Клинический протокол Миопатия Дюшенна


Чтобы посмотреть этот PDF файл с форматированием и разметкой, скачайте его и откройте на своем компьютере.
1


Одобрено

Объединенной комиссией

По качеству медицинских услуг

Министерства здравоохранения

и социального развития

Республики Казахстан

от «2
7
» октября 2016 года

Протокол №1
4



КЛИНИЧЕСКИЙ ПРОТОКОЛ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ


ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ

ДЮШЕН
НА
/БЕККЕРА


1.

Содержание:

Соотношение кодов МКБ
-
10 и МКБ
-
9

2

Дата разработки/пересмотра протокола

2

Пользователи протокола

2

Категория пациентов

2

Шкала уровня доказательности

2

Определение

2

Классификация

3

Диагностика и лечение на амбулаторном

уровне

3

Показания для госпитализации с указанием типа госпитализации

12

Диагностика и лечение на этапе скорой неотложной помощи

12

Диагностика и лечение на стационарном уровне

12

М
едицинская реабилитация

16

П
аллиативная помощь

17

Сокращения, и
спользуемые в протоколе

17

Список разработчиков протокола с указанием квалификационных данных

18

Указание на отсутствие конфликта интересов

18

Список рецензентов

18

Список использованной литературы

18













2


2.

Соотношение кодов МКБ
-
10 и МКБ
-
9:

МКБ
-
10

МКБ
-
9

Код

Название

Код

Название

G 71.0

Мышечная дистрофия




а
утосомно
-
рецессивная детская, напоминающая
дистрофию Дюшенна или Беккера
;



д
оброкачественная [Беккера]
;



з
локачественная [Дюшенна]
.




3.

Дата разработки/пересмотра протокола:

2016 год

4.

Пользова
тели протокола
:

неврологи,
педиатры,
врачи общей практики
,
хирурги
-
ортопеды
,
кардиологи,
клинические генетики
.

5.

Категория пациентов:
дети
.

6.

Шкала уровня доказательности
:

А

Высококачественный мета
-
анализ, систематический обзор РКИ или
крупное РКИ с очень низк
ой вероятностью (++) систематической ошибки
результаты которых могут быть распространены на соответствующую
популяцию.

В

Высококачественный (++) систематический обзор когортных или
исследований случай
-
контроль или Высококачественное (++) когортное
или исс
ледований случай
-
контроль с очень низким риском
систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском
систематической ошибки, результаты которых могут быть
распространены на соответствующую популяцию.

С

Когортное или исследование случай
-
контроль или конт
ролируемое
исследование без рандомизации с невысоким риском систематической
ошибки (+).

Результаты которых могут быть распространены на соответствующую
популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском
систематической ошибки (++ или +), результаты кото
рых не могут быть
непосредственно распространены на соответствующую популяцию.

D

Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение
экспертов.


7.

Определение:

Прогрессирующая мышечная дистрофия

Дюшенна
/Беккера

(
OMIM



310200)



наследстве
нное
рецессивное Х
-
сцепленное заболевание
,
с
распространенностью 1 случай на 3600
-
6000 мальчиков, рожденных живыми,
возникающее в резу
льтате мутации в гене дистрофина, характеризующееся

поражением
проксимальных групп мышц, кардиологическими, ортопедически
ми и
респираторными

осложнениями
[
1,2,3,4
]



3


8.

Классификация

1. Клиническая:

Прогресси
рующая мышечная дистрофия
Дюшенна

(миодистрофия

Дюшенна)


-

наиболее тяжелая форма с манифестацией в возрасте 2
-
5 лет

и прогрессирующим
злокачественным течением
: формирован
ием вялых парезов, параличей и контрактур
мышц, обездвиженности.


Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера
(миодистрофия Беккера)


доброкачественная форма заболевания с поздним дебютом

в

10
-
20 лет

и медленным
прогрессированием симптомов мышечной слабос
ти с сохранением способности к
самостоятельной ходьбе в течение 15
-
20 лет от начала заболевания.




2. Молекулярно
-
генетическая:

Классификация нервно
-
мышечных заболеваний Вашингтонского университета
[http://neuromuscular.wustl.edu])
, основанная на первич
ном молекулярном дефекте
(таб.1).

Таблица
1

-

Классификация прогрессирующих мышечных дистрофий

(ПМД)

Форма

Ген

Локализация

Х
-
сцепленные

ПМД Дюшенна

Дистрофин

Хр21

ПМД Беккера

Дистрофин

Хр21



9.

ДИАГНОСТИКА И
ЛЕЧЕНИЕ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ
:

1)

Диагностическ
ие критерии

Жалобы
:



мышечная слабость
;



повышенная утомляемость;



частые падения
;




нарушение походки;



за
трудн
ения
при подъеме по лестнице
, беге
, ходьбе
;



ходьба на
носочках
;



задержка речевого развития;



нарушение поведения.

А
намнез:



пол ребенка


мужской;



де
бют клинических проявлений в
возраст
е
3
-
5 лет (при
ПМД Дюшенна), 8
-
10

лет

(при ПМД Беккера);



установленный диагноз «Прогрессирующая миодистрофия» у родственников
мужского пола по материнской линии или неуточненное нервно
-
мышечное
заболевание
, наличие в сем
ье женщин


носительниц патологического гена
;



задержка становления двигательных навыков и речи
.


4


Физикальное обследование:



оценка состояния нервно
-
мышечной системы с помощью стандартизированных
шкал и тестов

(таб.2);



исследование мышечного тонуса и сил
ы:
проксимальный

тип мышечных
атрофий и парезов,
слабость мышц тазового и плечевого пояса;



исследование сухожильных рефлексов:
снижение или утрата сухожильных
рефлексов;



исследование походки: неуклюжая, «утиная» походка;



визуальный осмотр мышц:
псевдогипер
трофия икроножных

и дельтовидных
мышц;



симптом

Говерса;



осмотр костно
-
суставной системы: ко
нтрактуры крупных суставов,
поясничный
лордоз
,
сколиоз
, деформация грудной клетки и стоп
;



нейроповеденческие расстройства (СДВГ, аутистические проявления
,
обсессивно
-
компульсивные расстройства
);



непрогрессирующие отклонения
в

когнитивных функциях

(нарушение
кратковременной словесной памяти
, дислексия
, специфические расстройства
обучения);



эмоциональные расстройства (депрессия, тревожность).


Лабораторные исследования
:

Биохимический анализ крови:



повышение уровня КФК


является
облигатным
,
ранним
доклиническим
признаком;



повышение уровня
трансаминаз:
АЛТ, АСТ
;



повышение уровня
ЛДГ
-

не является облигатным признаком
.

Инструментальные исследования:



УЗИ мышц



признаки м
ышечной дегенерации: замена мышечной ткани
жировой или фиброзной тканью
;



ЭМГ


первично
-
мышечные изменения
, миопатический тип ЭМГ
:
короткие
острокон
ечные многочисленные потенциалы;



ЭхоКГ



могут быть выявлены признаки гипертрофической или дилятационной
кар
диомиопатии.


Таблица
2

-

Методы оценки состояния нервно
-
мышечной системы при ПМД
Дюшенна
/Беккера

П
оказатели

М
етод

Цель исследования

Больные
,

способные к
самостоятельному
передвижению

Больные, не
способные к
самостоятельному
передвижению

Исследование
сил
ы

Мануальное
исследование
мышц,
количественн
ая миометрия


Мониторинг
клинического течения,
прогнозирование

утраты

функций;

о
ценка

эффект
ивности
лечения; выявление


Определение силы

нижних

конечностей с
помощью

мануального
ис
следования

На ранних стадиях:
определение


силы

верхних и
нижних

конечностей каждые
6 мес.

5


асимметрии

мышечной
силы

каждые 6 мес.


На поздних стадиях:
ценность

данного
исследования неясна


Объем
движений

Гониометрия

Выявление


развивающегося
снижения

мышечной

экстензии и нали
чия

суставных

контрактур;

необходимость


дополнительного/альтер
нативного

медикаментозного/хиру
ргического

вмешательства

Нижние
конечности:
бедренные,

коленные,
голеностопные

суставы;
илиотибиальный
тракт;

подколенные
сухожилия,

икроножная мышца


Ни
жние конечности:
бедренные,

коленные,
голеностопные

суставы;
илиотибиальный
тракт;

подколенные
сухожилия,

икроножная мышца.

Верхние конечности:
локтевой

сустав, запястье,
длинные

сгибатели пальцев

Тесты на
время

Выполнение с
учетом
времени

стандар
тизова
нных заданий

для проверки
различных

функций

Легкие в практическом
применении

и информативные
показатели

повседневного
функционального

состояния;
чувствительны к

изменению состояния


Время прохождения
10 м, время

выполнения приема
Говерса,

вре
мя

подъема на 4
ступеньки,

тест с 6
-
минутной
ходьбой


Время, необходимое
для

одевания рубашки,
может быть

информативным
показателем на

ранних этапах
данной стадии
. Тесты
на время

не применимы на
поздних этапах

стадии

Повседневная
деятельность

Оценк
а
ограничений
в

повседневной
деятельности

дома, в школе
и
общественны
х

местах


Выявление


точек приложения
помощи,

адаптации и доступа к

контролируемой
окружающей среде


Частота падений,
мониторинг

количества шагов,
навыки

самообслуживания,
письма и


работы за
компьютером.

Дееспособность в
школе и

общественных
местах

Навыки
самообслуживания,

письма и работы за

компьютером,
управление

ручным и
электрическим

креслом
-
каталкой.


Шкалы
двигательных
функций

Оценка
двигательных
функций

отдельных
об
ластей с

получением
объединенной

оценки


Мониторинг

прогрессирования
болезни и

эффекта лечения

Шкала оценки
функций нижних

конечностей
Vignos, шкала

оценки способности
к

самостоятельному

передвижению
North Star, шкала

измерения
двигательной

функц
ии


Шкала оценки
функционального

рейтинга верхних
конечностей

по Brooke,

функциональная
оценка по Egen

Klassi
fi
kation,
двигательные

шкалы Hammersmith,
шкала

измерения
двигательной

6


функции



2)

Д
иагностический алгоритм
: см. рис. 1


Рисунок

1
-

Диагнос
т
ический алгоритм ПМД Дюшенна [3
]


3)

Дифференциальный диагноз
и обоснование дополнительных
исследований:

см. таб. 3


Таблица
3

-

Основные заболевания для дифференциального диагноза ПМД
Дюшенна/Беккера

Тип нарушения

Диагноз

Основные схожие симптомы

Воспал
ительная
миопатия

Полимиозит

Миозит с включениями

Постепенно развивающаяся
слабость мышц, повышение КФК

Врожденные
миопатии

Немалиновая миопатия

Болезнь центрального стержня и
мультистержневая миопатии

Центронуклеарная миопатия
Миопатия с гиалиновыми
тельцами

Прочие врожденные миопатии

Мышечная слабость, гипотония
при нормальном или умеренно
повышенном уровне КФК,
наличие скелетных нарушений

Метаболические
миопатии

Гликогеноз
II

типа (болезнь Помпе)

Гликогенозы IIIа, IV V и VII типов

Болезнь МакАрд
ля (поздняя форма)

Митохондриальные миопатии

Жировые миопатии

Гипотония, слабость мышц,
утомляемость, снижение
устойчивости к нагрузкам,
повышение КФК,
кардиомиопатия, плотные на
7


ощупь икроножные мышцы,
возможен прием Говерса

Болезни
мотонейрона

Спинал
ьные мышечные атрофии, тип
I, II и III

Бульбоспинальная амиотрофия
(болезнь Кеннеди)

Боковой амиотрофический склероз

Слабость мышц, атрофия мышц,
кардиомиопатия, наличие
скелетных нарушений, возможно
повышение КФК, респираторные
нарушения

Болезни нервно
-

мышечной
передачи

Миастения гравис

Врожденные миастенические
синдромы

Синдром Ламберта
-
Итона

Слабость мышц, утомляемость,
респираторные нарушения


4)

Тактика лечения:


Немедикаментозное лечение
:



д
иета
, обогащенная витаминами, микроэлементами, пищевые до
бавки,

содержащие кальций, витамины группы В, Д;



адекватная физическая активность под контролем родителей, мед. персонала,

инструктора;


Медикаментозное лечение:

Терапия глюкокортикоидами


единственный из доступных методов
медикаментозного лечения, котор
ый позволяет замедлить утрату мышечной силы и
функций, уменьшить риск развития ортопедических осложнений и стабилизирует
функциональное состояние легких и сердца.



п
реднизон
/преднизолон

0,75 мг/кг/сутки
, утренний прием


препарат первой

линии при

отсутстви
и таких

факторов, как избыток веса и/или нарушение
поведения;



дефлазокорт 0,9 мг/кг/сутки
, утренний прием



препарат перво
й линии при

наличии

существующих

проблем с весом и/или поведением
.

NB
!

Необходимо принять во внимание возраст, функциональное состояни
е

(улучшение, плато, угасание), уже существующие факторы риска,
взаимоотношения врача с семьей;

NB
!

До начала приема ГК должен быть выполнен календарь иммунизации;


Начало ГК терапии:

см
отрите
таб
лицу

4

Начало терапии з
ави
сит
от ф
азы эволюции двигательны
х
функций у ребенка с ПМД
Дюшенн
а:

Развитие


двигательные навыки развиваются
примерно до 3
-
5

летнего возраста;

Плато


определяется
отсутствие
м

прогресса в развитии двигательных функций
,
оценивается
с помощью данных анамнеза и временных тестов
, фаза
продолж
ительностью

несколь
ко месяцев
;


Угасание
-


ребенок демонстрирует
потерю

двигательных навыков, меньшую
выносливость или чаще падает, о
тмечается
увеличение времени на выполнение
тестов.


Таблица

4
-

Алгоритм начала ГК терапии
у
детей с ПМД Дюшенна


8


Воз
раст

Тактика лечения

ГК

в зависимости от функционального
состояния

младше

2
-
х
лет



Развитие (типично)
: начинать лечение ГК не рекомендуется;



Плато

(редко)
: тщательное наблюдение;

• Угасание

(не характерно)
: рассмотреть возможность другого
диагноза
или сопутствующего заболевания.

возраст 2
-
5
лет

• Развитие
: начинать лечение ГК не рекомендуется;

• Плато:
рекомендуется начинать лечение ГК;



Угасание:
настоятельно рекомендуется начинать лечение ГК
.

возраст 6 лет
и старше

• Развитие

(редко
)
: ра
ссмотрите вероятность миодистрофии
Беккера;

• Плато: настоятельно рекомендуется начинать лечение ГК;

• Угасание: настоятельно рекомендуется начинать лечение ГК.



Метаболическая терапия


терапия,

направленная на улучшение обменных
процессов в
скелет
ных
мышцах
,
костной ткани, печени, миокарде;

нормализацию
белкового и жирового обмена, угнетает образование ке
токислот, снижает лактат
-
ацидоз; для профилактики и устранения побочных эффектов гормональной терапии.




в
итамины группы В
;



витамин Д3;



левокарн
итин;



препараты кальция.


Перечень основных лекар
ственных средств:



п
реднизон/
пред
низолон



таблетка
5 мг
;



дефлазакорт



таблетка 30 мг;

Перечень допол
нительных лекарственных средств
:



пиридоксина гидрохлорид


5%
раствор для инъекций

50мг/1,0мл
;



тиамина г
идрохлорид


5%
раствор
для инъекций 50мг/
1,0мл;



цианокобаламин


раствор для инъекций

200мкг/1,0мл, 500мкг/1,0мл;



витамин Д3


водный, масляный раствор для приема внутрь
; капсулы и
таблетки 0,25, 0,5, 1,0 мкг; раствор для в/в введения 2мкг/1,0мл и 5мкг/1,
0мл.



левокарнитин

-

раствор для приема внутрь 1г/10,0мл, раствор для приема
внутрь 300мг/1мл; раствор для инъекций 1г/5,0мл.


5)

Показания для консультации специалистов:



медицинский реабилитолог


определение и выполнение плана комплексных
реабилитационных
мероприятий, обучение пациента и членов семьи.



ортопед


диагностика, мониторинг и
коррекция ортопедических нарушений
:
кифоз, лордоз, сколиоз,

контрактуры суставов, признаки
остеопороза
; решение
вопроса о хирургической коррекции.

9




кардиолог
-

диагностика
,

мониторинг

и
коррекция кардиологических
нарушений и побочных

эффектов гормональной терапии:
миокардиодистрофия
,

аритмия
,

синусовая тахикардия,
артериальная гипертензия.



пульмонолог



диагностика
, мониторинг

и коррекция
симптомов дыхательной
недостаточност
и
, пневмонии.



эндокринолог



диагностика
, мониторинг

и коррекция эндокринологических
нарушений и
побочных эффектов гормональной терапии
:
задержка полового
развития, задержка роста, непереносимость глюкозы, ожирение, кушингоид.




гастроэнтеролог



диагно
стика
, мониторинг

и коррекция нарушений ЖКТ и

побочных эффектов гормональной терапии:

дисфагия,
запоры,
гастроэзофагеальная

рефлюксная болезнь,
язвенная болезнь
; нутрициологическая помощь: подбор и
расчет диеты

при избыточном и недостаточном весе
.




инфекц
ионист


диагностика, мониторинг и коррекция инфекционных
заболеваний, фтизиатрическое наблюдение.



офтальмолог
-

диагностика, мониторинг и коррекция офтальмологических
нарушений и побочных эффектов гормональной терапии
: аномалии рефракции,

косоглазие,
катаракта.



хирург


диагностика и лечение п
ереломов.




медицинский генетик


медико
-
генетическое консультирование семьи.



логопед


диагностика и коррекция симптомов первичной

и вторичной,
на фоне
заболевания
,

задержки речевого развития: дизартрия, сенсорная/моторная афазия,
алалия.





п
сихолог



регулярный скрининг психосоциального состояния пациента,
родителей; психологическая помощь индивидуальная, групповая, семейная
.



6)

Профилактические мероприятия:




м
едик
о
-
генетическое консультирование отягощенных семей


основное

профилактическое мероприятие;



пренатальная диагностика плода у

женщины
-
носительницы патологического

гена;




профилактика серьезных осложнений заболевания;



профилактика побочных эффектов гормональ
ной терапии.


7)
Мониторинг состояния пациента:



д
испансерное
наблюдение у
невролога по месту жительства
:
1 раз в 6

месяцев в

возрасте до 10 лет, 1 раз в 3 месяца в возрасте старше 10 лет

-

оценка
функционального статуса, мышечной силы и объема движений;

оценка
нейропсихологического статуса;

определение и контроль плана реабилитации;
решение вопроса о назначение лечения ГК, подбор дозы, схемы и режима, контроль
побочных эффектов, пересмотр схемы лечения.



д
испансерное наблюдение у педиатра/врача общей прак
тики по месту

10


жительства
:
контрол
ь веса и

роста каждые 6 мес., контроль
общего состояния,

своевременная диагностика
ортопедических,
кардиологических,
пульмонологических симптомов и направление

к специалистам.



д
испансерное наблюдение у специалистов

(кардиол
ог, ортопед, эндокринолог и

др.) по месту жительства

и проведение

специфической

диагностики

по показаниям
.



контроль выполнения плана профил
актической иммунизации, включить

пневмококковую и противогриппозную вакцины.



ЭКГ,
ЭхоКГ
-


при постановке диагноз
а, далее
1 раз в год; по показаниям чаще.



АЛТ, АСТ, КФК, ЛДГ


1 раз в 6 месяцев.



кальций, фосфор, ЩФ, 25
-
гидроксивитамин Д


1 раз в 6 мес.



денситометрия


базовая оценка
в возрасте
3

лет, перед началом гормональной

терапии,

ежегодно у детей группы ри
ска (переломы в анамнезе, прием
гормональной терапии).




измерение ЖЕЛ


базовая оценка в возрасте 9
-
10 лет,
при ЖЕЛ<80% и после

12 лет
-

2 раза в год
.



определение костного возраста


при задержке темпов роста.



проведение медико
-
социальной экспертизы.



п
рохождение психолого
-
медико
-
педагогической комиссии.



8)
Индикаторы эффективности лечения
:



сохранение способности к самостоятельному передвижению;



отсутствие серьезных кардиологических, пульмонологических осложнений;



стабилизация веса;



удовлетворительна
я переносимость гормональной терапии.


















11





Рисунок

2


Стадии
заболевания и оказания помощи [3
]


12





10.

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА
ГОСПИТАЛИЗАЦИИ:

10.1

Показания для плановой госпитализации:



проведен
ие дифференциальной
диагностики и установление окончательного
диагноза;



подбор оптимального

режима и д
озы глюкокортикоидов.

10.2

Показания для экстренной госпитализации:



наличие серьезных осложнений со стороны сердечно
-
сосудистой, костно
-
суставной, дыхательной систем;



наличи
е серьезных побочных эффектов гормональной терапии.



11.

ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА ЭТАПЕ СКОРОЙ НЕОТЛОЖНОЙ
ПОМОЩИ:

1)

Диагностические мероприятия:

нет.

2)

Медикаментозное лечение:


Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи
(смо
треть
КП

по соответствующим нозологиям):



л
ечение ос
трой сердечной недостаточности
;



лечение аритмии;



лечение острой дыхательной недостаточности
.


1
2
.

ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ:

1)

Диагностические критерии на стационарном уровне:


Жалобы

п
ациента с верифицированным диагнозом «ПМД Дюшенна
/

Беккера»
:



побочные эффекты гормональной терапии
;



прогрессирование двигательных нарушений;



разв
итие кардиологических осложнений заболевания
;



развитие орто
педических осложнений
заболевания
;



развитие дыхател
ьных

осложнений
заболевания;


Анамнез:



наличие в анамнезе клин
ически установленного ПМД Дюшенна
/

Беккера;



прием глюкокортикоидной терапии

при ПМД Дюшенна
;



недифференцирован
ное нервно
-
мышечное заболевание у пациен
та мужского
пола в возрасте от 2

до 10 лет п
ри высоком уровн
е трансаминаз и КФК
крови
,
обнаруженном амбулаторно
;



невозможность проведения специфического обследования (МРТ мышц,
генетическое исследование, биопсия мышц) на амбулаторно
-
поликлиническом
уровне.

13



Физикальное обследование:

см. пункт 9, п
одпункт 1.



Лабораторные исследования:



ОАК



ОАМ



биохимический анализ крови



глюкоза крови



электролиты

Инструментальные исследования:



УЗИ внутренних органов
;



ЭКГ, ЭхоКГ;



ЭНМГ;



УЗИ мышц

голени, бедра;

МРТ/МРС мышц:




количественная и качественная оценка с
келетных мышц;



основные параметры: площадь поперечного сечения мышцы, % соотношение

фракции жира, признаки повреждения/воспаления.

Генетические исследования
:



методы: мультиплексная ПЦР, мультиплексная лигазная амплификация зонда,

амплификация при постоя
нных условиях/внутренний праймер, секвенирование гена;



поиск мутаций гена дистрофина
DMD

в образце крови: делеции или

дупликации.

Биопсия мышц с последующим гистохимическим исследованием биоптата:



открытая, инцизионная биопсия показана для проведения дифф
еренциальной

диагностики ПМД Дюшенна и
других мышечных дистрофий; пункционная,
игольчатая биопсия


диагностика исключительно ПМД

Дюшенна;



полное отсутствие дистрофина характерно для ПМД Дюшенна, частичное

отсутствие


для ПМД Беккера и других дистрофино
патий с доброкачественным
фенотипом.



дистрофические изменения, перимизиальное рубцевание, мышечные волокна

разного калибра, лимфоцитарная инфильтрация и патологическая регенерация.



NB
!
Биопсия мышц выполняется в зависимости от клинической ситуации,
досту
пности проведения генетического исследования и технических возможностей
клиники, где наблюдается пациент
.


NB
!
Проведение генетического исследования после получения положительного
результата по данным биопсии мышц является обязательным.

NB
!
Биопсию мышц не

целесообразно проводить если диагноз «ПМД Дюшенна» был
изначально установлен на основании генетического исследования.


2)

Диагностический алгоритм:
см. пункт 9, подпункт 2.

14


3)


Перечень основных диагностических мероприятий:




ферменты крови (АЛТ, АСТ, КФК, Л
ДГ)
;



ЭНМГ;



УЗИ мышц;



МРТ/МРС мышц;



генетическое исследование
;



биопсия.

4)

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:



развернутый ОАК
;



развернутый биохимический анализ крови (общий билирубин и фракции,
общий белок, тимоловая проба);



глюкоза крови и
мочи:



ОАМ;



электролиты (калий, кальций, натрий);



25
-
гидроксивитамин Д, ЩФ;



ЭКГ, ЭхоКГ;



спирометрия/спирография:



денситометрия

костей
;



УЗИ
органов
брюшной

полости
;



МРТ/КТ позвоночника;



р
ентгенография позвоночника в

2
-
х проекциях;




рентгенография кисти.


5)

Тактика лечения
:

см.

пункт 9, подпункт 4.

Немедикаментозное лечение:

см.

пункт 9, подпункт 4.

Медикаментозное лечение:

см.

пункт 9, подпункт 4.


Хирургическое вмешательство:

Вид операции:



хир
ургическая коррекция суставов и
связок при контрактурах нижних

к
онечностей
, патологических установках

с
топ
;



хирургическая коррекция и стабилизация позвоночника при сколиозе;



внутренняя фиксация, шинирование, гипсование


при переломах костей;



т
рахеотомия


при неэффективности неинвазивной вентиляции легких,

аспирационн
ом синдроме;



гастростомия


при значительной потере веса, невозможности восполнения

дефицита питательных веществ и воды пероральными средствами;


Другие виды лечения
:




поддержание функционального объема легких

с помощью самонадувающихся
ручных дыхательных
мешков;



методы ручного и механического облегчения откашливания;



вентиляция легких в ночное и/или дневное время;

15




вакцинация против пневмококковой инфекции и гриппа;



терапия болевого синдрома: миорелаксанты, нестероидные
противовоспалительные средства.



псих
отерапия индивидуальная, семейная.

6)
Показания для консультации специалистов:



медицинский реабилитолог


определение и выполнение плана комплексных
реабилитационных мероприятий, обучение пациента и членов семьи.



ортопед


диагностика, мониторинг и кор
рекция ортопедических нарушений:
кифоз, лордоз, сколиоз, контрактуры суставов, признаки остеопороза; решение
вопроса о хирургической коррекции.



кардиолог
-

диагностика, мониторинг и коррекция кардиологических
нарушений и побочных

эффектов гормональной тера
пии:
миокардиодистрофия,
аритмия,
артериальная гипертензия, синусовая тахикардия, острая сердечная
недостаточность.



пульмонолог


диагностика, мониторинг и коррекция симптомов дыхательной
недостаточности, пневмонии.



эндокринолог


диагностика, мониторинг и

коррекция эндокринологических
нарушений и побочных эффектов гормональной терапии: задержка полового
развития, задержка роста, непереносимость глюкозы, ожирение, кушингоид.



гастроэнтеролог


диагностика, мониторинг и коррекция нарушений ЖКТ и

побочных

эффектов гормональной терапии: дисфагия, запоры, гастроэзофагеальная
рефлюксная болезнь, язвенная болезнь; нутрициологическая помощь: подбор и
расчет диеты при избыточном и недостаточном весе.



и
нфекционист


диагностика, мониторинг и коррекция инфекцион
ных
заболева
ний, фтизиатрическое наблюдение.



имму
нолог


диагностика и коррекция иммунологических нарушений на фоне
гормональной терапии.




офтальмолог
-

диагностика, мониторинг и коррекция офтальмологических
нарушений и побочных эффектов гормональной
терапии: аномалии рефракции,
косоглазие, катаракта.



хирург


диагностика и лечение переломов, установка трахеостомы,
гастростомы.



анестезиолог


консультация перед проведением хирургического
вмешательства, седации.



медицинский генетик


медико
-
генети
ческое консультирование семьи.



логопед


диагностика и коррекция симптомов первичной и вторичной, на фоне
заболевания, задержки речевого развития: дизартрия, с
енсорная/моторная афазия,
алалия
.



психолог



регулярный скрининг психосоциального состояния пацие
нта,
родителей; психологическая помощь индивидуальная, групповая, семейная.



7
)

Показания для перевода в отделение интенсивной терапии и реанимации:



острая дыхательная недостаточность;

16




острая серд
ечная

недостаточность;



артериальная гипертензия, криз.


8)
Индикаторы эффективности лечения
:



стабилизация общего состояния;



улучшение самочувствия;



нормализация лабораторных показателей;



купирование симптомов дыхательной недостаточности;



купирование симптомов сердечной недостаточности;



удовлетворительная п
ереносимость гормональной терапии.


13.

МЕДИЦИНСКАЯ РЕАБИЛИТАЦИЯ
:

Для оказания данного вида помощи требуется участие специалистов в области
нервно
-
мышечной патологии, физиотерапевта, реабилитолога и специалистов по
ортопедической хирургии.

Реабилитолог о
существляет мониторинг и применение
программ реабилитации, адаптацию/настройку под индивидуальные потребности
пациента в зависимости от стадии заболевания, реакции на терапию и
переносимости.

На амбулаторном этапе помощь оказывается специалистом каждые
4 м
есяца.

1)

Методы физической реабилитации:



активное растягивание;



активное растягивание с посторонней помощью;



пассивное растягивание;



длительное вытяжение с использованием позиционирования, шинирования;



ортезы

(
AFO



голень
-
стопа
;

KAFO



колено
-
голень
-
стопа);



приспособления для вертикализации.

2)

Хирургическое вмешательство при контрактурах нижних конечностей

3) Вспомогательные приспособления для компенсации функций и адаптации:



ручные кресла
-
коляски;



моторизированные кресла
-
коляски;



автоматическ
и регулируемые кровати;

4) Физические нагрузки:
для предотвращения атрофии

и вторичных осложнений
пациенты с сохранной способностью к самостоятельному передвижению и
пациенты на ранней стадии потери способности

к самостоятельному передвижению

должны
регулярно заниматься
укрепление
м

мышц в субмаксимальном (легком)
режиме под наблюдением инструкторов, мед. персонала, обученных родителей..



плавание;



восстанавливающие упражнения рекреационной направленности.

NB
! Силовая тренировка и эксцентрические упр
ажнения противопоказаны
.


17




Рисунок 3


Междисциплинарные взаимодействия при оказании помощи
больным ПМД Дюшенна
[
4,5
]



14.

ПАЛЛИАТИВНАЯ ПОМОЩЬ
: нет.


1
5.

Сокращения
, и
спользуемые в протоколе:

АЛТ




аланинаминотрансфераза;

АСТ




аспартатаминотрансефра
за;

ГК


глюкокортикоиды;

ЖЕЛ


жизненная емкость легких;

ЖКТ


желудочно
-
кишечный тракт;

КП



клинический протокол;

КТ




компьютерная томография;

КФК


креатининфосфокиназа;

ЛДГ


лактатдегидрогеназа;

МКБ


Международная классификация болезн
ей;

МРТ



магнитно
-
резонансная томография;

МРС



магнитно
-
резонансная спектроскопия;

ОАК


общий анализ крови;

ОАМ


общий анализ мочи;

ПМД
-

прогрессирующая мышечная дистрофия;

ПЦР


полимеразная цепная реакция;

УЗИ




ультразвуковое исследование;

Щ
Ф


щелочная фосфатаза;

18


ЭКГ


электрокардиограмма;

ЭМГ


электромиография;

ЭНМГ


электронейромиография;

ЭхоКГ


эхокардиография;


16.

Список разработчиков протокола:

1)

Лепесова Маржан Махмутовна



доктор медицинских наук
,
профессор,
заведующая кафедрой
детской неврологии с курсом медицинской генетики

КазМУНО
, независимый аккредитованный э
ксперт по детской неврологии,
детский
невролог высшей квалификационной категории, Президент ОО «Ассоциация
детских неврологов Республики Казахстан», член международных
п
рофессиональных ассоциаций (
ICNA
,
EPNS
,
AOCNA
,
EACD
).

2)

Мырзалиева Бахыткуль Джусупжановна



магистр
медицинских наук
,

г
лавный
внештатный
дет
ский невролог УЗ г.

Алматы,
детский невролог высшей
квалификац
ионной категории, докторант Международного Казахско
-
Ту
рецкого
университета имени Х.А.

Яссави
, член ОО «Ассоциация детских неврологов
Республики Казахстан» и международных профессиональных ассоциаций.

3)

Тулеутаеву Райхан Есенжановна


кандидат медицинских наук, заведующая
кафедрой фармакологии и доказательной
медицины Государственного
медицинского университета г. Семей, член «Ассоциации врачей терапевтического
профиля».


17.

Указание на отсутствие конфликта интересов
: нет


18.

Список рецензентов:
Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна



доктор
медицинских наук
,
руко
водитель отделения психоневрологии АО «ННЦМД»,
главный внештатный
детский невролог МЗиСР РК,
детский невролог высшей
квалификационной категории.


19
.

Список использованной

литературы
:

1)

Носко А.С., Куренков А.Л., Никитин С.С., Зыков В.П. Адекватный менеджм
ент
пациентов с дистрофинопатиями: применение объективизирующих шкал и
дополнительных методов исследования.
Нервно
-
мышечные

болезни
.
-

№3.


2014.


с
.13
-
19.

2)

Bushby K, Connort E. Clinical outcome, measures for trials
in Duchenne muscular
dystrophy: report

Clin Invest (Lond) 2014
;
1(9):1217
-
35.

3)

Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, et al. Diagnosis and management of

Duchenne
muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and

pharmacological and psychosocial
eurol

2009; published online Nov 30. DOI:10.1016/S1474
-
4422(09)70271
-
6.

4)

Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, et al. Diagnosis and management of

Duchenne
muscular

dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care
.
Neurol

2009;
published online

Nov 30.

DOI:10.1016/S1474
-
4422(09)70272
-
8
.

19


5)

Shapiro F. Orthopedic treatment. In: Jones HR, De Vivo DC, Darras BT,

eds.

N
euromuscular disorders of infancy, childhood, and

adolescence: a clinician’s approach.
Amsterdam/Boston:
Butterworth
-
Heinemann, 2003: 12
59

63.




Приложенные файлы

  • pdf 5193249
    Размер файла: 613 kB Загрузок: 2

Добавить комментарий