Молекулярные основы наследственности


Чтобы посмотреть этот PDF файл с форматированием и разметкой, скачайте его и откройте на своем компьютере.
1


Министерство сельского хозяйства Российской Федерации

Красноярский государственный аграрный университет













МОЛЕКУЛЯРНЫЕ

ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ


Методические указания




















Красноярск 2011

2


Рецензент

О.А. Логачева
, канд. биол. наук, доцент кафедры

биологии, охотоведения и воспроизводства ресурсов дичи





Составители:

Е.В. Четвертакова


А.И. Голубков





Четвертакова, Е.В.

Молекулярные основы наследственности:

метод. указания

/

Е.В. Четвертакова, А.И. Голубков;
Краснояр. гос. аграр. ун
-
т.


Красноярск, 2011.


34 с.


Дана характеристика нуклеиновых кислот,
генетического кода
,

описаны
процессы репликации, транскрипции и трансляции
,

модели ДНК.

Предназначено для студентов очной и заочной форм обучения
И
нститута
ПБи
ВМ специальност
ей

111201.65 ©Ветеринарияª, 110400.62 ©Зоотехнияª.






Печатается по решению редакционно
-
издательского совета
Красноярского государственного аграрного университета





© Красноярский государственный

аграрный университет, 2011

3


ОГЛАВЛЕНИЕ


ВВЕДЕНИЕ
....................
....................
....................
....................
......

4

ХИМИЧЕСКИЙ СОСТАВ КЛ
ЕТКИ
....................
....................
....

5

СТРУКТУРА ДНК. МОДЕЛ
Ь ДЖ. УОТСОНА И Ф. К
РИКА
....

9

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД (БИ
ОЛОГИЧЕСКИЙ
КОД)
..................

11

РЕПАРАЦИЯ ДНК
....................
....................
....................
..............

16

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ
....................
....................
....................
.........

18

ТРАНСКРИПЦИЯ
....................
....................
....................
...............

19

ТРАНСЛЯЦИЯ
....................
....................
....................
....................

20

СТРУКТУРА РИБОСОМ ЭУ
КАРИОТ
....................
....................
.

23

ПОЛИСОМА
....................
....................
....................
....................
...

24

ПРОИСХОЖДЕНИЕ АМИНОК
ИСЛОТ
....................
..................


ВОПРОСЫ И ЗАДАНИЯ………
………………………………...

24


25

ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛ
ОВАРЬ
....................
....................
.

28

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННО
Й ЛИТЕРАТУРЫ
....................
...

30

ПРИЛОЖЕНИ
Я
....................
....................
....................
...................

31


4


ВВЕДЕНИЕ



Началом развития молекулярной генетики было открытие ДНК
в 1969 году швейцарским врачом и химиком Ф. Мишером. Из ядер
клеток человека он выделил вещество и назвал его нуклеином (от лат.
Nucleus



ядро).


Важную роль в становлении молекулярной генетики сыгр
ала
гипотеза крупнейшего российского биолога Н.К. Кольцова. Им было
высказано предположение о рол
и

различных генов в наследственн
о-
сти и их влиянии на жизнедеятельность клеток и организмов
,

осн
о-
ванно
е

на общем свойстве


способности к точной редупликации, т
. е.
созданию своих копий.


На рубеже
40
-
х

годов Дж. Бидл и Э
.

Тейтум, проведя исследов
а-
ния на хлебной плесени
Neurospora

crassa
, заложили основы биох
и-
мической генетики. Ими было высказано предположение о том, что
гены контролируют биосинтез ферментов. Аме
риканскими учеными
О. Эвери, К. Мак
-
Леод и М. Мак
-
Карти в 1944 году была доказана г
е-
нетическая роль нуклеиновых кислот в экспериментах по трансфо
р-
мации признаков у микроорганизмов


пневмококков. Они идент
и-
фицировали природу трансформирующего агента как мо
лекулы ДНК.
Это открытие символизировало возникновение нового этапа в ген
е-
тике


рождение молекулярной генетики, которая легла в основу ц
е-
лого ряда открытий в биологии.


Ключ к разгадке наследственности оказался закодирован в
структуре биополимера простог
о химического строения.


Приоритет в расшифровке структуры молекулы ДНК принадл
е-
жит американскому вирусологу Дж. Уотсону и английскому физику
Ф. Крику.


Данн
о
е
издание

предназначен
о

для практических занятий и с
а-
мостоятельной работы студентов очной и заочно
й форм обучения
специальностей 111201.65 ©Ветеринарияª и 110400.62 ©Зоотехнияª.


После освоения материала студент должен знать строение и
функции нуклеиновых кислот, репликацию молекулы ДНК, тран
с-
крипцию и трансляцию, причины возникновения генных мутаций и

систем репарации. Зная структуру белка
,

студент должен
уметь ра
с-
шифровывать структуру ДНК и наоборот.


После изучения темы студент должен ответить на теоретические
вопросы и решить практические задачи.



5


Молекулярные основы входят в курс дисциплины
©Ветерина
р-
ная генетикаª для студентов специальности 111201.65 ©Ветеринарияª
и в курс дисциплины ©Генетика с биометриейª для студентов спец
и-
альности 110400.62 ©Зоотехнияª.


В работе использованы иллюстрации с сайтов
www.h
imhelp.ru
,
www.medicalbrain.ru
,
http://bio.fizteh.ru
,
http://life
-
notes.ru
,

http://www.tusheflora.ru.


ХИМИЧЕСКИЙ СОСТАВ КЛ
ЕТКИ



При изучении
химического состава клетки главное внимание
уделяется хромосомам, поскольку они играют основную роль в явл
е-
ниях наследственности. В процессе изучения хромосом выявлены две
группы сложных органических соединений


белки и нуклеиновые
кислоты. Около 90

% мас
сы хромосом составляет
дезоксирибону
к-
леиновая кислота (ДНК)

в комплексе с основным белком (гист
о-
ном). В небольшом количестве в хромосомах содержится
рибону
к-
леиновая кислота (РНК)

в сочетании с кислым белком, негистон
о-
вые белки и ряд химических элементов.

Нуклеиновые кислоты являются макром
о
лекулами, т. е. отлич
а-
ются большой молекулярной массой. Они состоят из мономеров


нуклеотидов.

В состав нуклеотида входят: остаток фосфорной кислоты (фо
с-
фат), ароматический сахар


дезоксирибоза (в ДНК) или рибоза (в
РН
К) и одно из азотистых оснований.

В состав нуклеотида молекулы ДНК может входить любое из
четырех гетероциклических азотосодержащих соединений


аденин
(А)
и

гуанин (Г)


пурины, тимин (Т) и цитозин (Ц)


пиримид
и-
ны
(
рис. 1
)
.


6




Рис. 1. Азотистые основан
ия



Молекула ДНК состоит из двойной взаимозакрученной спирали
(рис. 2).























Рис. 2. Схема строения ДНК




6

7



Порядок соединения двух цепей ДНК строго определен. Аденин
всегда соединяется с тимином (А

Т) и образует две водородные
св
я-
зи, а цитозин


с гуанином (Ц

Г), образуя три водородные связи ме
ж-
ду нуклеотидами. Такое соединение называют комплементарным
(рис.

3).


















Рис. 3. Участок двойной спирали ДНК



Дезоксирибонуклеиновая кислота через информационную риб
о-
нуклеиновую кислоту (и
-
РНК) выполняет главную функцию клетки


управляет синтезом белка.


Строение молекулы РНК несколько отличается от молекулы
ДНК: в состав нуклеотида РНК вместо дезоксирибозы (Д) входит р
и-
боза (Р), вместо пиримидинового основания тимина

(Т)


урацил (У).
Молекула РНК представляет собой одну цепочку нуклеотидов.

Соединение нуклеотидов в макромолекулу нуклеиновой кислоты
происходит путем взаимодействия фосфата одного нуклеотида с ги
д-
роксидом другого так, что между ними устанавливается фосф
од
и-
эфирная связь (рис. 4).

В период с 1949

1951 года Э. Чаргафф установил,
что количес
т-
во аденина в любой молекуле ДНК равно количеству тимина, а
количество гуанина равно количеству цитозина

(
правило Э. Ча
р-
гаффа
).






8



























Рис. 4.
Строение нуклеотидов в цепи


Пример решения задач

Условие задачи
.

Один фрагмент цепочки ДНК имеет последов
а-
тельность нуклеотидов ТТЦГАААТТЦГААТ. Соста
вить

схему стру
к-
туры двуцепочечной молекулы ДНК.

Решение задачи
.

При решении этой задачи мы должны воспол
ь-
зоваться принципом комплементарности азотистых оснований
,

т. е.
аденин образует две водородные связи с тимином, а гуанин


три в
о-
дородные связи с цитозином:

Т

Т

Ц

Г

А

А

А

Т

Т

Ц

Г

А

А

Т


||

||

|||

|||

||

||

||

||

||

|||

|||

||

||

||


А

А

Г

Ц

Т

Т

Т

А

А

Г

Ц

Т

Т

А


9


Вопросы и задания


1. Дайте характеристику нуклеиновым кислотам.


2. Сформулируйте правило Э. Чаргаффа.


3. Сформулируйте принцип комплементарности азотистых о
с-
нований.


4. Что представля
ю
т собой нуклеотид

и

нуклеозид?


5. В одной молекуле ДНК
гуаниновый нуклеотид занимает 4

%
от общего количества нуклеотидов. Определите количество тимин
о-
вого, аденинового и цитозинового нуклеотидов.


6. Один фрагмент цепочки ДНК имеет последовательность ну
к-
леотидов ААТТГЦАТЦЦАГААГ. Пользуясь принципом комплеме
н-
т
арности азотистых оснований
,

состав
ь
те схему структуры двуцеп
о-
чечной молекулы ДНК.


7. Фрагмент цепочки ДНК имеет следующую последовател
ь-
ность оснований: ААТТГГЦГЦГААТ. Подсчитайте число каждого из
четырех азотистых оснований в двойной цепи.


СТРУКТУРА
ДНК. МОДЕЛЬ ДЖ. УОТС
ОНА И Ф. КРИКА


Обобщив данные рентгеноструктурного анализа, полученные в
лаборатории М. Уилкинса и Р. Франклина, в 1953 году Дж. Уотсон и
Ф. Крик построили и описали молекулярную модель ДНК. Основные
черты модели:

1. Число
полинуклеотидных цепей равно двум.

2.
Цепи образуют правозакрученные спирали по 10 оснований в
каждом витке.

3. Цепи закручены одна вокруг другой и вокруг общей оси.

4. Последовательность атомов (по отношению к кольцу дезокс
и-
рибозы) одной цепи противополож
на таковой в другой цепи, т. е. ц
е-
пи антипараллельны.

5. Фосфатные группировки находятся снаружи спиралей, а о
с-
нования


внутри и расположены с интервалом 0,34 ммк под прямым
углом к оси молекулы.

6. Цепи удерживаются вместе водородными связями между о
с-
нов
аниями.

7. Пары, образуемые основаниями А

Т и Г

Ц, в высшей степени
специфичны. Таким образом, полинуклеотидные цепи комплеме
н-
тарны друг другу.

10


На основании этой модели Дж. Уотсон и Ф. Крик предполож
и-
ли, что гены отличаются друг от друга чередованием пар
нуклеот
и-
дов и наследственная информация закодирована в виде последов
а-
тельности нуклеотидов.

Мутации представляют собой результат изменения чередования
нуклеотидов.

Воспроизведение генов заложено в структуре ДНК


в компл
е-
ментарности ее оснований
,

и заключа
ется в разъединении компл
е-
ментарных цепей и последующ
ей

достройке новых, комплемента
р-
ных цепей из нуклеотидов клетки.

Таким образом, в структуре ДНК заложена возможность так н
а-
зываемой конвариантной редупликации. Этим термином Н.В. Тим
о-
феев
-
Ресовский назва
л способность живых организмов воспроизв
о-
дить себе подобных, мутировать и вновь воспроизводить мутантные
варианты. Другими словами, свойства наследственности и изменч
и-
вости оказались связанными со свойствами конкретного химического
соединения


универсальн
ого носителя наследственной информации.

Чаще всего двойные спирали являются правозакрученными


при движении вверх вдоль оси спирали цепи поворачиваются вправо
(
B
-
формы), но встречаются
Z
-
ДНК


левозакрученные. Эта форма
встречается на участках
,

обогащенны
х парами Г

Ц

и
, вероятно
,

игр
а-
ет существенную роль в процессах рекомбинации и регуляции дейс
т-
вия генов.

Генетическая информация закодирована в ДНК. Информация,
находящаяся в клеточном ядре, представляет собой генотип.

ДНК, содержащаяся в одном наборе хром
осом, называется
г
е-
номом
, а внеядерная ДНК (в митохондриях, пластидах и основном
веществе цитоплазмы)


плазмоном
. У бактерий ДНК в эквиваленте
ядра представляет собой
геном
, а внеядерная ДНК представлена в
форме
плазмид
. Встречающиеся в основном веществе
цитоплазмы у
эукариот, структуры
,

состоящие из ДНК, так же как и у бактерий, н
а-
зывают
плазмидами
.

Генетическая информация в геноме бактерий и многих вирусов
заключена в одной единственной непрерывной полинуклеотидной
цепи. У эукариот генетический материал
распределен по хромос
о-
мам
,

и в каждой хромосоме тоже образует одну длинную полину
к-
леотидную цепь.

Полинуклеотидные нити ДНК, содержащиеся в хромосомах э
у-
кариот, в геноме бактерий и вирусов или плазмидах (у некоторых

11


вирусов


РНК), подразделяются на фун
кциональные отрезки, наз
ы-
ваемые
генами
(наследственные задатки). Различают:

1. Структурные гены, в которых закодирована информация для
синтеза ферментных и структурных белков
.

2. Гены с информацией для синтеза РНК
.

3. Гены с информацией для синтеза
рибосомной РНК (р
-
РНК)
.

4. Специфические регуляторные участки, такие как промоторы и
операторы
.

5. Разделяющие участки между генами (спейсеры)
.

6. Участки с неизвестной функцией.

У крупных вирусов и бактерий гены тоже расположены посл
е-
довательно друг за др
угом. Они отделены друг от друга спейсерами.
Кроме того, имеются участки, ©распознаваемыеª определенными м
о-
лекулами, таки
ми

как промотор и оператор, для регуляции активн
о-
сти генов.

У эукариот помимо структурных генов, которые и здесь расп
о-
ложены в хромосом
ах линейно, существуют участки с повторяющ
и-
мися последовательностями.


Вопросы

1. В каком году Дж. Уотсон и Ф. Крик построили молекулярную
модель ДНК?

2. Расскажите об основных чертах модели ДНК
п
о Дж. Уотсону
и Ф. Крику.

3. Поясните термин ©конвариантная
редупликацияª.

4. Дайте определение терминам ©геномª и ©плазмонª.

5. Что представляет собой плазмида?

6. Дайте определение термину ©генª.

7. Объясните, чем отличаются структурные гены от других генов?

8. Что представляет собой спейсер?


ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД
(БИОЛОГИЧЕСКИЙ КОД)


Теоретические работы, в которых рассматривались возможные
варианты структуры генетического кода, отмечались вскоре после
опубликования в 1953 году статьи Дж. Уотсона и Ф. Крика, посв
я-
щенной описанию структуры ДНК.

В 1954 году Г. Гамовым было высказано предположение, что
кодирование информации в молекулах ДНК должно осуществляться
12


сочетанием нескольких нуклеотидов. Было обнаружено 20 аминоки
с-
лот. Для шифровки такого их числа достаточное количество сочетаний
нуклеотид
ов может обеспечить лишь триплетный код, в котором ка
ж-
дая аминокислота шифруется тремя стоящими рядом нуклеотидами.

В этом случае из четырех нуклеотидов образуется
4
3
=64 тр
и-
плета
.

Полная расшифровка генетического кода
была
проведена в 60
-
е
годы
XX

века.

Из

64 возможных триплетов ДНК 61 кодирует различные ам
и-
нокислоты, оставшиеся три получили название бессмысленных, или
нонсенс
-
триплетов. Они не шифруют аминокислот
,

а выполняют
функцию знаков препинания при считывании наследственной и
н-
формации (АТТ, АЦТ, АТЦ
).



Свойства генетического кода

1. Генетический код представляет собой
триплетный
код. Тр
и-
плет (сочетание трех нуклеотидов, например, ААА) м
-
РНК получил
название кодона, а триплет на и
-
РНК
называется
антикодон.

2. Генетический код является
вырожденным

код
ом, т. е. одной
аминокислоте, как правило, соответствует более чем один кодон.

Это свойство имеет важное значение, так как возникновение в
структуре молекулы ДНК изменений по типу замены одного нукле
о-
тида в цепи может не изменить смысла триплета. Возникш
е
е таким
образом новое сочетание из трех нуклеотидов кодирует ту же самую
аминокислоту.

3. В процессе изучения свойств генетического кода была обн
а-
ружена его
специфичность
. Каждый триплет способен кодировать
только одну определенную аминокислоту, например,
триплет в

и
-
РНК ААА может кодировать только одну аминокислоту


лизин.

4. Было выявлено полное соответствие генетического кода у
различных видов живых организмов
.

Т
акая его
универсальность

свидетельствует о единстве происхождения.

5. Важным сво
йством является
непрерывность

и
неперекр
ы-
ваемость
.

Нуклеотидная последовательность считывается в одном направл
е-
нии подряд, триплет за триплетом. Кодоны не перекрываются, считыв
а-
ются с фиксированной точки в пределах гена в одном направлении:

ААА

ГЦА

ЦЦЦ

ГЦУ

УУУ

1 ТРИПЛЕТ

2 ТРИПЛЕТ

3 ТРИПЛЕТ

4 ТРИПЛЕТ

5 ТРИПЛЕТ



13



Репликация

Во время деления клеток генетическая информация должна п
е-
рейти в дочерние клетки. Для достижения этого вся ДНК клетки к
о-
пируется в процессе репликации во время S
-
фазы клеточного
цикла,
при этом каждая ее цепь служит матрицей для синтеза комплеме
н-
тарной последовательности.


В результате из одной двойной спирали ДНК образуются две
идентичные двойные спирали. Такой способ удвоения молекулы ДНК
называется полук
о
нсервативным. Этот спос
об репликации подтве
р-
дили в 1957 году М. Мезельсон и Ф. Сталь
,

проведя опыт на клетках
бактерий.

Г. Стент предложил рассматривать три способа репликации
ДНК.

1.
Консервативный
, при котором новые молекулы не содержат
материалов родительской ДНК.

2.
Полуконс
ервативны
й
.

3.

Дисперсны
й
, когда материал исходной молекулы случайно
распределяется в обеих дочерних молекулах. Эксперимент М. М
е-
зе
льсона и Ф. Сталя позволил сделать выбор между этими тремя в
а-
риантами.

С помощью фермента хеликазы двойная спираль ДНК в
отдел
ь-
ных зонах расплетается. Образующиеся при этом одноцепочечные
участки связываются специальными дестабилизирующими белками.
Молекулы этих белков выстраиваются вдоль полинуклеотидных ц
е-
пей, растягивая их остов и делая азотистые основания доступными
для
связывания с компл
е
ментарными нуклеотидами, находящимися в
нуклеоплазме.

Области расхождения полинуклеотидных цепей в зонах репл
и-
кации называют
репликационными вилками
(рис.

5).

Разделение спирально закрученных цепей родительской ДНК
ферментом хелеказа вы
зывает появление супервитков перед реплик
а-
ционной вилкой. Это объясняется тем, что при расхождении каждых
десяти пар нуклеотидов родительская ДНК должна совершить по
л-
ный оборот вокруг своей оси. Следовательно, для продвижения ре
п-
ликационной вилки вся молек
ула ДНК перед ней должна быстро
вращаться, что потребует больше затрат энергии.


14




Рис. 5. Схема образования репликационной вилки ДНК


Этого не наблюдается благодаря ферментам ДНК



топоизом
е-
разам. Этот фермент разрывает одну из цепей ДНК
,

давая

ей возмо
ж-
ность вращаться вокруг второй цепи.

В каждой области репликации при участии ДНК
-
полимеразы
синтезируется ДНК двух новых дочерних молекул.

ДНК
-
полимераза присоединяет очередной нуклеотид к ОН
-
группе в 3
/
-
положении предшествующего нуклеотида.

Особенностью ДНК
-
полимеразы является ее неспособность н
а-
чать синтез новой полинуклеотидной цепи путем простого связыв
а-
ния двух нуклеозидтрифосфатов: необходим 3
/
ОН
-
конец какой
-
либо
полинуклеотидной цепи, спаренной с матричной цепью ДНК, с кот
о-
рой ДНК
-
полим
ераза может лишь добавлять новые нуклеотиды. Т
а-
кую цепь называют
затравкой
,

или
праймером
. Роль затравки в
ы-
полняют короткие последовательности РНК, образуемые при участии
фермента РНК
-
праймазы.

Эта особенность ДНК
-
полимеразы означает, что матрицей при
реп
ликации может служить лишь цепь ДНК, несущая спаренную с
ней затравку, которая имеет свободный 3
/
ОН
-
конец.

15


В связи с этим процесс репликации на антипараллельных цепях
ДНК применяют по
-
разному (рис.

6).



Рис. 6. Синтез ведущей и отстающей цепей ДНК в обл
асти


репликационной вилки


На одной из матриц сборка новой цепи происходит неправильно
от 5
/

к 3
/
-
концу и постепенно уменьшается на 3
/
-
конце.

Синтез второй цепи ДНК осуществляется короткими фрагме
н-
тами (Оказаки) также в направлении от 5
/
-

к 3
/
-
концу (по
типу шитья
©назад иголкойª) (рис.

6).

Синтезу каждого фрагмента предшествует образование РНК
-
затравки длиной около десяти нуклеотидов. Вновь образованный
фрагмент с помощью фрагмента ДНК
-
лигазы соединяется с предш
е-
ствующим фрагментом после удаления его
РНК
-
затравки.

Одна цепь синтезируется непрерывно
.

Она

получила название
лидирующей
. Синтез другой идет медленнее, так как она собирается
из отдельных фрагментов, требующих образовани
я
, а затем удалени
я

РНК
-
затравки (
запаздывающая
). Хотя отдельные фрагмен
ты обр
а-
зуются в направлении 5
/
3
/
, в целом цепь растет в направлении

3
/
5
/
(рис.

6).

Конечным результатом процесса репликации является образов
а-
ние двух молекул ДНК, нуклеотидная последовательность которых
идентична таковой в
материнской двойной спирали ДНК.


16


РЕПАРАЦИЯ ДНК


Стабильность генетического материала связана с системой р
е-
парации, которая устраняет из ДНК возникшие в ней повреждения.

Явление репарации было открыто в 1958 году В.И. Корогод
и-
ным у диплоидных дрожжей.

П
овреждения ДНК, возникающие при действии повреждающих
агентов, в результате привод
я
т к нарушению Уотсон
-
Криковской
структуры, что выражается в локальной денатурации молекулы и
приводит к частичному или полному блокированию репликации.

В настоящее время выя
влено три основных механизма репар
а-
ции ДНК:

1.
Фотореактивация

2.
Эксцизионная


3.
Пострепликативная

Фотореактивация

заключается в восстановлении биологич
е-
ской активности клеток или молекул ДНК, поврежденных ультр
а-
фиолетовым излучением в результате последующего воздействия в
и-
димого цвета.

Фотор
еактивация при действии видимого света (300

400 нМ)
была обнаружена в 1949 году в нескольких лабораториях.

Механизм был раскрыт в начале 60
-
х годов, когда К. Рупертом
был выделен фермент


дезоксирибопиримидинфотолиазы. Экстра
к-
ты дрожжей оказались способн
ыми восстанавливать трансформ
и-
рующую активность ДНК
Haemophyllus

influenzae

на свету.

Субстратом фермента фотореактивации служат димеры пирим
и-
диновых оснований, с которыми он образует комплекс в темноте (с н
е-
поврежденной ДНК фермент не связывается). На све
ту комплекс ра
с-
падается, при этом происходит мономеризация димеров. В клетке э
у-
кариот фермент локализован в ядре, у прокариот


в непосредственной
близости к нуклеоиду. Этот фермент не обнаруживается в безнукле
о-
идных миниклетках, которые образуют некоторы
е мутанты
E
.
coli
. И
з-
вестен мутант
r
-
hrE
.
Coli
,

у которого блокирована фотореактивация.
При облучвидим
о
м свет
е

у этого мутанта не исчезают тиминовые д
и-
меры из ДНК. Фермент фотореактивации широко распространен, обн
а-
ружен даже у примитивных микроорганизмов
(микоплазма).

Эксцизионная
репарация


т. е. связанн
ая

с удалением повр
е-
жденного участка ДНК, называ
е
т
ся

также репарацией по типу

выщепление

замещение. Она не столь специфична в отношении п
о-
врежденной ДНК, как фотореактивация.

Темновая репарация

17


Эксцизионная
репарация представляет собой многоэтапный
процесс и заключается в следующем:

1.

©
У
знавани
е
ª димера
.

2.

Н
адрезание одной цепи ДНК вблизи димера


инцизии
.

3.

У
даление димера


эксцизии
.

4.

Р
есинтез ДНК
.

5.

В
осстановлени
е

непрерывности репарируемой цепи за счет
образования

ковалентных связей сахарофосфатного скелета молекулы.

Узнавание повреждения в ДНК осуществляет фермент

УФ
-
эндонуклеаза. Она ответственна и за инцизию, т. е. надрезание о
д-
ной цепи ДНК непосредственно около димера с 5
/
-
конца в поврежде
н-
ной цепи. Эксперименты
in

vitro

с облученной ДНК показали, что число
однонитевых разрывов оказывается равным числу димеров в молекуле.

Эксцизию (вырезание димера) осуществляет другая нуклеаза.
Димер удаляется в составе короткого олигонуклеотида (3

5 основ
а-
ний), что может сопровождаться дальнейшей деградацией повре
ж-
денной спирали. Деградацию ДНК осуществляет АТФ
-
зависимая
ДНКаза. В результате эксцизии и дальнейшей деградации ДНК обр
а-
зуются однонитевые бреши.

Ресинтез ДНК, в результате которого заполняются бр
еши (пр
о-
белы), идет с использованием в качестве матрицы интактной цепи.

Последний этап восстановления идет с помощью фермента
ДНК
-
лигазы.

Различные варианты эксцизионной репарации широко распр
о-
странены у про
-

и эукариотических организмов. Она обнаружена

у
про
с
тейших, в культуре клеток млекопитающих.

Нарушение процессов репарации ДНК обнаружен
о

у людей, п
о-
раженных наследственными заболеваниями


пигментной ксероде
р-
мой. Известно несколько типов этой болезни: ХР
I
,
XPII
,
XP
var
,

общ
и-
ми симптомами которой служ
ат повышенная чувствительность к
солнечному свету, приводящая к развитию рака кожи. Культура кл
е-
ток ХР
I

чувствительна
к
ультрафиолетовому свету, но не к иониз
и-
рующему излучению. У этих больных дефект
э
ксцизионной репар
а-
ции связан с отсутствием активности У
Ф
-
эндонуклеазы. В культуре
клеток здоровых людей после облучения ультрафиолетовым светом в
дозе 10

Дж/м
2
через 20 часов из ДНК исчезает до 90

% тиминовых
димеров, в то время как в клетках больных ХР
I

димеры вообще не
удаляются из ДНК.

Тип
XPII

чувствителен

как к ультрафиолетовому, так и рентг
е-
новскому излучениям. Клетки
XPII

не способны репарировать ДНК,
18


имеющую однонитевые разрывы. В клетках больных
XP
var

выщепл
е-
ние димеров идет нормально, а дефект связан с иным типом репар
а-
ции


пострепликативной.

Таким

образом, биологический смысл эксцизионной репарации
состоит в том, чтобы предупредить закрепление у потомства мутаций
и последующее размножение измененных форм.

Пострепликативная

репарация


это быстрый способ восст
а-
новления нативной структуры по крайней
мере части дочерних ДНК.
При этом тиминовые димеры остаются в исходных родительских н
и-
тях. Эта репарация происходит уже в первые минуты после облуч
е-
ния.

Существует
медленная пострепликативная репарация
,

для
осуществления которой требуется несколько часов. Ее проводит си
с-
тема ферментов, которых нет в необлученных клетках и которая и
н-
дуцирует облучение. Этот механизм называется
SOS
-
репарация
. Его
характерная черта


неточность восстановления первичной стру
ктуры
ДНК, в связи с чем он получил также название репарации, склонной к
ошибкам.

При этом возможен репаративный синтез ДНК ©в обходª тим
и-
новых димеров или, точнее, за счет использования в качестве матр
и-
цы цепи ДНК, содержащей димеры.

Если в клетке, несмо
тря на осуществленную репарацию, кол
и-
чество повреждений и структуры ДНК остается высоким, в ней бл
о-
кируются процессы репликации ДНК. Такая клетка не делится. Сх
е-
мы репараций приведены в приложени
ях

Б и В.


ГЕННЫЕ МУТАЦИИ


Нескорректированные изменения
химической структуры генов,
воспроизводимые в подследственных циклах репликации и проя
в-
ляющиеся у потомства в виде новых вариантов признаков
,

называ
ю
т-
ся
генными мутациями
.

Изменение структуры ДНК можно разделить на три группы.
Мутации первой группы заключа
ются в замене одних оснований др
у-
гими (точковые мутации). Они составляют около 20

% спонтанно
возникающих генных изменений. Вторая группа мутаций обусловл
е-
на сдвигом рамки считывания, происходящ
и
м при изменении

количества нуклеотидных пар в соста
ве гена. В третью группу входят
мутации
,

связанные с изменением порядка нуклеотидных последов
а-
тельностей в пределах гена (инверсии).

19


Основное внимание при изучении генных мутаций уделяют и
з-
менениям чередования пар нуклеотидов в ДНК



в первую очередь
,

изме
нениям
,

затрагивающим отдельные пары нуклеотидов, которые
составляют класс точковых или точечных мутаций.

Точковые мутации

представляют собой изменения пар нукле
о-
тидов в ДНК (или нуклеотидов РНК). Они подразделяются на сл
е-
дующие группы:

а)
транзиции



эт
о
такие замены пар нуклеотидов (АТ ГЦ)
,

которые не изменяют ориентации (пурин

пиримидин в пределах п
а-
ры)
;


б)
трансверсии



замены п
а
р нуклеотидов
,

изменяющие орие
н-
тацию (АТ ГЦ, АТ ТА, ЦГ ГЦ);

в)
вставка
лишней пары нуклеотидов;

г)
выпадение
пары нуклеотидов.

Мутации со сдвигом рамки считывания возникают при включ
е-
нии (вставк
е
, инерции) либо выпадени
и

(делеции) одной или н
е-
скольких пар нуклеотидов. В результате нарушается вся аминоки
с-
лотная последовательно
сть, то есть в клетке синтезируется бессмы
с-
ленный белок. Обычно такие белки подвергаются быстрому ферме
н-
тативному разрушению. Большое число мутаций по типу вставок
происходит вследствие включения в последовательность нуклеотидов
подвижных генетических элем
ентов, которые представляют собой
нуклеотидные последовательности, встроенные в геномы эу
-

и пр
о-
кариотических клеток, способные самопроизвольно менять свое п
о-
ложение.

Мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей
в гене происходят при инверсии

(поворот участка ДНК на 180
º
).
Обычно этому предшествует образование молекулой ДНК петли, в
пределах которой репликация идет в направлении, обратном пр
а-
вильному, в результате этого меняется аминокислотная последов
а-
тельность.


ТРАНСКРИПЦИЯ


Транскрипция


перенос информации с двуцепочечной мол
е-
кулы ДНК на одноцепочечные молекулы РНК. При этом матрицей
для синтеза РНК служит только одна цепь ДНК, называемая смысл
о-
вой.

Транскрипция состоит из трех стадий:

1)

инициаци
я



начало синтеза РНК;

20


2)

элонгаци
я



удаление полинуклеотидной цепочки;

3)
терминаци
я



окончание процесса.

Инициация
транскрипции зависит от предварительного спец
и-
фического связывания РНК
-
полимеразы с промотором. Промоторы
многих генов прокариот имеют в своем составе универсальную п
о-
след
овательность 5
/

ТАТААТ

3
/
(блок Прибнова), которая распол
а-
гается перед смотровой точкой на расстоянии 10 нуклеотидов и ра
с-
познается РНК
-
полимеразой.

Другая последовательность
,

5
/

ТТГАЦА

3
/
,

обычно обнаруж
и-
вается на расстоянии примерно 35 нуклеотидов от смо
тровой точки.

В геномах эукариот функцию узнавания для РНК
-
полимеразы
II

могут выполнять универсальные последовательности

ТАТА


(блок
Хогнесса),

ЦААТ


и состоящие из повторяющихся нуклеотидов Г и
Ц (ГЦ
-
мотивы).

РНК
-
полимераза связывается с промотором и
начинает процесс
расплетения.

Дальнейшее расплетение ДНК структурного гена сопровождае
т-
ся удлинением нити РНК (
элонгация
) продолжающимся до достиж
е-
ния РНК

полимеразной области терминатора.

У эукариот структурные гены имеют прерывистое строение, п
о-
этому сна
чала образуется гетерогенная ядерная РНК (гяРНК), либо
проматричная РНК (про
-
РНК), которая отображает мозаичную стру
к-
туру гена (интронные, экзонные участки), затем протекает процесс
созревания (процессинг РНК).

Процессинг состоит в ферментативном разрезан
ии про
-
РНК с
последующим удалением его интронных участков и воссоединением
экзонных участков (сплайсинг)
,

формирующих
н
епрерывную код
и-
рующую последовательность зрелой м
-
РНК, которая в дальнейшем
участвует в трансляции генетической информации.

В области те
рминации РНК
-
полимераза отделяется от матрицы
ДНК и от матрицы РНК.



ТРАНСЛЯЦИЯ


Очередной этап реализации генетической информации заключ
а-
ется в синтезе полипептида на рибосоме, при котором в качестве ма
т-
рицы используется молекула м
-
РНК.

У прокариот, так
как нуклеотид лежит в цитоплазме, процессы
транскрипции и трансляции идут одновременно.

21


У эукариот процессы разделены во времени в связи с

процессингом РНК и необходимостью их последующей упаковки и
транспортировки из кариоплазмы в цитоплазму

с участием специал
ь-
ных транспортных белков.

Процесс трансляции делится на три этапа:

1)

инициацию;

2)

элонгацию;

3)

терминацию
.

Для инициации трансляции важное значение имеют полисомы
(комплекс рибосом). В процессе трасляции участвуют также молек
у-
лы т
-
РНК. На
рисунке 7 приведена структурная модель т
-
РНК.

















Рис. 7. Структура т
-
РНК


Процесс присоединения каждой из 20 аминокислот
, соответс
т-
вующих т
-
РНК,

к акцепторному концу

связан с ее активацией опр
е-
деленным вариант
о
м фермента аминоацил
-
т
-
РНК
-
синт
етазы с и
с-
пользованием энергии АТФ. Образовавшийся при этом специфич
е-
ский комплекс называется аминоацил
-
т
-
РНК,
он
перемещается к р
и-
босоме и участвует в синтезе полипептида. Началом инициации сл
у-
жит кодон для метионина АУГ, если он находится в начале и
-
РНК.



Сигналами служат кодоны ГУЦ, ЦУГ. Это воздействие прои
с-
ходит на рибосоме в ее аминоациальном центре (
А
-
центр
)
.

О
н нах
о-
дится на малой субъединице рибосомы (рис. 8).

22


При в
заимодействи
и

и
-
РНК (кодон АУГ) малая частица

риб
о-
сомы и
формилметионил
-
т
-
РНК образу
ю
т комплекс инициации, к
о-
торый задает фазу трансляции и
-
РНК триплетами.


Рис. 8. Участок синтеза пептида на рибосоме




Далее к нему присоединяется субчастица рибосомы
,

и форми
л-
метионил
-
т
-
РНК перемещается в пептидный центр (
Р
-
ц
ентр
) риб
о-
сомы, расположен
ный

в большой субчастице. При этом рибосома
сдвигается на один триплет вдоль и
-
РНК и его свободным А
-
центром
связывает следующую аминоацил
-
т
-
РНК в соответствии с кодоном и
-
РНК (рис. 9).























Рис. 9. Синтез белка
на рибосоме

Рибосома движется вдоль матрицы
,

последовательно считывая
кодоны.

23


При этом происходит элонгация полипептида (рис. 10). Процесс
идет до тех пор
,

пока на и
-
РНК не встретится кодон
-
терминатор.















Рис. 10. Эпицикл трансляции


Терминация

полипептида заключается в диссоциации пептидил
-
т
-
РНК на полипептид и т
-
РНК, освобождени
и

и
-
РНК и субчастиц р
и-
босомы.


СТРУКТУРА РИБОСОМ ЭУ
КАРИОТ



Рибосомы состоят из двух различных субчастиц (рис. 11), ка
ж-
дая из которых построена из
рибосомной РНК


-
РНК) и многих
белков. Рибосомы и их субчастицы обычно классифицируют не по
массам, а в соответствии с коэффициентами седиментации. Так, к
о-
эффициент седиментации полной эукариотической рибосомы соста
в-
ляет около 80 единиц Сведберга (80S), а коэффициент с
едиментации
ее субчастиц составляет 40S и 60S.











Рис. 11. Структура рибосомы

24



Меньшая 40S
-
субчастица состоит из одной молекулы 18S
-
р
-
РНК
и 30

40 белковых молекул. Большая 60S
-
субчастица содержит три
типа р
-
РНК с коэффициентами седиментации 5S, 5,8
S и 28S и 40

50
белков, например, рибосомы гепатоцитов крысы включают 49 белков.
В присутствии м
-
РНК субчастицы объединяются с образованием
полной рибосомы, масса которой примерно в 650 раз больше массы
молекулы гемоглобина. Рибосомы имеют диаметр 20

200 н
м и их
можно видеть в электронный микроскоп. Структурная организация
рибосом полностью не выяснена. Однако известно, что молекулы

м
-
РНК проходит через щель около характерной структуры в виде
©рогаª на малой субчастице, причем эта щель ориентирована к
ак раз
в промежуток между двумя субчастицами, т
-
РНК также связываются
вблизи этого участка.


Рибосомы прокариот имеют аналогичную структуру, но они н
е-
сколько мельче, чем эукариотические (коэффициенты седиментации
полной рибосомы 70S, а субчастиц


30S и 5
0S). Рибосомы митохо
н-
дрий и хлоропластов близки к прокариотическим.


ПОЛИСОМА


Клетки, в которых происходит активный синтез белков, часто
содержат рибосомы, расположенные одна за другой подобно жемч
у-
жинам на нитке, в виде так называемой
полисомы
. Это
объясняется
тем, что одна молекула м
-
РНК может транслироваться одновременно
несколькими рибосомами. Первой стадией трансляции является св
я-
зывание рибосомы со
стартовым (инициирующим) кодоном

(АУГ)
вблизи 5'
-
конца м
-
РНК. По мере трансляции рибосома движется

по
направлению к 3'
-
концу до тех пор, пока не дойдет до
терминиру
ю-
щего кодона (стоп
-
кодона)
(
УAA
,

У


или
У
Г
A
).

Как только риб
о-
сома достигает стоп
-
кодона, происходит освобождение синтезир
о-
ванного белка и диссоциация рибосомы на отдельные субчастицы.



ПРОИСХОЖДЕНИЕ АМИНОК
ИСЛОТ


Аминокислоты для построения белка синтезируются в проце
с-
сах клеточного метаболизма. Бактерии и растения синтезируют их из
С
-
,

О
-

и Н
-
содержащих промежуточных продуктов углеводного о
б-
мена и из
N
-
содержащих неорганических солей, по
ступающих извне.
Животные покрывают свою потребность в аминокислотах, расщепляя
белки растительной и животной пищи до аминокислот.

25


ВОПРОСЫ И ЗАДАНИЯ

1. Что представляет собой генетический код?

2. Перечислите свойства генетического кода.

3. Поясните,
почему генетический код называют вырожденным?

4. Дайте определение термину ©репликацияª.

5. Расскажите о консервативном полуконсервативном и ди
с-
персном способ
ах

репликации молекулы ДНК.

6.
К
акие ферменты и белки принимают участие в репликации
молекулы ДНК
?

7.
К
ак идет процесс репликации на антипараллельных цепях
ДНК
?

8. Расскажите о системах репарации ДНК.

9. Чем характеризуется
SOS
-
репарация?

10. Назовите типы генных мутаций.

11. Объясните
,

чем транзиции отличаются от тра
н
сверсий.

12. Расскажите о процессе

транскрипции у эукариот.

13. Расскажите о процессинге РНК.

14. Расскажите о трансляции у эукариот.

15. Расскажите о структуре рибосом эукариот.

16. При репликации ДНК в клетках бактерий скорость полим
е-
ризации составляет примерно 500 нуклеотидов в секунду,

а в клетках
млекопитающих


около 50 нуклеотидов в секунду:

1) сколько понадобится времени для полного копирования о
д-
норепликонной молекулы ДНК бактериального вируса (бактериоф
а-
га) среднего размера, содержащей 3·10
4

пар нуклеотидов
?

2) сделайте аналогичны
й расчет для молекулы ДНК одной из
хромосом человека, содержащей примерно 10
8
пар нуклеотидов, при
условии, что такая молекула представляла бы собой всего лишь один
репликон
.

17. Рассчитайте число аминокислот в полипептидной цепочке,
кодируемой м
-
РНК, сост
оящей из 180 нуклеотидов и фрагмента м
о-
лекулы ДНК, содержащей 300 пар нуклеотидов.

18. Определите, каким числом триплетов м
-
РНК записана и
н-
формация о полипептиде, состоящем из 900 аминокислотных оста
т-
ков, и каково число нуклеотидов в соответствующем участк
е код
и-
рующей нити ДНК.

19. Проанализируйте возможности изменений в структуре си
н-
тезируемого полипептида при возникновении следующих мутацио
н-
ных изменений структуры одного из информационных триплетов м
о-
лекулы м
-
РНК:

26


1)

замена триплета ААА на триплет АГА;

2)

замен
а ЦУЦ на ЦУУ;

3)

замена ГГЦ на ГУЦ;

4)

замена УУА на УУГ.

20. Вычислите линейные размеры (в парах нуклеотидов и в ед
и-
ницах длины) бактериального гена, кодирующего полипептид, с
о-
стоящий из 100 аминокислотных остатков.

21. Запишите все варианты фрагмента м
-
РНК, ко
торые могут
кодировать фрагмент пептида: Глн
-
Глу
-
Мет.

22. Запишите аминокислоты
,

которые могут транспортировать к
рибосомам т
-
РНК с антикодонами: ААУ, УУА, ЦУГ, ГГГ, ЦЦУ,
ААЦ.

23. Одна цепочка молекулы ДНК имеет последовательность
нуклеотидов: АААГЦГАТТГГЦ
ЦТТАТГ. Определите последов
а-
тельность нуклеотидов в другой цепочке ДНК. Сколько аминокислот
закодировано в этом участке ДНК? Сколько типов т
-
РНК будут пр
и-
нимать участие в процессе трансляции
?

24. Фрагмент молекулы м
-
РНК имеет последовательность ну
к-
леотидов
: УУАЦУГГЦЦАГЦУАЦГУЦ. Сколько тиминовых нукле
о-
тидов содержит участок гена, с которого шла транскрипция данной
м
-
РНК? Сколько аминокислот закодировано в данном участке

и
-
РНК?

25. Фрагмент белка имеет последовательность аминокислот: тр
е-
онин
-
прол
ин
-
изолейцин
-
треонин
-
серин
-
валин
-
валин. Сколько кодонов
необходимо для кодирования этого участка
?

Сколько нуклеотидов с
о-
держит участок гена
,

соответствующий этому фрагменту белка?

26. У человека
,

больного цистонурией (повышенное содержание
в моче аминокисл
от), с мочой выделяются аминокислоты, которым
соответствуют следующие триплеты на и
-
РНК: ЦУУ, ГУУ, ЦУГ,
ГУГ, УЦГ, ГУЦ, АУА. У здорового человека в моче обнаруживается
аланин, серин, глутаминовая кислота и глицин.

Выделение каких аминокислот с мочой характе
рно для больных
цистонурией? Напишите триплеты, соответствующие аминокисл
о-
там, имеющимся в моче здорового человека.




27


Пример решения задач


Условие задачи
.

Одна из цепей рибонуклеазы поджелудочной
железы состоит из следующих аминокислот: глутамин
-
глицин
-
аспарагиновая кислота
-
пролин
-
тирозин
-
валин
-
пролин
-
гистидин
-
фенилаланин
-
аспарагин
-
аланин
-
серин
-
валин. Определит
е

структуру
участка ДНК, кодирующего часть рибо
нуклеазы
.


Решение
.

Для решения этой задачи необходимо воспользоват
ь-
ся таблицей генетического кода. В тетрадь в строчку выписываем
аминокислотную последовательность:

глутамин
-
глицин
-
аспарагиновая кислота
-
пролин
-
тирозин
-
валин
-
пролин
-
гистидин
-
фенилаланин
-
асп
арагин
-
аланин
-
серин
-
валин
.

В таблице генетического кода находим триплеты в и
-
РНК, кот
о-
рые направляют включение аминокислот в белок (первая аминоки
с-
лота


глутамин, ей соответствуют два триплета ЦАГ и ЦАА, так как
они оба кодируют эту аминокислоту
.

Б
ерем лю
бой один из них, н
а-
пример, ЦАГ. Выписывае
м

в строчку триплеты, направляющие
включение аминокислоты в белок: ЦАГ
-
ГГУ
-
ГАЦ
-
ЦЦУ
-
УАУ
-
ГУУ
-
ЦЦЦ
-
ЦАЦ
-
УУУ
-
ААУ
-
ГЦУ
-
УЦГ
-
ГУГ.


Далее
,

пользуясь принципом комплементарности азотистых о
с-
нований
,

определяем нуклеотидную посл
едовательность в молекуле
ДНК.

В записи решение задачи может быть представлено в следу
ю-
щем виде:

Белок

Глута

мин

Гл
и-
цин

Асп
а-
раг
и-
новая
к
и-
слота

Пр
о-
лин

Тир
о-
зин

Валин

Пр
о-
лин

Гисти

дин

Ф
е-
нил
а-
ланин

Асп
а-
рагин

Ал
а-
нин

Серин

Валин


и
-
РНК

ЦАГ

ГГУ

ГАЦ

ЦЦУ

УАУ

ГУУ

ЦЦЦ

ЦАЦ

УУУ

ААУ

ГЦУ

УЦГ

ГУГ


ДНК

ГТЦ

ЦЦА

ЦТГ

ГГА

АТА

ЦАА

ГГГ

ГТГ

ААА

ТТА

ЦГА

АГЦ

ЦАЦ




28


ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛ
ОВАРЬ



Аминокислоты



строительные блоки белков. Известны сотни
аминокислот, но в белках обнаружено только 20.


Антикодон



группа из трех оснований, комплементарная код
о-
ну в и
-
РНК. Занимает фиксированное положение в молекуле т
-
РНК.


Ген



структурная, функционально неделимая единица насле
д-
ственной информации, представляющая собой участок молекулы
ДНК (реже РНК), кодирующий си
нтез одной макромолекулы (пол
и-
пептидов, т
-
РНК либо р
-
РНК). Большинство генов имеют фиксир
о-
ванную локализацию на хромосоме, однако известны и перемеща
ю-
щиеся (мигрирующие, мобильные) гены.


Ген
-
оператор



ген, контролирующий функционирование
структурных генов.


Ген
-
промотор



ген, определяющий начальный участок синтеза,
контролирует транскрипцию с ДНК на РНК.


Ген
-
регулятор



ген, кодирующий структуру репрессора, фун
к-
цией которого является контроль транскр
ипции оперона.


Ген
-
супрессор



ген, способный подавлять фенотипическое
проявление других генов.


Генетический код



система записи наследственной информ
а-
ции в молекулах нуклеиновых кислот, основанная на соответствии
образующих кодоны чередований последова
тельностей нуклеотидов
в ДНК или РНК аминокислотам белков.


Геном



полный гаплоидный набор генов или хромосом клетки
или организма.


Генотип



совокупность имеющих фенотипическое проявление
генов, локализованных в хромосомах.


Гистон



любой из основных

белков, образующих комплекс с
ДНК в хромосоме эукариот.


ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота)



высокомолекуля
р-
ный полимер, состоящий из четырех дезоксирибонуклеотидов, чер
е-
дованием которых кодируется генетическая информация.


Кодирующая цепь



цепь ДНК,
последовательность которой
идентична и
-
РНК.


Кодон



группа из трех смежных нуклеотидов в молекуле

м
-
РНК, либо кодирующая одну из аминокислот, либо обозначающая
конец синтеза белка.



29


Комплементарность



свойство нуклеотидов образовывать
парные
комплексы при взаимодействии цепей нуклеиновых кислот.


Репрессор


белок, подавляющий транскрипцию одного или н
е-
скольких генов, тесно сцепленных между собой в составе оперона
,

либо разбросанных на хромосоме.


Транскрипция


биосинтез молекулы РНК на матри
це ДНК.


Трансляция


биосинтез полипептидных цепей белков.


Триплет



сочетание трех нуклеотидов.


Элонгация


удлинение полинуклеотидной цепи.


Эукариоты



организмы, клетки которые имеют четко выр
а-
женное деление на ядро и цитоплазму. Эукариоты могут
быть как о
д-
ноклеточными, так и многоклеточными. К ним относятся высшие
растения и животные.


























30


СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННО
Й ЛИТЕРАТУРЫ


1.

Айала,

Ф. Современная генетика
.

Т
.

3 /

Ф. Айала, Дж. Кайгер.


М.: Мир, 1988.


335 с.

2.

Бакай, А.В.
Генетика

/ А.В. Бакай, И.И. Кочиш, Г.Г. Скри
п-
ченко.


М.: КолосС, 2007.


448 с.

3.

Глик, Б. Молекулярная биотехнология. Принципы и прим
е-
не
ние
/

Б. Глик, Дж. Пастернак.


М.: Мир, 2002.


589 с.

4.

Инге
-
Вечтомов, С.Г. Генетика с основами селекции:
у
чеб.
для биол
. спец. ун
-
ов

/ С.Г. Инге
-
Вечтомов.


М.: Высш. шк., 1989
.



591 с.

5.

Курбатов, А.
И
. Практикум по генетике. Ч. 1

/

А.И. Курбатов.


Красноярск, 1987.


208 с.

6.

Биология:
у
чеб. для студ. высш. учеб. заведений

/ С.Г. М
а-
монтов [и др.].


М.: Академия, 2006.


576 с.

7.

Щипков, В.П. Общая и медицинская генетика:
у
ч
е
б.
п
особие
для высш.

мед.

учеб.

заведений

/

В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеева.


М.: Академия, 2003.


256 с.

8.

Биология:
у
чеб.
д
ля мед.

спец.
в
узов
.

Кн. 1
/ В.Н. Ярыгин

[и др.].


М.: Высш. Шк
.
, 2000.


448 с.































31


ПРИЛОЖЕНИЯ

Приложение А

Генетический код

Аминокислоты

Триплет в и
-
РНК, направляющий
включение аминокислоты в белок

АЛАНИН (Ала)

ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА, ГЦГ

АРГИНИН (Арг)

ЦГУ, ЦГЦ, ЦГА, ЦГГ, АГА, АГГ

АСПАРАГИН (Асп)

ААУ, ААЦ

АСПАРАГИНОВАЯ КИСЛОТА (Асн)

ГАЦ, ГАУ

ЦИСТЕИН (Цис)

УГУ, УГЦ

ГЛУТАМИНОВАЯ КИСЛОТА (Глн)

ГАА, ГАГ

ГЛУТАМИН (Глу)

ЦАГ, ЦАА

ГЛИЦИН (Гли)

ГГУ, ГГЦ, ГТА, ГГГ

ГИСТИДИН (Гис)

ЦАУ, ЦАЦ

ИЗОЛЕЙЦИН (Иле)

АУЦ, АУУ, АУА

ЛЕЙЦИН (Лей)

УУА, УУГ, ЦУУ, ЦУЦ, ЦУА, ЦУГ

ЛИЗИН (Лиз)

ААА, ААГ

МЕТИОНИН (Мет)

АУГ

ФЕНИЛАЛАНИН (Фен)

УУУ, УУЦ

ПРОЛИН (Про)

ЦЦУ, ЦЦЦ, ЦЦА, ЦЦГ

СЕРИН (Сер)

УЦУ, УЦЦ, УЦА, АГУ, АГЦ, УЦГ

ТРЕОНИН (Тре)

АЦУ, АЦЦ, АЦА, АЦГ

ТИРОЗИН (Тир)

УАУ, УАЦ

ТРИПТОФАН (Трп)

УГГ

ВАЛИН (Вал)

ГУУ, ГУЦ, ГУА, ГУГ

БЕССМЫСЛЕННЫЕ ТРИПЛЕТЫ

УАА, УАГ, УГА






32


Приложение Б

Схема процесса фотореактивации





1. Образование тиминовых димеров из тиминов ДНК под дейс
т-
вием ультрафиолетового излучения.

2. Прикрепление фотолиазы
к

тиминовому димеру.

3. Активация фотолиазы
видимым светом.

4. Передача энергии активации на тиминовый димер, связанный
с фотолиазой.

5. Разрыв ковалентной связи и разделение тиминов.









33


Приложение В


Эксцизионная репарация у животных (BER и NER)




BER


эксцизионная репарация ДНК путем удал
ения повре
ж-
денных азотистых оснований. Система BER вызывает защиту гено
м-
ной ДНК от повреждений, вызываемых главным образом алкил
и-
рующими агентами, а также эндогенными генотоксическими соед
и-
нениями, включая внутриклеточные радикалы кислорода и другие р
е-
акци
онноспособные метаболиты.


NER


эксцизионная репарация ДНК путем удаления нуклеот
и-
дов.


При NER репарации поврежденные азотистые основания выр
е-
заются в составе олигонуклеотидов, в отличи
е

от BER, где происх
о-
дит удаление отдельных поврежденных азотистых ос
нований ДНК
путем разрыва соответствующих N
-
гликозидных связей между азот
и-
стыми основаниями и остатками дезоксирибозы.

34


МОЛЕКУЛЯРНЫЕ

ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ


Методические указания





Составители:

Е.В. Четвертакова


А.И. Голубков











Редактор Н.В.
Красовская














Санитарно
-
эпидемиологическое заключение № 24.49.04.953.П. 000381.09.03 от 25.09.2003 г.

Подписано в печать

2
5.04.2011
. Формат 60х84/16. Бумага тип. № 1.

Печать


ризограф. Усл. печ. л.
2,5


Тираж 110 экз. Заказ №

1173

Издательство Красноярского государственного аграрного университета

660017, Красноярск, ул. Ленина, 117



Приложенные файлы

  • pdf 5885882
    Размер файла: 573 kB Загрузок: 0

Добавить комментарий