16 Методы изучения наследственности человека


Методы изучения наследственности у человекаГенеалогический методЭтот метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной.Генеалогический метод является основным связующим звеном между теоретической генетикой человека и применением ее достижений в медицинской практике. Суть этого метода состоит в том. чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и дальних родственников в данной семье. Сбор сведений начинается от пробанда. Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо составить. Им может быть больной или здоровый человек – носитель какого-либо признака или лицо, обратившееся за советом к врачу-генетику. Братья и сестры пробанда называются сибсами. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам.Близнецовый методЭто один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, однако он не утратил своего значения и в настоящее время. Близнецовый метод был введен Ф.Гамильтоном, который выделил среди близнецов две группы:•одняйцевые (монозиготные)•двуяйцевые (дизиготные)Монозиготные близнецы при нормальном эмбриональном развитии всегда одного пола. Дизиготные близнецы рождаются чаще (2/3 общего количества двоен), они развиваются из двух одновременно созревших и оплодотворенных яйцеклеток. Такие близнецы могут быть и однополые и разнополые. С генетической точки зрения они сходны как обычные сибсы, но у них большая общность факторов среды во внутриутробном (пренатальном) и частично в постнатальном периодах. Если изучаемый признак проявляется у обоих близнецов пары, их называют конкордантными. Конкордантность – это процент сходства по изучаемому признаку. Отсутствие признака у одного из близнецов – дискордантность.Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака.Метод дерматоглификиДерматоглифка – это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, который образован эпидермальными выступами – гребнями, которые образуют сложные узоры.Ф. Гальтон предложил предложил классификацию этих узоров, позволившую использовать этот метод для идентификации личности в криминалистике.Разделы дерматоглифики:•дактилоскопия – изучение узоров на подушечках пальцев•пальмоскопия – изучение рисунка на ладонях•плантоскопия – изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопыБиохимические методыЭти методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов. С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования и поэтому не могут быть широко использованы для массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена.Популяционно-статистический методЭтот метод позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно производится непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования. Выбор способа зависит от цели исследования. Последний этап состоит в статистическом анализе. Одним из наиболее простых и универсальных математических методов является метод, предложенный Г.Харди и В. Вайнбергом (в данной статье не рассмотрен). Имеется и ряд других специальных математических методов. В результате становится возможным определить частоту генов в различных группах населения, частоту гетерозиготных носителей ряда наследственных аномалий и болезней.Цитогенетический методПринципы цитогенетических исследований сформировались в течение 20-30-х годов на классическом объекте генетики – дрозофиле и на некоторых растениях. метод основан на микроскопическом исследовании хромосом. Для идентификации хромосом применяют количественный морфометрический анализ. С этой целью проводят измерение длины хромосомы в микрометрах (микроскопия хромосом производится в остановленной фазе митоза посредством колхицина и отброшенными посредством гипотонического раствора в результате чего хромосомы лежат свободно), определяют также соотношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы (центромерный индекс).В 1968-1970 гг. были опубликованы работы шведского генетика Касперссона, который применил для изучения хромосомфлюоресцентные красители, в частности акрихин-иприт и его производные. Последующее изучение в люминесцентном микроскопе показало, что хромосомы не дают равномерного свечения по длине. В ней выявляется несколько светящихся полос, совпадающих с локализацией структурного гетерохромтина. После удаления их хромосом ДНК они теряют почти полностью способность к флюоресценции.Захаровым был разработан перспективный метод изучения хромосом. В основу его положен процесс неодновременной репликации хромосом: одни участки реплицируются раньше, у других этот процесс задерживается и репликация происходит значительно позднее. Неодновременно идет процесс спирализации хромосом, вступающих в митоз. Однако, к тому моменту, когда хромосомы вступают в метафазу, успевет завершиться процесс выравнивания этих различий, и степень конденсации метафазных хромосом становится одинаковой. Методы гибридизации соматических клетокСоматические клетки содержат весь объем генетической информации. Это дает возможность изучать многие вопросы генетики человека, которые невозможно исследовать на целом организме. Благодаря методам генетики соматических клеток человек как бы стал одним из экспериментальных объектов. Чаще всего используют клетки соединительной ткани (фибробласты) и лимфоциты крови. культивирование клеток вне организма позволяет получить достаточное количество материала для исследования. что не всегда возможно взять у человека без ущерба для здоровья.Находящиеся в культуре клетки какой-либо ткани можно подвергать изучению различными методами: цитологическим, биохимическим, иммунологическим. такое исследование может быть в ряде случаев более точным, чем на уровне целостного организма, так как метаболические процессы удается выделить из сложной цепи взаимосвязанных реакций. происходящих в организме.Метод моделированияТеоретическую основу биологического моделирования в генетике дает закон гомологических рядов наследственной изменчевости, открытый Н.И. Вавиловым, согласно которому генетически близкие виды и роды характерезуются сходными рядами наследственной изменчивости. Исходя из этого закона, можно предвидеть, что в переделах класса млекопитающих (и даже за его пределами), можно обнаружить многие мутации, вызывающие такие же изменения фенотипических признаков, как и у человека. для моделирования определенных наследственных аномалий человека подбирают и изучают мутантные линии животных, имеющих сходные нарушения. 
Генетически аспекты роста и развития плода. Характеристика эмбрионального и фетального периодов внутриутробного развития. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии: частота, проявления, вклад генетических факторов в их происхождение. Врожденные пороки развития (этиология, патогенез, классификация). Фетопатии: виды, вклад наследственных факторов в патологию плодного периода.
Генетические аспекты гомеостаза. Генетическая детерминированность нормы реакции. Соотношение генетических факторов и условий внешней среды в развитии патологии. Индивидуальный характер заболевания у каждого больного: сроки манифестации, интенсивность патологического процесса, специфичность протекания заболевания, особенности ответов на терапию, характер возможных осложнений и исходов заболеваний.
Генетические основы здоровья. Генетические подходы к управлению саногенезом.
Классификация наследственной патологии. Мутации как этиологические факторы. Геномные, хромосомные и генные мутации. Моногенная патология. Экогенетические болезни и болезни с наследственным предрасположением. Хромосомные болезни. Причины мутаций. Физические, химические, биологические мутагены. Спонтанный и индуцированный мутагенез (методы изучения, учета и контроля за мутагенными эффектами антропотехногенных факторов среды).
Наследственность и патогенез. Генетический контроль патологических процессов. Особенности патогенеза наследственных болезней в связи с характером повреждения генетических структур. Специфика патогенеза хромосомных болезней, общие закономерности. Феноцитогенетические корреляции. Общие механизмы патогенеза моногенных наследственных болезней. Патогенез болезней с наследственным предрасположением и факторы риска, ассоциация с менделирующими признаками или маркерами.
Хромосомный и генный импринтинг (содержание, понятия, эффекты).
Наследственность и клиническая картина. Широкое разнообразие проявлений наследственных заболеваний. Клинический полиморфизм и модифицирующее влияние генотипа на проявление патологической мутации. Генетические истоки полиморфизма наследственной патологии. Факторы среды и клинические проявления наследственных болезней. Фено- и генокопии. Генетическая уникальность человека и неповторимость клинических проявлений. Генетическое содержание афоризма ''лечить не болезнь, а больного''. Зависимость действия генов от факторов среды.
Наследственность и исходы заболеваний. Летальные эффекты мутаций (их значение в перинатальной, ранней детской и младенческой смертности, связь с бесплодием, спонтанными абортами и выкидышами). Наследственно обусловленные патологические реакции на различные лекарственные вещества. Неспецифические факторы и выздоровление.


Приложенные файлы

  • docx 6065000
    Размер файла: 19 kB Загрузок: 0

Добавить комментарий