Милад Тараки (Генетика ч-ка)


Каковы особенности человека как объекта генетических исследований?
НЕДОСТАТКИ:
Невозможно применить гибридологический метод
 У человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя
Низкая плодовитость
редкая смена поколений
большое число хромосом
Позднее половое созревание
Невозможно создать одинаковые условия для жизни
ПРЕИМУЩЕСТВА:
Большое кол-во особей в человеческих популяциях
Международное сотрудничество между генетиками
Человек лучше других объектов изучен клинически
Методы изучения наследственности человека
Генеалогический
Цитогенетический
Биохимический
популяционно-статистическийБлизнецовый
Моделирования
Генеалогический методПозволяет установить:
•Степень родства
•явл. Ли признак наследств
•тип наследования (доминант, рецесс, аутосом, сцепл с полом)
•гомо или гетерозиготы
•пенетрантность гена
•вероятность прояв признака в потомстве
Метод включает два этапа:•сбор сведений о семье•построение и анализ родословной
(•выводы)
Аутосомно-доминантный признак
•Болеют и мужчины и женщины;
•Больные в каждом поколении;
•У больных родителей больной ребенок;
•100% наслед призн. – один из родителей гомозиготен
75% - оба гетерозиготны при полном доминировании и пенетр 100%50% - один(Гетеро) второй(гомозиг) по рецесс. гену

Аутосомно-рецессивный признак
•Болеют и мужчины и женщины;
•Больные не в каждом поколении;
•У здоровых родителей больной ребенок;
• 25% - оба гетерозиготы
50% - один(гетерозиг) второй(гомозиг по рец пр-ку)
100% - оба гомозиготны по рец пр-ку

Х-сцепленный доминантный тип:
•у больного пробанда обязательно болен один из родителей;
• у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы;
• у больной матери равно вероятно рождение больной дочери и больного сына;
•у здоровых родителей все дети будут здоровы;
•больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин.

X-сцепленный рецессивный тип:
•Болеют преимущественно мужчины
•Больные не в каждом поколении
•сыновья нткогда не наследуют заболевание отца
•у больного отца все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями
патологического гена;
•если женщина является гетерозиготным носителем патологического гена, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина дочерей - гетерозиготые носителипатологического гена

У-сцепленный тип:
• в У-хромосоме находятся гены: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины.
•признак передается всем мальчикам.
• признак проявляется только у лиц мужского пола.
• патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, такие индивиды стерильны.
Популяционно-статистический метод
Изучает:
-Структуру популяции человека
-Частоту встречаемости генов и генотипов в популяции; Частоту гетерозиготного носительства гена
Этапы:
•Выбор популяции;
•Сбор материала:
•Статистический анализ
Недостатки:
•Невозможность охарактеризовать определенного индивида
•Трудность обследования
•Теоритические расчеты не совпадают с практическими
Формула Харди-Вайнберга:
Р - частота, с которой встречается доминантный ген "А";
g- частота, с которой встречается рецессивный аллель "а".
Сумма Р+g всегда равна 1. Соотношение генотипов АА, Аа, аа
выражается формулой: (Р+g)2 =Р2+2Hg+g2
Генетическое равновесие - ситуация, в которой популяция не эволюционирует от генерации к генерации, т.е. частоты аллелей популяции остаются неизменными
Близнецовый метод
Позволяет определить соотносительную роль наследственности и среды в проявлении признака
Принцип заключается в сравнении монозиготных(однояйц) и дизиготных(разнояйц)
близнецов.
Монозиготные – развиваются из 1 зиготы, одинаковый генотип (“МБ”)
Дизиготные – из разных зигот. Генотип разный (как у брата и сестры) (“ДБ”)
1/3 приходится на долю монозиготных
2/3 - надолю дизиготных близнецов.
КРИТЕРИИ:
• У МБ всегда одинаковый пол, группы крови, рисунок кожных узоров
• У ДБ эти показатели различны
Конкордантность – сходство близнецов по изучаемому приз-ку
Дискордантность – различия по этому пр-ку

Хромосомные мутации

Классификация наследственных болезней

Моногенные болезни
Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.
Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.
Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.
Аутосомно-доминантные болезни
Синдром Марфана(высокое тело,изм соед ткани,длинные пальцы,суставы,пораж глаз)
болезнь Олбрайта
дизостозы, отосклероз
Аутосомно-рецессивные болезни
Фенилкетонурия, Микроцефалия,
Ихтиоз (не сцепленный с полом) , Прогерия
Хромосомные болезни
•Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом
•При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
•Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).
Геномные мутации
синдрома Шерешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдром Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»
Полигенные болезни
•Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
• Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
•Для оценки генетического риска используют специальные таблицы
Примеры:
некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца
Факторы риска
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Приложенные файлы

  • docx 736398
    Размер файла: 156 kB Загрузок: 0

Добавить комментарий