Колок1. ГЕНЕТИКА. ДЛЯ СТУДЕНТОВ БЕЗ ОТВТОВ


РАЗДЕЛ I
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
Инструкция: «Установите соответствие между позициями, представленными в обозначенных колонках. Для каждого буквенного компонента левой колонки выберите пронумерованный элемент правой- Каждый пронумерованный элемент правой колонки может выбран быть один раз, более одного раза или не выбран совсем».
Установите соответствие:
Молекулы Функции
А. ДНК 1. Сохранение наследственной информации в клетке
Б. РНК 2. Передача наследственной информации
3. Транспорт аминокислот
4. Строительный материал, необходимый для жизни клетки
5. Энергетическая система клетки
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
А)- Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
В)- Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
2. В клетках эукариот в норме известны следующие типы РНК:
1. Информационная РНК
2. Транспортная РНК
3. Рибосомальная РНК
4. Малые интерферирующие РНК
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
3. Назовите все характеристики генетического кода:
А. Специфический, триплетный, универсальный, перекрывающийся
Б. Не специфический, универсальный, не перекрывающийся, вырожденный
В. Триплетный, универсальный, не перекрывающийся, вырожденный
Г. Универсальный, специфический, триплетный
Д. Вырожденный, триплетный, перекрывающийся
4. Определите примерное количество генов в клетках эукариот:
А.1000
Б. 5 000
В. 10 000
Г. 25 000
Д. 60 000 и более
5. Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A)- Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B)- Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
В ядре клетки хранителями генетической информации являются:
1. ДНК
2. Белки
3. м-РНК
4. т-РНК
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
6.Молекула ДНК состоит из следующих химических соединений:
А. Аминокислот
Б. Сахара (рибозы), фосфатных групп и азотистых оснований
В. Сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и азотистых основанйГ. Аминокислот, фосфатных групп и азотистого основания
Д. Сахара (рибозы), аминокислот
7. Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между комплементарными цепями ДНК:
А. Водородные связи
Б. Фосфодиэфирные связи
В. Полипептидные связи
Г. Донорно-акцепторные связи
Д. Ионные взаимодействия
8.Связи, удерживающие цепи в двойной спирали ДНК образованы:
A. Парами фосфатов
Б. Парами азотистых оснований
B.Парами нитратов
Г. Фосфатом и сахаром
Д. Сахаром и азотистым основанием
9. Молекула ДНК представляет собой:
A. Одноцепочечную молекулу
Б. Двухцепочечную молекулу
B. Трилистник
Г. Соединение бензольных колец
Д. Полипептид
10.Уникальные последовательности ДНК входят в состав:
А. Структурных генов
Б. Блоков низкокопийных повторов
В. Микросателлитных последовательностей
Г. Альфа-сателлитных последовательностей
Д. Полиндромных последовательностей
11. Нуклеотид состоит из:
A. Фосфата и азотистого основания
Б. Сахара, фосфата и азотистого основания
B. Аминокислоты и азотистого основания
Г. Сахара и фосфата
Д. Сахара и азотистого основания
12.В ДНК встречаются комплементарные пары:
А.T-Г и А-Т
Б.А-T и Г-Ц
В.Г-Ц и А-Ц
Г.А-Ц и Ц-А
Д.Ц-А и Т-Г
13.Сохранение генетической информации в ряду клеточных поколений происходит в результате:
А. СплайсингаБ. Репликации
В. Транскрипции
Г. Трансляции
Д. Процессинга
14. Репликация ДНК - это процесс:
А. Передачи информации с РНК на полипептидную цепь
Б. Удвоения молекулы РНК
В. Удвоения молекулы ДНК
Г. Передачи информации с ДНК на РНК
Д. Вырезание интронов15.Какой фермент участвует в процессе репликации:
А.РНК-полимераза
Б.ДНК-полимераза
В. Нуклеаза
Г. ТеломеразаД. Фосфорилаза16. Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A)- Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Понятие «нормальной экспрессия генов» включает:
1. Трансляцию
2. Транскрипцию
3. Сплайсинг4. Процессинг
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
17. Молекула тРНК:
А. Служит затравкой при репликации ДНК
Б. Имеет форму “трилистника”
В. Является компонентом рибосомы
Г. Не перемещается за пределы ядра
Д. Является записью структуры полипептидной цепи
18. Молекула рРНК:
А. Служит затравкой при репликации ДНК
Б. Имеет форму “трилистника"
В. Является компонентом рибосомы
Г. Не перемещается за пределы ядра
Д. Является записью структуры полипептидной цепи
19. Если в ДНК аминокислота лейцин кодируется триплетом ЦАА, то комплементарным кодоном мРНК будет:
ААЦЦ
Б.ГУУ
В.УУА
Г.ЦЦГ
Д.УАЦ
20. Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяется:
А. Конформацией рибосомных белков
Б. Последовательностью нуклеотидов мРНКВ. Последовательностью нуклеотидов тРНКГ. Активностью ферментов посттрансляционной модификации
Д. Последовательностью нуклеотидов рРНК21. Триплет - это:
А. Три аминокислоты в полипептидной цепи
Б. Кэпирование 5'-конца мРНКВ. Три рядом расположенные нуклеотида ДНК, кодирующие одну аминокислоту
Г. Три адениновых нуклеотида в поли-А-хвосте
Д. Аномальная трехнитевая структура ДНК
22."Фабриками белка" в клетке являются:
А. Рибосомы
Б. Митохондрии
В. Цитоплазма
Г. Пероксисомы
Д. Лизосомы
23.Первичная структура белковой молекулы - это:
A. Структура отдельной аминокислоты
Б. Порядок аминокислот в полипептидной цепи, определяемый генетическим кодом
B. Пространственное расположение отдельных участков полипептидной цепи
Г. Пространственное взаиморасположение полипептидных цепей
Д. Порядок расположения нуклеотидов в цепи
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B)- Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3,4
24. В синтезе полипептидной цепи участвуют:
1. Рибосомы
2. тРНК
3. мРНК
4. Лизосомы
25. Регуляция синтеза белка возможна на этапах:
1. Транскрипции ДНК
2. Созревания про-РНК
3. Транспорта РНК из ядра в цитоплазму
4. Трансляции мРНКИнструкция: Выберите один правильный ответ:
26. Процессинг - это:
А. Связывание репрессора с белком
Б. Удвоение ДНК
В. Созревание про-РНК в ядре
Г. Ассоциация большой и малой субъединиц рибосомы
Д. Связывание транскрипционного фактора с промотором
27. В процессе сплайсинга происходит:
А. Удвоение ДНК
Б. Синтез РНК
В. Вырезание интронов из первичного транскрипционного продукта
Г. Синтез белка
Д. Синтез АТФ
28. Процесс трансляции осуществляется:
А. В ядре клетки
Б. В лизосомах
В.В рибосомах
В цитоплазме
Д. На клеточной мембране
29. Секвенирование ДНК представляет собой:
А. Определение последовательности аминокислот в белке
Б. Определение последовательности нуклеотидов ДНК
В. Метод “сортировки” хромосом
Г. Исследование взаимодействия ДНК с белками
Д. Исследование идентификации белков
30. В состав нуклеосом входят:
А. ДНК и гистоновые белки Н2А, Н2В, НЗ и Н4Б. ДНК и рибонуклеопротеиды
В. РНК и негистоновые белки
Г. РНК и гистоновые белки Н2А, Н2В, НЗ и Н4Д. ДНК и гистоновый белок Н1Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
31. В состав хромосомы человека входят структуры:
1. Центромера2. Короткое плечо
3. Длинное плечо
4. Теломера32. В составе хромосомы различают:
1. Короткое плечо
2. Среднее плечо
3. Длинное плечо
4. Малое плечо
33. У человека в норме различают типы хромосом:
1. Акроцентрические2. Метацентрические
3. Субметацентрические
4. Политенные
34.Центромера - это:
1. Перетяжка, разделяющая хромосому на два плеча
2. Участок прикрепления веретена деления
3. Участок, играющий главную роль в делении клетки
4. Концевой участок хромосомы
35.У человека хромосомный набор в норме содержит типы хромосом
1. Аутосомы2.Хромосомы типа «ламповых щеток»
3. Половые хромосомы
4. Политенные
36. В состав хромосомы человека входит:
1. ДНК
2. Гистоновые белки
3. Негистоновые белки
4. РНК
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
37. На молекулярном уровне теломера состоит из:
А. Структурных генов
Б. Альфа-сателлитных последовательностей
В. Повторяющейся последовательности –TTAGGG
Г. -GC-богатых последовательностей
Д. Рассеянных повторов
38. Теломера - это:
А. Перетяжка, разделяющая хромосому на два плеча
Б. Участок прикрепления веретена деления
В. Участок, играющий главную роль в делении клетки
Г. Концевые участки хромосом
Д. Участки хромосомных плеч
Инструкция: Установите соответствие между позициями, представленными в обозначенных колонках. Для каждого буквенного компонента левой колонки выберите пронумерованный элемент правой. Каждый пронумерованный элемент правой колонки может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран совсем».
39. Установите соответствие:
Хромосомный набор Число хромосом
A. Гаплоидный 1. 22
Б. Диплоидный 2. 23
B.Триплоидный 3. 46
4.47
5.69
40. Установите соответствие:
Пол человека Характерен для:
А Гетерогаметный 1. мужского пола
Б. Гомогаметный 2. женского пола
3. мужского и женского пола
4. лиц с кариотипом 47, ХХУ
5. лиц с кариотипом 45, Х041. Установите соответствие:
Здоровый человек Хромосомный набор
А. Мужчина 1. Две хромосомы X
Б. Женщина 2. Две хромосомы X и две хромосомы Y
3. Две хромосомы У 4. Одна хромосома X и одна хромосома У 5. Три хромосомы X
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
42. Количество генов, кодирующих белки в хромосомах X и Y:
A. Приблизительно одинаково
Б. В хромосоме X намного больше, чем в хромосоме Y
B. В хромосоме Y намного больше, чем в хромосоме X
Г. В хромосоме Y полностью отсутствуют
Д. В хромосоме X полностью отсутствуют.
Инструкция: Выберите правильные ответы
А) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
В) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д ) - Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
43. Митоз — это способ деления эукариотической клетки, который можно описать одним из способов:
1.Консервативный тип деления
2.Редукционное деление
3.Многостадийный процесс
4.Революционный тип деления.
44.Прометафаза — это стадия митоза, на которой:
1. Исчезает ядерная мембрана
2.Возникает борозда деления, которая разделяет клетку пополам
3. Нити веретена деления проникают в пространство, в котором ранее находилось ядро
4. Хромосомы располагаются в экваториальной плоскости клетки.
45.Митоз у человека - это вид деления клетки, в результате которого:
1.Образуются гаметы
2. Из оплодотворённой яйцеклетки развивается многоклеточный организм
3.В эмбриогенезе возникают особые закладки, дающие начало половым органам
4. Формируются высокодифференцированные ткани (такие как поперечнополосатая мускулатура, лимфоидная ткань, ороговевающий эпителий).
46.Для митоза справедливо утверждение:
1.В профазе происходит интенсивный синтез РНК
2.На два такта деления клетки приходится один такт репликации ДНК
3.В профазе регулярно происходят обмены генетическим материалом между гомологичными хромосомами
4. На один такт деления приходится один такт репликации ДНК.
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
47. В интерфазе между двумя митотическими делениями происходит:
A. Репликация хромосом
Б. Обмен гомологичными участками между гомологичными хромосомами
B. Диминуция (потеря определённой части) хроматина
Г. Репликация центромерных областей хромосом.
Д. Укорочение теломеры48. В метафазе митоза хромосомы:
А Стремительно движутся к полюсам деления клетки
Б. Располагаются в экваториальной плоскости клетки
В. Образуют две компактные группы в районе полюсов деления
Г. Постепенно становятся менее компактными и невидимыми
Д. Образуют хиазмы
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A)- Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B)- Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
49.Мейоз — это способ деления эукариотической клетки, который мот описать так:
1.Тип деления, в ходе которого происходит редукция числа хромосом
2. Многостадийный процесс
3. Революционный тип деления
4. Консервативный тип деления
50.Мейоз у человека — это вид деления клетки, в результате которого:
1.Из оплодотворённой яйцеклетки развивается многоклеточный организм
2.В эмбриогенезе возникают особые закладки, дающие начало половым органам
3.Формируются высокодифференцированные ткани
4. Образуются гаметы.
Инструкция: выберите один правильный вариант ответа
51. В интерфазе между 1-м и 2-м делениями мейоза, происходит:
А. Репликация хромосом ,
Б. Репликация не имеет места
В. Происходит диминуция (потеря определённой части) хроматина
Г. Происходит кроссинговер
Д. Происходит слиралиэация хромосом
52. Синаптонемный комплекс - это:
А. Рецепторы сложной субъединичной структуры, которые формируются на цитоплазматической мембране Б. Комплекс рибосом в ооците первого порядка при активном синтезе белка
В. Белковая структура, возникающая в профазе первого мейотического деления между двумя гомологичными хромосомами
Г. Белковая структура, благодаря которой два гомолога удерживаются вместе в диакинезе-метафазе 1-го мейотического деления
Д. Комплекс Гольджи53. В метафазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы удерживаются вместе, образуя бивалент, с помощью:
A. Центромер, не завершивших репликацию
Б. Синаптонемного комплекса
B. Особых спиралей ДНК
Г. НуклеосомД. Хиазм
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A)- Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ
Д) - если правильный ответ 1, 2,3,4
54. Источником генетического разнообразия в мейозе является:
1. Независимое расхождение негомологичных хромосом в ходе редукционного деления
2. Диминуция хроматина в интерфазе между 1-ми 2-м делением мейоза
3. Кроссинговер
4. Спонтанные мутации, частота которых многократно увеличивается при вступлении клеток во второе мейотическое деление
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
55.Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин:
A. Высокой пролиферативной активностью оогониев, сопровождающейся ошибками в работе ДНК-полимеразы
Б. Большой длительностью стадии диктиотены у немолодых женщин, сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деленияB. Возрастанием частоты неравного кроссинговера в гаметогенезе у немолодых женщин
Г. Общим возрастанием частоты точковых мутаций у женщин старше
Д. Нарушением системы репарации ДНК
56. Первичное нерасхождение хромосом - это:
А. Нерасхождение хромосом в первом делении мейоза
Б. Нерасхождение хромосом в мейозе у кариологически нормального индивидуума
В. Нерасхождение хромосом в первом делении дробления зиготы
Г. Нерасхождение хромосом во втором мейотическом делении
Д. Однократное нерасхождение хромосом в мейозе (в 1-м, или во 2-м мейотическом делении)
57.Для возникновения робертсоновской транслокации необходимо:
A. Один хромосомный разрыв
Б. Два хромосомных разрыва
B. Не менее трёх хромосомных разрывов
Г. Хромосомные разрывы не нужны
Д. Множественные хромосмные разрывы
58. Реплицированные хромосомы прикрепляются к митотическому веретену посредством структур, которые называются:
А. ТеломерыБ. Спутники
В. ЦентромерыГ. Спутничные нити
Д. Кинетохоры59. Стадия клеточного деления наиболее удобная для изучения хромосом
A. Профаза
Б. Метафаза
B. Анафаза
Г. Интерфаза
Д. Телофаза
60. При культивировании в присутствии ФГА делятся клетки крови:
А. Моноциты
Б. Эритроциты
В. Нейтрофилы
Г. Лимфоциты
Д. Мышечные клетки
61. Колхициновая инактивация веретена останавливает митоз на стадии:
А. Анафазы
В. Метафазы
В. Телофазы
Г. Интерфазы
Д. Профазы
62. Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых:
А. Хромомеры
Б. Хроматиды
В. ЦентромерыГ. Центриоли
Д. Спутники
63. Для эухроматина характерны:
A. Спирализация в интерфазе
Б. Содержание структурных генов
B. Интенсивное окрашивание по G-методике
Г. Неактивная конформацияД. Большое количество тандемных повторов
64. Число хромосом в зиготе и в соматической клетке человека называется:
А. Анеуплоидным
Б. Гаплоидным
В. Диплоидным
Г. Полиплоидным
Д. Тетраплоидным
65. Половыми хромосомами называются хромосомы:
А. Половых клеток
Б. Участвующие в кроссинговере
В. Наличие которых в кариотипе определяет пол организма
Д. Группы А
66.Ген-это:
А. Участок ДНК, кодирующий полипептидную цепь
Б. Фрагмент полипептидной цепи
В. Альфа-сателлитная последовательность ДНК
Г. Повторяющаяся последовательность ДНК
Д. Последовательность, расположенная до стартовой точки транскрипции
67. В состав гена, как единицы наследственной информации, входит:
А. Промотор, инициирующий кодон, экзоны, интроны, терминируют кодон
Б. Экзоны
В. ИнтроныГ. Промотор, интроныД. Промотор, инициирующий кодон, интроны, терминирующий кодон
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A)- Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B)- Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
68. Промотор гена служит для:
1.Регуляции экспрессии гена
2.Сохранения информации о полипептидной цепи
3.Связывания с транскрипционными факторами и РНК-полимеразой
4. Терминации синтеза белка
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
69. Промотор располагается:
А. В конце гена
Б.В середине гена
В.В начале гена
Г. Сразу после инициирующего кодона
Д. Перед терминирующим кодоном
70.Реализация наследственной информации в клетке эукариот происходит в направлении:
A. Белок -> ДНК -» РНК
Б. РНК -» ДНК -> белок
В. ДНК -» РНК -> белок
Г. Белок -> РНК -> ДНК
Д. РНК-» белок-> ДНК
71.Геном человека это:
А Белковый аппарат клетки, содержащий совокупность всех молекул структурных белков и ферментов
Б. Наследственный аппарат клетки, содержащий весь объем информации, необходимой для развития организма
B. Энергетический аппарат клетки
Г. Совокупность всех экспрессирующихся молекул в клетке
Д. Совокупность всех метилированных последовательностей в клетке
4699692498285Явление
1.Гаплоидия
2.Тетраллоидия
4.Инверсия
5.Транслокация
00Явление
1.Гаплоидия
2.Тетраллоидия
4.Инверсия
5.Транслокация
Инструкция: «Установите соответствие между позициями, представленными в обозначенных колонках. Для каждого буквенного компонента левой колонки выберите пронумерованный элемент правой. Каждый пронумерованный элемент правой колонки может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран совсем».
72. Установите соответствие:
Определение
А. Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой
Б. Разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента,
но с поворотом на 180 градусов.
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
73.В основе гибридизации лежат свойства молекулы ДНК:
А. Гидролиз ДНК
Б. Комплементарность цепей ДНК
В. Амплификация
Г. Рестрикция
Д. Денатурация
РАЗДЕЛ II
КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА, ХАРАКТЕНИСТИКА ГАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
1. Показанием к назначению цитогенетического исследования являются:
1. Гиподонтия2 .Высокий рост
3. Гирсутизм
4. Гипогенитализм2.Сочетание признаков, которое позволяет подтвердить синдром Клайнфельтера:
1.Низкий рост
2.Высокий рост
3.Умственная отсталость
4.Гипогенитализм
3.Общими признаками хромосомных болезней являются:
1. Низкая масса тела при доношенной беременности
2. Сочетание умственной отсталости с врожденными пороками развития
3. Сокращение продолжительности жизни
4. Депигментация кожи
4. К мультифакториальным заболеваниям относятся:
1. Хромосомные болезни
2. Изолированные врождённые пороки развития
3.Синдром множественных врожденных пороков развития
4.Хронические неинфекционные заболевания взрослых
5. К мультифакториальным врожденным аномалиям относят
1.Расщелина губы и неба
2.Анэнцефалия
3.Врожденный вывих бедра
4.Пилоростеноз
6. С наследственным предрасположением связаны заболевания
1.Шизофрения
2.Сахарный диабет
3.Бронхиальная астма
4. Язвенная болезнь
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
7.К мультифакториальным заболеваниям относится:
A. Лучевая болезнь
Б. Брюшной тиф
B.СПИД
Г. Ишемическая болезнь сердца
Д. Цинга
8.Пенетрантность при мультифакториальных заболеваниях в параметрах модели простого моногенного наследования:
A. Полная (100%)
Б. Высокая (80-90%)
B. Средняя (60-80%)
Г. Ниже средней (порядка 50%)
Д. Очень низкая (существенно ниже 50%)
9. Для болезни Дауна НЕ характерны признаки:
А. небольшой рост
Б. деформированные уши
В. порок сердца
Г. монголоидный разрез глаз
Д. тазовая почка
10. Первая специфическая хромосомная патология была описана при синдроме:
A. Кошачьего крика
Б. Дауна
B. Шерешевского-Тернера
Г. Трисомии 18
Д. Клайнфельтера11. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет:
А1 на 500
Б.1 на 600-1200
В.1 на 1500-2000
Г.1 на 2000-3000
Д.1 на 5000
12.Частота рождения детей с хромосомными синдромами увеличивается с возрастом матери во всех случаях, за исключением синдромов:
А. Шерешевского-Тернера
Б. КлайнфельтераВ. Дауна
Г. Патау
Д. Эдвардса
13. Для болезни Дауна патогномоничны:
А. ЭпикантБ. Пятна БрушфильдаВ. Пороки сердца
Г. Врожденная катаракта
Д. Крыловидные шейные складки
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
14.Более 50% больных с болезнью Дауна имеют:
1. Мышечную гипотонию
2. Низкий рост
3. IQ от 25 до 50%
4. Пигментную дегенерацию сетчатки
15. Болезнь Дауна может являться результатом:
1. Транслокации2. Мозаицизма3. Регулярной трисомии4. Перенесенной инфекции
16.Общими признаками для трисомии 21 и 18 хромосом являются:
1.Пороки сердца
2.Число хромосом 47
3. Отставание в физическом и психическом развитии
4.Пороки половых органов
17. У больных с синдромом Клайнфельтера можно обнаружить:
1.Кариотип XXY
2.Кариотип XXXY
3. Хроматин - положительные клетки
4.Пятна гиперпигментации
18.У больных с кариотипом 47, XXY встречается:
1.Гинекомастия
2.Умственная отсталость
3.Бесплодие
4.Врожденные пороки лица
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
19.Частота полисомии Y среди новорожденных мальчиков составлю 1
А1 :500
Б.1 :1000
В.1 :3000
Г.1 :7000
Д.1 :40000
20.Клинически синдром Клайнфельтера у новорожденных мальчиков проявляется:
A.Лимфатическим отеком
Б. Гинекомастией
B.Расщелиной неба
Г. Аномалией наружных гениталий
Д. Практически нормальный фенотип
21.У женщин с синдромом трисомии-Х обычно наблюдают:
А. Высокий рост
Б. Первичную аменорею
В. Снижение интеллекта
Г. Клетки без телец БарраД. Пороки сердца
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
22.Характерные признаки синдрома Шерешевского-Тернера:
1.Высокий рост
2.Крыловидные складки на шее
3.Олигофрения
4.Отсутствие вторичных половых признаков
23. Синдром Шерешевского-Тернера диагностируется обычно в пубертатном и характеризуется:
1. Аменореей
2. Половым инфантилизмом
3. Низким ростом
4. Выраженным снижением интеллекта
24. Для больных с синдромом трисомии-Х НЕ характерно:
1.Олигофрения
2.Вторичная аменорея
3.Крыловидные складки на шее
4.Расщелина неба
25. У женщин с синдромом трисомии-Х часто находят:
1. Бесплодие
2.Умственную отсталость
3. Первичную аменорею
4. Высокий рост
РАЗДЕЛ III
ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
1.Клиническими показаниями для проведения хромосомного анализа являются:
1. Умственная отсталость
2. Нарушения развития
3. Врожденные пороки развития
4. Хронические воспалительные заболевания
2.Клиническими показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:
1. Хромосомные перестройки, хромосомный мозаицизм или анеуплоидии по половым хромосомам у родителей
2. Гипертоническая болезнь у родственников
3. Выявленные при ультразвуковом исследовании аномалии плода
4. Наличие диабета у одного из родителей наличие
3. Показанием для проведения молекулярно-цитогенетической диагностики (FISH-метод) является:
1.Наличие муковисцидоза в семье
2.Наличие сверхчисленной маркерной хромосомы
3.Возраст матери до 35 лет
4.Подозрение на мозаицизм по определенному хромосомному синдрому
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
4.Какой из перечисленных видов анэуплоидии является летальным:
А. Полисомия по половым хромосомам
Б. Трисомия по половым хромосомам
В. Моносомия по аутосомамГ. Трисомия по аутосомамД. Моносомия по Х-хромосоме
5.Трисомии и моносомии возникают в результате:
A. Нарушения оплодотворения
Б. Нарушения сегрегации хромосом в митозе или в мейозе
B. Нерасхождения сестринских хроматид в анафазе
Г. Нерасхождения хромосом при дроблении бластомеров
Д. Разрывов в одной или нескольких хромосомах
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
6. К структурным хромосомным перестройкам относятся:
1. Реципрокная транслокация
2. Делеция
3. Изохромосома
4. Робертсоновская транслокацияИнструкция: Выберите один правильный ответ:
7. Более легкие клинические проявления имеют хромосомные болезни, обусловленные:
А. МозаицизмомБ. Полиплоидией
В. Сбалансированной транслокациейГ. ТрисомиейД. Сочетанием нескольких мутаций
8. Трисомии и моносомии возникают в результате:
А. Нарушения оплодотворения
Б. Нарушения сегрегации хромосом в митозе или в мейозе
В. Нерасхохедения сестринских хроматид в анафазе
Г. Нерасхождения хромосом при дроблении бластомеров
Д. Разрывов в одной или нескольких хромосомах
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
9. Для идентификации хромосом используются признаки:
1.Величина хромосом
2.Расположение центромеры3.Наличие поперечной исчерченности хромосом при окрашивани4.Наличие структурной перестройки
10. К числовым хромосомным аномалиям относятся:
1. Триплоидия2.Делеция
3. Полисомия
4. ИнсерцияИнструкция: Выберите один правильный ответ:
11.Для диагностики хромосомных болезней основным методом является:
A. Иммунологический
Б. Цитогенетический
B. Серологический
Г. Молекулярно-генетический
Д. Биохимический
12.Этап колхинизации при приготовлении препаратов метафазных хромосом используется для:
А. Накопления клеток находящихся на стадии метафазы митотического деления
Б. Лучшего окрашивания хромосомных препаратов
В. Получения хорошего разброса хромосом на предметном стекле
Г. Увеличения длины спутничных нитей
Д. Уменьшения длины гетерохроматинового сегмента
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
13. Для культивирования лимфоцитов периферической крови необходимы ингредиенты:
1. Среда RPMI-1640
2. Фитогемагглютинин3. Сыворотка крови
4. Пепсин
14. Химическое вещество, останавливающее деление клеток на стадии метафазы:
1.Колцемид
2.Канамицин
3. Колхицин
4.Натрия бисульфит
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
15. Наличие в кариотипе числа хромосом кратного 69-ти называется:
A. Тетраплоидией
Б. ТриплоидиейB. Генетическим грузом
Г. МозаицизмомД. Анэуплоидией16. Транслокация между двумя акроцентрическими хромосомами называется:
А. НереципрокнаяБ. Смежная
В. РобертсоновскаяГ. ВнутрихромосомнаяД. Перицентрическая
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
17.Хромосомный набор характерный для синдрома Клайнфельтера:
1. 47.XXY,
2. 46.XY/47.XXY
3. 48.XXXY
4. 45,X
18.Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:
1.Первичная аменорея
2.Моносомия 45,Х
3.Низкий рост
4. Крыловидные кожные складки в области шеи
19. К синдромам частичных анеуплоидий относятся:
1. Синдром Эдвардса
2. Синдром Вольфа-Хиршхорна3. Синдром триппо-Х.
4. Синдром “кошачьего крика”
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
20. Если утрачивается оба теломерных участка одной хромосомы, то воссоединение открытых концов сопровождается образованием:
А. Изохромосомы
Б. Кольцевой хромосомы
В. Реципрокной транслокацииГ. Парацентрической инверсии
Д. Тандемной дупликации
21. Стандартная длительность культивирования лимфоцитов периферической крови для цитогенетического исследования составляет:
А54 часа
Б.48 часов
В.24 часа
Г.72 часа
Д.96 часов
22. При взятии венозной крови для цитогенетического исследования в качестве антикоагулянта используют:
A.ЭДТА
Б. Гепарин
B. Цитрат натрия
Г. Глютамин
Д. Трипсин
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
23.Клинически для хромосомных болезней характерно:
1. Наличие врожденных пороков развития
2. Отставание в умственном развитии
3. Наличие множественных признаков дизморфогенеза4. Необычный цвет и запах мочи
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
24. Полиплоидия - это:
А. Уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар
Б. Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом
В. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору
Г. Изменение числа хромосом в результате утраты одной или нескольких хромосом
25. Структурная хромосомная перестройка Анэуплоидия - это:
A. Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом
Б. Изменение числа хромосом в результате утраты или появления дополнительной одной либо нескольких хромосом
B. Увеличение числа гаплоидных наборов хромосом
Г. Изменение числа хромосом в результате утраты одной или нескольких хромосом
Д. Кольцевая хромосома
26. Причинами возникновения трисомий являются:
А. Точковые мутации
Б. Однородительская дисомияВ. Отставание хромосом в анафазе
Г. Нерасхождение хромосом
Д. Интерстициальная делецияИнструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
27.Носители робертсоновских транслокаций:
1. Имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом
2.Клинически здоровы
3. Имеют риск рождения ребенка с хромосомной болезнью
4. Имеют врожденные пороки развития
Инструкция: Выберите один правильный ответ
28. Делеция - это:
A. Удвоение теломерных районов хромосомы
Б. Обмен участками между негомологичными хромосомами
B. Утрата части хромосомы
Г. Удвоение части хромосомы
Д. Обмен участками между гомологичными хромосомами
29.Зигота летальна при кариотипе:
А.45,X
Б.47.ХХ.+22
В.45,XX,-21
Г.47.XXY
Д.46,ХУ
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
30.Для выделения ДНК из клеток необходимо:
1.Лизировать ядра
2.Разрушить клеточную стенку
3.Очистить ДНК от ассоциированных белков
4.Окрасить ядра витальным красителем
Инструкция: Выберите один правильный ответ
31. Электрофорез является методом:
А. Определения нуклеотидов в последовательности ДНК
Б. Разделения фрагментов ДНК по размеру под действием электрического тока
В. Определения количества вирусных частиц
Г. Определения активности ферментов в исследования кариотипа
32. Для электрофореза используется:
А. Клонированный фрагмент ДНК
Б. Акриламидный или агарозный гель
В. Термостойкая полимераза
Г. Ферменты рестрикции
Д. Векторная последовательность
33.ПЦР используют для:
А. Изучения хромосмных поломок
Б. Исследования хромосомного бэндингаВ. Определения мутаций в генах
Г. Измерения активности ферментов
Д. Биохимического скрининга беременных
34.ПЦР применяется в медицине для:
A. Определения концентрации белков в сыворотке
Б. Исследования хромосом
B. Определения мозаичного хромосомного клона
Г. Определения скорости оседания эритроцитов
Д. Определения мутаций в ДНК, приводящих к наследственным заболеваниям
35. ПЦР стала возможной благодаря открытию:
А. РНК-полимеразы
Б. ДНК-полимеразы
В. Термостабильной ДНК-полимеразы
Г. ТеломеразыД. Рестриктазы EcoRI36. Праймеры это:
А. Меченые фрагменты ДНК, определенной локализации на хромосоме
Б. Фрагменты ДНК длиной 500-1000 нуклеотидов
В. Короткие 20-25 нуклеотидов специфические фрагменты ДНК
Г. Фрагменты ДНК, встроенные в векторную систему для размножения
Д. Короткие полипептиды
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
37.В процессе ПЦР выделяют стадии:
1.Денатурация ДНК
2.Отжиг праймеров3.Элонгация цепи
4.Гибридизация
Инструкция: Выберите один правильный ответ
38. Секвенирование ДНК-это:
А. Рестрикционное картирование ДНК
Б. идролиз ДНК с помощью рестриктазВ. Позиционное клонирование ДНК
Г. Определение последовательности ДНК нуклеотидов
Д. Выстраивание клонированных последовательностей в определенном порядке
39.Секвениерованеи ДНК осуществляется с помощью
А. Автоматического анализатора
Б. Микроскопа
В. ПЦР в реальном времени
Г. Аппарата для вертикального электрофореза
Д. Биохимического анализатора
40. В результате прямой ДНК-диагностики определяются:
A. Большие хромосмные перестройки
Б. Мутация, приводящая к наследственному заболеванию
B. Инверсии и транслокацииГ. Патологический аллель, определяющий проявление наследственног заболевания в семье
Д. Группы сцепления

Приложенные файлы

  • docx 4009532
    Размер файла: 62 kB Загрузок: 0

Добавить комментарий