Синдром Швахмана


Чтобы посмотреть презентацию с картинками, оформлением и слайдами, скачайте ее файл и откройте в PowerPoint на своем компьютере.
Текстовое содержимое слайдов презентации:

Выполнил: Ондар Б.М.509 группыПедиатрического факультетаСиндром Швахмана --врожденная гипоплазии поджелудочной железы, сочетающаяся со снижением количества лейкоцитов в крови, низким ростом и аномалией костей. Данное заболевание является частой причиной недостаточности поджелудочной железы у детей, что проявляется мальабсорбцией. Причина заболевания неизвестна.--заболевание, характеризующееся, как уже упоминалось выше, недостаточностью поджелудочной железы и нейтропенией , а также нарушением всасывания нарушением хемотаксиса нейтрофилов, тромбоцитопенией, метафизарным дизостозом, задержкой физического развития и повышенным риском апластической анемии.Определение Синдром Швахмана -- заболевание аутосомно-рецессивное, имеющее следующие характеристики:внешне-секреторная недостаточность поджелудочной железы;нейтропения;нарушение хемотаксиса нейтрофилов;анемия апластическая;тромбоцитопения;экзема;метафизарный дизостоз;задержка физического развития.Распространенность составляет 1:50 000. Внешне патологический процесс поджелудочной железы выглядит в виде замещения сегментов органа на жировую ткань. Протоки железы не повреждены и признаки воспаления отсутствуют. Заболевание проявляется симптомами панкреатической недостаточности в детском возрасте. Отмечается задержка интеллектуального, физического и психомоторного развития. Очень часто такие дети болеют респираторными заболеваниями, пневмониями, синуситами, отитами, редко - инфекциями кожи и мочевыводящих путей.При бактериологическом исследовании чаще всего выявляют Haemophilus, Staphylococcus, Escherichia coli, Candida albicans. В 10% выявляется лихорадка неизвестного происхождения.Распространенность среди мальчиков и девочкек одинакова. Больной синдромом ребенок рождается путем передачи дефектного гена от родителей.Особенности болезни у детей Точных причин развития синдрома Швахмана- Даймонда не выявлено. Среди возможных провоцирующих факторов развития синдрома можно выделить:внутриутробное поражение поджелудочной железы и костного мозга;редко - поражение сердца и легких;не исключены вирусы паротита, Коксаки, которые воздействуют на поджелудочную железу, костный мозг и метафизы костей в стадии эмбриона.Причины Специалисты считают, что синдром Швахмана развивается по причине мутации гена SBDS на 7-ой хромосоме в зоне 7qll. Частота встречаемости таких мутаций не зависима от этнической принадлежности. Так как клинические проявления болезни довольно многообразны, их разделяют на основные и вторичные. К основным признакам относят:экзокринную недостаточность поджелудочной железы (метеоризм, диарея, стеаторея, полифекалия);гематологические нарушения;аномалии в развитии костной системы, которые характеризуются частыми инфекционными заболеваниями: пневмониями и бронхитами;экзема;маленький рост.Симптомы сахарный диабет;галактозурию;ксерофтальмию;патологии печени;задержку в физическом и умственном развитии;оппортустичнистические инфекции;мочекаменную болезнь, дисметаболическую нефропатию, почечный ацидоз;болезнь Гиршпрунга.К вторичным признакам синдрома относят: При развернутой клинической картине поcтановка диагноза не имеет сложностей. Требует исключения иной патологии желудочно-кишечного тракта.Инструментальные и лабораторные исследования включают в себя:анализ кала (окрас на жиры и выявление экскреции жиров);общий анализ крови (анемия, тромбоцитопения, нейтропения);проверка функциональности печени и поджелудочной железы;УЗИ органов брюшной полости;рентгенография костей (в 10-25% случаев выявлен метафизарный дизостоз);стернальную пункцию. При ультразвуковом исследовании у детей наблюдается незначительное увеличение поджелудочной железы. С возрастом признаки жировой дистрофии нарастают. В старшем возрасте обычно железа уменьшается в размерах.Диагностика В курс терапии включены следующие мероприятия:назначение строгой и постоянной диеты (ограничение количества жиров за счет замены ее высококалорийной белковой пищей);заместительное восполнение нехватки ферментов путем назначения препаратов поджелудочной железы;своевременное применение антибактериальных препаратов при развитии инфекций.Лечение В случае развития гематологических осложнений назначают химио- или лучевую терапию, аллогенную трансплантацию костного мозга.Уровень эффективности трансплантации костного мозга у пациентов синдромом Швахмана в последние годы составляет 50-60%. Рекомендуется диета, обогащенная белком. Жиры необходимо ограничить или заместить их среднецепочечными триглицеридами (смеси Хумана + СЦТ; Портаген). Широко используются смеси на основе гидролизат-белка с добавлением триглециридов среднецепочечных.Диета Основное осложнение заболевания синдрома Швахмана - оппуртунистические инфекции вследствие иммунодефицита, развивающиеся в результате костномозговой гипоплазии. Последние выступают причиной летального исхода.Обычно больные не доживают до возраста 7-10 лет. Восприимчивость к инфекционным заболеваниям высока, но с возрастом уменьшается.В редких случаях течение заболевания постепенно меняет свой характер, снижая тяжесть состояния пациентов. Одновременно происходит незначительное повышение активности липазы поджелудочной железы. Активность фермента возрастает к 30-40 годам где-то на 40%.В половине случаев с возрастом внешнесекреторная недостаточность железы уменьшается или полностью исчезает. Гематологические нарушения, изменение костной системы и отставание в развитии не восстанавливаются, прогрессируя в ряде случаев.Специфической профилактики синдрома Швахмана не существует.Прогноз и профилактика

Приложенные файлы

  • pptx 958960
    Размер файла: 707 kB Загрузок: 0

Добавить комментарий