько критических периодов развития:
1) время развития половых клеток - овогенез и сперматогенез;
2) момент слияния половых клеток - оплодотворение;
3) имплантация зародыша (4-8-е сутки эмбриогенеза);
4) формирование зачатков осевых органов (головного и спинного мозга, позвоночного столба, первичной кишки) и формирование плаценты (3-8-я неделя развития);
5) Стадия усиленного роста головного мозга (15-20-я неделя);
6) формирование функциональных систем организма и дифференцирование мочеполового аппарата (20-24-я неделя пренатального периода);
7) момент рождения ребенка и период новорожденности - переход к внеутробной жизни; метаболическая пре функциональная адаптация;
8) период раннего и первого детства (2 года - 7 лет), когда заканчивается формирование взаимосвязей между органами, системами и аппаратами органов;
9) подростковый возраст (период полового созревания - у мальчиков с 13 до 16 лет, у девочек - с 12 до 15 лет).
Одновременно с быстрым ростом органов половой системы активизируется эмоциональная деятельность.
Пороки развития аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.
Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, амниотические перетяжки и т.д.) факторов.
В зависимости от причины все врожденные пороки развития делятся:
Наследственные
Экзогенные (средовые)
Мультифакториальные
Наследственными называют пороки, вызванные изменением генов или хромосом в гаметах родителей, в результате чего зигота с самого возникновения несет генную, хромосомную или геномную мутацию. Генетические факторы начинают проявляться в процессе онтогенеза последовательно, путем нарушения биохимических, субклеточных, клеточных, тканевых, органных и организменных процессов. Время проявления нарушений в онтогенезе может зависеть от времени вступления в активное состояние соответствующего мутированного гена, группы генов или хромосом. Последствия генетических нарушений зависят также от масштаба и времени проявления нарушений.
Экзогенными называют пороки, возникшие под влиянием тератогенных факторов. (Лекарственные препараты, пищевые добавки, вирусы, промышленные яды, алкоголь, табачный дым и др.) - факторов внешней среды, которые, действуя во время эмбриогенеза, нарушают развитие тканей и органов.
Поскольку средовые экзогенные факторы оказывают влияние на биохимические, субклеточные и клеточные процессы, механизмы возникновения врожденных пороков развития при их действии такие же, как при генетических причинах. В результате фенотипическое проявление экзогенных и генетических пороков бывает весьма сходным, что обозначается термином фенокопия. Для выявления истинных причин возникновения пороков в каждом конкретном случае следует привлекать множество различных подходов и критериев.
Мультифакториальными называют пороки, которые развиваются под влиянием как экзогенных, так и генетических факторов. Бывает так, что экзогенные факторы нарушают наследственный аппарат в клетках развивающегося организма, а это приводит по цепочке ген фермент признак к фенокопиям. Кроме того, к этой группе относят все пороки развития, в отношении которых четко не выявлены генетические или средовые причины.

В зависимости от стадии, на которой проявляются генетические или экзогенные воздействия, все нарушения, происходящие в пренатальном онтогенезе, подразделяют: Гаметопатии
Бластопатии
Эмбриопатии
Фетопатии.
Если нарушения развития на стадии зиготы (гаметопатия) или бластулы (бластопатия) очень грубые, то дальнейшее развитие не идет и зародыш погибает.
Эмбриопатии (нарушения, возникшие в период от 15 суток до 8 недель эмбрионального развития) как раз составляют основу врожденных пороков.
Фетопатии (нарушения, возникшие после 10 недель эмбрионального развития) представляют собой такие патологические состояния, для которых, как правило, характерны не грубые морфологические нарушения, а отклонения общего типа: в виде снижения массы, задержки интеллектуального развития, различных функциональных нарушений. Очевидно, что наибольшее клиническое значение имеют Эмбриопатии и Фетопатии.
В зависимости от последовательности возникновения:
Первичные пороки обусловлены непосредственным действием тератогенного фактора.
Вторичные пороки являются осложнением первичных пороков и всегда патогенетически с ними связаны.
По распространенности в организме первичные пороки подразделяют:
изолированные, или одиночные
системные, т.е. в пределах одной системы,
множественные, т.е. в органах двух систем и более. Комплекс пороков, вызванный одной ошибкой морфогенеза, называют аномаладом.
По филогенетической значимости:
1.Филогенетически обусловленные - пороки, которые по виду напоминают органы животных из типа Хордовые и подтипа Позвоночные.
Если они напоминают органы предковых групп или их зародышей, то такие пороки называют анцестральными (предковыми) или атавистическими. Примерами могут служить несращение дужек позвонков, шейные и поясничные ребра, несращение твердого нёба, персистирование (замедленное развитие органа, в норме подвергающегося атрофии) висцеральных дуг.
2.Если пороки напоминают органы родственных современных или древних, но боковых ветвей животных, то их называют аллогенными.
3.Нефилогенетическими являются такие врожденные пороки, которые не имеют аналогов у нормальных предковых или современных позвоночных животных. К таким порокам можно отнести, например, двойниковые уродства и эмбриональные опухоли, которые появляются в результате нарушения эмбриогенеза, не отражая филогенетических закономерностей.
Нарушения частных и интегративных механизмов онтогенеза имеют большое значение в формировании врожденных пороков развития, так как являются их причиной.
Тератогенез - возникновение уродств в результате как ненаследственных изменений различных нарушений зародышевого развития (слияние парных органов, например глаз; отсутствие, недоразвитие, избыточное или неправильное развитие отдельных органов и др.), так и наследственных изменений мутаций (например, расщепление верхней губы и нёба, короткопалость, шестипалость, нарушения развития половой системы и др.). Ряд уродств удаётся воспроизвести в эксперименте и тем самым приблизиться к пониманию закономерностей их возникновения. Изучение Тератогенеза важно для медицины, систематики, селекции.
Изучение процесса канцерогенеза является ключевым для понимания природы опухолей, и для поиска новых и эффективных методов лечения онкологических заболеваний. Канцерогенез сложный многоэтапный процесс, ведущий к глубокой опухолевой реорганизации нормальных клеток организма. Из всех предложенных до ныне теорий канцерогенеза, мутационная теория заслуживает наибольшего внимания. Согласно этой теории, опухоли являются генетическими заболеваниями, патогенетическим субстратом которых является повреждение генетического материала клетки (точечные мутации, хромосомные аберрации и т. п.). Повреждение специфических участков ДНК приводит к нарушению механизмов контроля за пролиферацией и дифференцировкой клеток и в конце концов к возникновению опухоли.
Канцерогенные факторы Химические факторы Физические факторы Биологические факторы Наследственная предрасположенность

19. Понятие о гомеостазе. Регенерация как свойство живого к самообновлению и восстановлению. Физиологическая и репаративная регенерация. Биологическое и медицинское значение проблемы регенерации.

Гомеостаз - [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], способность открытой системы сохранять постоянство своего внутреннего состояния посредством скоординированных реакций, направленных на поддержание динамического [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Стремление системы воспроизводить себя, восстанавливать утраченное равновесие, преодолевать сопротивление внешней среды.
Регенерация – процесс восстановления организмом утраченных или поврежденных структур. Виды:
1.Физиологическая регенерация – процесс восстановления организмом структур, разрушающихся в процессе жизнедеятельности организма.
2. Репаративная регенерация – процесс восстановления организмом структур, поврежденных или утраченных под действием внешних влияний, например травмы. Неполная репаративная регенерация – дефект ткани замещается соединительнотканным рубцом.

Значение проблемы регенерации:
Высокая интенсивность репаративной регенерации обеспечивает продолжительность жизни клеток, соответствует времени жизни всего организма. Физиологическая регенерация сохраняет целостность и нормальную жизнедеятельность отдельных тканей, органов и всего организма.




20. Репаративная регенерация и способы ее осуществления. Проявление регенерационной способности в филогенезе. Понятие о гомеостазе.

Репаративная регенерация восстановление структур после травмы или действия других повреждающих факторов.
Существует несколько разновидностей или способов репаративной регенерации. К ним относят эпиморфоз, морфаллаксис, заживление эпителиальных ран, регенерационную гипертрофию, компенсаторную гипертрофию.
Эпиморфоз - наиболее очевидный способ регенерации, заключающийся в отрастании нового органа от ампутационной поверхности. При эпиморфной регенерации не всегда образуется точная копия удаленной структуры. Такую регенерацию называют атипичной. Существует много разновидностей атипичной регенерации.
Гипоморфоз регенерация с частичным замещением ампутированной структуры. Так, у взрослой шпорцевой лягушки возникает шиловидная структура вместо конечности.
Гетероморфоз появление иной структуры на месте утраченной. Встречается образование дополнительных структур, или избыточная регенерация.
Морфаллаксис это регенерация путем перестройки регенерирующего участка. Примером служит регенерация гидры из кольца, вырезанного из середины ее тела.
Регенерационная гипертрофия относится к внутренним органам. Этот способ регенерации заключается в увеличении размеров остатка органа без восстановления исходной формы.
Компенсаторная гипертрофия заключается в изменениях в одном из органов при нарушении в другом, относящемся к той же системе органов. Примером является гипертрофия в одной из почек при удалении другой или увеличение лимфатических узлов при удалении селезенки.

При регенерации происходят такие процессы, как детерминация, дифференцировка, рост, интеграция и др., сходные с процессами, имеющими место в эмбриональном развитии. У амфибий большая способность к регенерации, у человека малая.

Гомеостаз саморегуляция, способность открытой системы сохранять постоянство своего внутреннего состояния посредством скоординированных реакций, направленных на поддержание динамического равновесия. Стремление системы воспроизводить себя, восстанавливать утраченное равновесие, преодолевать сопротивление внешней среды.

21. Проблема трансплантации органов и тканей. Ауто-, алло - и ксенотрансплантация. Тканевая несовместимость и пути ее преодоления. Иммуногенетический гомеостаз.

Проблемой трансплантации органов и тканей является гомеостаз - это способность биологических систем противостоять изменениям и сохранять постоянство состава и свойств организма. Бывает нескольких видов:
- Физиологический - достигается системой регуляторных механизмов.
- Генетический или популяционный - сохранение под влиянием естественного отбора частоты определенных вариантов генов в популяции на относительно постоянном уровне.
- Иммунологический - способствует сохранению относительного постоянства антигенной структуры соматических клеток организма.
Форма иммунитета:
+ Неспецифическая (врожденный)
+ Специфическая (приобретенный)
Трансплантология - наука о пересадках органов и тканей. Аутотрансплантация, или аутологичная трансплантация реципиент трансплантата является его донором для самого себя (пересадка костных блоков.).
Аллотранспланатация - пересадка органов и тканей от другой особи того же биологического вида.
Ксенотрансплантация, или межвидовая трансплантация трансплантация органов или тканей от животного другого биологического вида.
Сущность иммунологической реакции несовместимости заключается в том, что в ответ на введение в организм человека чужеродных белков (антигенов), организм отвечает образованием антител.

Пути преодоления:
Неспецифические:
1) подавление иммунологической реактивности реципиента (иммуносупрессоры).
2) создание иммунологической устойчивости (толерантности) организма хозяина к трансплантируемым тканям (органам).
К специфическим методам подавления тканевой несовместимости относятся:
1) подбор иммунологически совместимых пар донора и реципиента (братья и сестры, родители и дети) или изоантигенных тканей донора и реципиента;
2) получение трансплантационного иммунитета у реципиента.
3) «приучивание» реципиента к антигенам донора путем предварительных многократных взаимообменных переливаний крови донора и реципиента.
Иммунологический гомеостаз - сохранение относительно постоянной антигенной (белковой) структуры соматических клеток, проявляет себя при трансплантации.


Раздел 4. Популяционно-видовой уровень организации живых систем.

1. Процесс эволюции. Додарвиновский период. Сущность представлений Дарвина о механизмах эволюции органического мира.
Эволюция – необратимый процесс развития органического мира.
Додарвиновский период.
№1. Аристотель (384 гг. до н.э.) по праву считается “отцом зоологии”. Он изучал не только видовое разнообразие животных, их внешний облик, повадки, но и достаточно детально исследовал внутреннее строение животного организма. При этом он анатомировал животных. Итогом много аспектных исследований явилось открытие третьего века у птиц, рудиментарных глаз у крота, звуковых органов у сверчка. Тщательно изучал Аристотель развитие зародышей. Им лично описано более 500 видов животных, создана первая в мире классификация животных.
Аристотель дал первое определение жизни, понимая под ней “всякое питание, рост и упадок тела, имеющие основания в нем самом”. Ученый впервые выдвинул принцип “лестницы существ”, в соответствии, с которым представители различных систематических групп животных выстроены в порядке возрастания сложности. На самой верхней ступени этой лестницы находится человек, несколько ниже – “живородящие” (т.е. млекопитающие), а на самой нижней ступени находятся “черепокожие” (т.е. брюхоногие и двустворчатые моллюски).
Прогрессивные взгляды Аристотеля намного опередили свое время, однако и он не смог избежать некоторых наивных представлений о живой природе. В этом проявилось влияние на личность той эпохи, в которой она существует.
Аристотель считал, что рыбы и моллюски могут самозарождаться из морского ила, а черви – из гниющего вещества. Он также был сторонником идеи “изначальной целесообразности”, якобы присущей всем живым существам. Наблюдая природу в разных ее проявлениях, Аристотель, однако, не имел представления о целенаправленном научном эксперименте. В своих научных трудах он практически не применял математики, без которой исследования последних столетий просто не мыслимы. Однако несомненно, что вклад Аристотеля в развитие представлений о живой природе был огромен и создал прочный фундамент для успешного и последовательного формирования впоследствии биологической картины мира.
№2. Физиологический эксперимент на живых подопытных животных ввел в практику биологического познания Гален (130 – 200 гг.). Именно он впервые и достаточно убедительно для того времени доказал роль нервов как проводников неких сигналов, идущих к рабочим органам. В его исследованиях были установлены функции спинного и головного мозга.
Галену удалось доказать ошибочность некоторых существовавших в то время представлений о жизнедеятельности живых организмов. Именно он развеял миф о том, что артерии якобы служат для проведения воздуха внутри организма. В то же время Гален ошибочно полагал, что вены и артерии – это две независимые системы, а сердце человека – это смеситель артериальной и венозной крови.
Исследования Аристотеля, Галена и многих других ученых античного этапа развития биологии легли в основу натурфилософских представлений, сущность которых можно изложить следующим образом:
Все живые и неживые тела построены, в общем, из одних и тех же элементов.
Живое отличается от неживого целесообразностью своего устройства, гармонией работы всех органов.
Любой природный объект в большей или меньшей степени обладает душой.
Вселение души непрерывно порождает организмы из гниющего или, тины, грязи
Уже в последний период античности, т.е. в эпоху упадка Римской империи, естественнонаучные исследования практически прекратились. На протяжении всего средневековья в Европе естественные науки не развивались, т.к. любые формы изучения живой природы преследовались и могли стоить непокорному жизни.
№3. Расцвет науки и искусства наступил в эпоху Возрождения. Интересно, что эти две сферы человеческого самовыражения тесно переплетаются друг с другом. История знает немало примеров, когда талантливая или гениальная личности удивительно продуктивно творит и в области науки, и в области искусства. Ярким примером такой личности является Леонардо да Винчи (1452–1519). Мы знаем его как гениального художника, его вклад в развитие естественных наук известен большинству людей в гораздо меньшей степени. Леонардо да Винчи впервые и с присущей ему гениальностью сделал точные изображения мускулов, костей, кровеносных сосудов человеческого тела. По существу, это был первый профессионально выполненный атлас анатомии человека. Продолжительное время после смерти Леонардо, выполненные им иллюстрации частей человеческого тела, с успехом использовались, для обучения врачей и будущих ученых, и даже в наше время они имеют не только чисто исторический интерес. Удивительные многообразие и глубина интересов и склонностей Леонардо да Винчи позволили ему открыть явление гомологии у животных (гомологичны, например, крыло птицы и плавник кита), перистальтику кишечника, достаточно глубоко для того времени исследовать функции отдельных частей нервной системы, правильно понять сущность обмена веществ у организма. Он был одним из первых палеонтологов и считал, что Земля изменяется под действием геологических процессов. Дальнейшее развитие естественнонаучных представлений связано с именем Андреаса Везалия (1514–1567) в Брюсселе. Итогом его научного труда явился выход в 1543 г. семи книг под общим названием “О строении человеческого тела”. Андреас Везалий получил фундаментальное медицинское образование в Париже. Он длительное время вскрывал и тщательно изучал человеческие трупы, принесенные с кладбищ. Именно он впервые обнаружил клапаны на стенках вен человека, а также исправил около 200 ошибок, в свое время допущенные Галеном. Признание заслуг Везалия коллегами пришло быстро: уже в возрасте 23 лет он был удостоен докторской степени и кафедры, читал лекции в качестве профессора хирургии. Свои лекции он сопровождал вскрытиями, гармонично сочетая при этом теоретические и практические аспекты медицины. Андреас Везалий создал таблицы по анатомии человека, а также впервые изготовил полный его скелет, скрепив кости проволокой.
№4. Выдающиеся заслуги Везалия позволяют признать его основоположником современной анатомии. Английский врач Уильям Гарвей (1578–1657) выпустил книгу “Исследование о движении сердца и крови у животных” (1628). Заслугой Гарвея, в частности, является то, что именно он экспериментально доказал наличие замкнутого круга кровообращения у человека, частями которого являются артерии и вены, а сердце – насосом.
Уильям Гарвей впервые серьезно применил математику в биологии. Он вычислил количество крови, проходящее через сердце за один час. Получилась величина, сравнимая с весом человека.
В конце жизни Гарвей был признан всеми врачами, в том числе даже своими первоначальными критиками и врагами. Развитие методов биологического исследования тесно связано с историей изучения клеточного строения организмов и в первую очередь – с развитием микроскопической техники. Первый, кто понял и оценил огромное значение микроскопа, был английский физик и ботаник Роберт Гук (1635–1703). Именно он впервые применил микроскоп для исследования растительных и животных тканей. Изучая срез, приготовленный из пробки и сердцевины бузины, Роберт Гук заметил, что в их состав входит множество мелких образований, похожих по форме на ячейки пчелиных сот. Это были клетки растительного организма (точнее – оболочки растительных клеток). Микроскоп, усовершенствованный знаменитым голландским исследователем Антони ван Левенгуком (1632–1723), позволил увидеть живые клетки при увеличении в 270 раз. Левенгук впервые рассмотрел эритроциты и сперматозоиды, обнаружил в капле воды разнообразных простейших животных, многих из них он зарисовал с натуры.

Дарвинизм.
Накопленные теоретические и фактические материалы были приведены Чарльзом Дарвиным (18091882) в стройную систему, получившую в последующем название дарвинизма. Дарвин установил, что главными действующими факторами эволюции являются наследственная изменчивость и естественный отбор. В своей теории Дарвин исходил из существования двух типов изменчивости определенной и неопределенной (наследственной). В том случае, когда действующие условия среды одинаково влияют на изменение всех или большинства особей, имеет место определенная изменчивость, например зависимость между климатом и толщиной кожи или шерстного покрова. Определенная изменчивость при отсутствии действующего фактора, как правило, наследственно не закрепляется в следующем поколении (т. е. носит сугубо приспособительный характер). Неопределенные изменения возникают у отдельных особей также под влиянием внешней среды, но носят случайный характер и наследственны по своей природе. Если возникшие неопределенные изменения полезны для данного вида, то в процессе естественного отбора они закрепляются, давая в последующем начало новому виду. Например, если внутри группы растений одного вида под воздействием случайных причин возникли отдельные растения с признаками холодоустойчивости, то при попадании в более холодный климат выживают именно холодоустойчивые растения, давая, таким образом, начало новым холодоустойчивым растениям. Благодаря непрерывному действию естественного отбора животные или растения, находящиеся в различных районах обитания, приспосабливаются к местным условиям, изменяются в различных направлениях (в соответствии с этими условиями) и будут расходиться в своих признаках, или дивергировать. Эта дивергенция должна привести к образованию новых форм, которые в свою очередь будут также дивергировать, так что из одной исходной формы возникает большее или меньшее количество новых форм (видов  или  разновидностей). Дарвин воспринял уже твердо вошедшую в биологию концепцию вида и говорил об эволюции как о происхождении видов. Однако теория Дарвина только указала на главные факторы эволюции и потому давала лишь общее описание процесса. Труды Ч. Дарвина были высоко оценены К. Марксом и Ф. Энгельсом. Они отмечали, что [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] обосновало возможность использования исторического метода в приложении к природе, нанесло удар по религиозным представлениям о постоянстве и неизменности всего существующего, по идеалистическим и метафизическим взглядам на развитие органического мира. Труды Ч. Дарвина были названы Ф. Энгельсом одним из крупнейших достижений естествознания Х1Х века.
2. Современный период синтеза дарвинизма и генетики. Учение о микроэволюции – центральный раздел современной синтетической теории эволюции.
Современный период синтеза дарвинизма и генетики.
В 20 веке в связи с развитием генетики были разработаны и уточнены многие положения эволюционного учения.
После выхода в свет «Происхождения видов...» Дарвина против его теории выступил инженер Ф. Дженкин, утверждавший, что возникший новый признак не может быть поддержан отбором. Он рассуждал так: носителем нового признака является одна особь, при скрещивании с другими особями, не имеющими этого признака, потомство будет иметь его лишь наполовину, в следующем поколении на одну четверть и т.д. В конце концов, новый признак совсем растворится.
Действительно, для Дарвина и его современников оставалось загадкой, каким образом новые признаки не утрачиваются в результате скрещивания. Этот «загадочный факт» нашел объяснение в опытах Менделя. Открытие корпускулярного характера наследственного субстрата опровергло представление о растворении и слиянии наследственных факторов при скрещивании.
Один из упреков в адрес Дарвина заключался в том, что его теория не может объяснить появление и сохранение признаков, кажущихся бесполезными. В настоящее время считают, что многие морфологические признаки, как будто бы не имеющие значения для выживания, развиваются у организмов вследствие плейотропного действия генов или обусловлены генами, тесно сцепленными в хромосомах с генами, кодирующими жизненно важные признаки. Эти же соображения применимы для объяснений многих корреляций в организме.
Важной заслугой генетики является установление того факта, что для эволюции имеет значение только наследственная (генеративная, по Дарвину неопределенная) изменчивость.
Учение о микроэволюции – центральный раздел современной синтетической теории эволюции.
Синтетическая теория эволюции (современный дарвинизм) возникла в начале 40-х годов XX в. Она представляет собой учение об эволюции органического мира, разработанное на основе данных современной генетики, экологии и классического дарвинизма. В ней элементарной единицей эволюции служит популяция, поскольку именно в ее рамках происходят наследственные изменения генофонда. Механизм эволюции рассматривается как состоящий из двух частей: случайные мутации на генетическом уровне и наследование наиболее удачных с точки зрения приспособления к окружающей среде мутаций, так как их носители выживают и оставляют потомство.
Становление теории началось с созданной в 1926 году С.С. Четвериковым популяционной генетики. Из его работ стало ясно, что отбору подвергаются не отдельные признаки и отдельные особи, а генотип всей популяции. Через фенотипические признаки отдельных особей осуществляется отбор генотипов популяции, ведущий к распространению полезных изменений. Затем в создание новой теории включились около 50 ученых из восьми стран, их коллективными трудами и была создана СТЭ. Термин «синтетическая» идет от названия книги известного английского эволюциониста Дж. Хаксли «Эволюция: современный синтез» (1942).
Структурно СТЭ состоит из теорий микро- и макроэволюции:
1) Теория микроэволюции изучает необратимые преобразования генетико-экологической структуры популяции, которые могут привести к формированию нового вида. Реально вид существует в виде популяций. Именно популяция является элементарной единицей эволюции.
2) Теория макроэволюции изучает происхождение надвидовых таксонов (семейств, отрядов, классов и т.д.), основные направления и закономерности развития жизни на Земле в целом, включая возникновение жизни и происхождение человека как биологического вида.
Изменения, которые изучаются в рамках микроэволюции, доступны непосредственному наблюдению, тогда как макроэволюция происходит на протяжении длительного исторического периода времени и поэтому ее процесс может быть только реконструирован задним числом. Но макро- и микроэволюция происходят в конечном итоге под воздействием изменений в окружающей среде.
Основные положения синтетической теории эволюции:
Материалом для эволюции служат наследственные изменения мутации (как правило, генные) и их комбинации.
Основным движущим фактором эволюции является естественный отбор, возникающий на основе борьбы за существование.
Наименьшей единицей эволюции является популяция.
Эволюция носит в большинстве случаев дивергентный характер, т. е. один таксон может стать предком нескольких дочерних таксонов.
Эволюция носит постепенный и длительный характер. Видообразование как этап эволюционного процесса представляет собой последовательную смену одной временной популяции чередой последующих временных популяций.
Вид состоит из множества соподчиненных, морфологически, физиологически, экологически, биохимически и генетически отличных, но репродуктивно не изолированных единиц подвидов и популяций.
Вид существует как целостное и замкнутое образование. Целостность вида поддерживается миграциями особей из одной популяции в другую, при которых наблюдается обмен аллелями («поток генов»),
Макроэволюция на более высоком уровне, чем вид (род, семейство, отряд, класс и др.), идет путем микроэволюции. Согласно синтетической теории эволюции, не существует закономерностей макроэволюции, отличных от микроэволюции. Иными словами, для эволюции групп видов живых организмов характерны те же предпосылки и движущие силы, что и для микроэволюции.
Любой реальный (а не сборный) таксон имеет монофилетическое происхождение.
Эволюция имеет ненаправленный характер, т. е. не идет в направлении какой-либо конечной цели.
3. Популяционная структура вида. Популяция – элементарная единица эволюции. Генетическая структура популяции. Правило Хайди-Вайнберга. Генетический полиморфизм. Генетический груз.
Популяционная структура вида. Виды животных зачастую занимают очень широкий ареал, который распадается на территориальные группировки разного масштаба. Условия среды в различных участках ареала могут сильно отличаться, поэтому особи, обитающие при разных условиях, проявляют различные приспособительные реакции. На однородной по условиям территории образуется единый морфобиологический тип. Степень этого единства определяется масштабами территориальной группировки вида и степенью её репродуктивной изоляции от других аналогичных группировок.
Подвиды. Таксономически (т. е., систематически) вид распадается на подвиды - крупные территориальные группировки, освоившие географическое пространство ареала и адаптированные к фундаментальным свойствам климата, рельефа, типа ландшафта и биотического состава экосистем. Один подвид отличается от другого устойчивыми морфологическими признаками, это стало возможным благодаря генетическому закреплению признаков исходных поколений, которые лучше соответствовали климатическим и иным особенностям территории подвидового ареала.
Географические популяции. Г. П. - совокупность особей одного вида (подвида), населяющих территорию с однородными условиями существования и обладающих общим морфологическим типом и единым ритмом жизненных явлений и динамики населения.
Ареал географической популяции Формозов называл "зоной сходного благоприятствования". Четких морфологических отличий между географическими популяциями, как правило, нет, что отражает более низкий уровень их репродуктивной изоляции по сравнению с подвидами, а так же относительно меньший возраст их самостоятельного существования. Часто представители разных географических популяций отличаются разным способом стабилизации адаптивных физиологических систем. Например, две географические популяции рыжих полевок Московской области - северная и южная - отличаются разными энергозатаратами на терморегуляцию. Особи северной популяции потребляют больше кислорода (в куб. см на кг в час), чем особи южной популяции при одинаковой температуре воздуха.
Кроме физиологических отличий, географические популяции характеризуются собственным уровнем плодовитости, у животных - ведущим типом питания, степенью подвижности особей, оседлым или мигрирующим образом жизни и др.
Особи одной Г. П. обладают общностью жизненного ритма. Отсюда - единый тип динамики численности. Например, енисейский подвид белки образует три географические популяции, соответствующие ведущему типу растительности. На юге ареала - тайга кедрово-лиственнично - еловая с пихтой, в районе Подкаменной Тунгуски - тайги лиственничная с кедром, на севере в бассейне Нижней Тунгуски - редкостойная лиственничная тайга. Три разные географические популяции отличаются различной динамикой численности (чаще всего, связанной с продуктивностью семян хвойных пород, отличающихся разной морозоустойчивостью). Разные климатические условия приводят к сдвигу периода (цикла) размножения в той или иной Г. П., что, в свою очередь, закрепляет генетическую изоляцию. Во внерепродуктивный период многие позвоночные (рыбы, птицы) мигрируют, но в период размножения большинство особей возвращается в район рождения, (инстинкт дома). Это явление закрепляет биологическую изоляцию Г-их популяций.
Экологические популяции. Эк. популяция - население одного типа местообитания (биотопа), характеризующееся общим ритмом биологических циклов и характером образа жизни. Мелкие территориальные группировки, их границы связаны с особенностями микроклимата, рельефа, гидрологического режима, отличаются собственным типом физиологических реакций, биоритмов и общего образа жизни. Например, бобры, обитающие в крупных реках, роют норы в крутых берегах и не проявляют иного типа строительства. Обитатели небольших рек и ручьев, эти животные строят плотины, поскольку мелкие ручьи ограничивают возможности кормления, возникший выше плотины пруд расширяет доступ к кормовым участкам. Жилища бобров в таких местах представлены хатками - холмиками земли и ветками, внутри - гнездовая камера. Если бобры обитают на болоте, то тоже строят хатки, но не запруживают водоем, а, напротив, прокладывают систему каналов. Конкретные условия местности объединяют животных по образу жизни. Экологические популяции отличаются условиями ритмики размножения, запасания корма, зимовки, реакции на изменения гидрологического режима (паводки, засухи и т. п). Экологические популяции ничем не ограничены от окружающих территорий и поэтому наименее устойчивы по составу. Особи из разных экологических популяций часто перемешиваются - миграции, расселение молодняка. Приспособление к условиям среды у особей различных экологических популяций касается функциональных адаптаций физиологического и поведенческого плана.
Элементарные популяции - совокупность особей одного вида, занимающая небольшой участок однородной площади. Например - полевки южного склона оврага.
Генетическая структура популяции. Правило Хайди-Вайнберга.
В пределах генофонда популяции доля генотипов, содержащих разные аллели одного гена; при соблюдении некоторых условий из поколения в поколение не изменяется. Эти условия описываются основным законом популяционной генетики, сформулированным в 1908 г. английским математиком Дж. Харди и немецким врачом-генетиком Г. Вайнбергом. «В популяции из бесконечно большого числа свободно скрещивающихся особей в отсутствие мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальные частоты аллелей сохраняются из поколения в поколение».
  Хорошо известно, что этот закон применим лишь для идеальных популяций: достаточно высокая численность особей в популяции; популяция должна быть панмиксной, когда нет ограничения к свободному выбору полового партнера; практически должно отсутствовать мутирование изучаемого признака; отсутствует приток и отток генов и нет естественного отбора. Закон Харди-Вайнберга формулируется следующим образом:  в идеальной популяции соотношение частот аллелей генов и генотипов из поколения в поколение является величиной постоянной и соответствует уравнению:
p2 +2pq + q2 = 1 где  p2   доля гомозигот по одному из аллелей; p частота этого аллеля; q2  доля гомозигот по альтернативному аллелю; q частота соответствующего аллеля; 2pq доля гетерозигот.

Генетический полиморфизм – это состояние, при котором наблюдается длительное разнообразие генов, но при этом частота наиболее редко встречающегося гена в популяции больше одного процента. Поддержание его происходит за счет постоянной мутации генов, а также их постоянной рекомбинации. Согласно исследованиям, которые провели ученые, генетический полиморфизм получил широкое распространение, ведь комбинаций гена может быть несколько миллионов.
Генетический груз – накопленная в геноме изменчивость, точнее разнообразие как форма существования генетической информации, особенно выраженная у примитивных видов и пород. Плата за отбор оказывается недостижимо высокой и форма оказывается в ловушке состояния примитивности: экологическая дифференциация (специализация) связана с редукцией ареала и практически всегда приводит к более тесному воспроизводству (инбридингу вплоть до самооплодотворения), что невозможно с высоким генетически грузом в геноме; с другой стороны, форма генетического груза позволяет сосуществовать в геноме не только огромному количеству рецессивных мутантных генов под покровом гетерозиготности, но также и повторяющимся эгоистическим последовательностям, обеспечивающим перетасовки генов с поиском эволюционного смысла комбинаций (драйв).

4. Элементарные эволюционные факторы. Естественный отбор, его формы. Творческая роль естественного отбора в эволюции.

Элементарные эволюционные факторы.
Элементарные факторы эволюции  факторы, изменяющие частоту аллелей и генотипов в популяции (генетическую структуру популяции). Выделяют несколько основных элементарных факторов эволюции: мутационный процесс, комбинативная изменчивость, популяционные волны и дрейф генов, изоляция, естественный отбор.
Мутационный процесс приводит к возникновению новых аллелей (или генов) и их сочетаний в результате мутаций. В результате мутации возможен переход гена из одного аллельного состояния в другое (Аа) или изменение гена вообще (АС). Мутационный процесс в силу случайности мутаций не обладает направленностью и без участия других факторов эволюции не может направлять изменение природной популяции. Он лишь поставляет элементарный эволюционный материал для естественного отбора. Рецессивные мутации в гетерозиготном состоянии составляют скрытый резерв изменчивости, который может быть использован естественным отбором при изменении условий существования.
Комбинативная изменчивость возникает в результате образования у потомков новых комбинаций уже существующих генов, унаследованных от родителей. Причинами комбинативной изменчивости являются: перекрест хромосом (рекомбинация); случайное расхождение гомологичных хромосом в мейозе; случайное сочетание гамет при оплодотворении.
Волны жизни  периодические и непериодические колебания численности популяции, как в сторону увеличения, так и в сторону уменьшения. Причинами популяционных волн могут быть:
периодические изменения экологических факторов среды (сезонные колебания температуры, влажности и т.д.);
непериодические изменения (природные катастрофы);
заселение видом новых территорий (сопровождается резкой вспышкой численности).
В качестве эволюционного фактора популяционные волны выступают в малочисленных популяциях, где возможно проявление дрейфа генов. 
Дрейф генов  случайное ненаправленное изменение частот аллелей и генотипов в популяциях. В малых популяциях действие случайных процессов приводит к заметным последствиям. Если популяция мала по численности, то в результате случайных событий некоторые особи независимо от своей генетической конституции могут оставить или не оставить потомство, вследствие этого частоты некоторых аллелей могут значительно изменяться за одно или несколько поколений. Так, при резком сокращении численности популяции (например, вследствие сезонных колебаний, сокращения кормовых ресурсов, пожара и т.д.) среди оставшихся в живых немногочисленных особей могут быть редкие генотипы. Если в дальнейшем численность популяции восстановится за счет этих особей, то это приведет к случайному изменению частот аллелей в генофонде популяции. Таким образом, популяционные волны служат поставщиком эволюционного материала.
Изоляция обусловлена возникновением разнообразных факторов, препятствующих свободному скрещиванию. Между образовавшимися популяциями прекращается обмен генетической информацией, в результате чего начальные различия генофондов этих популяций увеличиваются и закрепляются. Изолированные популяции могут подвергаться различным эволюционным изменениям, постепенно превращаться в разные виды.
Различают пространственную и биологическую изоляцию. Пространственная (географическая) изоляция связана с географическими препятствиями (водные преграды, горы, пустыни и др.), а для малоподвижных популяций и просто с большими расстояниями. Биологическая изоляция обусловлена невозможностью спаривания и оплодотворения (в связи с изменением сроков размножения, строения или других факторов, препятствующих скрещиванию), гибелью зигот (вследствие биохимических различий гамет), стерильностью потомства (в результате нарушения конъюгации хромосом при гаметогенезе).
Эволюционное значение изоляции состоит в том, что она закрепляет и усиливает генетические различия между популяциями.
Изменения частот генов и генотипов, вызванные рассмотренными выше факторами эволюции, носят случайный, ненаправленный характер. Направляющим фактором эволюции является естественный отбор.

Естественный отбор  процесс, в результате которого выживают и оставляют после себя потомство преимущественно особи с полезными для популяции признаками. Отбор действует в популяциях, его объектами являются фенотипы отдельных особей. Однако отбор по фенотипам является отбором генотипов, так как потомкам передаются не признаки, а гены. В результате в популяции происходит увеличение относительного числа особей, обладающих определенным свойством или качеством. Таким образом, естественный отбор это процесс дифференциального (выборочного) воспроизводства генотипов.
Действию отбора подвергаются не только свойства, повышающие вероятность оставления потомства, но и признаки, которые не имеют прямого отношения к воспроизводству. В ряде случаев отбор может быть направлен на создание взаимоприспособлений видов друг к другу (цветки растений и посещающие их насекомые). Так же могут возникать признаки, вредные для отдельной особи, но обеспечивающие выживание вида в целом (ужалившая пчела гибнет, но, нападая на врага, она сохраняет семью). В целом отбор играет творческую роль в природе, поскольку из ненаправленных наследственных изменений закрепляются те, которые могут привести к образованию новых групп особей, более совершенных в данных условиях существования.
Различают три основные формы естественного отбора: стабилизирующий, движущий и разрывающий (дизруптивный).
Стабилизирующий отбор направлен на сохранение мутаций, ведущих к меньшей изменчивости средней величины признака. Действует при относительно постоянных условиях окружающей среды, т.е. пока сохраняются условия, повлекшие образование того или иного признака (свойства). Например, сохранение у насекомоопыляемых растений размеров и формы цветка, так как цветки должны соответствовать размерам тела насекомого-опылителя. Сохранение реликтовых видов.
Движущий отбор направлен на сохранение мутаций, изменяющих среднюю величину признака. Возникает при изменении условий окружающей среды. Особи популяции имеют некоторые отличия по генотипу и фенотипу, и при длительном изменении внешней среды преимущество в жизнедеятельности и размножении может получить часть особей вида с некоторыми отклонениями от нормы. Вариационная кривая смещается в направлении приспособления к новым условиям существования. Например, возникновение у насекомых и грызунов устойчивости к ядохимикатам, у микроорганизмов к антибиотикам. Или индустриальный меланизм, например, потемнение окраски бабочки березовой пяденицы в развитых индустриальных районах Англии. В этих районах кора деревьев становится темной из-за исчезновения лишайников, чувствительных к загрязнению атмосферы, а темные бабочки, менее заметны на стволах деревьев.
Разрывающий (дизруптивный) отбор направлен на сохранение мутаций, ведущих к наибольшему отклонению от средней величины признака. Разрывающий отбор проявляется в том случае, если условия среды изменяются так, что преимущество приобретают особи с крайними отклонениями от нормы. В результате разрывающего отбора формируется полиморфизм популяции, т.е. наличие нескольких, различающихся по какому-либо признаку групп. Например, при частых сильных ветрах на океанических островах сохраняются насекомые либо с хорошо развитыми крыльями, либо с рудиментарными.
5. Популяционная структура человечества. Люди как объект действия элементарных эволюционных факторов. Генетический полиморфизм человечества и адаптивный потенциал популяции. Генетический груз и его биологическая сущность.
В генетике человека популяцией можно назвать группу людей, занимающих одну территорию и свободно вступающих в брак. Могут быть географические, религиозные, социальные преграды вступления в брак. Крупные популяции человека состоят из нескольких антропологических групп, отличающихся по происхождению и занимающих большую территорию.
Малые популяции, численность которых не превышает 1500-4000 человек, называют демами.
Они характеризуются высокой частотой родственных браков. 80-90%. Еще меньшие популяции с численностью не более 1500 называют изолятами и родственные браки составляют 90%. Для современных человеческих популяций характерно их возрастание и разрушение существовавших ранее изолятов.
Человечество характеризуется большим полиморфизмом. Сохраняется этот полиморфизм благодаря нейтральности этих признаков по отношению к жизнеспособности. Но полиморфизм в активности иммунной системы не является нейтральным.
Популяционные волны.
Моменты ускорения прироста численности людей совпадают с важнейшими достижениями человечества развитием земледелия примерно 8000 лет назад, началом индустриализации, эрой научно-технической революции. Важным следствием увеличения темпа прироста является изменение плотности населения. Ускорение роста численности при ограниченности заселяемой территории способствует усилению миграций.
На фоне общей тенденции к повышению численности людей имели место отдельные снижения этого показателя. Причиной снижения явилась эпидемия чумы с большой смертностью, которая в средние века распространилась на значительные территории. Периодические колебания численности людей на обширных или ограниченных территориях, изменяя плотность населения и вызывая миграции, влияли на состояние генофондов человеческих популяций.
Изоляция: географическая, изоляции, зависящие от разнообразия культур, экономических укладов, религиозных и морально-этических установок. Сохранению высокого уровня генетической изоляции двух популяций, существующих на одной территории, способствуют отличия по физическим признакам или образу жизни.
Генетико-автоматические процессы, или дрейф генов, приводят к сглаживанию изменчивости внутри группы и появлению случайных, не связанных с отбором различий между изолятами. Последствия дрейфа генов, представляющие интерес для медицины, заключаются в неравномерном распределении по группам населения Земного шара некоторых наследственных заболеваний.
Размножение человека осуществляется половым путем, а репродуктивные ареалы в той или иной степени ограничены определенной группой населения. Это позволяет выделить в человечестве сообщества, аналогичные популяциям в биологическом понимании этого термина. В антропогенетике популяцией называют группу людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. Изоляционные барьеры, препятствующие заключению брачных союзов, нередко носят выраженный социальный характер (например, различия в вероисповедании). Благодаря этому в формировании популяций людей главную роль играет не общность территории, а социальные факторы. Размер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни являются демографическими показателями популяций людей. Мутации и комбинативная изменчивость, периодические колебания численности организмов, изоляция изменяют генофонды популяций случайным образом. Их совместное действие с естественным отбором в процессе видообразования придает биологической изменчивости в целом приспособительный характер. Случайные, но не обусловленные действием естественного отбора колебания частот аллелей называют генетико-автоматическими процессами или дрейфом генов. При значительном размахе колебаний в последовательных поколениях создаются условия для потери популяцией некоторых аллелей и закрепления других. В результате происходят гомозиготизация особей и затухание изменчивости.
В процессе видообразования естественный отбор переводит случайную индивидуальную изменчивость в биологически полезную групповую популяционную, видовую. Стабилизирующая его форма сохраняет «удачные» комбинации аллелей от предшествующих этапов эволюции. Отбор поддерживает также состояние генетического полиморфизма. Смена биологических факторов исторического развития социальными привела к тому, что в человеческих популяциях отбор утратил функцию видообразования. За ним сохранились функции стабилизации генофонда и поддержания наследственного разнообразия.
Генетический полиморфизм - признак, по которому в популяции присутствуют как минимум два фенотипа, причём ни один из них не встречается с частотой менее 1% (т.е. не является редким). Эти два фенотипа (и, соответственно, генотипа) находятся в состоянии длительного равновесия. Наследственный полиморфизм создаётся мутациями и комбинативной изменчивостью. Часто в популяциях присутствует больше двух аллелей по данному локусу и, соответственно, более чем два фенотипа. Альтернативное полиморфизму явление - существование редких генетических вариантов, присутствующих в популяции с частотой менее 1%
Человечество несет в себе генетический груз возникших мутаций, среди которых немало рецессивных, летальных, полулетальных и ряда наследственных, проявляющиеся лишь в гомозиготном состоянии. Проблема генетического груза имеет большое значение для медицины. Для медикогенетичесих консультантов важно иметь представление о насыщенности генами наследственных болезней населения населяющих те или иные территории. Она важна для решения вопроса о роли факторов окружающей среды в мутационных процессах и в охране ее от загрязнения. В изменении генофонда человеческих популяций не последняя роль принадлежит миграциям. С ними связано разрушение прежних границ браков, появление смешанных браков. Миграции ведут к изменению состава генов в популяциях из которых население эмигрировало, и в тех, куда оно иммигрировало.
Генетический полиморфизм
Различают наследственный и адаптационный полиморфизм.
Наследственный полиморфизм создаётся мутациями и комбинативной изменчивостью. Адаптационный полиморфизм обусловлен тем, что естественный отбор благоприятствует разным генотипам из-за разнообразия условий среды в пределах ареала вида или сезонной смены условий. Разновидностью адаптационного полиморфизма является балансированный полиморфизм, возникающий в случаях, когда отбор благоприятствует гетерозиготным формам по сравнению с доминантными и рецессивными гомозиготами. Различают следующие механизмы балансированного отбора:
1) обусловленность селективного преимущества гетерозигот их повышенной жизнеспособностью, основанной на явлении гетерозиса; повышение жизнеспособности происходит, очевидно, в результате взаимодействия аллельных генов во многих гетерозиготных локусах;
2) возникающие на основе гетерозиготности более редкие фенотипы могут получить в популяции селективные преимущества по двум причинам:
а) самцы более редких (привлекательных) фенотипов имеют обычно повышенную конкурентоспособность в борьбе за самок и поэтому более значительный репродуктивный успех; б) хищники предпочитают более обычные для популяции фенотипические формы, не замечая редкие, возникшие на основе гетерозиготности;
3) любые мутации нарушают нормальную сбалансированность генотипа и фенотипа, поэтому они являются (чаще всего) вредными для организма и не могут быть сразу поддержаны отбором; в гетерозиготном же состоянии вредные мутации не проявляются, поэтому естественный отбор вначале благоприятствует не гомозиготным формам, несущим мутантный признак, а гетерозиготам, скрывающим этот признак от действия отбора.

Генетический груз  накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель.
В более строгом смысле генетический груз в популяционной генетике  это выражение уменьшения селективной ценности для популяции по сравнению с той, которую имела бы популяция, если бы все индивидуальные организмы соответствовали бы наиболее благоприятному генотипу.
6. Онтогенез как основа филогенеза. Ценогенезы. Учение А.Н. Северцова о филэмбриогенезах. Общие закономерности в эволюции систем органов. Понятие об аналогии и гомологии органов.

Онтогенез – это совокупность взаимосвязанных и детерминированных хронологических событий в процессе осуществления организмом жизненного цикла. На каждом этапе индивидуального развития происходит реализация наследственной информации в тесном взаимодействии с окружающей средой.
Опираясь только на основной биогенетический закон, невозможно объяснить процесс эволюции: бесконечное повторение пройденного само по себе не рождает нового. Так как жизнь существует на Земле благодаря смене поколений конкретных организмов, эволюция ее протекает благодаря изменениям, происходящим в их онтогенезах. Эти изменения сводятся к тому, что конкретные онтогенезы отклоняются от пути, проложенного предковыми формами, и приобретают новые черты. К таким отклонениям относятся, например, ценогенезы  приспособления, возникающие у зародышей или личинок и адаптирующие их к особенностям среды обитания. У взрослых организмов ценогенезы не сохраняются. Примерами ценогенезов являются роговые образования во рту личинок бесхвостых земноводных, облегчающие им питание растительной пищей. В процессе метаморфоза у лягушонка они исчезают, и пищеварительная система перестраивается для питания насекомыми и червями. К ценогенезам амниот относят зародышевые оболочки, желточный мешок и аллантоис, а у плацентарных млекопитающих и человека еще и плаценту с пуповиной. Ценогенезы, проявляясь только на ранних стадиях онтогенеза, не изменяют типа организации взрослого организма, но обеспечивают более высокую вероятность выживания потомства. Они могут сопровождаться при этом уменьшением плодовитости и удлинением зародышевого или личиночного периода, благодаря чему организм в постэмбриональном или постличиночном периоде развития оказывается более зрелым и активным.
Возникнув и оказавшись полезными, ценогенезы будут воспроизводиться в последующих поколениях. Так, амнион, появившийся впервые у предков пресмыкающихся в каменноугольном периоде палеозойской эры, воспроизводится у всех позвоночных, развивающихся на суше, как у яйцекладущих пресмыкающихся и птиц, так и у плацентарных млекопитающих. Другой тип филогенетически значимых преобразований филогенеза  филэмбриогенезы. Они представляют собой отклонения от онтогенеза, характерного для предков, проявляющиеся в эмбриогенезе, но имеющие адаптивное значение у взрослых форм. Так, закладки волосяного покрова появляются у млекопитающих на очень ранних стадиях эмбрионального развития, но сам волосяной покров имеет значение только у взрослых организмов.
Филэмбриогенез - эволюционное изменение онтогенеза органов, тканей и клеток, связанное как с прогрессивным развитием, так и с редукцией. Учение о филэмбриогенезе разработано российским биологом-эволюционистом А.Н. Северцовым. Модусы (способы) филэмбриогенеза различаются по времени возникновения в процессе развития этих структур. А. Н. Северцов разработал учение о филэмбриогенезе таких морфофизиологических изменениях, новообразованиях у зародышей, которые определяют новые направления филогенеза. Выделяют три типа филэмбриогенезов: анаболию, девиацию и архаллаксис.
Анаболия, или надставка стадий, эволюционные изменения формообразования на конечных стадиях зародышевого развития. В связи с тем, что анаболии изменяют поздние стадии развития органа, они не вызывают существенных перестроек других частей организма, поэтому встречаются чаще. Путем анаболии в основном формируются видовые и родовые признаки.
Девиация эволюционные перестройки на средних стадиях зародышевого развития органа. Например, имеется сходство в закладке и начальном развитии чешуи акуловых и рептилий. На средних стадиях зародышевого развития рептилий происходят отклонения, которые ведут к образованию ороговевшей чешуи, в та время как у акуловых формируется окостеневшая чешуя с зубцом. Очевидно, клубни и луковицы у растений возникли путем девиации. При этом рекапитуляция (повторение предковых признаков) наблюдается только до средних стадий эмбриогенеза, а затем развитие идет по новому пути.
Архаллаксис изменения начальных стадий эмбриогенеза или изменения самих зачатков органа. Этим путем идет развитие волоса млекопитающих производного кожи без повторения предковых признаков. Архаллаксисы вызывают с самого начала коренную перестройку в развитии органа. Они могут быть причиной нарушения функции органа и его связей с другими частями организма, что может привести к смерти. Очевидно, поэтому в филогенезе они встречаются реже, чем другие филэмбриогенезы. При архаллаксисе не наблюдается палингенезов и рекапитуляции и поэтому положения биогенетического закона здесь неприемлемы.
Следует отметить, что разные типы филэмбриогенезов не обособлены, они связаны и имеют взаимопереходы. Филэмбриогенезы характерны и для растений. Они возникают на разных стадиях развития и могут быть положительными (возникновение новых признаков) и отрицательными (выпадение, утрата старого признака).
Если биогенетический закон фиксирует внимание на зависимости онтогенеза от филогенеза (ФО), то теория филэмбриогенезов показывает, что и изменения в онтогенезе влияют на филогенез (ФО) онтогенетическая обусловленность филогенеза.

Общие закономерности в эволюции систем органов.
В основе филогенетических преобразований органов лежит их полифункциональность и способность к количественным изменениям функций.
1. Принцип расширения и смены функций. Расширение функций сопровождает обычно профессивное развитие органа, который по мере дифференциации выполняет все новые функции (парные плавники рыб = конечности).
2. Специализация – главной функцией становится одна из бывших ранее второстепенными. Орган при этом меняется таким образом, что его строение становится максимально соответствующим выполнению главной функции (согревание воздуха в связи с появлением полости носа, носоглотки.) Также обеззараживание и очищение воздуха. 3. Принцип активации функций - малоактивный орган начинает активно выполнять функции, существенно при этом преобразуясь (крайне малоподвижные парные плавники хрящевых рыб становятся активными органами движения уже у костистых). 4. Интенсификация (усиление) функций, являющаяся следующим этапом эволюции органов после активации. Благодаря этому орган обычно увеличивается в размерах, претерпевает внутреннюю дифференцировку, гистологическое строение его усложняется, нередко наблюдается многократное повторение одноименных структурных элементов, или полимеризация структуры (пример - усложнение структуры легких в ряду наземных позвоночных за счет ветвления бронхов, появления ацинусов и альвеол на фоне постоянной интенсификации его функций).
Высокая степень дифференцировки может сопровождаться уменьшением количества одинаковых органов, выполняющих одну и ту же функцию, или их олигомеризацией (наблюдается в эволюции артериальных жаберных дуг, которые закладываются у хрящевых рыб в количестве 67 пар, у костных рыб их становится 4 пары, а у млекопитающих и человека сохраняются в дефинитивном состоянии лишь части 3, 4 и 6-й пар).
5. Тканевая субституция органа  замещение одной ткани другой, более соответствующей выполнению данной функции. Например, хрящевой скелет хрящевых рыб сменяется на костный у более высокоорганизованных классов позвоночных. 6. Ослабление функций ведет в филогенезе к упрощению строения органа и его редукции, вплоть до полного исчезновения.
Аналогичные органы (от греч. anбlogos соответственный), органы и части животных или растений, сходные в известной мере по внешнему виду и выполняющие одинаковую функцию, но различные по строению и происхождению. Например: крылья птиц видоизменённые передние конечности, крылья насекомых складки хитинового покрова.
Гомологичные органы, органы животных или растений, имеющие общий план строения, но выполняющие разные функции (например, луковица тюльпана и клубень картофеля видоизменённые побеги).




7. Макроэволюция. Направления эволюции групп. Формы филогенеза. Биологический прогресс и биологический регресс. Правила эволюции групп.

Макроэволюция - это процесс эволюционного преобразования и развития различных групп живых организмов на протяжении десятков и сотен миллионов лет. Иными словами, макроэволюция это эволюционные преобразования живой природы на уровне выше видового (образование высших таксонов, новых органов и систем, вымирание отдельных групп и т. д.). В общем смысле макроэволюцией можно назвать развитие жизни на Земле в целом, включая и ее происхождение. Макроэволюционным событием считается также возникновение человека, по многим признакам отличающегося от других биологических видов.
Направления эволюции групп.
- Аллогенез  развитие группы внутри одной адаптивной зоны с возникновением близких форм, различающихся адаптациями одного масштаба.
- Арогенез  развитие группы с существенным расширением адаптивной зоны и с выходом в другие природные зоны в результате приобретения группой каких-то крупных, ранее отсутствовавших приспособлений.
Аллогенез происходит на основе общих особенностей строения и функционирования организмов членов группы, ставящих их в примерно одинаковые отношения с давлением среды. Развитие группы в пределах такой адаптивной зоны может продолжаться длительный период, ограниченный сроком существования всей адаптивной зоны. Адаптивная зона комплекс экологических условий, представляющих возможную среду жизни для данной группы организмов. Границами адаптивной зоны служат крайние варианты физико-географических и биологических условий, при которых определенная группа может существовать.
Наряду с термином «аллогенез» для обозначения такого процесса развития группы употребляются термины синонимы - «адаптативная реакция», «идиоадаптация», «кладогенез».
Наряду с термином арогенез для обозначения этого типа эволюции в литературе используются также термины синонимы - «ароморфоз», «анагенез».
При выделении аллогенеза как типа развития группы принципиален не его масштаб (который может быть и на уровне рода, и на уровне семейства, отряда и т.д.), а характер развития дочерних филогенетических групп. В случае аллогенеза они различаются адаптациями одного и того же уровня, определяющими специализацию в данной адаптивной зоне или ее части. Такие адаптации называются идиоадаптациями или алломорфозом. Аллогенез связан с известной специализацией каждой из филогенетических форм к каким-то определенным условиям внутри адаптивной зоны. Иногда такая специализация заходит столь далеко, что говорят о специализации как самостоятельном типе развития группы. Специализация это крайний вариант аллогенеза, связанный с приспособленцем группы к очень узким условиям существования (сужение адаптивной зоны).
Степень специализации видов может быть различна: глубокая специализация затрагивает комплекс важных признаков, тогда как частичная лишь отдельные признаки. Специализация отдельных органов (а не организма в целом) не мешает дальнейшей эволюции в других направлениях. С изменением среды органы, не подвергавшиеся специализации, могут быть вновь преобразованы со своеобразным путем ликвидации специализации в процессе эволюции, является переход к неотении, связанный с выпадением конечных фаз онтогенеза.
Арогенез
Как свидетельствует палеонтологическая летопись, из одной природной зоны в другую обычно попадают лишь отдельные, сравнительно немногочисленные группы. Этот переход, называемый арогенезом, обычно осуществляется со сравнительно большой скоростью: на пути арогенеза многие промежуточные группы гибнут в «интерзональных» промежутках, не достигнув новых зон. Но та ветвь, которая попадает в новую природную зону, вступает на путь широкого аллогенеза. Крупные, принципиальные адаптации, приводящие группу на путь арогенеза, называются ароморфозами (А.Н. Северцов).
В качестве примера арогенеза сравнительно небольшого масштаба можно рассматривать возникновение и расцвет класса птиц. Проникнуть в определенную адаптивную (природную) зону предки современных птиц могли лишь благодаря возникновению крыла как органа полета, четырехкамерного сердца, развитию отделов мозга, координирующих движения в воздухе, теплокровности. Все эти изменения - в строении и функционировании и привели какие-то группы триасовых динозавров к арогенезу. Приспособления же современных пустынных, лесных, водоплавающих и горных птиц определяются возникновением более частных особенностей алломорфозов, а тип эволюции внутри класса птиц должен быть определен как аллогенез.
В эволюции растений возникновение проводящей сосудистой системы, эпидермы, устьиц, а также семязачатков и пыльцевой трубки имело значение для завоевания суши высшими растениями. Все эти изменения, без сомнения, ароморфозы, а тип эволюции арогенез.
Формы филогенеза:
Монофилия – происхождение разных видов от одного общего предка;
Парафилия – одновременное образование видов путем синхронной дивергенции предковой формы на два или большее число новых видов;
Полифилия – происхождение группы видов организмов от разных предков путем гибридизации и/или конвергенции.
Биологический прогресс и регресс
Биологический прогресс характеризуется следующими признаками:
1) Увеличение численности особей;
2) Расширение ареала распространения;
3) Усилением дифференциации прежней группы на новые (виды, подвиды);
Например, биологическому прогрессу покрытосеменных растений способствовали ароморфозы - появление цветка и плода, что привело к значительному усовершенствованию процессов опыления, оплодотворения, образования и распространения семян, размножения растений в целом.
Биологический регресс противоположен прогрессу и характеризуется:
1) Уменьшением численности особей;
2) Сокращением ареала распространения;
3) Уменьшением числа систематических группировок;
Биологический регресс можно рассмотреть на примере паразитов – плоских червей. В процессе обратного развития у них упрощаются органы чувств, система пищеварения, нервная система. Вместе с этим появляются разные приспособления (прицепки, присоски и прочие), необходимые для удержания в кишечнике хозяина.
Правила эволюции групп.
1)Правило необратимости эволюции. Положение о невозможности повторного возникновения вымершей формы или эволюционного возврата к исходному предковому состоянию вытекает из теории естественного отбора. Отбор в среде поколений постоянно совершенствует адаптации, перестраивает фенотип и генотип в соответствии с изменяющимися условиями среды. Трудно представить, что эти изменения могут идти в строго обратном направлении и тем самым привести вид к предыдущему состоянию. Даже в этом гипотетическом случае вид не может вернуться к исходному состоянию, так как его изменения и приспособления к новым условиям будут осуществляться уже на новой генетической основе. На это обращал внимание и Дарвин, утверждавший, что если вид однажды исчезает с лица Земли, нет оснований полагать, что та же самая, тождественная форма когда-нибудь появится вновь. Рептилии не могут дать начало примитивным амфибиям, от которых они произошли. Бельгийский палеонтолог Л. Долло (1857 1931) сформулировал (1893) правило: эволюционный процесс необратим, организм не может вернуться к состоянию своих предков. Правило необратимости эволюционного процесса распространяется на организм как целостную систему, на вид как этап эволюции, но не на отдельные признаки. Отдельные признаки далеких предков могут появляться у потомков, обратные мутации могут привести к повторному возникновению данного аллеля, но не целого генного комплекса и соответствующего целостного фенотипа.
2)Неограниченность эволюции. Естественный отбор постоянно подхватывает адаптивные новшества и постоянно совершенствует относительную приспособленность к меняющейся среде. Даже если предположить, что абиотические условия какой-то промежуток времени будут постоянными, эволюция будет продолжаться, так как на каждом этапе возникает необходимость совершенствования адаптации не только к абиотической среде, но и к другим видам. К тому же сама жизнь изменяет среду обитания, превращает неорганические и органические вещества. И в этих условиях виды должны эволюционировать, приспосабливаться к меняющимся условиям. Эволюционный процесс будет продолжаться без остановки столько, сколько будет существовать жизнь на Земле. Эволюция биологическая необходимость.
3)Направленность эволюции. Материалом для эволюции служат случайные ненаправленные мутации и их комбинации. На базе этих случайных по отношению к приспособленности изменений естественный отбор преобразовывает популяции и виды, направляет развитие вида в сторону лучшей приспособленности к конкретным условиям среды. Эта тенденция хорошо просматривается в филогенетических рядах лошадей, слонов, многих групп моллюсков. Так, эволюция предков лошадей естественным отбором направлялась в сторону перестройки конечности и выработки однопалости, увеличения размеров особей, преобразования зубной системы. Эти эволюционные изменения были адаптивными, они обеспечивали лучшую выживаемость в условиях открытых степей с жесткой растительностью.
Эволюция предков лошадей шла не в одном направлении. На каждом этапе развития можно обнаружить ряд форм, но только отдельные ветви оказались эволюционно перспективными. Большинство же ветвей прекратили свое существование на определенном этапе развития, поскольку были инадаптивными, менее приспособленными.
Некоторые исследователи объясняли такую направленность действием особой внутренней энергий или целеустремленностью эволюционного процесса. Это течение называется теологическим ортогенезом. Дарвин впервые показал, что органическая эволюция направляется естественным отбором, а не какими-то мифическими силами. Он раскрыл процесс закономерного превращения случайных изменений особей в необходимые свойства вида.
4)Правило происхождения от неспециализированных предков сформулировано американским палеонтологом Э. Копом (1904): новые крупные таксоны происходят не от высших представителей предковых групп, а от сравнительно неспециализированных форм. Последние характеризуются относительно большими эволюционными возможностями и могут дать начало новой ветви эволюции с принципиально новыми адаптациями. Специализированные же формы, например внутренние паразиты, этой возможностью не обладают. Обсуждая этот вопрос, необходимо иметь в виду, что у специализированных форм не все органы и функции достигли одинакового уровня специализации и некоторые из них могут открыть путь эволюционному направлению. Наряду с этим признаки с высоким уровнем специализации в одной среде могут быть неспециализированными в других условиях. Поэтому и специализированные формы при определенных соотношениях со средой могут дать начало новой ветви эволюции.
5)Правило прогрессирующей специализации сформулировано Ш. Депере (1876): если группа вступила на путь специализации, она, как правило, в последующем филогенетическом развитии будет углублять специализацию и совершенствовать приспособляемость к определенным условиям жизни, например, в воздушной, водной среде или под землей (птеродактили и летучие мыши, ластоногие, крот и т. д.).
Правило адаптивной радиации фиксирует внимание на том, что филогенетическое развитие группы идет в разных направлениях дивергентно и один ствол распадается на ряд дочерних, осваивающих разные экологические условия. Это явление называют адаптивной радиацией, или, по В. О. Ковалевскому, иррадиацией. Поэтому эволюционному принципу в классе млекопитающих формировались отряды; в отряде грызунов образовалось много семейств, родов, видов, освоивших разные места обитания.
6)Правило чередования главных направлений эволюции (закон А. Н. Северцова). А. Н. Северцов определил главные направления эволюции и показал, что между арогенезом и другими путями эволюции имеются определенные соотношения: после арогенеза и выхода группы в новую среду начинается интенсивный аллогенез освоение новых условии среды и формирование новых таксонов данной естественной группы организмов происходит адаптивная радиация. Такое чередование направлений эволюции характерно для всех групп животных и растений.

8. Основные направления и способы морфофункциональных преобразований покровов тела в процессе эволюции. Причины и клеточные механизмы онто-филогенетически обусловленных пороков развития покровов тела у человека.

Направления преобразования покровов тела в процессе эволюции:
1)Усиление функции – от однослойного эпителия ланцетника до многослойного ороговевающего эпителия позвоночных.
2)Активация функции – появление производных эпителия. К производным эпителия относятся: слизистые, потовые, молочные железы, придатки кожи (волосы и ногти).
3)Расширение функции – кожа выполняет не только покровную функцию, но и дыхательную, выделительную, рецепторную, регулирует теплообмен.
4)Интеграция функции с кровеносной, выделительной, дыхательной системами.
5)Компенсация функции – у земноводных появляется кожное дыхание.
6)Утрата функции – у рептилий отсутствуют железы кожи.
Клеточные механизмы:
1)Пролиферация – разрастание ткани путем деления клеток.
2)Миграция клеток – движение клеток.
3)Гибель клеток – апоптоз и некроз. Апоптоз – регулируемый процесс гибели клеток. Некроз – патологический процесс.
4)Эмбриональная индукция – взаимодействие между различными частями развивающегося организма.

Причины нарушения развития:
1)Тератогенные факторы
2)Гетерохрония (разное время закладки)
3)Гетеротопия (нетипичное место закладки)
4)Архаллаксис (изменение органов на начальной стадии их развития) – у человека!
5)Девиация
6)Анаболия

9.Основные направления и способы морфофункциональных преобразований скелета хордовых в процессе эволюции. Причины и клеточные механизмы онто-филогенетически обусловленных пороков развития скелета у человека.

Морфофизиологический прогресс.
Эволюция осевого скелета:
1)Субституция: хорда замещается позвоночником.
2)Усиление функций опоры: соединительнотканный скелет -> хрящевой -> костный.
3)Расширение функции: защита спинного мозга, опора для поясов конечностей, движение вокруг оси, кроветворение.
4)Интеграция с нервной системой: нервная трубка -> индуктор развития и смыкания дуг позвонков. С мышечной системой: обеспечивает движение. С кровеносной системой – кроветворение. С дыхательной системой - обеспечивает акт вдоха и выдоха у наземных животных, следовательно, один из механизмов, нагнетающей способности грудной клетки.
5)Активные функции.
Эволюция мозгового черепа:
1)Усиление функции опоры и защиты: соединительнотканный череп -> хрящевой -> костный.
2)Компенсация функции: усиление защитной и опорной функции осуществляется за счет уменьшения числа костей. При этом объем, и прочность значительно возрастают.
3)Интеграция с нервной системой: развитие зависит от степени развития головного мозга. Висцеральным скелетом - соединение мозгового черепа с челюстями: у низших позвоночных -гиостильный, у амфибий и рептилий – аутостильный, у млекопитающих – нижняя челюсть присоединяется непосредственно, образуя подвижный сустав.
Эволюция лицевого черепа:
1)Смена функций: изначально висцеральный скелет являлся опорой для передней части пищеварительного тракта и состоял из 6 висцеральных дуг. Затем дуги претерпевают сложные превращения, преобразуясь: I и II – в челюсти, а у высших позвоночных – в подъязычную (тело, передние рожки) и слуховые (столбик у амфибии, молоточек, наковальня, стремечко у млекопитающих) кости; III – задние рожки подъязычной кости; IV – задние рожки подъязычной кости и щитовидный хрящ; V и VI – хрящи гортани, трахеи.
Эволюция скелета конечностей:
1)Расширение функций: у рыб непарные и парные плавники – органы удержания тела на определенном уровне и создание устойчивости, затем они становятся рулями глубины и направления движения, а у данных рыб – органами передвижения по дну и появление и совершенствование движений в конечностях наземного типа.
Рука человека – орган продукт труда.
2)Активация функций: прекращение пассивных органов. Активные на примере развития подвижных плавников у рыб из боковых кожных складок и замены прочного соединения элементов скелета плавника подвижными сочленениями в виде суставов в конечностях наземного типа.
3)Усиление функций: на примере появления и совершенствования конечностей наземного типа: упрощение строения и уменьшения числа элементов; появление подвижного сочленения – рычага, части которого подвижны относительно друг друга, приводят к увеличению двигательной активности.
4)Интеграция функций: мышечной, кровообращение, нервной системами органов.
Эмбриопатии осевого скелета:
аплазия позвоночника, аплазия отдельных позвонков, несмыкание дуг позвоночника, сохранение шейных и поясничных ребер, наличие хвоста. Механизмы: клеточная индукция, пролиферация клеток, дифференцировка, клеточная адгезия, перемещение клеток, частичная гибель клеток.
Эмбриопатии мозгового черепа:
аплазия костей черепа (полная, отдельных костей), мозговые грыжи. Механизмы: индукция, пролиферация, дифференцировка, адгезия, перемещение клеток.



Эмбриопатии лицевого черепа:
аномалии строения подъязычной кости, наковальни, молоточка, стремечка, хрящей гортани. Механизмы: гибель клеток, индукция, пролиферация, дифференцировка, клеточная адгезия, перемещение клеток.
Эмбриопатии скелета конечностей:
аплазия конечностей; аплазия отдельных костных элементов; полидактилия; синдактилия. Механизмы: клеточная индукция; пролиферация; дифференциация; адгезия; перемещение клеток; частичная гибель клеток.

10.Основные направления и способы морфофункциональных преобразований пищеварительной системы в процессе эволюции. Причины и клеточные механизмы онто-филогенетически обусловленных пороков развития пищеварительной системы у человека.

Способы:
1)Усиление функции защиты – увеличение всасывающей поверхности
2)Активация функции – мышечный язык и рецепция. Пристеночное пищеварение.
3)Расширение функции – удерживание пищи зубами – перетирание, перемалывание пищи. Появление лимфоидной ткани. Печень – барьер, секреция. Миндалины – защита.
4)Интеграция – с кровеносной, мышечной, дыхательной, лимфоидной, нервной системой.
5)Компенсация – дифференцировка и специализация зубов. Гомодонтные зубы сменяются гетеродонтными.
Эмбриопатии:
Атрезия анального отверстия – частичная гибель клеток
Атрезия пищевода – клеточная адгезия
Трахеопищеводные свищи – дифференцировка клеток
Стеноз пищевода, стеноз анального отверстия – клеточная индукция

11. Основные направления и способы морфофункциональных преобразований дыхательной системы в процессе эволюции. Причины и клеточные механизмы онто-филогенетически обусловленных пороков развития дыхательной системы у человека.

Морфофизиологический прогресс: увеличение площади газообмена. Способы:
1) усиление функции: у рыб появление лепестков в жабрах, у наземных - появление губчатой ткани в лёгких.
2) активация функций: появление воздухопроводящих путей, альвеол, что увеличивает уровень насыщения тканей.
3) интеграция функции: с органами пищеварения, с органами кровоснабжения.
4) расширение функции: согревание воздуха в связи с появлением полости носа, носоглотки.
Также обеззараживание и очищение воздуха.
Эмбриопатии:
аплазия легкого: клеточная индукция, пролиферация, клеточная гибель.
гипоплазия лёгкого: клеточная индукция, пролиферация, дифференцировка.
атрезия бронха (заращение): клеточная индукция, клеточная гибель.
аплазия бронхиального дерева с последующим ателектазом: клеточная индукция, пролиферация, клеточная гибель.
шейные свищи: клеточная индукция, пролиферация, дифференцировка, клеточная адгезия, перемещение клеток
Трахеопищеводные свищи: клеточная индукция, пролиферация, дифференцировка, клеточная адгезия, перемещение клеток.

12. Основные направления и способы морфофункциональных преобразований кровеносной системы в процессе эволюции. Причины и клеточные механизмы онто-филогенетически обусловленных пороков развития кровеносной системы у человека.
Механизмы:
1)Субституция – брюшная аорта низших хордовых заменяется сердцем у высших хордовых.
2)Усиление ф-ции – появление второго круга кровообращения, смена двух, трех и четырех камерного сердца, появление теплокровности.
3)Активация функции – увеличилась площадь активной поверхности для газообмена, всасывания продуктов и диссимиляции.
4)Расширение ф-ции – транспортная, трофическая, защитная, регуляторная, гомеостатическая.
Эмбриопатии:
1)Атрезия сердца – клеточная индукция
2)Наличие 2-х, 3-х камерного сердца – пролиферация
3)Сохранение двух дуг аорты – дифференцировка
4)Дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородок – клеточная адгезия
5)Персистирование Боталлова протока – гибель клеток
6)Транспозиция легочной артерии – миграция клеток



13. Основные направления и способы морфофункциональных преобразований выделительной системы в процессе эволюции. Причины и клеточные механизмы онто-филогенетически обусловленных пороков развития выделительной системы у человека.

Морфофизиологический прогресс: усиление процесса всасывания - независимость от водной среды. Способы:
1) усиление функций: за счёт усложнения почек, количество выделяемой мочи сокращается.
2)полимеризация почек: увеличение числа нефронов в почке, удлинение выделительных каналов. 3) интеграция в связи с общим развитием с кровеносной, с кожей и органами дыхания.
4) субституция: смена предпочки, первичной и вторичной почки.
5) активирование функций: появление капсулы Шумлянского, петли Генле.
6) расширение функций: у пресмыкающихся и млекопитающих возникают вторичные почки, содержащие сотни тысяч нефронов.
Эмбриопатии:
аплазия почек - индукция, пролиферация, частичная гибель клеток.
гипоплазия почек - клеточная индукция, пролиферация, дифференцировка;
эктопия (грудная, брюшная, тазовая) - клеточная индукция, дифференцировка, перемещение клеток;
изменение формы почек - клеточная индукция, частичная гибель клеток;
эктопия устья мочеточника (прямая кишка, промежность, матка, влагалище) - индукция, дифференцировка, перемещение клеток.
Гипоспадия - эктопия устья мочеиспускательного канала: головчатая, стволовая, мошоночная, промежностная – клеточная индукция, дифференцировка, частичная гибель клеток.

14. Основные направления и способы морфофункциональных преобразований нервной системы в процессе эволюции. Причины и клеточные механизмы онто-филогенетически обусловленных пороков развития нервной системы у человека.

Морфофизиологический прогресс
1. Усиление функции: увеличение числа нейронов, подкорковых и корковых структур за счет концентрации нервных клеток, цефализация, теленцефализация; усложнение рефлекторной дуги.
2. Активация функции: совершенствование и появление многообразия ответных реакций на внешнее и внутреннее раздражение. Появление условных рефлексов, мышления функциональной асимметрии мозга.
3. Расширение функции: на примере переднего мозга: развитие за счет центра обоняния, формирование интегрирующего центра у рептилий и птиц за счет полосатых тел, а у млекопитающих – коры головного мозга.
Появление и развитие коры головного мозга привело к появлению 2 сигнальной системы и мышления. Промежуточный мозг: гипоталамо-гипофизарная система – центр нейроэндокринной регуляции.
Средний мозг – сначала зрительный центр (у рыб), у млекопитающих – и центр слуха.
4. Интеграция с кровеносной системой, скелетом.
5. Координация функций всех систем органов организма.
Эмбриопатии:
Анэнцифалия. Механизмы: клеточная индукция, пролиферация, перемещение клеток. Микроцефалия. Механизмы: клеточная индукция, пролиферация, дифференцировка. Гидроцефалия. Механизмы: клеточная индукция, дифференцировка, клеточная адгезия. Мозговые грыжи: Менингоцеле (в грыжевом пространстве только оболочки мозга), Энцефалоцеле (в грыжевом пространстве только мозговое вещество), Энцефалоцистоцеле (в грыжевом пространстве и мозг, и оболочки, и расширенный желудочек).
Механизмы: клеточная индукция, пролиферация, клеточная адгезия, перемещение клеток.



15. Основные направления и способы морфофункциональных преобразований эндокринной системы в процессе эволюции. Причины и клеточные механизмы онто-филогенетически обусловленных пороков развития эндокринной системы у человека.
Механизмы:
1)Усиление – нейрогуморальная реакция млекопитающих
2)Активация – эволюция гормонов и желез внутренней секреции
3)Смена функции – на примере функции гормона пролактина у рыб, земноводных, птиц, млекопитающих
4)Интеграция функций всех систем органов
Эмбриопатии:
1)Аплазия – клеточная индукция
2)Гипоплазия, гиперплазия – пролиферация
3)Эктопия желез – миграция клеток
4)Добавочные доли щитовидной железы, добавочный надпочечник, яичник и т.д. – гибель клеток, миграция клеток

16. Положение человека в системе животного мира. Качественное своеобразие человека. Значение биологического наследства человека для социального развития и определения здоровья людей.
Положение человека:
Тип хордовые, Класс млекопитающие, Отряд приматы, Семейство гоминиды, Род люди, Вид человек разумный.
Качественное своеобразие человека:
Человек биосоциальное существо. Человек является неотъемлемой частью природы. Ему, как и любому биологическому организму, свойственны саморегуляция, обмен веществом, энергией и информацией с окружающей средой. Биологическая сторона жизни человека характеризует особенности строения и функционирования его организма, работу его органов чувств, простейшие психические реакции. Как и другие живые существа, человек может быть здоровым или больным. Состояние его здоровья во многом зависит от условий жизни, в том числе от природной среды. Человеческая психика, охватывающая совокупность наших внутренних состояний, явлений внутреннего мира (ощущения, переживания, эмоции и т. д.), тоже имеет биологическую основу.
Врождённые или унаследованные качества сказываются на способностях и характере человека как личности. Вместе с тем, в отличие от животных, человек имеет высокоорганизованный мозг, мышление и членораздельную речь. С этим связаны умение создавать орудия труда и преобразовывать условия своего существования, способность творчески видоизменять окружающий мир, создавать культурные ценности, заниматься самопознанием и саморазвитием, вырабатывать духовные ориентиры собственной жизни. Биологические стороны жизни человека испытывают на себе регулирующее воздействие правил и норм культуры, выработанной в процессе исторического развития общества.
Природа существует и развивается по собственным законам, которые человек не может отменить. Однако своей деятельностью он создаёт «вторую природу», надстроенную над естественной средой обитания. Люди, человеческое общество являются как преобразователями природы, так и творцами, создателями культуры. Главное качество человека общественное (социальное), и состоит оно в способности усваивать достижения культуры, осознанно включаться в жизнь общества, быть её субъектом.
Значение биологического наследства человека для социального развития и определения здоровья людей.
Благодаря животному происхождению жизнедеятельность человеческого организма основывается на фундаментальных биологических механизмах, которые составляют его биологическое наследство. Биологическому наследству, формировавшемуся в процессе эволюции жизни, отводится видная роль в патологии человека. Крупный отечественный патолог И. В. Давыдовский писал, что естественность и законность болезней вытекают из основных свойств жизни, а именно из универсального и важнейшего свойства организмов приспосабливаться к меняющимся условиям внешней среды. По его мнению, полнота такого приспособления и есть полнота здоровья.
Развитие жизни в одной из ее ветвей привело к появлению современного человека, объединяющего в себе биологическое и социальное. Характер взаимоотношения социального и биологического в человеке нельзя представить как простое сочетание в некоторой пропорции или прямое подчинение одного другому. Особенностью человеческого биологического является то, что оно проявляется в условиях определяющего действия законов общественного развития. Биологические процессы с необходимостью совершаются в организме человека, и им принадлежит фундаментальная роль в определении важнейших сторон жизнеобеспечения и развития. Вместе с тем эти процессы в популяциях людей не дают результата, закономерного и обязательного для популяций остальных представителей мира живых существ.
17. Соотношение биологических и социальных факторов в становлении человека на различных этапах антропогенеза.
В человеке 2 компонента: биологический (соответствует биологическому прошлому) и социальный (соответствует настоящему). Для того чтобы человек стал социальным существом нужны предпосылки, в первую очередь, морфологические. Предшественники человека – древесные формы. Млекопитающие, живущие на деревьях, точно определяют расстояние до предмета, удерживаются на ветках, фокусируют взгляд на предмете, кроме того, обладают способностью хватать предметы, перелетая с ветки на ветку. Приматы имеют хорошее зрение. Глаза хорошо развиты, направлены вперед, происходит фокусировка глаз на одном предмете и определение расстояния. Наличие желтого пятна еще лучше делает зрение, цветное зрение, улучшает объемное видение. От сочетания глаз/рука зависит развитие мозга. Концентрирование на одном предмете осуществляется именно сочетанием глаз/рука. Эта способность легла в основу экспериментирования, изготовления орудий и решений задач. Передвижение на 2 ногах освободило руки, которые стали использовать орудия и их изготавливать.
Труд – решающий шаг в выделении человека из животного мира.
Трудовая деятельность повлекла улучшение не только физической, но и умственной организации, происходила цефализация. Развитие головного мозга имело огромную приспособительную ценность. Масса головного мозга еще ни о чем не говорит. Необходимо улучшить строение мозга, увеличиваются лобная, теменная, височная доли.
В процессе общественного труда возник звуковой язык, а затем – членораздельная речь. Речь могла возникнуть только тогда, когда мозг был достаточно хорошо развит. 750г – критическая масса мозга, начиная с которой человек обладает предпосылками для овладения речью и языком. Необходимы специализированные нервные окончания, механизмы, управляющие дыханием, колебанием голосовых связок с определенной частотой.
Биологические закономерности постепенно заменялись социальными. Произошло превращение зоопсихологической информации в социальную информацию, в процессе рудовой деятельности. Социальная информация возникла из ненаследственной части зоопсихологической информации и превратилась в наследуемую информацию.
Важная часть эволюции человека – содержание социальной программы генетически не закрепляется. Результаты трудовой и общественной деятельности передавались из поколения в поколение путем воспитания. Труд, воля, интеллект – это отражение человеком исторически сложившихся отношений. В каждом поколении каждый человек сам на основе генетической информации проходит заново формирование.
Сущность человека – биосоциальная. Биологическая сущность – предпосылка социальной сущности. Нарушение структуры ДНК приводит к тому, что биологические особенности не отвечают социальным требованиям. И биологическое и социальное должно быть в норме, тогда возникает гармоничная личность. Если ребенок лишен общества, у него нет речи, сознания. «Дикие дети».
Социальные свойства человека развиваются в общении с другими людьми.
Прекращение видообразования человека разумного. Эволюция не происходит, следовательно, естественного отбора нет. Но завершенность видообразования еще не означает завершения эволюционного процесса, как это кажется на первый взгляд. Просто движущая форма отбора сменилась стабилизирующей. Поддержание физиологического типа современного человека с возникновением трудовой деятельности и социальной информации завершается действие группового отбора как главного двигателя эволюции. Но биологические факторы эволюции были устранены не сразу. Появился общебиологический процесс, социальной стало главенствующим.
18. Понятие о расах и видовое единство человечества. Современная классификация и распространение человеческих рас.
Раса - система популяций человека, характеризующаяся сходством по комплексу определённых наследственных биологических признаков, имеющих внешнее фенотипическое проявление и сформировавшихся в определенном географическом регионе. Некоторые черты, характеризующие разные расы, могли появиться как результат адаптации к различным условиям среды, происходившей в течение многих поколений.
Видовое единство человека:
1. В отношении признаков строения тела, связанных с общественной, трудовой деятельностью, все человеческие расы чрезвычайно сходны друг с другом.
2. Это сходство во многих случаях охватывает мельчайшие детали строения органов.
3. По строению органов тела ни одна раса, ни в какой степени не приближается в целом к какой-либо антропоморфной обезьяне; все расы в равной степени обладают специфическими для человека чертами строения.
4. Человеческие расы весьма сходны также по многим признакам, не имеющим сколько-нибудь важного жизненного значения, причем наблюдающиеся различия в частоте разных вариантов между расами не нарушают их сходства в общем плане строения.
5. Факты сравнительной анатомии свидетельствуют в пользу теории монофилетического происхождения человека и его рас.
Все расы при смешении дают вполне плодовитое потомство. Предположения о том, что существуют расы, которые при скрещивании с другими расами якобы дают бесплодных или мало плодовитых метисов, оказались ошибочными.
Современные расы:
1)Европеоидная. Европа. Северная Африка. Западная Азия. Таким образом, представители объединяют собой две главные части света - Европу и Азию. Так как условия жизни были также очень различны, то и общие признаки - это опять же усредненный вариант после анализа всех показателей. Таким образом, можно выделить следующие черты внешности. Мезоцефалию - среднеголовость в строении черепа. Горизонтальный разрез глаз, отсутствие сильно выраженных надбровных валиков. Выступающий вперед узкий нос. Разные по толщине губы, чаще среднего размера. Мягкие вьющиеся или прямые волосы. Встречаются блондины, брюнеты, шатены. Цвет глаз от светло-голубых до карих. Цвет кожи также варьируется от бледной, белой до смуглой. Волосяной покров развит очень хорошо, особенно на груди и лице мужчин. Челюсти ортогнатичные, то есть слабо выдвинутые вперед.
2)Австралоидная. К типичным представителям данной группы можно отнести коренных жителей Австралии, Меланезии, Юго-Восточной Азии, Индии. Так же название этой расы австрало-веддоидная или австрало-меланезийская. Долихоцефалия - удлиненная форма черепа по соотношению с пропорциями остального тела. Глубоко посаженные глаза, разрез их широкий. Цвет радужки преимущественно темный, иногда почти черный. Нос широкий, ярко выражена плоская переносица. Волосяной покров на теле развит очень хорошо. Волосы на голове темного цвета (иногда среди австралийцев встречаются натуральные блондины, что стало следствием закрепившейся когда-то естественной генетической мутации вида). Структура их жесткая, они могут быть курчавыми или слегка вьющимися. Рост людей средний, чаще выше среднего. Телосложение худощавое, вытянутое.
3)Негроидная. Восточная, Центральная и Южная Африка; часть Бразилии; некоторые народы США; представители Вест-Индии. Очень темный, иногда иссиня-черный, цвет кожи, так как она особенно богата на содержание меланина. Широкий разрез глаз. Они крупные, темно-коричневые, почти черные. Волосы темные, курчавые, жесткие. Рост варьируется, чаще низкий. Конечности очень длинные, особенно руки. Нос широкий и плоский, губы очень толстые, мясистые. Челюсть лишена подбородочного выступа, выдается вперед. Уши крупные. Волосяной покров на лице развит плохо, борода и усы отсутствуют.
4)Монголоидная. Это коренные жители Азии и большой части Америки. Характерные для них признаки следующие. Узкий или косой разрез глаз. Наличие эпикантуса - специализированной кожной складки, направленной на прикрывание внутреннего угла глаза. Цвет радужки - от светло до темно-коричневого. Строение черепа отличается брахицефалией (короткоголовость). Надбровные валики утолщенные, сильно выступающие. Хорошо выражены острые высокие скулы. Волосяной покров на лице развит слабо. Волосы на голове жесткие, темного цвета, прямой структуры. Нос неширокий, переносье расположено низко. Губы разной толщины, чаще узкие. Цвет кожи варьируется у разных представителей этой расы от желтого до смуглого, встречаются и светлокожие люди.
Различают большие расы и малые.
Большие: европеоидная (европейская), монголоидная (азиатско-американская), экваториальная (австрало-негроидная). Малые: множество разных ветвей, которые образовались от одной из больших рас.





































Свойства ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА! Заголовок 1 Заголовок 2 Заголовок 315

Приложенные файлы

  • doc 155835
    Размер файла: 709 kB Загрузок: 1

Добавить комментарий