ген цт


Оценочное средство

1.1 Определите примерное количество генов в клетках эукариот:
А. 1000
Б. 5 000
В. 25 000
Г. 60 000 и более

1.2.Репликация ДНК – это процесс:
А. Передачи информации с РНК на полипептидную цепь
Б. Удвоения молекулы РНК
В. Удвоения молекулы ДНК
Г. Передачи информации с ДНК на РНК


1.3.Транскрипция – это процесс:
А. Передачи информации с РНК на полипептидную цепь
Б. Удвоения молекулы РНК
В. Удвоения молекулы ДНК
Г. Передачи информации с ДНК на РНК


1.4.Трансляция – это процесс:
А. Передачи информации с РНК на полипептидную цепь
Б. Удвоения молекулы РНК
В. Удвоения молекулы ДНК
Г. Передачи информации с ДНК на РНК


1.5.В состав гена, как единицы наследственной информации, входит:
А. Промотор, инициирующий кодон, экзоны, интроны, терминирующий кодон
Б. Экзоны
В. Промотор, интроны
Г. Промотор, инициирующий кодон, интроны, терминирующий кодон

1.6.Реализация наследственной информации в клетке эукариот происходит в направлении:
А. Белок ( ДНК ( РНК
Б. РНК ( ДНК ( белок
В. ДНК ( РНК ( белок
Г. Белок ( РНК ( ДНК

1.7.Процесс исправления ошибок в ДНК называется:
А. репарацией
Б.репликацией
В.трансляцией
Г.транскрипцией

1.8.Сколько нуклеотидов кодируют одну аминокислоту:
А.1
Б. 2
В. 3
Г. 4

1.9.Экзон - это:
А.кодирующий белок участок гена
Б.не кодирующей белок участок гена
В.промежуток между генами
Г. тандемный повтор

1.10. Отличия в структуре РНК от ДНК:
А) урацил вместо тимина
Б) рибоза вместо дезоксирибозы
В) как правило, одиночная молекула, а не двунитевая
Г) отличий нет

1.11 Уникальные последовательности ДНК входят в состав:
А. Структурных генов
Б. Блоков низкокопийных повторов
В. Микросателлитных последовательностей
Г. Альфа-сателлитных последовательностей

1.12 Какой фермент участвует в процессе репликации:
А. РНК-полимераза
Б. ДНК-полимераза
В. Нуклеаза
Г. Теломераза

1.13 Какие процессы характерны для репликации ДНК:
А. Денатурация матричных цепей;
Б. Образование ДНК-затравки;
В. Полимеризация;
Г. Ацетилирование гистонов

1.14 Синтез новой цепи ДНК на отстающей нити в процессе репликации осуществляется:
А) Дискретно;
Б) Непрерывно;
В) С помощью фрагментов Оказаки;
Г) Ускоренно

1.15 Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяется:
А. Конформацией рибосомных белков
Б. Последовательностью нуклеотидов мРНК
В. Последовательностью нуклеотидов тРНК
Г. Активностью ферментов посттрансляционной модификации

1.16 Первичная структура белковой молекулы - это:
А. Структура отдельной аминокислоты
Б. Порядок аминокислот в полипептидной цепи, определяемый генетическим кодом
В. Пространственное расположение отдельных участков полипептидной цепи
Г. Пространственное взаиморасположение полипептидных цепей

1.17 В синтезе полипептидной цепи участвуют:
1. Рибосомы,
2. тРНК,
3. мРНК,
4. Лизосомы

1.18 Назовите все характеристики генетического кода:
А. Специфический, триплетный, универсальный, перекрывающийся
Б. Не специфический, универсальный, не перекрывающийся, вырожденный
В. Триплетный, универсальный, не перекрывающийся, вырожденный
Г. Универсальный, специфический, триплетный

1.19 Общая длина молекулы ДНК в клетках эукариот составляет примерно:
А. 30 см
Б. 1,5-1,7 м
В. 3-5 м
Г. 10 м и более

1.20 В ядре клетки хранителями генетической информации являются:
А. ДНК;
Б. Белки;
В. м-РНК;
Г. т-РНК

1.21 . Какое из следующих утверждений является ложным?
А. Геном содержит генетическую информацию для построения и поддержания живого организма
Б. Геномы состоят из ДНК
В. Геном способен экспрессировать заложенную в нем информацию без участия ферментов и белков
Г. Геномы эукариот состоят из ядерной и митохондриальной ДНК

1.22 . Какое из следующих утверждений описывает передачу генетической информации в клетке?
А. ДНК транскрибируется в РНК, которая затем транслируется в белок
Б. ДНК транслируется в белок, который затем транскрибируется в РНК
В. РНК транскрибируется в ДНК, которая затем транслируется в белок
Г. Белки транслируются в РНК, которая затем транскрибируется в ДНК


1.23 Связями какого типа нуклеотиды в ДНК соединены друг с другом?
А. Гликозидными
Б. Пептидными
В. Фосфодиэфирными
Г. Электростатическими

1.24 Какие из следующих методов Уотсон и Крик использовали в расшифровке струтуры ДНК?
А. Построение моделей молекул ДНК для установления правильного расположения атомов
Б. Рентгеноструктурный анализ ДНК
В. Хроматографию для определения нуклеотидного состава ДНК из различных источников
Г. Экспериментальные исследования, продемонстрировавшие роль ДНК как генетического материала в организме.


1.25 Эрвин Чаргафф изучал ДНК различных организмов и показал, что:
А. ДНК является генетическим материалом
Б. РНК транскрибируется с ДНК
В. Количество аденина в ДНК организма равно количеству тимина, а количество гуанина – количеству цитозина
Г. Двойная спираль ДНК удерживается водородными связями между основаниями


1.26 Транскриптом клетки – это:
А. Все молекулы РНК, присутствующие в клетке
Б. Кодирующие белки молекулы мРНК
В. Молекулы рибосомной РНК
Г. Молекулы транспортной РНК


1.27 ДНК-зависимые РНК-полимеразы при синтезе РНК используют:
А. ДНК как матрицу для полимеризации рибонуклеотидов
Б. белки как матрицу для полимеризации рибонуклеотидов
В. РНК как матрицу для полимеризации рибонуклеотидов
Г. Им не требуется никакой матрицы для полимеризации рибонуклеотидов

1.28 Компонентами, необходимыми для синтеза белка являются?
А. Матричная РНК
Б. Рибосомная РНК
В. Малая ядерная РНК
Г. Транспортная РНК


1.29 Протеом клетки – это:
А. Все белки, которые клетка способна синтезировать
Б. Все белки, присутствующие в клетке на протяжении всей ее жизни
В. Все белки, представленные в клетке в данный момент времени
Г. Все белки, которые активно синтезируются в клетке в данный момент времени


1.30 Которое утверждение относится к вырожденности генетического кода?
А. Каждый кодон может определять более одной аминокислоты
Б. Большинство аминокислот кодируются более, чем одним кодоном
В. Есть несколько инициирующих кодонов
Г. Стоп-кодоны могут кодировать также и аминокислоты

1.31 Какие из следующих ферментов используются для расщепления молекул ДНК?
А. ДНК-полимеразы
Б. Нуклеазы
В. Лигазы
Г. Киназы

1.32 Для чего ДНК-полимеразе для запуска синтеза ДНК необходима затравка?
А. для присоединения нового нуклеотида нужна 5’-фосфатная группа
Б. для присоединения нового нуклеотида нужна 3’-гидроксильная группа
В. Затравка требуется для того, чтобы ДНК-полимераза могла прикрепиться к матрице
Г. Затравка гидролизуется, чтобы обеспечить энергию, необходимую для синтеза ДНК

1.33 Для обратных транскриптаз характерно:
А. присутствуют во всех вирусах и представляют собой РНК-зависимые ДНК-полимеразы
Б. присутствуют во всех РНК-содержащих вирусах и представляют собой ДНК-зависимые РНК-полимеразы
В. присутствуют в ретровирусах и представляют собой РНК-зависимые ДНК-полимеразы
Г. присутствуют во всех вирусах и представляют собой независимые от матрицы ДНК-полимеразы


1.34 Белки, связанные с ДНК в нуклеосоме, называют:
А. Гистидинами
Б. Гистонами
В. Хроматинами
Г. Хромосомами


1.35 Что такое центромера хромосомы?
А. Это конец хромосомы
Б. Это деконденсированная область хромосомы, которая содержит активные гены
В. Это область хромосомы, в которой она скреплена с гомологичной хромосомой
Г. Это конденсированная, транскрипционно не активная область на коротком плече хромосомы


1.36 Какая из РНК-полимераз отвечает за транскрипцию генов, кодирующих белки, у эукариот?
А. РНК-полимераза I
Б. РНК-полимераза II
В. РНК-полимераза III
Г. РНК-полимераза IV

1.37 Какая из последовательностей ДНК, расположенная в сотнях т.п.н от генов, которые она регулирует, может увеличить скорость инициации транскрипции?
А. Промотор
Б. Энхансер
В. Сайленсер
Г. Терминатор


1.38 Какова роль белка Rho в терминации трансляции?
А. Это геликаза, которая активно разрывает пары оснований между матрицей и транскриптом
Б. Это ДНК-связывающий белок, который блокирует движение РНК-полимеразы по матрице
В. Это субъединица РНК-полимеразы, которая связывается со шпильками РНК
Г. Это нуклеаза, которая деградирует 3’-концы РНК-транскриптов


1.39 . Какая из следующих структур является примером белкового домена?
А.
·-складчатый слой
Б. Цинковый палец
В. Экзон
Г. Белок глобина

2.1. Наследственные болезни развиваются вследствие:
А) неблагоприятных внешних условий
Б) воздействия электромагнитного излучения
В) генетических мутаций
Г) перенесенных инфекционных заболеваний

2.2. Моногенные заболевания развиваются в результате:
А) точковых мутаций в гене
Б) изменения количества хромосом
В) при наличии наследственной предрасположенности и действия провоцирующих факторов внешней среды
Г) сбалансированных хромосомных перестроек

2.3. Сибсы в родословной - это:
А) мертворожденные
Б) дети одной родительской пары
В) двоюродные братья и сестры
Г) дальние родственники

2.4. К особенностям клинических проявлений наследственных болезней относят:
А) хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение
Б) поздний возраст начала заболевания
В) врожденный характер заболевания
Г) полисистемное поражение

2.5. Пробанд в родословной - это:
А) здоровый ребенок у больных родителей
Б) родственник, умерший от неизвестной причины
В) больной или носитель изучаемого признака
Г) отец матери больного ребенка


2.6. Для болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования характерно:
А) развитие болезни у гомозигот по мутантному аллелю
Б) отсутствие клинических проявлений болезни у гетерозигот
В) передача болезни от отца к сыну
Г) передача заболевания от матери

2.7. Для родословной болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования характерно:
А) поражаются оба пола
Б) мужчина передает мутантный аллель всем дочерям и не передает сыновьям
В) наследование идентично с аутосомно-рецессивными болезнями
Г) болезнь передается от отца к сыновьям

2.8. Муковисцидоз (кистозный фиброз) развивается вследствие:
А) мутаций в гене CFTR
Б) мутаций в генах, кодирующих коллаген
В) хромосомных аберраций
Г) трисомии по 21 хромосоме

2.9 Фенилкетонурия наследуется по:
А) аутосомно-доминатному типу
Б) аутосомно-рецессивному типу
В) Х-сцепленному рецессивному типу
Г) Х-сцепленному доминантному типу

2.10. Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) характеризуется:
А) развитием нейрофибром
Б) вариабельностью клинических проявлений
В) отсутствием генетических причин развития заболевания
Г) наличием стереотипных движений руками

2.11. Неонатальный скрининг в России проводят на:
А) муковисцидоз
Б) фенилкетонурию
В) нейрофиброматоз 1-го типа
Г) спинобульбарную мышечную атрофию

2.12. Герминальные мутации:
А) возникают в соматических клетках у взрослых
Б) характерны только для митохондриальной ДНК
В) наследуются в ряду поколений или возникают de novo в половых клетках родителей
Г) могут быть причиной наследственных болезней

2.13. Полиморфные варианты ДНК:
А) имеют частоту редкого аллеля в популяции более 1%
Б) приводят к инактивации гена
В) вызывают наследственные заболевания
Г) встречаются только в некодирующих участках генома

2.14. Однонуклеотидные замены могут приводить к:
А) миссенс-мутациям
Б) нонсенс-мутациям
В) сдвигу рамки считывания в экзоне
Г) не влиять на аминокислотную последовательность белка

2.15. Миссенс-мутация:
А) приводит к образованию стоп-кодона
Б) приводит к замене аминокислоты
В) обозначение синонимичной замены нуклеотида
Г) нарушает сплайсинг

2.16. Замены нуклеотидов в донорных или акцепторных сайтов сплайсинга могут приводить к:
А) пропуску экзона в зрелой мРНК
Б) появлению новых аберрантных сайтов сплайсинга
В) исчезновению сайтов сплайсинга
Г) не влияют на редактирование пре-мРНК

2.17. Делеции нуклеотидов в экзоне, НЕ кратные трем:
А) не меняют рамку считывания
Б) сдвигают рамку считывания
В) влияют только на сплайсинг
Г) являются нейтральным полиморфизмом

2.18. Муковисцидоз может проявляться в виде следующих форм:
А) кишечной
Б) венозной
В) классической (смешанной)
Г) легочной


2.19. Синтез какой аминокислоты нарушен при фенилкетонурии:
А) триптофана
Б) треонина
В) тирозина
Г) серина

2.20. К диагностическим критериям нейрофиброматоза I типа относят:
А) ретинобластому
Б) рак толстой кишки
В) родимое пятно
Г) две и более нейрофибромы любого типа

2.21 Генная мутация - это:
А. Замена одного или нескольких нуклеотидов ДНК;
Б. Делеция (выпадение) одного или нескольких нуклеотидов;
В. Вставка (инсерция) одного или нескольких нуклеотидов;
Г. Перестановка нуклеотидов внутри гена

2.22 К МФЗ относятся следующие:
А. изолированные врожденные пороки развития
Б. острые инфекционные заболевании
В. хронические неинфекционные заболевания
Г. болезни накопления

2.23. Концептуальная модель возникновения МФЗ включает взаимодействие следующих факторов:
А. генетических и средовых
Б. генетических, эпигенетических, средовых и стахостических
В. генетических и эпигенетических
Г. генетических, эпигенетических и средовых

2.24 Доказательством генетического происхождения МФЗ является:
А. высокая частота в популяции
Б. семейное накопление
В. зависимость проявлений от факторов внешней среды
Г. аутосомно-доминантный тип наследования

2.25 В качестве контрольной группы при исследовании семейного накопления МФЗ методом случай-контроль используют:
А. индивидуумов с изучаемым заболеванием соответствующего возраста, рода занятий, географического положения и этнической принадлежности;
Б.индивидуумов без изучаемого заболевания соответствующего возраста, но отличного рода занятий, географического положения и этнической принадлежности
В. индивидуумов без изучаемого заболевания соответствующего возраста, рода занятий, географического положения и этнической принадлежности;
Г. супругов

2.26 Относительный коэффициент риска зависит от:
А. риска повторения болезни в семье
Б. степени выраженности заболевания у одного из родителей
В. распространенности заболевания в популяции
Г. все варианты верны

2.27 Риск развития МФЗ у индивидуума в отягощенной заболеванием семье зависит от:
А. состояния здоровья родителей
(один или оба родителя больны)
Б. степени тяжести болезни у пробанда
В. от числа больных в семье
Г. пола пробанда


2.28 . Кривая, отражающая распределение среди населения различных значений предрасположенности к заболеванию, имеет вид:
А. прямой
Б. параболы
В. купола
Г. гиперболы


2.29 Положение порога на нормальной кривой предрасположенности к заболеванию определяется:
А. частотой заболевания в семье
Б. частотой заболевания в популяции
В. коэффициентом риска
Г. показателем отношения шансов


2.30 Для доказательства полигенной природы МФЗ применяют следующие методы:
А. клинико-генеалогический
Б. случай-контроль
В. близнецовый
Г. популяционно-статистический


2.31 Исследование генетических ассоциаций с МФЗ позволяет оценить:
А. риск развития заболевания в популяции
Б. степень влияния средовых факторов на риск развития заболевания
В. степень выраженности клинических признаков при развитии заболевания
Г. степень риска развития болезни у носителя определенных аллелей гена в сравнении с индивидуумами, не являющимися носителями таковых


2.32 Синтропия – это:
А. множественное действие гена
Б. неслучайное сочетание двух и более патологических состояний у индивидуума и его ближайших родственников
В. одинаковое действие различных генов
Г. проявление одинаковых заболеваний у монозиготных близнецов


2.33 Примером синтропии является:
А. сочетание туберкулеза легких и бронхиальной астмы
Б. синдром Вильямса
В. метаболический синдром
Г. сочетание сахарного диабета I типа с язвенной болезнью


2.34 Наиболее широко используемым подходом к картированию генов МФЗ является:
А. анализ сцепления
Б. метод гибридных клеток
В. гибридизация in situ
Г. метод ПЦР

2.35 Патогенез следующих МФЗ может определяться как сочетанием аллельных вариантов различных генов, так и мутацией в одном гене:
А. атеросклероз
Б. шизофрения
В. артериальная гипертензия
Г. фенилкетонурия

2.36 Проявление полигенной наследственной предрасположенности определяется:
А. одним главным геном
Б. комбинацией аллелей различных генов
В. факторами внешней среды
Г. не зависит от внешней среды


2.37 Под генетической гетерогенностью МФЗ понимают:
А. существование групп заболеваний с различными клиническими проявлениями, обусловленными одинаковыми генетическими причинами
Б. существование групп заболеваний с различными клиническими проявлениями, обусловленными одинаковыми негенетическими факторами
В. существование групп заболеваний с одинаковыми клиническими проявлениями, обусловленными разными генетическими причинами
Г. все ответы верны


2.38 В случае разницы в частоте МФЗ по полу риск для родственников будет выше, если пробанд относится к:
А. к более поражаемому полу
Б. не зависит от пола
В. менее поражаемому полу
Г. зависит от пола родственников


2.39 Кривые показателей предрасположенности у близких родственников больных по сравнению с популяционными показателями:
А. сдвинуты в область более низких показателей
Б. совпадают
В. сдвинуты в область более высоких показателей
Г. имею большую высоту



2.40 Этиологическими генетическими факторами при МФЗ являются:
А. действие двух аллелей гена одного локуса
Б. микроделеции и другие хромосомные перестройки
В. эффект единичного гена
Г. аддитивный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез


2.41 Коэффициент наследуемости отражает:
А. тяжесть заболевания
Б. вероятность развития заболевания у родственников пробанда
В. вариации количественного признака, определяемого наследственными факторами
Г. вклад генетических факторов в подверженность заболеванию


3.1. Генетическая рекомбинация – это:
А) процесс удвоения хромосом
Б) процесс реорганизации генетического материала посредством обмена участками ДНК
В) процесс синтеза молекулы м-РНК на матрице ДНК
Г) процесс регуляции экспрессии генов

3.2. Биологическая суть рекомбинации
А) обеспечить равное распределение наследственной информации между дочерними клетками
Б) участвовать в обеспечении клетки энергией
В) обеспечит генетическое разнообразие и уникальность живых организмов
Г) обеспечение разнообразия белков

3. 3 К основным функциям гомологичной рекомбинации относится :
А) Репарация ДНК
Б) Обмен генетической информацией между гомологичными хромосомами
В) Репликация ДНК
Г) Трансляция ДНК

3.4. Субстратом для неаллельной гомологичной рекомбинации служат:
А) альфа-сателлитные повторы
Б) рассеянные Alu- повторы
В) ункальные последовательности
Г) кластеры низокопийных повторов с высокой гомологией

3.5. Причиной развития микроделеционных синдромов является:
А) делеция ДНК в 50 нуклеотидов
Б) делеция большого количества генов
В) мутация в гене
Г) мутация в гене фенилаланингидроксилазы

3.6. К микроделеционным синдромам отосится:
А) синдром Вильямся
Б) фенилкетонурия
В) муковисцидоз
Г) синдром Дауна

3.7. Микроделеционные синдромы можно вывить:
А) методом ПЦР-ПДРФ
Б) гибридизацией in situ
В) используя анализ микросателлитного полиморфизма
Г) методами выявления точковых мутаций

3.8. Какой ген является главным для синдрома Ди-Джорджи:
А) ELN
Б) TBX1
В) LIS1
Г) CFTR

3.9. Какой ген является главным для синдрома Миллера-Диккера:
А) ELN
Б) TBX1
В) LIS1
Г) CFTR

3.10. Лиссэнцефалия возникает вследствие:
А) нарушения водно-солевого баланса
Б) нарушения миграции постмитотических нейронов из вентрикулярной зоны в кортикальную пластину во время эмбриогенеза
В) нарушения синтеза тирозина
Г) нарушения миграции клеток из района невральной трубки для формирования глоточных дуг в эмбриогенезе

3.11. Вело-кардио-фациальный синдром возникает в результате :
А) нарушения водно-солевого баланса
Б) нарушения миграции постмитотических нейронов из вентрикулярной зоны в кортикальную пластину во время эмбриогенеза
В) нарушения синтеза тирозина
Г) нарушения миграции клеток из района невральной трубки для формирования глоточных дуг в эмбриогенезе

3.12. Какой механизм приводит к образованию микроделеционных синдромов:
А) неаллельная гомологичная рекомбинация
Б) негомологичное концевое присоединение
В) переключение матрицы в процессе репликации
В) гомологичная рекомбинация

3.13. В структуре локуса AZF различают регионы
А) AZFа
Б) AZFb
В) AZFc
Г) AZFf

3.14. Наиболее часто в области AZF встречаются делеции:
А) субрегиона а
Б) субрегиона b
В) субрегиона с
Г) сочетанные делеции двух субрегионов

3.15 Гибридизация in situ с мечеными зондами позволяет:
А. Локализовать последовательность зонда на хромосоме или в ее локусе
Б. Изучить рестриктную карту зонда
В. Исследовать нуклеотидный состав зонда
Г. Исследовать расстояние между зондами
Д. Определить последовательность расположения генов в хромосоме

3.16 Теломеры в составе хромосом человека выполняют функции:
А. Поддержание структурной целостности хромосомы
Б. Обеспечение полной репликации концевых участков хромосомы
В. Поддержание трехмерной организации хромосом в интерфазном ядре
Г. Обеспечение правильной сегрегации хромосом в ходе клеточного деления

3.17 Делеция - это:
А. Удвоение теломерных районов хромосомы
Б. Обмен участками между негомологичными хромосомами
В. Утрата части хромосомы
Г. Обмен участками между гомологичными хромосомами

3.18 Наличие расщелины или подрасщелины неба и гипоплазия тимуса являются клиническими признаками :
А) синдрома Миллера-Диккера
Б) синдрома Ди-Джорджи
В) синдрома Вильямса
Г) Синдрама Дауна

3.19 При синдроме Вильямса наиболее частым клиническим признаком является:
А) «лицо эльфа»
Б) лисэнцефалия
В) тетрада Фалло
Г) агирия или пахигирия

3.20 Аномалии хромосом, связанные с нарушениями числа целых хромосомных наборов называются:
А. трисомия
Б. ануплоидия
В. триплоидия
Г. тетраплоидия

3.21 Единственной, совместимой с жизнью моносомией у человека является моносомия по:
А. 1 хромосоме
Б. Х хромосоме
В. 21 хромосоме
Г. нет такой моносомии

3.22 Причиной синдрома Эдвардса является трисомия по:
А. 18 хромосоме
Б. 13 хромосоме
В. 21 хромосоме
Г. Y хромосоме

3.23 Причиной синдрома Патау является трисомия по:
А. 18 хромосоме
Б. 13 хромосоме
В. 21 хромосоме
Г. Y хромосоме

3.24 К перестройкам, связанным с потерей хромосомного материала относится:
А. делеция
Б. дупликация
В. инверсия г. транслокация

3.25 К перестройкам, связанным с появлением дополнительного хромосомного материала относится:
А. делеция
Б. дупликация
В. инверсия г. транслокация

3.26 В методике получения хромосом для кариотипирования нет стадии:
А. инкубация клеток в среде с ФГА
Б. добавление колхицина
В. обработка гипертоническим раствором
Г. фиксация клеток

3.27 Хромосомы можно разделить на :
А.метацентрические
Б. субметацентрические
В. акроцентрические
Г. полицентрические

3.28 Характерная поперечная исчерченность хромосом выявляется в результате:
А. G-окраски
Б. рутинной окраски
В. C-окраски
Г. Ag-окраски

3.29 Для окраски центромер в хромосомах используют:
А. G-окраски
Б. рутинной окраски
В. C-окраски
Г. Ag-окраски

3.30 Для окраски ядрышкового организатора в хромосомах используют:
А. G-окраски
Б. рутинной окраски
В. C-окраски
Г. Ag-окраски

3.31 Запись 47, XX, + 18 расшифровывается как
А. синдром Эдвардса, женщина
Б. синдром Эдвардса, мужчина
В. синдром Патау, мужчина
Г. нормальный кариотип

3.32 Запись 46, XX, del (5p-) расшифровывается как:
А. делеция короткого плеча 5 хромосомы у женщины
Б. делеция длинного плеча 5 хромосомы у женщины
В. инверсия короткого плеча 5 хромосомы у женщины
Г. делеция короткого плеча 5 хромосомы у мужчины

3.33 При записи 45, X, диагноз пациента следующий:
А. синдром Дауна
Б. синдром Шерешевского-Тернера
В. синдром Клайнфельтера
Г. нормальный кариотип

3.34 При записи 47, XХY, диагноз пациента следующий:
А. синдром Дауна
Б. синдром Шерешевского-Тернера
В. синдром Клайнфельтера
Г. нормальный кариотип

3.35 Методику FISH можно использовать для определения:
А. точковых мутаций в генах
Б. изменения числа хромосом
В. делеций и транслокаций
Г. полногеномного метилирования

3.36 Для методики FISH необходимо:
А. специфические праймеры
Б. рестрикционные эндонуклеазы
В. флуоресцентно меченные ДНК-зонды
Г. микрочип

3.37 Мультицветный FISH (SKY) используется для:
А. идентификации маркерных хромосом
Б. определения хромосом, вступивших в транслокацию
В. определения числа хромосом
Г. выявления анеуплоидии

3.38 Сравнительная геномная гибридизация (CGH) относится к методам определения:
А. экспрессии генов
Б. полногеномного метилирования
В. мутационного профиля
Г. копийности хромосомных локусов

3.39 К недостаткам метода CGH относится:
А. невозможность определения делеций
Б. невозможность определения сбалансированных транслокаций
В. низкая чувствительность
Г. разрешение светового микроскопа

3.40 У человека нормальный кариотип:
А. 46, ХХ
Б. 46, ХY
В. 45, ХО
Г.47, ХYY

3.41 Микроделеционные синдромы – это:
А) синдромы генных последовательностей
Б) моногенные синдромы
В) заболевания, связанные с нарушением импринтинга
Г) болезни экспансии тринуклеотидных повторов

3.42 Анализ сцепления генетических признаков основывается на факте, что:
А. разные аллели одного и того же гена всегда расположены в одной и той же позиции хромосом
Б. за некоторые признаки отвечают группы генов
В. гены, близко расположенные на одной хромосоме, наследуются совместно
Г. темно окрашивающиеся области хромосом не содержат генов


3.43 Различие между митозом и мейозом заключается в:
А. Получении двух диплоидных клеток, которые являются генетически идентичными родительской клетке
Б. Обмене ДНК (кроссинговере) между гомологичными хромосомами
В. Получении двух диплоидных клеток, которые являются генетически отличными от родительской клетки
Г. Получении четырех гаплоидных клеток, которые являются генетически отличными от родительской клетки

3.44 Какое из следующих утверждений правильно описывает понятие частоты рекомбинации между двумя генами?
А. Чем ближе друг к другу два гена расположены на хромосоме, тем выше будет частота рекомбинации между ними
Б. Чем дальше друг от друга два гена расположены на хромосоме, тем выше будет частота рекомбинации между ними
В. Если два гена расположены на одной и той же хромосоме, то между ними не может произойти рекомбинация
Г. Если два гена расположены на разных хромосомах, то частота рекомбинации между ними будет высокой

4.1. Характерные особенности болезней экспансии:
А) антиципация
Б) наличие области премутации
В) ранняя манифестация
Г) аутосомно-рецессивный тип наследования

4.2 . К мультигенным семействам относят:
А) семейства гомологичных генов
Б) семейства генов с протяженными высококонсервативными доменами
В) все гены человека
Г) уникальную некодирующую ДНК

4.3. Псевдогены с сохранной экзон-интронной структурой называют:
А) процессированными
Б) сбалансированными
В) реципрокными
Г) непроцессированными

4.4 . К ретротранспозонам относят:
А) LINE
Б) Alu-повторы
В) HERV
Г) сайты сплайсинга

4.5 В геноме повторяющиеся последовательности составляют:
А)5%
Б) 50%
В)85%
Г)100%

4.6 В геноме уникальные генные последовательности составляют:
А)5%
Б) 50%
В)85%
Г)100%

4.7 У человека в составе аминокислотных гомополимерных трактов часто встречается:
А) гистидин
Б) глутаминовая кислота
В) аланин
Г) изолейцин

4.8 . На стабильность тринуклеотидного повтора влияют:
А) количество повторяющихся единиц (длина повтора)
Б) несовершенность повтора
В) способность к образованию неканонических пар и вторичных структур ДНК
Г) ничего из перечисленного выше

4.9 . Патогенез болезней экспансии полиглутаминовых трактов связан с:
А) ускоренным делением нервных клеток
Б) изменением экспрессии генов путем аномального взаимодействия с транскрипционными факторами
В) образованием внутриклеточных белковых агрегатов и последующей дегенерацией нейронов
Г) действием инфекционных агентов

4.10. Хорея Гентингтона развивается вследствие:
А) экспансии CAG-повтора в гене НТТ
Б) экспансии CAG-повтора в гене AR
В) дупликации гена, кодирующего гентингтин
Г) точковых мутаций гена CFTR

4.11. Для аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов, общим является:
А) прогредиентныйхарактер течения
Б) неврологические расстройства
В) отсутствие известных генов-кандидатов заболевания
Г) пропорциональность степени экспансии повтора и тяжести клинических проявлений

4.12 При спинобульбарной мышечной амиотрофии Кеннеди нарушения в гене AR представлены:
А) повторением CAG-повтора в первом экзоне гена в пределах 18-26 раз
Б) точковыми инактивирующими мутациями в любом экзоне гена
В) экспансией CAG-повтора в первом экзоне
Г) делецией гена

4.13 Для болезней экспансии кодирующих повторов характерно:
А) небольшое количество повторений триплета при патологии
Б) появление новой функции белка
В) цитотоксический эффект
Г) расположение повторов в регуляторных областях гена

4.14 Для болезней экспансии некодирующих повторов характерно:
А) большое количество повторений триплета при патологии
Б) появление новой функции белка
В) цитотоксический эффект
Г) расположение повторов в регуляторных областях гена

4.15. Хорея Гентингтона относится к :
А) Болезням экспансии некодирующих повторов
Б) Болезням экспансии кодирующих повторов
В) моногенным синдромам
В) микроделеционным синдромам

4.16 Атаксия Фредрейха относится к:
А) Болезням экспансии некодирующих повторов
Б) Болезням экспансии кодирующих повторов
В) моногенным синдромам
В) микроделеционным синдромам

4.17 Ухудшение клинических проявлений в ряду поколений, связанное с увеличением числа повторений тринуклеотида называется:
А) антиципацией
Б) премутацией
В) гибридизацией
Г) экспансией

4.18 Клиническая картина болезни Гентингтона возникает при повторении CAG триплета:
А) 10-26 раз
Б) 27-40 раз
В) 36-121 раз
Г) свыше 200

4.19 Классические генные семейства включают гены:
А. Гены, имеющие гомологию по всей длине
Б. Гены, имеющие гомология между отдельными участками
В. Гены с низкой степенью гомологии
Г. Негомологичныегены

4.20 К клиническому значению псевдогенов можно отнести:
А. Увеличение частоты неравного кроссинговера
Б. Повышение частоты точковых мутаций
В. Экспансию тринуклеотиных повторов
Г. Повышение частоты хромосомных перестроек

4.21 Главная проблема сборки сложных геномов эукариот заключается в присутствии:
А. Нескольких десятков хромосом
Б. Митохондриальной ДНК
В. Интронов в генах
Г. Повторяющихся последовательностей


4.22 В качестве ДНК-маркеров чаще используют микросателлиты, а не минисателлиты, потому что:
А. Минисателлиты часто бывают не полиморфны
Б. Рестриктазы могут быть использованы для генотипирования микросателлитов, но не минисателлитов
В. В геномах эукариот мало микросателлитов, так что их сложно находить и анализировать
Г. Микросателлиты присутствуют во всех областях генома эукариот и легко генотипируются с помощью ПЦР


4.23 Назовите исследователя, который впервые описал транспозоны, и организм, который он (или она) изучал:
А. Дэвид Балтимор и ретровирусы
Б. Барбара Макклинток и кукуруза
В. Томас Морган и дрозофила
Г. Крейг Вентер и человек


4.24 На повторах какого типа обычно происходит «проскальзывание» при репликации:
А. В микросателлитах
Б. В минисателлитах
В. В транспозонах
Г. Одинаково часто во всех типах повторах


4.25 Открытая рамка считывания – это:
А. Все нуклеотиды гена
Б. Нуклеотиды гена, которые образуют кодоны, определяющие аминокислоты
В. Нуклеотиды молекулы мРНК до удаления из нее интронов
Г. Аминокислотная последовательность полипептида


4.26 Из генетических маркеров наиболее представлены в геноме человека:
А. ПДРФ-маркеры
Б. Минисателлиты
В. Микросателлиты
Г. SNP

4.27 Что такое псевдоген?
А. Ген, который экспрессируется только на некоторых стадиях развития
Б. Ген, который содержит мутацию
В. Функционально неактивный ген
Г. Последовательность ДНК, включающая повторяющиеся элементы



5. 1. Для диагностики наследственных заболеваний ДНК можно выделить из:
А. Лимфоцитов периферической крови;
Б. Тканевых биоптатов;
В. Волосяных луковиц;
Г. Плазмы крови

5. 2. Для выделения ДНК из клеток необходимо:
А. Лизировать ядра;
Б. Разрушить клеточную стенку;
В. Очистить ДНК от ассоциированных белков;
Г. Окрасить ядра витальным красителем

5.3. Электрофорез является методом:
А. Определения нуклеотидов в последовательности ДНК
Б. Разделения фрагментов ДНК по размеру под действием электрического тока
В. Определения количества вирусных частиц
Г. Определения активности ферментов

5. 4. Для электрофореза используется:
А. Меченный фрагмент ДНК
Б. Акриламидный или агарозный гель
В. Термостойкая полимераза
Г. Векторная последовательность

5. 5 В ДНК-диагностике наследственных заболеваний можно использовать:
1. ПЦР
2. ПЦР -ПДРФ
3. Блоттинг-гибридизация
4. Иммуноферментный анализ

5. 6. ПЦР используют для:
А. Изучения хромосомных перестроек
Б. Определения мутаций в генах
В. Измерения активности ферментов
Г. Биохимического скрининга беременных

5. 7. Праймеры это:
А. Меченые фрагменты ДНК, определенной локализации на хромосоме
Б. Фрагменты ДНК длиной 500- 1000 нуклеотидов
В. Короткие 20-25 нуклеотидов специфические фрагменты ДНК
Г. Короткие полипептиды

5.8 . ПЦР применяется в медицине для:
А. Определения концентрации белков в сыворотке
Б. Исследования хромосом
В. Определения мозаичного хромосомного клона
Г. Определения мутаций в ДНК, приводящих к наследственным заболеваниям

5. 9. Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов – это:
А. Делеции больших фрагментов ДНК
Б. Инсерции больших фрагментов ДНК
В. Замена нуклеотидов в ДНК, приводящая к изменению сайта узнавания для рестриктазы
Г. Гидролиз ДНК с помощью рестриктазы

5. 10. ДНК-диагностика наследственных болезней бывает:
А. Прямая
Б. Непрямая
В. Косвенная
Г. Обратная

5. 11. В результате прямой ДНК-диагностики определяются:
А. Большие хромосомные перестройки
Б. Мутация, приводящая к наследственному заболеванию
В. Инверсии и транслокации
Г. Группы сцепления

5. 12. В результате косвенной ДНК-диагностики определяются:
А. Большие хромосмные перестройки
Б. Мутация, приводящая к наследственному заболеванию
В. Однонуклеотидные полиморфизмы
Г. Патологический аллель, определяющий проявление наследственного заболевания в семье

5. 13. Для осуществления косвенной ДНК-диагностики необходимо наличие ДНК:
А. Пробанда
Б. Пробанда, отца, матери
В. Пробанда, отца, матери, их больных и здоровых родственников
Г. Отца, матери

5. 14. Синдром ломкой Х-хромосомы связан с экспансией CGG повтора:
А. в первом экзоне гена AR
Б. в первом экзоне гена HTT
В. В промоторе гена FMR1
Г. В 10 экзоне гена CFTR

5. 15. Фенотип синдрома Мартина-Белл проявляется при:
А. 5-50 CGG повторов
Б. 50-200 CGG повторов
В. более 200 CGG повторов
Г. метилировании CG-динуклеотидов в промоторе

5.16 Для определения длины CGG-повтора в гене FMR1 используют все методы, кроме:
А) метилчувствительной ПЦР
Б) блот-гибридизации по Саузерну
В) метилспецифичной ПЦР
Г) кариотипирования

5.17 Для прямой ДНК-диагностики болезней экспансии кодирующих повторов может быть применен метод:
А) Нозерн-блоттинг
Б) ПЦР
В) биохимический анализ крови
Г) составления родословной

5.18 Прямую ДНК-диагностику полных мутаций с помощью ПЦР при экспансии некодирующих повторов затрудняют:
А) ошибки полимеразы и преимущественная амплификация более короткого аллеля
Б) белки, связывающиеся с ДНК в области тринуклеотидного повтора
В) отсутствие методов детекции ПЦР-продуктов
Г) необходимость использования радиоактивной метки

5.19 Гибридизация ДНК по Саузерну:
А) требует предварительной обработки геномной ДНК рестриктазами
Б) идентична методу ПЦР
В) основана на гибридизации РНК
Г) осуществляется при воздействии температур выше 900

5.20 Какой метод используется для разделения фрагментов ДНК различных размеров после переваривания их ферментами рестрикции?
А. Секвенирование ДНК
Б. Гель-электрофорез
В. Клонирование генов
Г. ПЦР


5.21 Связи какого типа генерирует ДНК-лигаза?
А. Водородные связи между основаниями
Б. Фосфодиэфирные связи между нуклеотидами
В. Связи между основаниями и остатками сахара дезоксирибозы
Г. Пептидные связи между аминокислотами

5.22 Какая из следующих полимераз не нуждается в матрице?
А. ДНК-полимераза I
Б. Секвеназа
В. Обратная транскриптаза
Г. Концевая дезоксинуклеотидилтрансфераза

5.23 При помощи какого из следующих методов клетки E.coli принимают в себя ДНК плазмиды в лабораторных экспериментах?
А. Конъюгация
Б. Электрофорез
В. Трансдукция
Г. Трансформация










6.1.Эпигенетические изменения:
А. герминальные
Б. изменяют структуру ДНК
В. соматические
Г. изменяются внутри вида

6. 2.К проявлению эпигенетических изменений у человека можно отнести:
А. ремоделинг хроматина
Б. ковалентнную модификацию гистонов
В. протяженные делеции
Г. замены нуклеотидов в некодирующей ДНК

6. 3.К структурной организации хроматина относятся:
А. нуклеосомы
Б. 30 нм волокно –соленоид
В. высокоструктурированные петли
Г. двуцепочечная спираль

6.4.Конститутивный хроматин локализован:
А. в центромере
Б. в ядрышковом организаторе
В. в коротком плече хромосомы 7
Г.в длинных плечах хромосом 1 и Х

6. 5.Тельце Барра это:
А. конститутивный хроматин
Б. теломерный хроматин
В. факультативный хроматин
Г. активный хроматин

6. 6. В эухроматиновых районах происходит:
А. экспрессия генов
Б. образование активной модификации гистоновых белков
В. образование закрытой конформации
Г. метилирование гистонов и ДНК

6. 7.Деацетилирование гистонов связано с:
А. Активацией генной экспрессии
Б. Инактивацией генной экспрессии
В. Образованием активного хроматина
Г. деградацией хроматина

6. 8. Какие гистоны обогащены лизином:
А. Н1
Б. Н2А
В. Н3
Г. Н4

6. 9. Какие гистоны обогащены аргинином:
А. Н1
Б. Н2А
В. Н3
Г. Н4

6. 10. Какие аминокислотные остатки в гистонах наиболее часто подвержены ковалентным модификациям:
А. лизин
Б. аргинин
В. глутамин
Г. пролин

6. 11. К ферментам, осуществляющим модификацию гистонов относятся:
А. ДНК полимераза
Б. лигаза
В. праймаза
Г. аргинин метилтрансфераза

6. 12. Множественные модификации в определенных районах гистоновых белков называются:
А. ремоделлинг хроматина
Б. гистоновый код
В. РНК-интерференция
Г. конститутивный хроматин


6. 13. Для микроРНК верно следующее:
А. некодирующие молекулы
Б. длина 18-25 нуклеотидов
В. участвуют в посттрансляционной регуляции генной экспрессии
Г. участвуют в регуляции сплайсинга

6. 14. Основным компонентом созревания микроРНК является:
А. Dicer
Б. RISK
В. Argonaute
Г. Гистон Н4

6. 15. В результате РНК-интерференции происходит:
А. ацетилирование лизина
Б. гидролиз комплементарной м-РНК
В. метилирование ДНК
Г. полимеризация ДНК на комплементарной матрице

6. 16. Метилирование ДНК у млекопитающих необходимо для:
А. поддержания структуры хроматина
Б. инактивации чужеродной ДНК
В. трансляции
Г. репарации ДНК

6. 17. Формирование тканеспецифичного паттерна генной экспрессии зависит от:
А. мутаций в кодирующей части гена
Б. мутаций в интронах
В. наличия однонуклеотидных полиморфизмов
Г. специфичного профиля метилирования CG-динуклеотидов

6. 18. Dnmt3А и Dnmt3B осуществляют:
А. метилирование дочерней нити ДНК в процессе репликации
Б. метилирование лизиновых остатков в гистонах
В. метилирование аргинина
Г. de novo метилирование ДНК

6. 19. Метилирование ДНК характерно для:
А. центромерных районов
Б. эухроматиновых районов
В. активно работающих генов
Г. инактивированных генов

6. 20. В регуляцию структуры хроматина вовлечены процессы:
А. метилирование аргинина и лизина в гистонах
Б. метилирование ДНК
В. РНК-интерференция
Г. репарации ДНК

6.21 Хроматин какого типа содержит активно экспрессирующиеся гены?
А. Эухроматин
Б. Факультативный гетерохроматин
В. Структурный гетерохроматин
Г. Все вышеперечисленное

6.22. Какая структура способна предотвратить экспрессию гена, будучи вставлена между геном и его регуляторными последовательностями?
А. Энхансер
Б. Промотор
В. Микросателлит
Г. Инсулятор


6.23 Какой из следующих типов модификации не относится к модификации гистонов?
А. Ацетилирование
Б. АДФ-рибозилирование
В. Метилирование
Г. Фосфорилирование

6.24 Какой тип модификации ДНК лежит в основе эпигенетической регуляции экспрессии генов?
А. Ацетилирование
Б. Метилирование
В. Фосфорилирование
Г. Убиквитинилирование


6.25 Какое из определений метилирования ДНК de novo верно?
А. Добавление метильных групп к ДНК в новых позициях, чтобы изменить схему метилирования генома
Б. Добавление метильных групп к недавно синтезированным цепям ДНК, чтобы перенести схему метилирования родительских цепей на дочерние цепи
В. Добавление метильных групп к промоторам генов, чтобы активировать их экспрессию
Г. Добавление метильных групп к регуляторным областям, чтобы подавить экспрессию гена


6.26 Импринтинг имеет место, когда:
А. Схемы метилирования ДНК в геноме передаются потомству
Б. Оба аллеля гена подавлены метилированием ДНК, что приводит к видоизмененным фенотипам
В. Один из пары гомологичных генов экспрессируется, второй метилирован и подавлен
Г. Снимается метилирование ДНК и происходит экспрессия генов, которые в норме должны быть подавлены


6.27. К эпигенетическим механизмам регуляции генов относят:
А. метилирование ДНК
Б. однонуклеотидный полиморфизм (SNP)
В. мутации
Г. образование химерных генов

7. 1 Причиной возникновения синдрома Прадера-Вилли является:
А. Интерстициальная делеция 15q11-13;
Б. Однородительская дисомия 15 хромосомы;
В. нарушения в центре импринтинга;
Г. Мутации в гене SNRPN

7. 2 Причиной возникновения синдрома Ангельмана является:
1. Интерстициальная делеция 15q11-13;
2. Однородительская дисомия 15 хромосомы;
3. Мутации в гене UBE3A;
4. Нарушения в центре импринтинга

7. 3 Неменделирующее наследование отмечается у:
А. Синдрома Ангельмана;
Б. Синдрома Вильямса;
В. Митохондриальных заболеаний;
Г. Фенлкетонурии

7.4 К неменделирующему типу наследования относится:
А. Наследование болезней импринтинга;
Б. Наследование митохондриальных болезней;
В. Х-сцепленное наследование;
Г. Аутосомно-доминантное наследование

7. 5 Для функционирования импринтированных районов в норме характерно:
А. Биаллельная экспрессия
Б. Отсутствие экспрессии
В. Моноаллельная экспрессия
Г. Повышенная экспрессия

7.6 Кластер импринированных генов в норме:
А. Экспрессируется с обеих хромосом
Б. Не экспрессируется
В. Гиперэкспрессируется
Г. Дифференциально экспрессируется только с одной хромосомы

7.7 Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосме этот ген:
А. Не экспрессируется
Б. Имеет повышенную экспрессию
В. Тоже экспресируется
Г. Его экспрессия несколько снижена

7.8 Эпигенотип или импринт – это:
А. Потеря хромосомного материала на отцовской или материнской хромосоме
Б. Специфическая маркировка родительских аллелей
В. Нуклеотидные замены в ДНК родительских аллелей
Г. Структурные изменения отцовской или материнской хромосом

7.9 Наиболее изученной эпигенетической модификацией является:
А. Структурные изменения отцовской или материнской хромосом
Б. Специфическое метилирование цитозинов в CG-динуклеотидах
В. Замены А на Т в некодирующих районах
Г. Однонуклеотидный полиморфизм родительских хромосом

7.10 Гиперметилирование цитозинов в CG-динуклеотидах регуляторных районов гена приводит к:
А. Подавлению транскрипционной активности гена
Б. Усилению транскрипционной активности гена
В. Усилению транскрипционной активности генов соседнего локуса
Г. Не влияет на активность гена

7.11 Из перечисленных заболеваний к болезням импринтинга относятся:
А. Синдром Прадера-Вилли,
Б. Синдром Ангельмана;
В. Синдром Беквита-Видемана
Г. Синдром Сильвера-Рассела

7.12 Центр регуляции импринтинга представляет собой:
А. Структурный ген Б. Повторяющийся элемент
В. Дифференцально метилированный район ДНК
Г. Эухроматиновый район

7.13 ДНК-диагностика болезней импринтинга сводится к определению:
А. Различий в аллельном метилировании отцовской и материнской хромосом
Б. Структурных мутаций в генах
В. Крупных хромосомных перестроек
Г. Однонуклеотидных полиморфизмов

7.14 К молекулярно-генетическим причинам, приводящим к развитию синдрома Беквита-Видемана относятся:
А. Делеции;
Б. Однородительская дисомия 15q11.13
В. Нарушения импринтинга в 11р15
Г. Мутации в гене UBE3A

7.15 Макросомия, пуповинная грыжа и гиперинсулинизм являются признаками синдрома:
А. синдрома Ангельмана
Б. синдрома Беквита-Видемана
В. синдрома Вильямса
Г. синдрома Миллера-Дикера

7.16 Однородительская дисомия бывает в виде:
А. изодисомия
Б. гетеродисомия В. полидисомия
Г. монодисомия

7.17 При синдроме Прадера-Вилли делеция 15q11-13 происходит:
А. в отцовской хромосоме
Б. в материнской хромосоме
В. в Х хромосоме
Г. в 21 хромосоме

7.18 Для синдрома Сильвера-Рассела характерно:
А. гипометилирование Н19
Б. ОРД по 7 хромосоме
В. ОРД по 15 хромосоме
Г. гипометилирование IGF2

7.19 Для диагностики болезней импринтинга используют методы:
А. метилчувствительную ПЦР
Б. метилспецифичную ПЦР
В. секвенирование
Г. ПЦР-ПДРФ

7.20 Болезни импринтинга наследуются по:
А. аутосомно-доминантному типу
Б. аутосомно-рецессивному типу
В. Х-сцепленному типу
Г. ни по одному из перечисленных типов

8.1 К основным свойствам злокачественных клеток относится:
А. изменение сигнальной системы клетки для обеспечения постоянной пролиферации
Б. снижение или полное отсутствие клеточного ответа на факторы, супрессирующие рост и деление
В. укороченное время жизни клетки
Г. усиление ответа на факторы, супрессирующие рост и деление

8.2 Стимулирование неоангиогенеза характерно для:
А. нормальных клеток в покое
Б. опухолевых клеток В. клеток соединительной ткани
Г. клеток жировой ткани

8.3 Для злокачественных клеток характерно:
А. формирование взаимодействия с «микроокружением»
Б. формирование внутриопухолевых клонов
В. активный апоптоз
Г. отсутствие эпителиально-стромальных отношений

8.4 В нормальной клетке стимуляция к делению осуществляется:
А. факторами роста
Б. активацией тирозинкиназного домена рецептора к ростовым факторам
В. малыми некодирующими РНК
Г. транскрипционными факторами

8.5 Изменение сигнальной системы в опухоли связано с:
А. амплификацией ростовых факторов
Б. увеличению рецепторов на клеточной поверхности
В. мутацией в гене, кодирующем рецептор
Г. снижением экспрессии теломеразы

8.6 С изменением ростового сигналинга в опухоли связаны мутации:
А. гена B-RAF
Б. гена К-RAS
В. гена CFTR
Г. гена SNRPN

8.7 К белкам, запускающим апоптоз в клетке относятся:
А. Bcl-2
Б. инсулиноподобные факторы роста
В. Bax и Bak
Г. ТР53

8.8 Теломераза – это фермент, который:
А. участвует в процессинге РНК
Б. добавляет теломерные повторы на конце теломерной ДНК
В. укорачивает последовательность теломеры
Г. разрушает теломеру

8.9 Повышенная экспрессия теломеразы определена в:
А. опухолевых клетках Б. клетках в состоянии покоя
В. стромальных клетках Г. нервных клетках

8.10 В стимуляции опухолевого неоангиогенеза участвуют:
А. окружающие опухоль воспалительные клетки
Б. VEGF-лиганды и VEGF-рецепторы
В. онкогены
Г. гены супрессоры опухолевого роста

8.11 Способность опухолевой клетки к инвазии и метастазированию активируется в результате:
А. эпителиально-стромальных взаимодействий
Б. стимуляции сигналинга
В. стимуляции апоптоза
Г. гиперэкспрессии теломеразы

8.12 Для образования метастазов необходимо:
А. диссеминация опухолевых клеток от первичной опухоли к отдаленным тканям
Б. адаптация опухолевых клеток микроокружению чужой ткани
В. формирование нового опухолевого микроокружения
Г. наличие восполительного процесса в органе-мишени

8.13 Свойством колонизировать новые органы для опухолевого роста обладают:
А. все опухолевые клетки
Б. значительная часть клеток опухоли
В. клетки, способные к инвазивному росту
Г. небольшое число опухолевых клеток, способных к формированию «метастатической ниши»

8.14 Генетическая нестабильность опухолевых клеток связана с:
А. накоплением мутаций в опухоли
Б. нарушением системы репарации повреждений в ДНК
В. эпигенетическими нарушениями
Г. инвазивным ростом

8.15 Воспалительные клетки на границе опухоли:
А. защищают организм от проникновения опухолевых клеток
Б. воздействуют на опухоль с целью ее удаления
В. усиливают опухолеобразование и прогрессию
Г. не влияют на опухоль

8.16 В процессе клеточного деления теломеры:
А. Удлиняются Б. Расплетаются В. Укорачиваются Г. не изменяются

8.17 Опухолевая клональная гетерогенность предполагает существование в опухоли:
А. клеток с различными генетическими свойствами
Б. клеток разного типа (эпителиальных, эндотелиальных, клеток соединительной ткани и др.)
В. фенотипически различных клеток
Г. совершенно идентичных клеток

8.18 Причиной появления опухолевой стволовой клетки является:
А. мутации в нормальных стволовых клетках
Б. мутации в более дифференцированных клетках-предшественниках
В. процессы старения организма
Г. активация инфекционными агентами

8.19 Снижение ответа на лечение определяется:
А. размером опухоли
Б. анатомическим расположением
В. наличием в опухоли генетически разнородных клонов клеток
Г. гистологическим типом опухоли

8.20 Карциномы – это опухоли, возникшие из:
А. мезенхимальных клеток
Б. эпителиальных клеток
В. нейронов
Г. лимфоцитов

8.21 Соматическая мутация:
А. присутствует в клоне опухолевых клеток
Б. присутствует во всех клетках организма
В. наследуется в ряду поколений пациентов
Г. не встречается у человека

8.22 К свойствам опухолевых клеток можно отнести:
А. самодостаточность в отношении ростовых сигналов
Б. уклонение от апоптоза
В. стимуляцию ангиогенеза
Г. инвазию и метастазирование


8.23 Основными регуляторами клеточного цикла являются:
А. комплексы циклинов и циклин-зависимых киназ
Б. интегрины
В. АТФ
Г. рибосомная РНК

8.24 При задержке клеточного цикла в контрольной точке G1/S происходит ингибирование:
А. CDK1-циклин В
Б) CDK2-циклин Е
В) CDK2-циклин А
Г) ароматазы

8.25 Сигналы через рецепторы TNF активируют:
А) митохондриальную ветвь апоптоза
Б) пролиферацию клеток
В) внешнюю ветвь апоптоза
Г) формирование межклеточных взаимодействий

8.26 Увеличение концентрации HIF в опухолевой клетке приводит к:
А) стимуляции синтеза VEGF и пролиферации
Б) ингибированию синтеза VEGF
В) подавлению транскрипции всех генов
Г) не влияет на пролиферацию

8.27 Теломераза удлиняет:
А) любую одноцепочную ДНК
Б) непроцессированную мРНК
В) прицентромерную ДНК
Г) повторы ДНК на концах теломер

8.28 Основными ферментами, разрушающими компоненты внеклеточного матрикса при инвазии опухоли, являются:
А) инициаторные каспазы
Б) матриксные металлопротеиназы
В) эффекторные каспазы
Г) теломераза

8.29 Отмена контактного торможения в культуре опухолевых клеток может произойти в результате:
А) мутаций генов, кодирующих интегрины
Б) мутаций в гене Е-кадгерина (CDH1) или бета-катенина (CTNNB1)
В) активации тирозин-киназных рецепторов
Г) продукции фактора VEGF


8.30 Каспазы являются ферментами:
А. апоптоза
Б. клеточного цикла
В. репликации
Г. ростового сигналинга

9.1 Доказательством того, что развитие рака связано с повреждением генома клетки является:
1. Наличие многочисленных повреждений наследственного аппарата клетки в опухолях;
2. Онкогенное действие вирусов, способных встраиваться в ДНК;
3. Существование наследственных форм рака;
4. Канцерогенное действие различных митогенов

9.2 Нарушение равновесия между стимулирующим действием онкогенов и блокирующим действием генов-супрессоров на клеточный цикл может привести к:
А. Хромосмным перестройкам
Б. Развитию опухоли
В. Появлению мутации в гене
Г. Инактивации генов, расположенных в импринтированных районах

9.3 К протоонкогенам клетки относятся:
А. Импринтированные гены
Б. Ростовые факторы и их рецепторы
В. Гены- хранители клеточного цикла
Г. Митохондриальные гены

9.4 Образование «химерных» генов приводит к:
А. Инактивации супрессоров
Б. Активации онкогенов
В. Не имеет последствий
Г. Наследственным моногенным заболеваниям

9.5 Протоонкогены – это:
А. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки
Б. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки
В. Не имеют отношения к делению клетки
Г. Молекулы, усиливающие действие других белков

9.6 Гены- супрессоры опухолевого роста –это:
А. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки
Б. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки
В. Не имеют отношения к делению клетки
Г. Молекулы, усиливающие действие других белков

9.7 Активация протоонкогенов может осуществляться следующими путями:
А. Перемещение гена под более активный промотор;
Б. Амплификация;
В. Активирующая мутация в собственном регуляторном элементе;
Г. Активирующая мутация самого протоонкогена

9.8 Процесс инактивации генов-супрессоров опухолевого роста происходит в результате:
А. Аномального метилирования промоторных областей;
Б. Аллельных делеций;
В. Точковых мутаций в генах;
Г. Образования «химерных» генов

9.9 Механизмами инактивации гена в результате метилирования промоторной области являются:
А. Метилированные районы нарушают связывания транскрипционных факторов с ДНК;
Б. Метилированные районы специфически связывают транскрипционные репрессоры;
В. Метилирование ДНК влияет на структуру хроматина;
Г. Образование неактивной конформации хроматина

9.10 «Двухударная теория Кнадсена» предложена для :
А. Генов «домашнего хозяйства»
Б. Онкогенов
В. Генов-супрессоров опухолевого роста
Г. Импринтированных генов

9.11 Гены ТР53 и RB1 относятся к:
А. Онкогенам
Б. Генам-супрессорам опухолевого роста
В. Генам «домашнего хозяйства»
Г. Импринтированным генам

9.12 При спорадическом раке опухоль возникает в результате:
А. Герминальной мутации в гене
Б. Соматической мутации в гене HTT
В. Накопления в клетке повреждений в различных генах, регулирующих клеточный цикл
Г. Аллельной делеции локуса

9.13 При наследственном раке опухоль возникает в результате:
А. Герминальной мутации в гене
Б. Соматической мутации в гене
В. Накопления в клетке повреждений в различных генах, регулирующих клеточный цикл
Г. Аллельной делеции локуса

9.14 Клинически ретинобластома бывает:
А. односторонней
Б. двусторонней
В. семейной
Г. герминогенной

9.15 При ретинобластоме мутации в гене RB1 могут быть:
А. стандартными
Б. активирующими
В. точковыми
Г. геномными

9.16 Обычно ретинобластома проявляется:
А. в возрасте до 2 лет
Б. в подростковом возрасте
В. в 35-40 лет
Г. после 60 лет

9.17 К молекулярной патологии, характерной для ретинобластомы относят:
А. мутации в гене RB1
Б. мутации в гене CFTR
В. мутации в гене TBX1
Г. микроделеция в 7 хромосоме

9.18 Вирус папилломы (HPV) способствует образованию:
А. опухоли шейки матки Б. колоректальному раку
В. раку молочной железы
Г. раку яичников

9.19 Онкогенное действие вирусов проявляется при:
А. попадании вируса в клетку
Б. интеграции вирусной ДНК в геном клетки-хозяина
В. определении в клетке свободных вирусных частиц
Г. Интеграции вирусной ДНК в геном митохондрий

9.20 В геноме HPV к белкам, способствующим злокачественной трансформации относятся:
А. Е1
Б. Е2, Е4
В. Е6, Е7
Г. нет таких белков

9.21 К онкогенному типу HPVотносятся вирусы:
А. 16 и 18 типов
Б. 6 и 11 типов
В. 5 и 8 типов
Г. 40 и 42 типов

9.22 Путь передачи ВПЧ инфекции:
А. контактный
Б. половой
В. воздушно-капельный
Г. гемоконтактный

9.23 К системе профилактики ВПЧ инфекции относится:
А. вакцинация
Б. ПЦР-тестирование ВПЧ инфекции
В. биопсия шейки матки
Г. визуализация очага инфекции

9.24 К предраковым изменениям шейки матки относится:
А. CIN 1
Б. CIN 2
В. CIN 3
Г. карцинома

9.24 Вирус Эпштейн-Барр принадлежит к:
А. вирусам папилломы
Б. вирусам герпеса
В. ДНК-содержащим вирусам
Г. РНК-содержащим вирусам

9.26 Вирус Эпштейн-Барр вызывает:
А. Инфекционный мононуклеоз
Б. Лимфому Ходжкина
В. рак шейки матки
Г. рак молочной железы

9.27 Патогенным белком вируса Эпштейн-Барр является:
А. Е6
Б. LMP-1
В. RB1
Г. Р53

9.28 К онкогенным механизмам вируса Эпштейн-Барр относится:
А. блокирование апоптоза
Б. активация EGFR
В. блокирование клеток иммунной системы
Г. активация каспазного каскада

9.29 Вирус Эпштейн-Барр преимущественно поражает:
А. клетки иммунной системы
Б. клетки печени
В. нервные клетки
Г. клетки ЖКТ



10.1 Наследственные опухоли возникают в результате:
А. герминальных мутаций
Б. соматических мутаций
В. спорадических мутаций
Г. однокуклеотидных полиморфизмов

10.2 К клиническим признакам наследственных опухолей относится:
А. существование семейного онкологического анамнеза
Б. ранняя манифестация
В. манифестация после 70 лет
Г. хороший ответ на лекарственную терапию

10.3 При сочетании у пациентки опухолей молочной железы и яичников, и наличия семейного анамнеза можно предположить:
А. наследственный РМЖ
Б. спорадический РМЖ
В. наследственный рак желудка
Г. семейную меланому

10.4 К генам, отвечающим за развитие наследственного РМЖ относятся:
А. BRCA1
Б. BRCA2
В. LIS1
Г. HTT

10.5 Для синдрома Линча характерны опухоли:
А. молочной железы
Б. толстой кишки
В. почек
Г. поджелудочной железы

10.6 Гены, отвечающие за развитие синдрома Линча:
А. относятся к генам-супрессорам опухолевого роста
Б. отвечают за репарацию неспаренных оснований
В. активируются в результате стандартных мутаций
Г. являются тандемными повторами

10.7 При синдроме Линча возможно развитие опухолей:
А. толстой кишки
Б. желудка
В. тела матки
Г. почек

10.8 К молекулярным характеристикам неполипозного рака толстой кишки (НПРТК) относится:
А. стандартные мутации
Б. нестабильность микросателлитных повторов
В. двуцепочечные разрывы ДНК
Г. полиморфизм длин рестрикционных фрагментов

10.9 К критериям отбора пациентов с неполипозным раком толстой кишки (НПРТК) для генетического тестирования относится:
А. возраст до 50 лет
Б. наличие нестабильности микросателлитных повторов
В. возраст после 60 лет
Г. мутации в гене BRCA1

10.10 Для семейного аденоматозного полипоза характерны герминальные мутации в гене:
А. BRCA1
Б. BRCA2
В. APC
Г. ТР53

10.11 Соматические мутации в гене KRAS определяют резистентность колоректального рака к:
А. цетуксимабу и панитумумабу
Б. химиотерапии 5-ФУ
В. герцептину
Г. гефитинибу

10.12 Для синдрома Хиппеля-Линдау характерны:
А. опухоли молочной железы и яичников
Б. светлоклеточная карцинома почек
В. множественные полипы толстого кишечника
Г. диффузный рак желудка

10.13 Инактивация гена VHL приводит к:
А. гиперэкспрессии ростовых факторов и их рецепторов
Б. активации фактора индуцирванного гипоксией (HIF1)
B. стимуляции пролиферации
Г. стимуляции апоптоза

10.14 К таргетным препаратам для лечения рака почки относится:
А. герцептин
Б. аспирин
В. нексавар Г. эрлотиниб

10.15 К синдрому Хиппеля-Линдау приводят мутации в гене:
А. VHL
Б. BRCA2
В. APC
Г. ТР53

10.16 При наследственном онкологическом синдроме манифестация заболевания происходит:
А. внутриутробно
Б. в молодом возрасте
В. в пожилом возрасте
Г. в возрасте 60-70 лет

10.17 К основным направлениям ДНК-диагностики в онкологии можно отнести:
А. диагностика маркеров прогноза
Б. диагностика наследственных форм рака
В. диагностика полиморфных вариантов ДНК, определяющих эффективность лечения
Г. диагностика иммуногистохимических маркеров

10.18 Молекулярные маркеры, используемые в онкологии бывают:
А. биохимические
Б. иммуногистохимические
В. молекулярно- генетические
Г. протеомные

10.19 Биохимические маркеры представляют собой:
А. белки
Б. липиды В. ДНК
Г. определенный тип клеток

10.20 Для оценки информативности маркера используют понятия:
А. чувствительность Б. специфичность В. инвазивность
Г. пенетрантность

11.1 На какой стадии клеточного цикла происходит удвоение геномной ДНК:
А. G1
Б. S
В. G2
Г. M

11. 2. Основными регуляторами клеточного цикла являются:
А. циклооксигеназы
Б. пируватдегидрогеназы
В. циклины и циклин-зависимые киназы
Г. ДНК- и РНК-полимеразы

11. 3. Протоонкогены в норме отвечают за:
А. отрицательную регуляцию клеточного цикла
Б. положительную регуляцию клеточного цикла
В. направление клетки на путь апоптоза
Г. окислительное фосфорилирование

11.4 Активирующая мутация в протоонкогене приводит к его траснформации в:
А. ген-супрессор
Б. ген митохондриальной ДНК
В. онкоген
Г. псевдоген

11. 5. К свойствам онкогена можно отнести:
А. стимулирование пролиферации опухолевых клеток в культуре
Б. ингибирование пролиферации опухолевых клеток в культуре
В. невозможность возникновения в нем мутаций
Г. отсутствие экзон-интронной структуры

11. 6. Спорадическими опухолями называют:
А. опухоли, возникшие в результате мутаций в соматических клетках
Б. опухоли, возникшие при наследственных онкологических синдромах
В. только опухоли желудочно-кишечного тракта
Г. опухоли, имеющие папиллярное строение

11. 7. Соматическая мутация присутствует:
А. только в яйцеклетках
Б. во всех клетках организма
В. только в сперматозоидах
Г. в группе дифференцированных клеток взрослого организма

11. 8. Спорадические опухоли, как правило, развиваются:
А. только у мужчин
Б. только у женщин
В. как одиночные опухоли в пожилом возрасте
Г. как множественные опухоли в молодом возрасте

11. 9. Ген-супрессор (локализованной на аутосоме) в спорадической опухоли может инактивироваться в результате:
А. комбинации соматических мутаций в двух аллелях
Б. комбинации герминальной мутации в одном аллеле и соматической мутации в другом аллеле
В. активирующей мутации
Г. соматической мутации только в одном из аллелей

11. 10. Вторичные точковые мутации в опухолевых клетках могут возникать:
А. только в первичном клоне
Б. только в метастазирующих опухолях
В. только в генах-супрессорах
Г. в течение всей клональной эволюции опухоли

11. 11. Клональная эволюция опухоли приводит к:
А. преимущественной пролиферации более злокачественных клонов
Б. преимущественной пролиферации менее злокачественных клонов
В. повышению чувствительности к вводимым противоопухолевым препаратам
Г. замещению опухоли соединительной тканью

11. 12. Селективное преимущество в клональной эволюции популяций опухолевых клеток выражается в:
А. приобретении способности к формированию морфологически определяемых опухолевых узлов
Б. приобретении способности к заселению новых ниш в организме (метастазированию)
В. замедлении скорости пролиферации опухолевых клеток
Г. способности формировать очаги некроза

11. 13. Гиперэкспрессия гена VEGF и его рецепторов в опухоли способствует:
А. прекращению клональной эволюции опухолевых клеток
Б. гибели опухолевых клеток по пути апоптоза
В. запасании фактора VEGF во внутриклеточных депо
Г. опухолевому ангиогенезу

11. 14. Частота мутаций по мере прогрессии опухоли, как правило:
А. возрастает
Б. снижается
В. остается неизменной
Г. равна нулю

11. 15. Инактивацию генов, участвующих в репарации неспаренных оснований, можно выявить:
А. определением микросателлитной нестабильности
Б. секвенированием кодирующей части гена ТР53
В. определением степени дифференцировки (G) опухоли
Г. выявлением соматических мутаций гена EGFR

11. 16. Мышечно-инвазивный рак мочевого пузыря, в отличие от поверхностных опухолей из уротелия, характеризуется:
А. активирующими мутациями в гене FGFR3
Б. активирующими мутациями в гене PIK3CA
В. хромотрипсисом и протяженными делециями генов-супрессоров
Г. химерным онкогеном BCR:ABL

11.17. Переход гормоночувствительного к гормонорефрактерному раку предстательной железы связан с:
А. ингибированием биосинтеза нуклеотидов в клетке
Б. селективным преимуществом и пролиферацией клеток, экспрессирующих конститутивно активный AR
В. изменением уровня экспрессии «генов домашнего хозяйства»
Г. хирургическим лечением первичной опухоли

11. 18. Резистентность гормонорефрактерного рака предстательной железы к ингибиторам AR нового поколения (абиратерону и энзалютамиду) может быть обусловлена:
А. накоплением вторичных мутаций в гене ТР53
Б. изменением уровня экспрессии гена AR «дикого типа»
В. накоплением вторичных мутаций в гене AR
Г. метилированием гена MGMT

11. 19. Разрушение внеклеточного матрикса при метастазировании опухоли непосредственно связано с:
А. инактивацией гена RB1
Б. изменением морфологии ядра опухолевой клетки
В. накоплением критического уровня соматических мутаций и образованием первичного опухолевого клона
Г. активацией экспрессии матричных металлопротеиназ (ММР)

11. 20. Инактивация гена Е-кадгерина (CDH1) в результате мутации способствует:
А. гибели опухоли
Б. метастазированию опухоли
В. установлению прочных межклеточных взаимодействий
Г. резкому повышению частоты мутаций в микросателлитных повторах генома

12. 1. Цитостатики широкого спектра действия:
А. подавляют пролиферацию всех делящихся клеток
Б. не имеют побочных эффектов
В. воздействуют только на определенную мишень в опухолевой клетке
Г. не применяются для лечения онкологических заболеваний

12. 2. Таргетный препарат:
А. не эффективен в отношении опухолей с соматическими мутациями
Б. ускоряет рост опухолевого микроокружения
В. воздействует на определенные молекулы-мишени
Г. ингибирует ДНК-полимеразу

12. 3. Бевацизумаб (Авастин) представляет собой:
А. моноклональные антитела к PDGF
Б. моноклональные антитела к VEGF
В. ингибитор ТР53
Г. транскрипционный фактор

12.4 Трастузумаб (Герцептин) наиболее эффективен в отношении:
А. HER2-положительного рака молочной железы
Б. HER2-отрицательного рака молочной железы
В. колоректального рака с мутацией KRAS
Г. рака щитовидной железы с мутацией RET

12. 5. К ингибиторам EGFR нельзя отнести:
А. гефитиниб
Б. эрлотиниб
В. цетуксимаб
Г. бевацизумаб

12. 6. В отношении мутантного EGFR эффективен:
А. цетуксимаб (Эрбитукс)
Б. трастузумаб (Герцептин)
В. гефитиниб (Иресса)
Г. темсиролимус (Торисел)

12. 7. Препарат цетуксимаб (Эрбитукс) эффективен в отношении:
А. мутантного EGFR
Б. EGFR «дикого типа»
В. мутантного FGFR3
Г. FGFR3 «дикого типа»

12. 8. К мультикиназным ингибиторам можно отнести:
А. 5-фторурацил
Б. эрлотиниб (Тарцеву)
В. бевацизумаб (Авастин)
Г. сорафениб (Нексавар)

12. 9. К ингибиторам киназы mTOR относится:
А. темсиролимус (Торисел)
Б. эрлотиниб (Тарцева)
В. темозоламид (Темодал)
Г. сунитиниб (Сутент)

12. 10. Активирующие мутации гена EGFR при немелкоклеточном раке легкого:
А. делеции со сдвигом рамки считывания
Б. делеции в 19 экзоне без сдвига рамки считывания
В. не встречаются
Г. нонсенс-мутации

12. 11. Противопоказанием к назначению ингибиторов EGFR является:
А. мутация L858R в гене EGFR
Б. гиперэкспрессия гена EGFR
В. активирующая мутация в гене KRAS
Г. мутация в гене ТР53

12. 12. Препараты вемурафениб и дабрафениб наиболее эффективны в отношении меланомы с:
А. активирующей мутацией в V600E гена BRAF
Б. делецией гена RB1
В. инактивирующей мутацией в 594 кодоне BRAF
Г. мутацией в гене NRAS

12. 13. Гетерогенность образца опухоли при генетическом тестировании, как правило, выражается в:
А. преобладании в образце ДНК опухоли мутантного аллеля
Б. невозможности выделить геномную ДНК в достаточном количестве для проведения молекулярно-генетического анализа
В. преобладании в образце ДНК опухоли аллеля «дикого типа»
Г. необходимости проведения предварительного иммуногистохимического исследования

12. 14. Наиболее часто в меланоме в гене BRAF обнаруживают мутацию:
А. V600K
Б. L597R
В. V600D
Г. V600E

12. 15. Чаще других из перечисленных ниже мутаций в образцах колоректального рака встречаются:
А. мутации в 12 и 13 кодонах гена KRAS
Б. мутации в 12 и 13 кодонах гена NRAS
В. мутации в 600 кодоне гена BRAF
Г. мутации в 9 и 20 экзонах гена PIK3CA

12. 16. К частым мутациям гена KRAS при колоректальном раке относится:
А. G12D
Б. G13D
В. G12V
Г. все перечисленное выше

12. 17. Может ли при молекулярно-генетическом тестировании в опухоли быть обнаружено более одной соматической мутации:
А. да, может
Б. нет, не может
В. может, но в зависимости от типа опухоли
Г. может, но только в метастазах

12. 18. Чувствительность ПЦР в реальном времени в отношении минорных количеств мутантного аллеля может быть увеличена с помощью:
А. последующего секвенирования ПЦР-продуктов по Сэнгеру
Б. использованием в ПЦР олигонуклеотидов, блокирующих нормальные аллели
В. детектированием мутантных аллелей в формате мультиплексной ПЦР
Г. таких подходов не существует

12. 19. Согласно клиническим рекомендациям перед назначением ингибиторов EGFR при колоректальном раке целесообразно проводить тестирование на мутации:
А. во всех экзонах гена KRAS
Б. в 600 кодоне гена BRAF
В. в экзонах 2-4 генов KRAS и NRAS
Г. в 18-21 экзонах гена EGFR

12. 20. Наибольшей аналитической чувствительностью в отношении соматических мутаций из перечисленных методов обладает:
А. ПЦР с последующим секвенированием по Сэнгеру
Б. аллель-специфическая ПЦР в реальном времени
В. SSCP-анализ
Г. гетеродуплексный анализ

12.21 Моноклональные антитела в таргетной терапии используются для:
А. внеклеточного связывания рецептора
Б. внутриклеточного связывания мишени
В. блокирования антисенс-РНК
Г. активации импринтированных генов

12.22 Низкомолекулярные ингибиторы в таргетной терапии используются для:
А. внеклеточного связывания рецептора
Б. внутриклеточного связывания мишени
В. блокирования антисенс-РНК
Г. активации импринтированных генов

12.23 Трастузумаб относится к классу:
А. низкомолекулярных ингибиторов
Б. моноклональных антител
В. цитостатиков
Г. антибиотиков

12.24 Гефитиниб и эрлотиниб относится к классу:
А. низкомолекулярных ингибиторов
Б. моноклональных антител
В. цитостатиков
Г. антибиотиков

12.25 Селективные ингибиторы BRAF, одобрены для лечения пациентов с:
А.метастатической меланомой Б. метастатическим раком толстого кишечника
В. РМЖ
Г. герминогенными опухолями яичка

12.26 Наиболее частой мутацией при меланоме следует считать мутацию:
А. BRAF, V600E
Б. 9 экзоне гена KIT
В. EGFR, L858R
Г. PIK3K, H1047R









13. 1. К специфическим системам детекции ПЦР-продуктов при ПЦР в реальном времени можно отнести:
А. TaqMan-зонды
Б. интеркалирующий краситель SYBR Green
В. окраску бромистым эитдием
Г. измерение средней длины ПЦР-продуктов

13. 2. Термоциклер для ПЦР в реальном времени отличается от термоциклера для обычной ПЦР наличием:
А. элемента Пельтье
Б. программируемого блока
В. лазера и системы детекции флуоресценции
Г. нагреваемой крышки

13. 3. Количественная оценка исходной концентрации матричной ДНК с помощью ПЦР возможна, если регистрировать накопление ПЦР-продукта:
А. по конечной точке
Б. до начала амплификации
В. на любом цикле ПЦР
Г. во время логарифмической фазы накопления ПЦР-продукта

13. 4. Интеркалирующие красители в ПЦР-РВ флуоресцируют при взаимодействии с:
А. двухцепочной ДНК
Б. одноцепочной ДНК
В. РНК
Г. полипептидами

13. 5. К недостаткам использования интеркалирующих красителей относится все, кроме:
А. взаимодействия с неспецифическими продуктами амплификации
Б. взаимодействия с димерами праймеров
В. невозможности использования в ряде систем цифровой ПЦР
Г. высокой стоимости этих красителей

13. 6. К неспецифичным системам детекции в ПЦР-РВ относят:
А. меченые праймеры с адапторной последовательностью (амплифлюры)
Б. TaqMan-зонды
В. праймеры-зонды (скорпионы)
Г. зонды с инвертированными концевыми повторами (молекулярные маячки, beacons)

13. 7. К специфичным системам детекции в ПЦР-РВ относят:
А. меченые праймеры с адапторной последовательностью (амплифлюры)
Б. TaqMan-зонды
В. интеркалирующие красители
Г. таких систем не существует

13. 8. Разобщение флуорофора и тушителя флуоресценции при использовании TaqMan-зондов происходит вследствие:
А. нагрева реакционной смеси
Б. разнесения флуорофора и тушителя по разным пробиркам (лункам)
В. 5’3’-экзонуклеазной активности полимеразы
Г. воздействия лазерного излучения в детектирующем амплификаторе

13. 9. Температура отжига TaqMan-зонда для ПЦР-РВ, как правило:
А. на 5-10 градусов выше температуры отжига праймеров
Б. на 5-10 градусов ниже температуры отжига праймеров
В. строго идентична температуре отжига праймеров
Г. всегда составляет 72 градуса по Цельсию

13. 10. Считывание флуоресцентного сигнала в ПЦР-РВ, как правило, происходит на этапе:
А. денатурации
Б. отжига/элонгации
В. на последнем цикле ПЦР
Г. во время начальной денатурации

13. 11. Количество ПЦР-продуктов (N) на цикле n ПЦР-РВ будет определяться формулой:
А. N0En
Б. N0En+2
В. 2En
Г. 2N0n

13. 12. Величина, показывающая, во сколько раз за один цикл реакции изменится количество ПЦР-продуктов в ПЦР-РВ, называется:
А. точкой пересечения порогового уровня (Ct)
Б. эффективностью (Е)
В. характеристической точкой (Ср)
Г. номером цикла ПЦР

13. 13. При пороговом методе сравнения графиков ПЦР-РВ необходимо определить показатель:
А. точку пересечения порогового уровня (Ct)
Б. абсолютное количество ПЦР-продуктов после окончания реакции
В. характеристическую точку (Ср)
Г. интенсивность флуоресценции «по конечной точке»

13. 14. Точку пересечения графика накопления флуоресценции ПЦР-РВ с пороговым уровнем (Ct) целесообразно определять:
А. до начала амплификации
Б. в течение первых 5 циклов реакции
В. на стадии плато
Г. на экспоненциальном участке кривой

13. 15. Определение величины эффективности (Е) ПЦР-РВ можно проводить:
А. зная лишь концентрацию ПЦР-продуктов по окончании ПЦР-РВ
Б. по углу наклона прямого участка графика накопления ПЦР-продукта в логарифмическом масштабе
В. методом последовательного разбавления образца
Г. определить величину Е невозможно

13. 16. Относительное определение представленности транскриптов с помощью ПЦР-РВ требует вычисления показателя:
А. 2-
·
·Сt
Б. N0
В. E
Г. всех перечисленных выше

13. 17. В качестве эндогенного контроля при сравнении экспрессии целевого гена в разных образцах по алгоритму 2-
·
·Сt нельзя использовать:
А. гены рибосомальной РНК
Б. гены «домашнего хозяйства» с примерно постоянным уровнем экспрессии
В. референсные гены со стабильной экспрессией, выбранные в ходе предварительного эксперимента
Г. ген, экспрессия которого коррелирует с экспрессией целевого гена

13. 18. Недостатком метилчувствительной ПЦР является:
А. возможность неполного расщепления геномной ДНК метилчувствительными рестриктазами
Б. неполная бисульфитная конверсия геномной ДНК
В. возможность анализировать только те CG-динуклеотиды, которые попадают в сайты узнавания известных метилчувствительных рестриктаз
Г. метод лишен недостатков

13. 19. Основная трудность в отработке условий аллель-специфичной ПЦР связана с:
А. необходимостью использования TaqMan-зондов
Б. возможностью неспецифического синтеза ПЦР-продукта с частично комплементарного праймера
В. быстрым разрушением синтезированных ПЦР-продуктов
Г. невозможностью синтеза праймеров для ПЦР, которые будут лишь частично комплементарными матричной ДНК

13. 20. Дополнительные позиции нуклеотидов, не комплементарные матрице, вводят близко к 3’-концу праймеров при аллель-специфичной ПЦР:
А. для повышения аналитической чувствительности реакции
Б. для повышения специфичности отжига аллель-специфичных прймеров
В. как результат ошибок программ дизайна праймеров
Г. для увеличения процессивности Taq-полимеразы

14. 1. Позднее других был разработан метод:
А. Максама-Гилберта
Б. плюс-минус (Коулсона-Сэнгера)
В. полупроводникового секвенирования
Г. Сэнгера (с дидезокситерминаторами)

14. 2. При секвенировании ДНК определяют:
А. последовательность нуклеотидов в цепи ДНК
Б. последовательность нуклеотидов двухцепочной РНК
В. последовательность аминокислот в полипептиде
Г. расстояние между цепями в молекуле ДНК

14. 3. Метод химической деградации фрагментов ДНК и определение размеров получившихся фрагментов с помощью электрофореза был разработан для секвенирования ДНК:
А. Максамом и Гилбертом
Б. Сэнгером
В. Корнбергом
Г. Ленинджером

14. 4. В секвенировании по методу «плюс-минус» для каждого образца необходимо проводить реакции наработки меченых фрагментов:
А. в 4 разных пробирках
Б. в 8 разных пробирках
В. в одной и той же пробирке
Г. в 2 разных пробирках

14. 5. Дидезокситерминаторы используют в секвенировании по методу:
А. Максама-Гилберта
Б. пиросеквенирования
В. Сэнгера (ферментативный метод)
Г. не используют при секвенировании ДНК

14. 6. При секвенировании по методу Сэнгера дидезоксинуклеотидтрифосфаты:
А. терминируют синтез цепи ДНК
Б. включаются в растущую цепь ДНК
В. не включаются в растущую цепь ДНК
Г. находятся на 5’-конце новосинтезированных фрагментов

14. 7. Основным рутинным методом секвенирования в проекте «Геном человека» стал:
А. плюс-минус метод Сенгера-Коулсона
Б. ферментативный метод Сенгера (метод терминирующих дидезоксинуклеотидов)
В. метод химической деградации (метод Максама-Гилберта)
Г. метод пиросеквенирования

14. 8. Автоматизация метода Сенгера характеризовалась:
А. использованием флуоресцентных красителей вместо радиоактивной метки
Б. капиллярным электрофорезом в специальных приборах - секвенаторах
В. секвенированием на проточных микрочипах
Г. отказом от использования дидезокситерминаторов

14. 9. Какие основные экспериментальные задачи решают с помощью капиллярных секвенаторов:
А. выделение ДНК из клеток
Б. секвенирование ДНК
В. фрагментный анализ ПЦР-продуктов
Г. лиофилизация препаратов нуклеиновых кислот

14. 10. Очистку от неспецифических ПЦР-продуктов перед секвенированием можно провести:
А. электрофорезом с последующей эллюцией из геля целевого ПЦР-продукта
Б. обработкой экзонуклеазой и щелочной фосфатазой
В. центрифугированием
Г. переосаждением спиртом

14. 11. Наложение двух последовательностей ДНК на хроматограмме секвенирования может указывать на:
А. неспецифическую последовательность
Б. избыточную концентрацию целевого фрагмента ДНК
В. аллель с делецией
Г. не прошедшую реакцию наработки меченых фрагментов

14. 12. К основным стратегиям секвенирования генома можно отнести:
А. метод дробовика
Б. выявление регуляторных элементов в генах
В. метод сборки контигов из клонов
Г. поиск патогенных мутаций

14. 13. Какую практическую задачу решает секвенирование в медицине:
А. прямая ДНК-диагностика наследственных заболеваний
Б. генотипирование по STR-маркерам
В. построение рестрикционных карт плазмидной ДНК
Г. косвенная ДНК-диагностика наследственных заболеваний

14. 14. Реакции наработки меченых фрагментов для каждого образца в оригинальном методе секвенирования по Сэнгеру с использованием радиоактивной метки нужно было проводить:
А. в 8 разных пробирках
Б. в 2 разных пробирках
В. в одной и той же пробирке
Г. в 4 разных пробирках

14. 15. Разрешающая способность полиакриламидного геля в методе секвенирования по Сэнгеру должна составлять:
А. до 1 нуклеотида
Б. до 10 нуклеотидов
В. до 100 нуклеотидов
Г. не имеет значения

14. 16. Фрагменты, наиболее близкие по длине к секвенирующему праймеру в оригинальном методе Сэнгера, будут находится:
А. ближе к стартовым лункам в геле
Б. ближе к противоположному от стартовых лунок концу геля
В. на средних дистанциях в геле
Г. останутся в стартовых лунках

14. 17. При автоматическом секвенировании по Сэнгеру флуорофор конъюгирован:
А. с дезоксинуклеотидтрифосфатом
Б. с ОН-группами на стенке капилляра секвенатора
В. с дидезоксинуклеотидтрифосфатом
Г. с 3’-концом секвенирующего праймера

14. 18. Что может выступать в качестве матрицы для секвенирования по Сэнгеру:
А. единственная молекула ДНК
Б. двухцепочный фрагмент молекулы РНК
В. плазмида
Г. ПЦР-продукт

14. 19. Какие условия должны выполняться в ходе электрофореза флуоресцентно меченых фрагментов в капиллярном секвенаторе:
А. высокое напряжение (10-15 кВ)
Б. использование НЕ денатурирующего полимера
В. одновременный электрофорез нескольких образцов в одном и том же капилляре
Г. денатурация фрагментов (температура и состав полимера)

14. 20. Наложение двух пиков разных цветов в позиции одного и того же нуклеотида в хроматограмме секвенирования по Сэнгеру может означать:
А. однонуклеотидный полиморфизм
Б. делецию
В. миссенс- или нонсенс-мутацию
Г. инсерцию

14.21 Если бы в реакции секвенирования по Сэнгеру была слишком высокая концентрация дидезоксинуклеотидов, то:
А. Реакции дали бы очень длинные молекулы и было бы мало данных о последовательности вблизи праймера
Б. Реакции дали бы очень короткие молекулы
В. Реакции остановились бы, так как дидезоксинуклеотиды в повышенной концентрации ингибируют ДНК-полимеразу
Г. Флуоресценция продуктов секвенирования была бы слишком интенсивной и трудной для считывания


14.22 Как помечают различные нуклеотиды (A, C, G или Т) в реакции секвенирования по Сэнгеру?
А. Праймер для реакции метят флуоресцентным красителем
Б. нуклеотиды метят разными флуоресцентными красителями
В. Различные дидезоксинуклеотиды метят разными флуоресцентными красителями
Г. Продукты секвенирования окрашивают антителами, специфичными к разным дидезоксинуклеотидам






15. 1. Появление методов NGS стало возможным вследствие:
А. изобретения микрочипов высокой плотности
Б. автоматизации ферментативного метода Сэнгера
В. развития биоинформатики
Г. совершенствованию методов выделения ДНК из клинического материала

15. 2. К основным этапам полногеномного секвенирования относят:
А. фрагментирование геномной ДНК и последующее лигирование с адаптерами
Б. клональную амплификацию фрагментов
В. клонирование фрагмента геномной ДНК в плазмидном векторе в E.coli
Г. электрофорез в полиакриламидном геле

15. 3. Технологии секвенирования следующего поколения, в отличие от секвенирования по Сэнгеру, используют для определения в течение одного эксперимента:
А. последовательности генома
Б. секвенирования одного ПЦР-продукта
В. секвенирования вставки в плазмиду
Г. последовательности экзома

15.4. Секвенирование ранее не охарактеризованного генома нового биологического вида называют:
А. таргетное ресеквенирование
Б. секвенирование по Максаму-Гилберту
В. секвенирование экзома
Г. секвенирование генома de novo.

15. 5. Секвенирование всех кодирующих участков генов называют:
А. таргетное ресеквенирование
Б. секвенирование генома de novo
В. секвенирование экзома
Г. секвенирование метилома

15. 6. Целенаправленное секвенирование ДНК ряда генов-кандидатов называют:
А. таргетное ресеквенирование
Б. секвенирование генома de novo
В. секвенирование экзома
Г. секвенирование метилома

15. 7. Фрагментирование исходных молекул ДНК и их лигирование с адапторами является:
А. необходимым этапом NGS
Б. не нужно для проведения NGS
В. необходимо только для пиросеквенирования
Г. заключительным этапом NGS

15. 8. Клональная амплификация фрагментов (получение геномной библиотеки) для NGS может быть осуществлена методом:
А. ПЦР в реальном времени
Б. эмульсионной ПЦР
В. твердофазной амплификации на микрочипе
Г. клонированием плазмиды в E.coli

15. 9. В результате работы какого фермента при пиросеквенировании происходит высвобождение пирофосфата:
А. ДНК-полимеразы
Б. АТФ-сульфурилазы
В. люциферазы
Г. лигазы

15. 10. Квант света образуется при пиросеквенировании в результате взаимодействия:
А. праймера с матричной ДНК
Б. люциферина, АМР и кислорода
В. пирофосфата и апиразы
Г. АТФ-сульфурилазы и пирофосфата

15. 11. Пиросеквенирование обладает низкой точностью в отношении:
А. мононуклеотидных трактов
Б. уникальных последовательностей ДНК
В. однонуклеотидных замен
Г. геномной ДНК человека по сравнению с другими видами млекопитающих

15. 12. В проточную ячейку микрочипа при пиросеквенировании попадает:
А. 1000 микросфер
Б. 100 микросфер
В. 10 микросфер
Г. 1 микросфера

15. 13. При пиросеквенировании в проточную лунку микрочипа одновременно поступает:
А. один из 4 дезоксинуклеотидов
Б. любые 2 дезоксинуклеотида
В. все 4 дезоксинуклеотида
Г. только ДНК-полимераза и люцифераза

15. 14. При полногеномном секвенировании лигированием (SOLiD) длина универсального праймера:
А. всегда остается постоянной
Б. уменьшается на 1 нуклеотид в каждом последующем цикле
В. увеличивается в 10 раз в каждом последующем цикле
Г. универсальный праймер не используется в этом методе NGS

15. 15. При полногеномном секвенировании лигированием (SOLiD) специфичность отжига секвенирующих олигонуклеотидов обеспечивается:
А. их 5'-частью
Б. их 3’-частью
В. все последовательностью олигонуклеотида
Г. одним первым нуклеотидом с 5’-конца

15. 16. В технологии Illumina реализуется принцип:
А. секвенирования лигированием
Б. пиросеквенирования
В. секвенирования синтезом
Г. полупроводникового секвенирования

15. 17. В целом, точность секвенирования методами NGS тем выше, чем:
А. больше количество прочтений одного и того же участка в разных лунках
Б. больше в секвенируемых участках повторяющихся последовательностей
В. меньше прочтений одного и того же фрагмента ДНК
Г. больше GC-богатых участков в секвенируемой последовательности

15. 18. Регистрация иона Н+, высвобождающегося при присоединении комплементарного основания, лежит в основе метода:
А. секвенирования лигированием
Б. пиросеквенирования
В. секвенирования синтезом
Г. полупроводникового секвенирования

15. 19. Точность секвенирования мононуклеотидных трактов выше у метода:
А. пиросеквенирования (Roche)
Б. секвенирования синтезом (Illumina)
В. полупроводникового секвенирования (IonTorrent)
Г. одинакова у всех перечисленных выше

15. 20. В технологии IonTorrent реализуется принцип:
А. секвенирования лигированием
Б. пиросеквенирования
В. секвенирования синтезом
Г. полупроводникового секвенирования



16.1. К полногеномным методам исследования нельзя отнести:
А. ПЦР определенного локуса
Б. экспрессионные микрочипы высокой плотности
В. SNP-микрочипы высокой плотности для GWAS
Г. полногеномное секвенирование (NGS)

16. 2. Какую цель преследует GWAS:
А. полногеномный анализ ассоциаций SNP с мультифакториальным заболеванием
Б. генотипирование одного конкретного SNP
В. мультиплексный анализ нескольких десятков SNP с расчетом риска заболевания по относительным баллам
Г. секвенирование новых мутаций

16.3 . К молекулярно-цитогенетическим методам относят:
А. флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH)
Б. секвенирование по Сэнгеру
В. сравнительную геномную гибридизацию (CGH)
Г. ПЦР

16. 4. Сбалансированные транслокации целесообразно выявлять методом:
А. флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)
Б. сравнительной геномной гибридизации (CGH)
В. экспрессионных микрочипов
Г. секвенированием экзома

16. 5. Основным отличием array-CGH от conventional CGH является:
А. использование гибридизационных микрочипов
Б. визуализация флуоресцентных сигналов
В. наличие в эксперименте референсного образца
Г. необходимость проведения ПЦР в реальном времени

16. 6. Наибольшим разрешением из перечисленных методов обладает:
А. рутинная окраска хромосом по Гимзе
Б. conventional CGH
В. array-CGH
Г. чувствительность все перечисленных выше методов одинакова

16.7 . К полногеномным методам анализа метилирования относят:
А. гибридизацию на микрочипах более 95% CpG-динуклеотидов генома человека при проведении EWAS
Б. WGBS – полногеномное бисульфитное секвенирование
В. метилспецифическую ПЦР конкретного локуса
Г. определение неслучайной инактивации Х-хромосомы с помощью метилчувствительной ПЦР

16. 8. К ограничениям метода CGH относится все, кроме:
А. не полностью блокированные повторяющиеся элементы могут давать ложные результаты
Б. относительно высокая стоимость анализа с помощью array-CGH
В. можно выявить только несбалансированные хромосомные перестройки
Г. можно выявить только сбалансированные хромосомные перестройки

16. 9. Целевая и референсная ДНК при сравнительной геномной гибридизации мечена:
А. разными флуорофорами
Б. одинаковыми флуорофорами
В. мечена только референсная ДНК
Г. не мечены флуорофорами

16. 10. Полногеномный анализ экспрессии с помощью экспрессионных микрочипов высокой плотности применяют для:
А. поиска химерных генов
Б. поиска новых точковых мутаций
В. определения профиля экспрессии всех известных генов в культуре клеток в зависимости от воздействия внешних факторов
Г. сравнения профилей экспрессии в опухолевой и нормальной тканях

16. 11. Преобладание флуоресцентного сигнала от красителя, которым мечена кДНК исследуемого образца, на экспрессионном микрочипе свидетельствует о:
А. гиперэкспрессии гена в исследуемом образце
Б. подавлении экспрессии гена в исследуемом образце
В. не позволяет сделать вывод об экспрессии гена в исследуемом образце
Г. неправильно выбранном флуорофоре для мечения

16. 12. Преобладание флуоресцентного сигнала от красителя, которым мечена референсная кДНК, на экспрессионном микрочипе свидетельствует о:
А. гиперэкспрессии гена в исследуемом образце
Б. подавлении экспрессии гена в исследуемом образце
В. не позволяет сделать вывод об экспрессии гена в исследуемом образце
Г. неправильно выбранном флуорофоре для мечения

16. 13. Заключительный этап эксперимента с экспрессионными микрочипами:
А. получение тотальной РНК
Б. синтез кДНК
В. мечение фрагментов кДНК
Г. гибридизация с олигонуклеотидами известных последовательностей на микрочипе, и детекция флуоресцентного сигнала

16. 14. Этапы эксперимента с SNP-микрочипами включают:
А. получение геномной ДНК
Б. расщепление геномной ДНК на фрагменты и проведение реакции удлинения аллель-специфичных праймеров
В. гибридизацию на микрочипе и детекцию
Г. все перечисленное выше

16. 15. SNP-микрочипы высокой плотности позволяют проводить:
А. генотипирование по выбранным локусам
Б. полногеномный анализ ассоциаций (GWAS)
В. поиск новых точковых мутаций
Г. анализ посттрансляционных модификаций белков

16. 16. Этап обработки геномной ДНК метилчувствительными рестриктазами нужен для:
А. полногеномного бисульфитного секвенирования (WGBS)
Б. ограниченно-репрезентативного бисульфитного секвенирования (RRBS)
В. секвенирования по Сэнгеру
Г. анализа на экспрессионных микрочипах

16. 17. Мутации-драйверы в канцерогенезе спорадических опухолей:
А) приводят к появлению клонов с новыми селекционными преимуществами
Б) важны для канцерогенеза, дальнейшей прогрессии опухоли
В) не встречаются у человека
Г) не отличаются от мутаций-пассажиров

16. 18. При проведении мутационного профилирования светлоклеточного рака почки на ранних и поздних стадиях с помощью NGS было обнаружено:
А. отсутствие мутаций
Б. признаки конвергентной эволюции опухолевых клонов
В. полная идентичность разных участков опухоли по молекулярно-генетическим характеристикам
Г. только мутации в гене VHL

16. 19. Определение профиля соматических мутаций в опухоли позволяет:
А. отказаться от лечения
Б. определить время возникновения опухоли
В. выявить новые мишени для разработки противоопухолевых препаратов
Г. выбрать наиболее оптимальный таргетный препарат для лечения заболевания

16. 20. Для исследования метилирования ДНК (EWAS) могут быть использованы:
А. Human Methylation 27 BeadChip, покрывающий CpG-островки 14 тыс. генов
Б. Human Methylation 450 BeadChip, покрывающий 99% генов с CpG-островками
В. экспрессионные микрочипы
Г. SNP-микрочипы

17. 1. Фармакогенетика изучает:
А. роль генетических факторов в виде изменений в отдельных генах в формировании фармакологического ответа организма человека на лекарственные средства
Б. влияние всего генома индивидуума на фармакологический ответ
В. эффективность действия лекарственных средств на организм человека
Г. скорость метаболизма лекарственных средств в организме человека

17.2 В основе генетических особенностей пациентов, влияющих на фармакологический ответ, чаще всего лежат:
А. полиморфизмы генов, кодирующих ферменты биотрансформации и транспортеры
Б. хромосомные перестройки
В. полиморфизмы генов, кодирующих молекулы-мишени
Г. мутации в генах репарации ДНК

17. 3. К изменению фармакокинетики лекарственных средств приводят полиморфизмы генов:
А. кодирующих молекулы-мишени лекарственных средств
Б. кодирующих компоненты ренин-ангиотензин-альдестероновой системы
В. кодирующих ферменты I фазы биотрансформации лекарственных средств
Г. кодирующих транспортеры лекарственных средств

17. 4. К изменению фармакодинамики лекарственных средств приводят полиморфизмы генов:
А. кодирующих ферменты I фазы биотрансформации лекарственных средств
Б. кодирующих белки-мишени лекарственных средств
В. кодирующих гены семейства цитохромов Р450
Г. онкогенов

17. 5. Генетический полиморфизм может определять следующие типы метаболизаторов лекарственных средств:
А. медленные и быстрые
Б. медленные и экстенсивные
В. экстенсивные, медленные и быстрые
Г. экстенсивные и интенсивные

17. 6. Для следующих веществ показан моногенный контроль их метаболизма:
А. изониазид
Б. аспирин
В. этанол
Г. суксаметоний

17. 7. Изоферменты цитохрома Р-450:
А. генетически полиморфны
Б. участвуют в метаболизме эндогенных соединений
В. участвуют в реакциях I фазы биотрансформации
Г. участвуют в реакциях II фазы биотрансформации

17. 8. Клиническое значение для индивидуализации фармакотерапии имеют исследования генетического полиморфизма:
A. CYP2D6.
Б. CYP1A6.
B. CYP2C9.
Г. CYP2C19

17. 9. Выбор начальной дозы варфарина у пациентов с тромбозами зависит от наличия полиморфизмов в гене:
А. CYP2D6
Б. CYP2D9
В. VKORC1
Г.CYP1A1

17. 10. Дупликация аллелей CYP2D6 ассоциирована с:
А. высокой скоростью биотрансформации бета-адреноблокаторов
Б. низкой скоростью биотрансформации бета-адреноблокаторов
В. не принимает участие в биотрансформации бета-адреноблокаторов
Г. средней скоростью биотрансформации бета-адреноблокаторов

17. 11. Высокая токсичность противоопухолевой терапии фторурацилом у пациентов определяется следующим аллельным вариантом гена DPYP:
А. G735Q
Б. A735G
В. G736A
Г. G735A

17. 12. Аллельные варианты в следующем гене приводят к изменению фенотипа ацетилирования лекарственных средств:
А. NAT1
Б. SASP
В. NAT2
Г. NADP

17. 13. Наиболее значимой мутацией в гене MDR1, кодирующем гликопротеин Р, является:
А. p.R3435T
Б. p.C3435T
В. p.Q3435T
Г. в гене нет значимых мутаций

17. 14. Медикаментозная идиосинкразия наблюдается при наследственных болезнях обмена:
А. фенилкетонурия
Б. недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
В. муковисцидоз
Г. синдром Криглера-Найяра

17. 15. У лиц с недостаточностью фермента PBGD при приеме барбитуратов и сульфаниламидов развивается:
А. желтуха
Б. анемия
В. острая перемежающаяся порфирия
Г. потеря зрения

17. 16. Фармакогенетический тест – это:
А. выявление конкретных генотипов, ассоциированных с изменением фармакологического ответа на лекарственное средство
Б. определение лекарственных средств, к которым у индивидуума могут развиваться побочные реакции
В. выявление конкретных генотипов в генах системы HLA
Г. определение патогенных мутаций в гене ТР53

17. 17. Фармакогенетический тест может быть использован в клинической практике, если:
A. доказано, что при его использовании повышается эффективность и безопасность ЛС
Б. доказано, что при его использовании снижаются затраты на лечение.
B. частота аллельного варианта, который определяет фармакогенетический тест в популяции, превышает 1%
Г. частота аллельного варианта, который определяет фармакогенетический тест в популяции, не превышает 0, 001%

17. 18. Фармакогенетическое тестирование для индивидуализации фармакотерапии показано:
A. больным с высоким риском развития нежелательных реакций
Б. при применении лекарственных средств, эффективных у ограниченного числа больных, особенно дорогостоящих
B. при применении большого числа лекарственных средств у одного больного.
Г. при работе с ионизирующим излучением.

17. 19. В основе фармакогенетического тестирования лежит:
А. Иммуноферментный анализ
Б. ПЦР
В. ДНК-микрочипы
Г. Электрофорез

17. 20. Полиморфизм генов системы биотрансформации и транспортеров у больного можно определить методом:
A. Иммуноферментного анализа
Б. Иммунофлюоресцентного анализа
B. ПЦР
Г. Высокоэффективной жидкостной хроматографии

17.21 К ферментам и белкам I фазы биотрансформации лекарственных средств относятся:
А. Цитохромы Р450
Б. NAT
B. Гликопротеин Р
Г. глутатионтрансферазы

17.22 К ферментам и белкам II фазы биотрансформации лекарственных редств относятся:
А. Цитохромы Р450
Б. NAT
B. Гликопротеин Р
Г. глутатионтрансферазы

17.23 К экстенсивным метаболизаторам относятся индивиды с:
А. нормальной скоростью метаболизма рассматриваемых лекарственных средств
Б. сниженной скоростью метаболизма рассматриваемого лекарственного средства
В. повышенной скоростью метаболизма определенных лекарств
Г. неопределенной скоростью метаболизма рассматриваемых лекарственных средств

17.24 Для медленных метаболизаторов характерно:
А. повышенный метаболизм лекарственных средств
Б. накопление лекарственного средства в высоких концентрациях
В. отсутствие синтеза фермента
Г. гомозиготное состояние «быстрого» аллеля

17.25 Для быстрых метаболизаторов характерно:
А. повышенный метаболизм лекарственных средств
Б. накопление лекарственного средства в высоких концентрациях
В. отсутствие синтеза фермента
Г. гомозиготное состояние «быстрого» аллеля

17.26 К реакциям I фазы биотрансформации относятся:
А. перевод ЛС в более полярные и лучше растворимые в воде соединения
Б. присоединение к ЛС активных функциональных групп
В. коньюгация ЛС с эндогенными веществами
Г. выведение почками

17.27 К реакциям II фазы биотрансформации относятся:
А. перевод ЛС в более полярные и лучше растворимые в воде соединения
Б. присоединение к ЛС активных функциональных групп
В. коньюгация ЛС с эндогенными веществами
Г. выведение почками













18.1 Причиной мужского и женского бесплодия могут стать:
А. нарушения половых хромосом
Б. нарушения в аутосомах
В. генные мутации
Г. нарушение обмена веществ

18.2 Синдром Кляйнфельтера относится к аномалиям полового развития, связанным с нарушением:
А. половой дифференцировки
Б. развития вольфовых и мюллеровых протоков
В. подвижности сперматозоидов
Г. гормональной регуляции

18.3 Синдром Ля Шапелля возникает в результате:
А. транслокации части Y-хромосомы на Х-хромосому
Б. делеции SRY
В. кариотипа ХХY
Г. мутаций в гене ТР53

18.4 Для синдрома тестикулярной феминизации характерно:
А. женский фенотип при мужском кариотипе
Б. мужской фенотип при женском кариотипе
В. . женский фенотип при женском кариотипе
Г. мужской фенотип при мужском кариотипе

18.5 Причиной синдрома тестикулярной феминизации:
А. полная нечувствительность к андрогенам
Б. мутации в гене AR (андрогенового рецептора)
В. делеции локуса AZF
Г. кариотип пациента ХО

18.6 При врожденном двустороннем отсутствии семявыводящих протоков необходимо исследовать мутации в гене:
А. CFTR
Б. AR
В. SRY
Г. AZF

18.7 Часто при врожденном двустороннем отсутствии семявыводящих протоков в гене муковисцидоза выявляют мутацию:
А. IVS8 5T
Б. IVS8 9T
В. N1303K
Г. R347H

18.8 При синдроме Шерешевского-Тернера определяют кариотип:
А. 46 ХУ
Б. 46 ХХ
В. 45 ХО
Г. 47 ХХУ

18.9 При синдроме Кляйнфельтера определяют кариотип:
А. 46 ХУ
Б. 46 ХХ
В. 45 ХО
Г. 47 ХХУ

18.10 Женщины с преждевременным истощением яичников часто являются:
А. носителями премутации гена FMR1
Б. носителями мутации del F 508
В. носителями del AZFa
Г. носителями мутации IVS8 5T

18.11 Синдром «только клетки Сертолли» у мужчин связан с:
А. делецией AZFa
Б. делецией AZFс
В. делецией SRY
Г. del F 508

18.12 Делеция локуса AZF передается:
А. дочерям
Б. сыновьям
В. дочерям и сыновьям
Г. родственникам по материнской линии

18.13 Неслучайная инактивация Х-хромосомы может быть выявлена у:
А. у мозаиков 45X/46XX;
Б. у женщин со структурными аберрациями Х-хромосомы;
В. у бессимптомных носителей Х-сцепленных заболеваний, в том числе и синдрома Ретта
Г. у больных фенилкетонурией

18.14 В процедуре ИКСИ эмбриолог:
А. смешивает сперму и яицеклетку
Б. вводит в яйцеклетку один отобранный сперматозоид
В. ускоряет движение сперматозоида к яйцеклетке
Г. не требуется

18.15 Преимплантационная диагностика требуется для:
А. диагностики наследственных заболеваний у плода, полученного в результате ЭКО
Б. поиска мутаций в гене CFTR
В. проведения полногеномных исследований
Г. определения причины неспецифической умственной отсталости у пациента

18.16 Забор материала для проведения ПГД осуществляется:
А. на 1 день, после оплодотворения
Б. на 3 день
В. на 7 день
Г. в течение первых 3 месяцев

18.17 Количество ДНК в диплоидной клетке составляет, примерно:
А. 7 pg
Б. 7 ng
В. 7mg
Г. 7 g

18.18 При ПЦР единственной клетки частыми проблемами становятся:
А. избыток материала
Б. контаминация чужеродной ДНК
В. преимущественная амплификация одного аллеля в гетерозиготныз образцах
Г. неспецифическая ПЦР

18.19 ПЦР анализ в преимплантационной диагностике используется для:
А. подтверждения определенной специфической мутации
Б. косвенной ДНК-диагностики
В. анализа экспрессионного профиля
Г. определения хромосомной патологии

18.20 Пренатальная диагностика хромосомной патологии проводится на:
А. амниоцитах
Б. ворсинах хориона В. материнской крови
Г. плазме крови





















13 PAGE \* MERGEFORMAT 141615


13PAGE 15






Заголовок 1 Заголовок 2 Заголовок 3 Заголовок 4 Заголовок 5 Заголовок 6 Заголовок 7 Заголовок 8 Заголовок 915

Приложенные файлы

  • doc 4005933
    Размер файла: 604 kB Загрузок: 2

Добавить комментарий